Autoimūna slimībair termins, ko lieto, lai aprakstītu vairāk nekā 100 traucējumus, kuros jūsu ķermeņa imūnsistēma uzbrūk savām šūnām un audiem, ieskaitot Hašimoto tireoidītu, Greivsa slimību, 1. tipa cukura diabētu un reimatoīdo artrītu. Kaut arī katrs no daudzajiem veidiem ir unikāls savā slimības mehānismā, tie visi galu galā ir nepareiza imūnsistēma. Lai gan zinātnieki nav pilnīgi pārliecināti, kas izraisa autoimūnas slimības, lielākā daļa pierādījumu liecina, ka ģenētikai ir galvenā loma kopā ar ārējiem faktoriem, piemēram, vidi, dzīvesveidu un pat iepriekšējām infekcijām.
Emīlijas Robertsas ilustrācija, VelvelaĢenētika
Normālos apstākļos imūnsistēma katru reizi, kad tiek pakļauta svešai iedarbībai, piemēram, vīrusam vai baktērijām, ražo imūnās olbaltumvielas, kas pazīstamas kā antivielas. Katra antiviela ir ieprogrammēta, lai nogalinātu konkrētu līdzekli. Ja ārzemju aģents atgriežas, imūnsistēma to "atceras" un sāk atkārtotu uzbrukumu ar tām pašām antivielām.
Zinātnieki zina, ka ģenētikai ir nozīme autoimūnās slimībās trīs iemeslu dēļ:
- Ļoti daudzas autoimūnas slimības notiek ģimenēs.
- Liels skaits slimību ietekmē noteiktas etniskās grupas.
- Genomikas pētījumi ir atklājuši specifiskas ģenētiskas mutācijas, kas raksturīgas cilvēkiem ar dažādām autoimūnām slimībām.
Daži no ģenētiskajiem pamatiem ir skaidrāki nekā citi. Piemēram, bērna multiplās sklerozes (MS), slimības, kas saistīta ar HLA-DRB1 mutāciju, risks palielinās no 0,1 procentiem vispārējā populācijā līdz 2 procentiem - 20 reizes vairāk, ja kāds no viņa vecākiem ir MS. Citas slimības, piemēram, psoriāze, var ietekmēt paplašinātos ģimenes locekļus un ne tikai tūlītējos.
Mēs redzam arī ģenētiskos modeļus etnisko grupu vidū, kas liecina par autosomāli recesīvu mantojuma modeli. To vidū ir 1. tipa cukura diabēts, kas biežāk sastopams baltos, un sarkanā vilkēde, kas mēdz būt smagāka afroamerikāņiem un spāņu populācijām.
Ģenētiskie cēloņi, kas pārklājas
Kaut arī mantojuma modeļi bieži šķiet specifiski noteiktām mutācijām, ir pierādījumi, ka kopīgs pamatfaktors, visticamāk, hromosomu, var predisponēt personu autoimunitātei. Tāpēc kāds ar sarkanā vilkēde bieži ziņo par ģimenes locekļiem ar reimatoīdo artrītu, Hašimoto tireoidītu vai citiem autoimūniem traucējumiem, kas nav saistīti ar vilkēdi.
Tajā pašā laikā nav nekas neparasts, ka cilvēkam ir vairākas autoimūnas slimības, kas pazīstamas kā jebkura poliautoimunitāte. Ja kādam ir vairāk nekā trīs, stāvoklis tiek klasificēts kā multiplā autoimūna sindroms (MAS).
Līdzņemšana:
Bukarestes reimatisko slimību centru pētījumi liecina, ka pat 25 procentiem cilvēku ar autoimūnu slimību rodas papildu autoimūni traucējumi.
Dažām autoimūnām slimībām ir paaugstināta MAS iespējamība, ieskaitot reimatoīdo artrītu, multiplo sklerozi, Hašimoto tireoidītu un Šegrena sindromu. Ir zināms, ka bieži sastopamas citas slimības, piemēram, 1. tipa cukura diabēts un celiakija, kurām abām ir kopīgas HLA-DRB1, HLA-DQA1 un HLA-DQB1 gēnu mutācijas.
Tas liecina, ka personai, kurai ir ģenētiska nosliece uz autoimunitāti, slimība var attīstīties tikai tad, ja tiek pakļauta vides iedarbībai, kas efektīvi "ieslēdz" stāvokli.
