Kas ir Chiari malformācija?

Chiari malformācija ir rets stāvoklis, kad galvaskausa aizmugurē esošie smadzeņu audi izvirzās mugurkaula kanāla augšdaļā. To galvenokārt izraisa iedzimts iedzimts defekts, bet tas var rasties arī vēlāk dzīvē traumas, infekcijas vai slimības rezultātā.

Atkarībā no audu pārvietošanās pakāpes simptomi var būt no galvassāpēm un sliktas koordinācijas līdz dzirdes zudumam, krampjiem un nāvei. Dažiem cilvēkiem var nebūt nozīmīgu simptomu.

Chiari malformācija tiek diagnosticēta attēlveidošanas pētījumos, bet dažreiz to var redzēt, veicot fizisko pārbaudi. Ārstēšana ir atkarīga no defekta smaguma, dažiem cilvēkiem nepieciešama tikai simptomātiska ārstēšana, bet citiem nepieciešama operācija, lai mazinātu spiedienu uz smadzenēm.

Chiari malformācija ir nosaukta pēc austriešu patologa Hans Chiari, kurš publicēja detalizētu stāvokļa aprakstu no 40 pēcnāves eksāmeniem, kas veikti laikā no 1891. līdz 1896. gadam.

Endrjū Brūkss / Getty Images

Chiari malformācijas veidi

Chiari malformācijas ir sarežģīta defektu grupa ar dažādiem cēloņiem, simptomiem un iznākumiem. Tie ietver smadzeņu daļas, kas pazīstama kā smadzenītes, pārvietošanu caur galvaskausa pamatnes atveri, ko sauc par foramen magnum.

Smadzenīte ir galvenā struktūra smadzeņu aizmugurē, kas ir atbildīga par brīvprātīgo kustību koordinēšanu, savukārt foramen magnum ļauj muguras smadzenēm nokļūt smadzenēs.

Kad rodas Chiari malformācijas, viena vai abas smadzenītes daivas, sauktas par smadzenītes mandelēm, izlīdīs caur šo atveri un izstiepsies mugurkaula augšējā kanālā.

Dažos gadījumos tiks iesaistīts arī smadzeņu stumbrs (blakus esoša struktūra, kas atbild par elpošanu, sirdsdarbības ātrumu, asinsspiedienu un citām vitāli svarīgām funkcijām). Audu pārvietošana var radīt ārkārtēju spiedienu uz šīm struktūrām, izjaucot to normālās funkcijas.

Chiari anomālijas, kas rodas augļa attīstības laikā, sauc par iedzimtām vai primārām anomālijām, savukārt tās, kas vēlāk dzīvē rodas traumu vai slimību rezultātā, sauc par iegūtajām vai sekundārajām malformācijām. Primārās malformācijas ir daudz biežākas nekā sekundāras.

Chiari anomālijas sīkāk klasificē pēc defekta smaguma pakāpes. Ir piecas klasifikācijas - kas noteiktas skalā no I līdz V - kuras ārsti izmanto, lai virzītu atbilstošu ārstēšanas kursu un prognozētu iespējamo iznākumu (prognozi).

• I tips: Vienas vai abu smadzenītes mandeļu trūce (izspiedšanās) pagarināsies mugurkaula augšējā kanālā par vairāk nekā 5 milimetriem (aptuveni 1/4 collas). Dažos gadījumos var būt iesaistīta smadzeņu stumbra daļa.
• II tips: pazīstams arī kā Arnold-Chiari malformācija, trūce ir dziļāka un ietver gan smadzenītes, gan smadzeņu stublāju. Tā ir nopietnāka defekta forma, ko parasti pavada mugurkaula mugurkaula.
• III tips: Smadzeņu audu trūce izraisīs pakauša encefaloceli - maisiņveida izvirzījumu, kas stiepjas uz āru no galvaskausa pamatnes. Papildus smadzenēm un smadzeņu celmam var būt iesaistīta pakauša daivas daļa (smadzeņu vizuālās apstrādes daļa).
• IV tips: Šis retais defekts nav saistīts ar trūci, bet drīzāk rodas tad, kad smadzenītes un smadzeņu stumbrs augļa attīstības laikā nespēj pienācīgi attīstīties. Tas abas struktūras novieto nepareizā stāvoklī attiecībā pret foramen magnum.
• V tips: Šo ārkārtīgi reto stāvokli raksturo smadzenītes neesamība un pakauša daivas trūce foramen magnum. Medicīnas literatūrā V tipa Chiari malformācija ir aprakstīta tikai divas reizes, un abi gadījumi ir bijuši jaundzimušajiem ar mugurkaula mugurkaulu.

