Galdnieka sindroms ir daļa no ģenētisko traucējumu grupas, kas pazīstama kā acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS traucējumus raksturo problēmas ar galvaskausu, pirkstiem un pirkstiem. Galdnieka sindromu dažreiz sauc par II tipa ACPS.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Pazīmes un simptomi
Dažas no visbiežāk sastopamajām Karpentera sindroma pazīmēm ir polidaktila cipari vai papildu pirkstu vai pirkstu klātbūtne. Citas izplatītas pazīmes ir siksna starp pirkstiem un smailu galvas augšdaļu, kas pazīstama arī kā akrocefālija. Dažiem cilvēkiem ir traucēta inteliģence, bet citi ar Karpentera sindromu ir normālā intelektuālo spēju robežās. Citi Carpenter sindroma simptomi var būt:
- Agrīna galvaskausa šķiedru locītavu (galvaskausa šuvju) slēgšana (saplūšana), ko sauc par craniosynostosis. Tas izraisa galvaskausa patoloģisku augšanu, un galva var šķist īsa un plata (brachycephaly).
- Sejas pazīmes, piemēram, zemas, nepareizi veidotas ausis, plakans deguna tilts, plašs uz augšu vērsts deguns, lejup vērstas plakstiņu krokas (palpebral plaisas), mazi augsti un / vai apakšžokļa mazattīstīti.
- Īsi spītīgi pirksti un pirksti (brachydactyly) un tīkloti vai sakausēti pirksti vai pirksti (sindactyly).
Turklāt dažiem cilvēkiem ar Karpentera sindromu var būt:
- Iedzimti (pat dzimšanas brīdī) sirds defekti apmēram trešdaļai līdz pusei cilvēku
- Vēdera trūce
- Nepakāpušies sēklinieki vīriešiem
- Neliels augums
- Viegla vai mērena garīga atpalicība
Izplatība
Amerikas Savienotajās Valstīs ir zināmi tikai 300 Karpentera sindroma gadījumi. tā ir ārkārtīgi reta slimība; skar tikai 1 no 1 miljona dzimušo.
Tā ir autosomāli recesīva slimība. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt ietekmējušiem gēnus, lai slimība pārietu uz bērnu. Ja diviem vecākiem ar šiem gēniem ir bērns, kuram nav Karpentera sindroma pazīmju, šis bērns joprojām ir gēnu nesējs un var to nodot tālāk, ja tas ir arī viņu partnerim.
Diagnoze
Tā kā Karpentera sindroms ir ģenētisks traucējums, ar to piedzimst arī zīdainis. Diagnoze balstās uz bērna simptomiem, piemēram, galvaskausa, sejas, pirkstu un pirkstu izskatu. Nav nepieciešama asins analīze vai rentgenogrāfija; Galdnieka sindromu parasti diagnosticē tikai ar fizisku pārbaudi.
Ārstēšana
Galdnieka sindroma ārstēšana ir atkarīga no indivīda simptomiem un stāvokļa smaguma. Operācija var būt nepieciešama, ja pastāv dzīvībai bīstams sirds defekts. Operāciju var izmantot arī, lai izlabotu kraniosinostozi, atdalot neparasti sakausētus galvaskausa kaulus, lai nodrošinātu galvas augšanu. Parasti to veic posmos, sākot no zīdaiņa vecuma.
Ķirurģiskā pirkstu un pirkstu atdalīšana, ja iespējams, var nodrošināt normālāku izskatu, bet ne vienmēr uzlabot funkciju; daudzi cilvēki ar Karpentera sindromu pat pēc operācijas cenšas izmantot rokas ar normālu veiklības līmeni. Fiziskā, darba un logopēdiskā terapija var palīdzēt indivīdam ar Karpentera sindromu sasniegt viņa vai viņas maksimālo attīstības potenciālu.
.jpg)
