Ģimenes disautonomija (FD) ir nopietns un rets ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē noteiktu nervu šūnu, galvenokārt autonomās nervu sistēmas daļu un maņu neironu, izdzīvošanu. Tas ietekmē ķermeņa kontroli par piespiedu darbībām, piemēram, elpošanu, gremošanu, asarošanu, siekalošanos un asinsspiediena un temperatūras regulēšanu. Samazināta jutība pret sāpēm un temperatūru ir vēl viena liela problēma.
Šo stāvokli pirmo reizi 1949. gadā aprakstīja divi pētnieki Railijs un Dei, un to dažreiz sauc par Railija dienas sindromu. Arī III tipa iedzimta sensora un veģetatīvā neiropātija (HSAN III tips) attiecas uz to pašu medicīnisko problēmu. Stāvoklis galvenokārt rodas Aškenazi ebreju izcelsmes cilvēkiem. Šajā grupā tas skar apmēram vienu cilvēku no 3700 cilvēkiem.
Judita Haeuslere / Getty Images
Simptomi
Ģimenes disautonomija ir novājinoša slimība, kas var izraisīt daudz dažādu simptomu. Tie parādās agrā bērnībā, un vispirms tie var parādīties kā zems muskuļu tonuss, asaru trūkums un grūtības uzturēt ķermeņa temperatūru.
Var parādīties papildu simptomi, piemēram:
- Rīšanas grūtības
- Slikta izaugsme
- Biežas plaušu infekcijas
- Pārmērīgas siekalas
- Vemšanas epizodes
- Fizisko pagrieziena punktu kavēšanās
- Gastroezofageālā refluksa slimība
- Gultas uzklāšana
- Nenormāli sirds ritmi
- Sausas acis, kas var izraisīt radzenes nobrāzumus
- Citas acu problēmas, piemēram, šķielēšana
- Garšas sajūtas samazināšanās
- Elpošanas problēmas miega laikā
- Nenormāla mugurkaula izliekšanās (skolioze)
- Slikts līdzsvars un plaša gaita, kas laika gaitā pasliktinās
Arī slikta asinsspiediena regulēšana ir izplatīta problēma. Tas var izraisīt ortostatisku hipotensiju, asinsspiediena pazemināšanos stāvot, kas var izraisīt reiboni vai ģīboni. Arī periodiska asinsspiediena paaugstināšanās ilgtermiņā mēdz izraisīt nieru darbības traucējumus.
Nejutīgums pret sāpēm un temperatūru ir vēl viena problēma. Tas var izraisīt ievainojumus, piemēram, ja skartā persona nepamana noņemt roku no ļoti karsta priekšmeta.
Daudziem cilvēkiem ar FD ir normāls intelekts, bet dažiem cilvēkiem ir tādi mācību jautājumi kā uzmanības deficīta problēmas.
Apmēram 40% cilvēku ar FD periodiski pasliktina noteiktus simptomus, ko sauc par “autonomām krīzēm”. Vienā no šīm krīzēm cilvēkam var būt tādi simptomi kā pārmērīga svīšana, sarkanīga ādas notraipīšana, straujas asinsspiediena un sirdsdarbības ātruma izmaiņas un vemšanas epizodes.
Arī cilvēkiem ar FD vidēji ir samazināts paredzamais dzīves ilgums. Daži cilvēki ar šo stāvokli mirst no pneimonijas komplikācijām.Citi cieš no pēkšņas neizskaidrojamas nāves miega laikā vai no citām slimības komplikācijām.
Cēloņi
Ģimenes disautonomijas simptomiem ir jēga, uzzinot par ķermeņa skarto daļu. Šķiet, ka šī slimība galvenokārt ietekmē neironus.