Chiari malformācijas simptomi

Chiari malformāciju simptomi var atšķirties atkarībā no defekta smaguma pakāpes, un tie var nebūt visos gadījumos. Vispārīgi runājot, jaundzimušajiem, zīdaiņiem un mazuļiem būs vairāk simptomu (un viņiem neiroloģiskā funkcija pasliktināsies ātrāk) nekā vecākiem bērniem un pieaugušajiem.

Lai gan simptomi ir samērā konsekventi starp dažādiem tipiem, ne visiem ar Chiari malformāciju būs vienādi simptomi vai simptomu smagums.

Chiari malformācijas simptomi pēc veidaTipsSimptomiI tipsGalvassāpes, muguras sāpes, kāju sāpes, roku nejutīgums vai nespēks, kakla sāpes, reibonis, nestabila gaita (parasti novērojama agrā bērnībā), troksnis ausīs (zvana ausīs)II tips

Trokšņaina elpošana, disfāgija (apgrūtināta rīšana), miega apnoja, plaušu aspirācija (pārtikas elpošana plaušās), roku vājums, smalkas motorikas zudums, redzes problēmas, dzirdes zudums, skolioze (mugurkaula izliekuma patoloģija, ko parasti novēro gados vecākiem zīdaiņiem) un bērniem), un paralīze zem vidukļa mugurkaula mugurkaula dēļ

III tipsGalvassāpes, nogurums, muskuļu vājums un stīvums, neskaidra runa, nestabilitāte, spēju zaudēt aukstumu un / vai karstumu, kakla vai muguras spazmas, vertigo, miega apnoja, balss saites paralīze, disfāgija, nistagms (nekontrolētas acu kustības), hidrocefālija ( "ūdens uz smadzenēm"), torticollis (neiroloģiski traucējumi, kas izraisa galvas sasvēršanos), krampji un daudzas citas smagas neiroloģiskas problēmasIV tipsNav saderīgs ar dzīviV tipsNav saderīgs ar dzīvi

Cēloņi

Chiari malformācijai ir vairāki dažādi cēloņi. Visbiežāk to izraisa strukturāli smadzeņu, muguras smadzeņu un galvaskausa defekti, kas rodas augļa attīstības laikā. Retāk stāvoklis tiek iegūts vēlāk dzīvē traumatisku traumu vai slimību dēļ.

Galvenās Chiari malformācijas

Agrāk par primārajām Chiari malformācijām ziņots mazāk nekā vienai no katrām 1000 dzīvām dzimušajām. Tomēr, kad parādījās uzlaboti attēlveidošanas rīki, defektu biežāk atklāj bērni, no kuriem dažiem var nebūt simptomu vai kuriem ir vispārēji , neizskaidrojami simptomi.

Pašreizējie pētījumi liecina, ka no 0,5% līdz 3,5% iedzīvotāju var būt I tipa Chiari malformācija, kas ir vieglākā defekta forma.

Vispārīgi runājot, ir vairāki mehānismi, kas var izraisīt primāras Chiari malformācijas:

• Samazināts aizmugurējās dobuma izmērs: aizmugurējā iedobums ir vieta galvaskausā, kurā atrodas un aizsargā smadzenītes un smadzeņu stublāju. Ar I tipa Chiari malformācijām aizmugurējā bedre būs neparasti maza un būtībā "piespiedīs" smadzeņu audus mugurkaula augšējā kanālā. Ar II un III veida malformācijām atstarpe aizmugurē būs vēl mazāka.
• Mugurkaula cistas veidošanās: uz saspiestās smadzenītes un smadzeņu stumbra uzliktais spiediens var izraisīt cerebrospināla šķidruma noplūdi mugurkaula augšējā kanālā. Tas var izraisīt šķidrumu pildītas cistas, ko sauc par sīrīnu, veidošanos. Kad syrinx palielinās, tas var saspiest muguras smadzenes un smadzeņu stublāju, izraisot virkni neiroloģisku problēmu.

Šīs notikumu kaskādes cēlonis ir slikti izprasts. Lielākā daļa mūsdienu pētījumu liecina, ka nervu caurule (centrālās nervu sistēmas embrija priekšgājējs) augļa attīstības laikā kādreiz neizdosies aizvērt. Kad tas notiek, var attīstīties tādi defekti kā Chiari malformācijas, mugurkaula mugurkaula un anencefalija. Tajā pašā laikā nav nekas neparasts, ka grūtniecības otrajā pusē galvaskausa pamatne izlīdzinās, samazinot aizmugurējās dobuma izmēru.

Tiek uzskatīts, ka ģenētikai ir galvenā loma primāro Chiari malformāciju attīstībā. Precīzas ģenētiskās mutācijas vēl nav identificētas, taču pētnieki uzskata, ka 9. un 15. hromosomas pārmaiņas, visticamāk, ir aizdomas.