Vide un dzīvesveids
Lai gan eksperti ir guvuši lielāku ieskatu par autoimūno slimību ģenētiskajiem cēloņiem, viņi joprojām lielā mērā paliek tumsā par to, kā veicina daži vides faktori. Lai to izdarītu, viņi paļaujas uz epidemioloģiskiem pierādījumiem, lai aprakstītu, kā atsevišķi ģenētiski faktori gan tieši, gan netieši palielina noteiktu traucējumu risku.
Neskatoties uz izpratnes trūkumu par autoimūno slimību vides cēloņiem, pašreizējie pierādījumi liecina, ka tiem var būt lielāka loma, nekā sākotnēji iedomājās.
Līdzņemšana:
Saskaņā ar Losandželosas Scripps institūta pētījumu, vides cēloņi var izraisīt pat 70 procentus no visām autoimūnajām slimībām.
Cēloņi tiek plaši aprakstīti kā saistīti ar vienu no trim lietām:
- Infekcijas, piemēram, Epšteina-Barra vīruss
- Toksiskas ķīmiskas vielas, piemēram, cigarešu dūmi
- Uztura faktori, piemēram, pārmērīgs sāls daudzums
Pētnieki ierosina, ka dažu šo faktoru iedarbība var traucēt normālu imūnsistēmas darbību, potenciāli izraisot ķermeņa reakciju, ražojot aizsardzības antivielas.
Atkarībā no izraisītāja, dažas antivielas mazāk spēj atšķirt izraisītāju un normālas ķermeņa šūnas. Ja tas notiks, antivielas var sākt bojāt normālos audus, tādējādi izraisot sekundāru reakciju, kurā autoantivielas tiek ražotas, lai uzbruktu audiem, kurus tā tagad uzskata par svešiem.
Vides izraisītāju piemēri
Tas tika atzīmēts ar Epšteina-Barra vīrusu (EBV) un reimatoīdo artrītu. Cilvēkiem ar RA ir ne tikai EBV izraisītas antivielas, bet arī tās mērķē un uzbrūk tiem pašiem olbaltumvielu veidiem, kas atrodami vīrusa un locītavu audu virsmā. Tas liek domāt, ka EBV var izraisīt autoimunitāti vienkārši "kļūdainas identitātes" rezultātā un netīši izraisīt RA specifiskas autoantivielas, piemēram, reimatoīdo faktoru (RF).
Līdzņemšana:
Papildus reimatoīdajam artrītam Epšteina-Barra vīruss ir cieši saistīts ar multiplo sklerozi, zarnu iekaisuma slimībām, 1. tipa cukura diabētu, juvenilo idiopātisko artrītu un celiakiju.
Smēķēšana ir līdzīgi saistīta ar reimatoīdo artrītu, vilkēdi, multiplo sklerozi un Greivsa slimību, savukārt tiek uzskatīts, ka sāls maina zarnu mikrobiotu un palielina 1. tipa diabēta un multiplās sklerozes risku. Aptaukošanās rada risku saslimt gan ar reimatoīdo artrītu, gan ar psoriātisko artrītu.
Jāveic vairāk pētījumu, lai noskaidrotu, kuri vides faktori kādām populācijām rada vislielāko risku un kādi faktori darbojas tandēmā, lai izveidotu "ideālu vētru" autoimunitātei.
Riska faktori
Ir grūti ieteikt, kuri riska faktori rada vislielāko autoimūno slimību risku. Dažos gadījumos jums ir vienkārši predispozīcija dzimšanas brīdī. Citreiz slimību var izraisīt apstākļi, kurus jūs nevarat kontrolēt, piemēram, EBV infekcijas, kas rodas vairāk nekā 90% iedzīvotāju.
Tomēr, ja jūsu ģimenē anamnēzē ir autoimūna slimība, veselīga dzīvesveida izvēle, piemēram, izvairīšanās no cigaretēm un veselīga svara saglabāšana, var samazināt jūsu risku.
Ja jūs uztrauc ģimenes vēsture, varat lūgt ārstu par skrīninga testu paneļa veikšanu: antinukleāro antivielu (ANA) testu un imūnglobulīna IgA, IgG un IgM testiem. Rezultāti var atklāt jūsu risku saslimt ar noteiktiem traucējumiem un dot jums stimulu meklēt papildu pārbaudes vai veikt preventīvus pasākumus.