Šķiet, ka ķermeņa autonomie neironi ir īpaši pakļauti problēmām. Tie ir neironi, kas palīdz regulēt autonomo nervu sistēmu. Šī sistēma palīdz regulēt daudzas jūsu ķermeņa automātiskās funkcijas, piemēram, elpošanu, asinsspiedienu, svīšanu, siekalošanos, temperatūras regulēšanu un gremošanu. Tāpēc šīs ķermeņa daļas šķiet īpaši pakļautas problēmām.
Šī slimība skar arī dažus maņu neironus, tāpēc tiek traucētas temperatūras un sāpju sajūtas.
Dažas citas FD problēmas rodas šo problēmu komplikāciju dēļ. Piemēram, cilvēki ar FD cieš no ļoti augsta asinsspiediena periodiem. Tas, savukārt, ilgtermiņā var sabojāt nieres.
Ģenētiskā mutācija
Ir arī citi medicīniski jautājumi, kas var izraisīt autonomās nervu sistēmas problēmas. Bet ģimenes dissautonomijā šīs problēmas izraisa viena gēna mutācijas. Konkrēti, mutāciju gēnā ar nosaukumu “ELP1” (pazīstams arī kā IKAP) izraisa šo slimību.
Šis gēns veido olbaltumvielu, kuras funkcija nav pilnībā izprotama. Tomēr mēs zinām, ka tas, šķiet, ir svarīgi pareizai nervu sistēmas attīstībai.
Kad cilvēkam ir ģenētiska mutācija ELP1, organisms nespēj pietiekami daudz funkcionālā proteīna iegūt tur, kur tas nepieciešams. Tas jo īpaši attiecas uz noteiktām nervu sistēmas šūnām. Tas izraisa problēmas ar nervu sistēmas daļām, kas izraisa simptomus.
FD ir viena no saistīto traucējumu grupām, iedzimtajām sensorajām un autonomajām neiropātijām (HSAN). Šie visi traucējumi ir ģenētiski iedzimti, un tie visi var ietekmēt gan maņu, gan autonomos neironus. Tomēr tiem ir nedaudz atšķirīgi ģenētiskie cēloņi, un tāpēc tiem ir nedaudz atšķirīgi (kaut arī pārklājas) simptomi. Visi pārējie šīs grupas traucējumi, ieskaitot FD, izraisa dažus maņu un autonomos simptomus.
Kā slimība tiek pārmantota
Ģimenes disautonomija ir autosomāli recesīvs ģenētiskais stāvoklis. Tas nozīmē, ka persona ar FD saņēma skarto gēnu no abiem vecākiem.
Cilvēkiem, kuriem ir tikai viena gēna kopija (saukti par nesējiem), nav simptomu. Ja pārim ir bijis viens bērns ar FD, ir 25% iespēja, ka arī kāds cits viņu bērns varētu saslimt ar šo slimību.
Ja jūs zināt, ka jūsu ģimenē ir FD, bieži vien ir noderīgi strādāt ar ģenētisko konsultantu.Ashkenazi ebreju izcelsmes pāriem gēnu, kas izraisa FD, bieži iekļauj kā daļu no gēnu paneļa, kuru var pārbaudīt pirms ieņemšanas. Pirmsdzemdību testēšana un pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana ir iespējas pāriem, kuriem ir risks iegūt bērnu ar FD.
Diagnoze
Diagnostikas process sākas ar anamnēzi un rūpīgu medicīnisko pārbaudi. Svarīga ir arī ģimenes vēsture, lai gan zīdainis var būt pirmā persona, kas pazīstama ģimenē ar šo slimību. Klīnikas speciālisti cenšas iegūt pēc iespējas vairāk informācijas, lai novērtētu iespējamās diagnozes. Tas var sākties pat dzemdē ar precizitāti, kas lielāka par 99%. Kopš 2001. gadā kļuva pieejams ģimenes pirmsdzemdību gēna pirmsdzemdību skrīnings, ar šo slimību dzimušo bērnu skaits ASV ir samazinājies.