Šo hromosomu mutācijas ir cieši saistītas ar iedzimtām saistaudu slimībām, piemēram, Ehlera-Danlosa sindromu, kas parasti rodas cilvēkiem ar Chiari malformācijām.

Nav skaidrs, vai Chiari anomālijas var tikt nodotas ģimenēm. Sākotnējie pētījumi liecināja, ka 12% cilvēku ar Chiari malformāciju ir tuvs ģimenes loceklis ar defektu, taču citi pētījumi nav atklājuši tik skaidru saistību.

Ir arī pierādījumi, ka dažu vitamīnu deficīts grūtniecības laikā, īpaši A un D vitamīns, var veicināt defektu. Abas no tām ir būtiskas kaulu augšanai un var izraisīt aizmugurējās dobuma nepietiekamu attīstību sievietēm ar smagiem trūkumiem.

Lai gan vitamīnu trūkums nav vienīgais Chiari malformācijas cēlonis (un mātes vitamīnu lietošana, visticamāk, nenovērsīs defektu), grūtniecības laikā tas ir viens riska faktors, kuru var mainīt.

Sekundārās Chiari malformācijas

Sekundārās Chiari malformācijas ir retas parādības, taču tās var iegūt slimību un traumu dēļ. Parasti jebkurš stāvoklis, kas aizņem vietu aizmugurējā dobumā, var palielināt intrakraniālo spiedienu un izraisīt sekundāru Chiari malformāciju.

Piemēri:

• Iegūtais hidrocefālija (bieži izraisa asins recekļi smadzenēs, subarahnoidāla asiņošana vai meningīts)
• Arahnoīdās cistas (labdabīgas cistas, kas piepildītas ar cerebrospinālajiem šķidrumiem)
• Bazilāras invaginācija (stāvoklis, kas saistīts ar reimatoīdo artrītu un kakla un mugurkaula traumām, kad mugurkaula augšdaļa virzās uz augšu pret galvaskausa pamatni, saspiežot smadzeņu kātu un muguras smadzenes)
• Smadzeņu audzēji (gan labdabīgi, gan ļaundabīgi)
• Intrakraniāla hematoma (asiņu savākšana galvaskausā, parasti rezultāts ir neass spēka trieciens galvai)
• Intrakraniāla hipertensija (cerebrospināla šķidruma uzkrāšanās galvaskausā, visbiežāk novērojama aptaukošanās sievietēm grūtniecības laikā)

Diagnoze

Chiari malformāciju diagnosticē attēlveidošanas pētījumos, bet dažreiz to var novērot bērniem ar III tipa malformāciju un pakauša encefaloceli.

Attēlu pētījumi, kurus parasti izmanto Chiari malformācijas diagnosticēšanai, ietver:

• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): attēlveidošanas tehnika, kas izmanto spēcīgus magnētiskos un radioviļņus, lai izveidotu ļoti detalizētus attēlus, īpaši no mīkstajiem audiem.
• Datortomogrāfija (CT): attēlveidošanas paņēmiens, kas ietver virkni rentgenstaru, kas tiek apkopoti "šķēlēs", lai izveidotu ķermeņa iekšējās struktūras trīsdimensiju attēlojumu.
• Ultrasonogrāfija: neinvazīva metode, izmantojot skaņas viļņus, lai izveidotu iekšējo struktūru attēlus bez jonizējošā starojuma iedarbības.

Pamatojoties uz konstatējumiem - ieskaitot trūces pakāpi, smadzeņu stumbra un pakauša daivas stāvokli un sīrīnu klātbūtni ne tikai mugurkaula augšdaļā, bet arī apakšā - ārsti var klasificēt Chiari malformāciju pēc veida un tiešas atbilstoša ārstēšana.

Dažos gadījumos intrakraniālais spiediens būs jāmēra vai nu, ievietojot katetru šķidruma piepildītajā telpā smadzenēs (sauktu par kambari), vai arī ievietojot subdurālu skrūvi galvaskausā, lai izmērītu spiedienu ar elektroniskiem sensoriem. Tas ir īpaši svarīgi cilvēkiem ar sekundāru Chiari malformāciju, ko izraisa galvas traumas vai intrakraniāla hipertensija.

Ārstēšana

Chiari malformācijas ārstēšana var atšķirties atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Tā kā nav simptomu, ārsts var izmantot "skatīties un gaidīt" pieeju un vienkārši kontrolēt stāvokli ar parasto MRI. Ja simptomi ir samērā viegli, tos var ārstēt ar sāpju līdzekļiem vai citām zālēm.

Chiari malformācijas ārstēšanu vada vairāki faktori, tostarp personas vecums un vispārējā veselība, malformācijas saistība ar fiziskiem simptomiem, slimības progresēšanas iespējamība un ķirurģiskas iejaukšanās ietekme uz cilvēka dzīves kvalitāti.

