Kas ir alēle?

Marks Garliks ​​/ Zinātnes foto bibliotēka / Getty Images

Alēles ir gēnu kopijas, kas ietekmē iedzimtas īpašības. Katra persona manto vismaz divas alēles konkrētam gēnam - vienu alēli no katra vecāka. Tos sauc arī par alelomorfiem.

Labs piemērs tam, kā tiek izteiktas alēles, ir acu krāsa; tas, vai mums ir zilas vai brūnas acis, ir atkarīgs no alēlēm, kuras nodod mūsu vecāki. Tā kā tās palīdz noteikt, kāds ir mūsu ķermenis un kā tās strukturētas, alēles tiek uzskatītas par svarīgu visu dzīvo projekta daļu organismiem.

Funkcija

Alēlēm ir liela loma, nosakot mūsu mantotās īpašības, kā arī DNS un gēnus.

Dezoksiribonukleīnskābe (DNS) ir iedzimts materiāls, ko cilvēki un citi dzīvi organismi iegūst no katra vecāka. Tehniski tā ir molekula, kas ir atbildīga par visas nepieciešamās ģenētiskās informācijas pārvadāšanu ķermeņa šūnās. Puse cilvēka DNS nāk no mātes, bet otra puse - no tēva.

Jūsu DNS ir sakārtots mazās daļās, ko sauc par gēniem. Gēni darbojas kā kodētas instrukcijas, lai kontrolētu mūsu ķermeņa uzbūvi un ietekmētu to, kā mēs izskatāmies. Eksperti lēš, ka cilvēkiem ir aptuveni 20 000 līdz 25 000 gēnu.

Lielākajai daļai gēnu viena kopija tiek mantota no bioloģiskās mātes, bet viena - no bioloģiskā tēva (kuru mēs visā garumā sauksim kā vienkārši par "māti" un "tēvu").

Katra gēna versija, kuru vecāki nodod savam bērnam, ir pazīstama kā alēle. Alēles atrodas hromosomās, kas ir struktūras, kas satur mūsu gēnus. Alēles ietekmē mūsu ķermeņa šūnu darbību, nosakot tādas iezīmes un īpašības kā ādas pigmentācija, matu un acu krāsa, augums, asins grupa un daudz ko citu.

Kā tas strādā

Pazīmes, kuras mēs galu galā pārmantojam no vecākiem, ir atkarīgas no tā, kā alēles mijiedarbojas savā starpā. Konkrētais veids, kā alēles tiek savienoti pārī, ir pazīstami kā mantojuma modeļi, kas veido visas cilvēka ģenētisko īpašību variācijas.

Tā kā alēles katram gēnam sniedz vismaz divas instrukciju kopas, ķermenim ir jāizdomā, kurš “ceļvedis” jāievēro, jeb, citiem vārdiem sakot, kura iezīme jāizsaka.

Veikt, piemēram, acu krāsu. Personas acu krāsa ir alēļu rezultāts, kas tika nodotas vecākiem no bērna. Dažādas alēļu kombinācijas rada brūnas, zilas, zaļas vai lazdu acu krāsas, lai gan pēdējās divas ir unikālākas nekā brūnas vai zilas acis. Šeit ir divi izplatīti scenāriji, kas var rasties:

• Ja abi vecāki acu krāsu gēnam piešķir identiskas alēles, tos sauc par homozigotiem. Tas nozīmē, ka instrukcijas, kuras sniedz alēles, būs vienādas, tāpēc parādīsies acu krāsa. Homo- nozīmē to pašu, un -zigots attiecas uz zigotu, kas veidojas, kad sperma apaugļo olu.
• Ja vecāki katrs veicina dažādas gēna alēles, tos sauc par heterozigotiem, kas nozīmē, ka instrukcijas nesakritīs, un ķermenim būs jādodas spēcīgākas (vai dominējošas) alēles virzienā. Hetero- nozīmē atšķirīgu.

Lūk, kur tas var kļūt nedaudz grūts. Alele var būt dominējoša vai recesīva. Dominējošās alēles izsaka iezīmi, pat ja ir tikai viena kopija. Recesīvās alēles var izpausties tikai tad, ja ir divas kopijas - pa vienam no vecākiem. Un jūs droši vien jau esat sapratuši, ka dominējošās alēles pārspēj recesīvās alēles.

Piemēram, tādu pazīmi kā zilas acis uzskata par recesīvu, tāpēc tā parasti parādās tikai tad, ja zilo acu alēles ir vienādas no abiem vecākiem. Brūnas acis tiek uzskatītas par dominējošām, tāpēc jums ir vajadzīga tikai viena vecāka brūna acu alēle, lai būtu brūnas acis.

Dominējošās un recesīvās iezīmes

Brūna acu krāsa ir dominējošā iezīme, bet zilā acu krāsa ir recesīva. Zaļā acu krāsa ir abu sajaukums un dominē zilā krāsā, bet recesīvā līdz brūnā krāsā.

Kamēr divas alēles veido genotipu, dažām pazīmēm, piemēram, acu krāsai, ir vairākas alēles, kas ietekmē šo īpašību. Tas ietver arī asinsgrupu un matu krāsu. Jaunas alēles populācijās rodas mutācijas ceļā, un dabiskā atlase var būt arī ietekme, pārejot uz dažām alēlēm pār citām

Faktiski daži biologi uzskata alēles par tik būtiskām cilvēku attīstībai, ka viņi definē evolūciju kā alēļu frekvenču izmaiņas populācijā laika gaitā.

Nozīme

Alēles palīdz izlemt gandrīz visu par dzīvo būtni. Bet pat labi izprotot, kā alēles nosaka mūsu iezīmes un īpašības, ģenētika joprojām ir sarežģīta joma, par kuru zinātnieki un pētnieki katru dienu uzzina vairāk.

Ir vērts pieminēt, ka, lai gan ir iespējams diezgan precīzi prognozēt, kādas krāsas acis vai mati var būt jūsu mazulim, pamatojoties uz alēļu kombināciju, jūs ne vienmēr varat ar pilnīgu pārliecību paredzēt, kuras iezīmes parādīsies.

Paturiet prātā, ka ģenētiskās kombinācijas ir atkarīgas arī no "slēptajām" vai recesīvajām alēlēm, kādas var būt katram no vecākiem.

Zinātnieki sākotnēji domāja, ka viens, vienkāršs mantojuma modelis rada cilvēka acu krāsu. Bet tagad mēs zinām, ka pat tādas dominējošās pazīmes kā brūnas acis var būt vairāku dažādu alēļu kombināciju rezultāts, un tās var arī izzust vienas paaudzes laikā, lai atkal parādītos vēlākā paaudzē.

Citiem vārdiem sakot, tā kā veids, kā alēles palīdz noteikt acu krāsu un daudzas citas iezīmes, ir sarežģīts, ģenētiskās variācijas dažkārt var radīt negaidītus rezultātus.

Vārds no Verywell

Kaut arī tādām pazīmēm kā acu krāsa vai matu krāsa parasti nav pievienoti nopietni veselības apstākļi, ja jums ir kādi jautājumi par veidu, kā alēles var ietekmēt noteiktas ģenētiskās slimības, jums vajadzētu justies ērti, risinot šīs problēmas ar savu ārstu.

Bruņojoties ar nelielu pamatinformāciju par jūsu ciltskoku un medicīnisko vēsturi, veselības aprūpes speciālistam jāspēj palīdzēt jums noteikt, vai jūsu ģimenē var notikt īpašs ģenētiskais stāvoklis un ko tas nozīmē jums un jūsu tuviniekiem.