FD ir rets stāvoklis, un ir daudz citu problēmu, kas var izraisīt dažus FD simptomus. Piemēram, citi neiroloģiski sindromi un / vai citas iedzimtas un sensoro neiropātijas var izraisīt dažas līdzīgas problēmas. Ir svarīgi izslēgt šos citus iespējamos cēloņus.
Kopā ņemot, dažas norādes var palīdzēt ārstam noteikt pareizu diagnozi. Tie ietver sekojošo klātbūtni:
- Zems muskuļu tonuss zīdaiņa vecumā
- Nav vai samazinās dziļi cīpslu refleksi
- Gluda, bāla mēle
- Asaru neesamība
- Ashkenazi ebreju ģenētiskais pamats
Pārbaude ir arī svarīga diagnostikas procesa sastāvdaļa. Sākotnēji, kad klīnicisti mēģina iegūt priekšstatu par notiekošo, tiks veikts plašs testu klāsts. Tie var ietvert vispārīgus testus, piemēram, asins analīzes un pilnīgu vielmaiņas paneli.
Var būt svarīgi citi testi, lai novērtētu nervu sistēmu, piemēram, smadzeņu attēlveidošanas testi vai elektroencefalogrāfija. Sākotnējie testi var atšķirties atkarībā no simptomu parādīšanās.
Ir pāris specifiski testi, kas var palīdzēt diagnosticēt FD, ja ārstam ir aizdomas. Viens no tiem ir reakcija uz histamīna subkutānu injekciju. Cilvēkiem ar FD ir ļoti specifiska ādas reakcija (ko sauc par “aksona uzliesmojuma trūkumu”).
Citā testā tiek izmantoti acu pilieni no medikamenta metaholīna (kas ietekmē veģetatīvo nervu sistēmu). Cilvēks ar FD skolēns pēc šiem pilieniem dramatiski samazināsies.
Ģenētiskā pārbaude parasti ir nepieciešama diagnozes apstiprināšanai. Asins analīzes var nosūtīt uz laboratoriju, kas pārbaudīs specifisko ģenētisko mutāciju, kas, kā zināms, izraisa FD.
Mēģinot atrast precīzu diagnozi, bieži ir noderīgi sadarboties ar klīnicistu, kam ir pieredze retu ģenētisko slimību jomā.
Ārstēšana
Pašlaik nav ASV Pārtikas un zāļu pārvaldes (FDA) apstiprinātas ārstēšanas, kas varētu tieši novērst slimību un tās progresēšanu. Tomēr ir daudz iejaukšanās, kas var palīdzēt novērst slimības problēmas un novērst komplikāciju rašanos.
Daži no tiem ir nepieciešami tikai īslaicīgi, piemēram, lai novērstu paaugstināta asinsspiediena krīzi vai pneimonijas infekciju. Citi ir vajadzīgi ilgtermiņā. Šīs procedūras tiks īpaši pielāgotas indivīda vajadzībām.
Daži iespējamie ārstēšanas veidi var ietvert:
- Gastronomijas caurule (g-caurule), lai uzturētu uzturu
- Zāles no gastroezofageālā refluksa slimības (piemēram, omeprazols)
- IV šķidrumi vemšanas krīžu gadījumā
- Fizioterapija krūtīs, lai palīdzētu novērst plaušu infekcijas
- Antibiotikas plaušu infekcijai
- Elektrokardiostimulators ģībonis vai ortostatiska hipotensija
- Elastīgas zeķes un kāju manevri, kas palīdz novērst ortostatisko hipotensiju
- Narkotikas, piemēram, diazepāms, lai ārstētu hipertensijas epizodes un vemšanas krīzes
- Zāles, piemēram, midodrīns, ortostatiskas hipotensijas ārstēšanai
- Narkotikas, piemēram, AKE inhibitori, nieru slimībām
- Zāles, piemēram, glikopirrolāts, lai samazinātu siekalu ražošanu
- Mākslīgās asaras radzenes aizsardzībai
- Ķirurģiskas vai ortopēdiskas ierīces skoliozei
- Pozitīvs elpceļu spiediens (CPAP vai BiPAP) traucētu elpošanu miega laikā
Apstrādes stadijā
Pētnieki strādā, lai atrastu ārstēšanu, kas varētu tieši ārstēt pašu slimību.