Ķirurģija

Parasti operācija tiek norādīta, ja Chiari malformācija izraisa kritienus, disfāgiju ar aspirāciju, miega apnoja vai sīrīnu veidošanos. Operācijas mērķis ir mazināt smadzenītes, smadzeņu stumbra un muguras smadzeņu spiedienu.

Operāciju, ko parasti lieto indivīdiem ar Chiari malformāciju, sauc par dekompresīvo operāciju (pazīstama arī kā laminektomija). Tas ietver lamina - mugurkaula kaula aizmugurējās daļas, kas palīdz atdalīt kaulus, noņemšanu no mugurkaula pirmā (un dažreiz otrā vai trešā) skriemeļa.

Tas ļauj kauliem slīdēt lejā pār otru, mazinot spiedienu uz smadzenēm. Daļu pakauša kaula galvaskausa pamatnē var noņemt arī procedūrā, kas pazīstama kā kraniektomija.

Smadzeņu apvalku, ko sauc par dura mater, var atvērt, lai varētu ievietot plāksteri, lai paplašinātu telpu un samazinātu spiedienu. Procedūra, kas pazīstama kā duraplastika, efektīvi atvieglo simptomus 76,9% gadījumu.Ja joprojām notiek drūzmēšanās, daļu smadzenītes mandeles var noņemt, izmantojot elektrokauterizāciju.

Personām ar sirinxu vai hidrocefāliju šunta (caurule) var tikt ievietota subarahnoidālajā telpā starp galvaskausu un smadzenēm, lai iztukšotu cerebrospinālo šķidrumu.

Bērniem ar smagu spina bifida formu, ko sauc par mielomeningoceli (kurā muguras smadzenes attīstās ārpus ķermeņa), var būt nepieciešama ķirurģiska operācija, lai pārvietotu mugurkaulu un aizvērtu aizmuguri. Parasti to veic pirmsdzemdību laikā, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē.

Prognoze

Chiari malformācijas prognoze var atšķirties atkarībā no iesaistītā veida, indivīda vispārējās veselības un simptomu veida un smaguma pakāpes.

Bērniem ar I tipa Chiari malformācijām, kuriem tiek veikta dekompresijas operācija, parasti ir izcili rezultāti un viņi var baudīt augstu dzīves kvalitāti un normālu dzīves ilgumu.

Saskaņā ar 2015. gada pētījumuNeiroķirurģijas žurnāls: Pediatrija,no 156 bērniem, kuri tika ārstēti ar dekompresijas operāciju, vairāk nekā 90% novēroja simptomu uzlabošanos vai pazušanu bez nepieciešamības veikt duraplasty.

Zīdaiņiem ar simptomātiskām II tipa Chiari malformācijām parasti ir sliktāki rezultāti, it īpaši, ja ir iesaistīta mielomeningocele.Lielākā daļa pētījumu liecina, ka šiem bērniem trīs gadu mirstība ir aptuveni 15% neatkarīgi no ārstēšanas stratēģijas.

Jaundzimušajiem ar III tipa Chiari malformāciju ir liels nāves risks stacionārā. Tiem, kas izdzīvos, būs smagas neiroloģiskas problēmas, kuru dēļ bērna dzīves laikā var būt nepieciešama aprūpe visu diennakti (ieskaitot barošanu caurulēs un elpošanas palīdzību).

IV un V tipa Chiari anomālijas, kuras abas ir ārkārtīgi reti, netiek uzskatītas par saderīgām ar dzīvi, jo jaundzimušie reti dzīvo vairāk nekā dažas dienas. Bieži sastopami arī nedzīvi dzimuši bērni.

Sekundārās Chiari malformācijas prognoze var ievērojami atšķirties, pamatojoties uz pamatcēloņu, no kuriem daži pilnībā atveseļojas, bet citi paliek ar ilgstošiem traucējumiem.

Vārds no Verywell

Ziņu saņemšana, ka jūsu bērnam ir Chiari malformācija, var būt postoša. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka Chiari malformācija nav viena lieta. Ir daudz dažādu veidu, un ne visiem bērniem ar vienādiem tipiem ir vienādi simptomi vai rezultāti.

Saskaroties ar diagnozi, veltiet laiku, lai uzzinātu, ko tas nozīmē, un uzdodiet tik daudz jautājumu, cik nepieciešams, lai izdarītu pilnībā apzinātu izvēli. Ja nevarat saņemt nepieciešamās atbildes, nevilcinieties lūgt otru viedokli, ideālā gadījumā pie bērna neiroķirurga, kuram ir pieredze Chiari malformācijās.