Viena daudzsološa ārstēšana ir savienojums, ko sauc par fosfatidilserīnu, kuru FDA ir apstiprinājusi kā bezrecepšu uztura bagātinātāju. Daži zinātniski pētījumi liecina, ka šis uztura bagātinātājs var palēnināt slimības gaitu, palielinot ELP1 līmeni.Šobrīd notiek savienojuma klīniskie pētījumi, kas sniegs vairāk informācijas par tā drošību un efektivitāti.
Tiek turpināti arī klīniskie pētījumi par citu iespējamo ārstēšanu, ko sauc par “kinetīnu”. Iespējams, tas var arī paaugstināt funkcionējošā ELP1 līmeni.
Cerams, ka FDA apstiprinājums vienai vai vairākām šīm izmeklēšanas metodēm uzlabos cilvēku ar FD dzīvi. Jāskatās, vai šīs ārstēšanas metodes var palīdzēt palēnināt vai mainīt slimības procesu. Tiek izstrādātas arī citas iespējamās ārstēšanas metodes.
Klīnisko pētījumu izpēte
Konsultējieties ar savu ārstu, ja jūs varētu interesēt vairāk uzzināt par FD klīniskajiem pētījumiem. Varat arī pārbaudīt ASV klīnisko pētījumu datubāzi. Jebkurā klīniskajā pētījumā ir riski un potenciālie ieguvumi, taču nekad nesāpēs uzzināt vairāk par to, vai tas varētu būt risinājums jūsu situācijā.
Uzraudzība
Regulāra uzraudzība ir arī svarīga slimības pārvaldības sastāvdaļa. Tas ir svarīgi, jo noteikti slimības simptomi laika gaitā var pasliktināties.
- Piemēram, cilvēkiem ar FD var būt nepieciešams saņemt:
- Regulāra hronisku elpceļu slimību novērtēšana
- Regulāra asinsspiediena un sirds un asinsvadu problēmu uzraudzība
- Regulāri acu eksāmeni
- Pārbaude par traucētu elpošanu miega laikā
- Regulāri mugurkaula eksāmeni
Tikt galā
Noteiktas situācijas var īslaicīgi pasliktināt noteiktus FD simptomus. Ja iespējams, no šīm situācijām vajadzētu izvairīties cilvēkiem ar šo stāvokli. Tie var ietvert:
- Būt ārā karstā un mitrā laikā
- Pārāk pilns urīnpūslis
- Veicot garus braucienus ar automašīnu
- Pārdzīvo emocionālu stresu vai sāpes
Aprūpētājiem ir svarīgi arī rūpēties par sevi. Nodarbojoties ar hronisku un smagu stāvokli, piemēram, ģimenes disautonomiju, ir svarīgi sazināties ar citiem.
Kā ģimenei būs jāpielāgo lielas izmaiņas, lai pielāgotos jūsu bērna labākajai aprūpei. Bet sazināties ar citām ģimenēm, kurām ir pieredze ar šo slimību, ir vieglāk nekā jebkad agrāk. Ģimenes Dysautonomia fonds nodrošina daudz resursu atbalstam.
Vārds no Verywell
Tas var būt postoši, uzzinot, ka jūsu bērnam ir tāds nopietns veselības stāvoklis kā ģimenes disautonomija. Dodiet sev laiku ziņu uzņemšanai.
Par laimi, jaunākas un labākas ārstēšanas metodes var būt ceļā. Ar laiku, izglītību un veselības aprūpes komandas atbalstu jūs turpināsiet uzzināt par labāko veidu, kā aizstāvēt savu mīļoto.
.jpg)
