Hroniska noguruma sindroms var parādīties ģimenēs, un tas ir licis pētniekiem jautāt: "Vai hroniska noguruma sindroms ir ģenētisks?" Daudzi cilvēki ar šo slimību arī uzdod šo jautājumu, domājot, vai viņi to nodos bērnam, vai viņiem tas ir tāpēc, ka to izdarīja viens no viņu vecākiem.
Hroniska noguruma sindroms, kas nesen tika saukts par mialģisko encefalomielītu vai ME / CFS, ietver desmitiem iespējamo simptomu, tostarp pastāvīgu novājinošu nogurumu, traucētu miegu, kognitīvo disfunkciju ("smadzeņu miglu") un tā raksturīgo simptomu - ārkārtēju reakciju uz piepūli, ko sauc par post -prasmes slikta pašsajūta.
Pētniekiem vēl ir daudz jāmācās par ME / CFS, jo tā ir sarežģīta slimība, kas saistīta ar vairākām ķermeņa sistēmām. Tomēr viena lieta, par kuru daudzi no viņiem ir vienisprātis, ir tā, ka ME / CFS nav iedzimts stāvoklis, bet tas ietver ģenētisku noslieci un dažu gēnu anomālijas.
MoMo Productions / Getty Images
Kāpēc ir svarīgi ģenētiskie pētījumi
ME / CFS parasti tiek klasificēta kā imūnā slimība un dažreiz kā neiroimūna vai neiro-endokrīnā-imūnā slimība, kas atspoguļo tās daudzsistēmu sarežģītību. Ņemot to vērā, daži cilvēki ar šo slimību brīnās, kāpēc pētnieki "velti tērē laiku" ģenētikai.
Kaut arī ME / CFS nav ģenētisks traucējums, ģenētikai mums ir daudz jāmāca par to. Izmantojot ģenētiskos pētījumus, mēs varam iegūt:
- Objektīvi diagnostikas marķieri, kas palīdzētu ārstiem identificēt šo grūti diagnosticējamo stāvokli
- Ārstēšana, kuras mērķis ir koriģēt specifiskas ģenētiskas izmaiņas ME / CFS dēļ, kas nozīmē, ka tās ir vērstas uz slimības procesu, nevis tikai simptomu mazināšanu
- Ģenētiskā pārbaude, kas var atklāt, kurš varētu attīstīt ME / CFS un kādas ārstēšanas metodes, visticamāk, darbosies
- ME / CFS profilakse, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu
- Pareiza apakštipu identificēšana, kas, pēc vairuma ekspertu domām, ir kritiska slimības izpratnei un ārstēšanai
Pašlaik ME / CFS ir izslēgšanas diagnoze, kas nozīmē, ka ārsti to diagnosticē, izslēdzot citus iespējamos jūsu simptomu cēloņus.
Ārstēšanas trūkumi
Neskatoties uz gadu desmitiem ilgiem pētījumiem, cilvēkiem ar ME / CFS joprojām nav ASV Pārtikas un zāļu pārvaldes apstiprinātu ārstēšanu. Lai gan ir pieejamas vairākas ārpus etiķetes izmantojamas ārstēšanas iespējas, daudzi cilvēki no tām nesaņem pietiekamu atvieglojumu.
Ģimenes modeļi
Pētījumi liecina, ka ME / CFS darbojas ģimenēs. Saskaņā ar vienu pētījumu, ja jums ir tuvs radinieks ar šo slimību, risks to saslimt var palielināt par 13%.
Pētījumā, kurā aplūkoti personas ar ME / CFS pirmās, otrās un trešās pakāpes radinieki, dati liecina, ka risks ir lielāks pat attālākiem radiniekiem.
Maz ticams, ka tomēr ir viens "ME / CFS gēns". Pētījumi rāda, ka gadījumu skaits ģimenēs neatbilst prognozējamam modelim, kā to dara dažas slimības. Tas liek ekspertiem domāt, ka, visticamāk, ir iesaistīti daudzi ģenētiskie mainīgie.
Ģenētiskā nosliece
Lai gan jūs, iespējams, esat mantojis ģenētisku noslieci vai uzņēmību pret ME / CFS, tas nenozīmē, ka jūs kādreiz to attīstīsit. Ģenētiskā uzņēmība atšķiras no iedzimtas slimības:
- Patiesā ģenētiskā slimībā: ja jūs mantojat gēnu, jums vai nu ir, vai arī galu galā būs slimība.
- Ar ģenētisku noslieci: jūs mantojat gēnus, kas ļauj vai iespējams attīstīt šo stāvoklipareizos apstākļos. Ja šie apstākļi nekad nepiepildīsies, jūs, iespējams, neattīstīsit ME / CFS.
Pētījumi liecina, ka iedzimta ME / CFS daļa ir tikai aptuveni 10% no kopējā cēloņa. Tas nozīmē, ka slimības izraisīšanai nepieciešama ģenētiska predispozīcija kopā ar citiem faktoriem.
Piemēri
Saskaņā ar 2018. gada pētījumu, piemēram, kaut kas, kas var apvienoties ar ģenētisku noslieci uz ME / CFS, ir daudzas gremošanas trakta vai elpceļu infekcijas. Reaģējot uz infekcijām, šķiet, ka tikai ģenētiski uzņēmīgi cilvēki izstrādā to, kas ir sauc par “autoreaktīvām B šūnām”.
B šūnas ir imūnsistēmas daļa, kas rada antivielas (olbaltumvielas, kas it kā cīnās pret infekciju). Kad B šūnas irautoreaktīvs, tas nozīmē, ka tas ražo olbaltumvielas, lai uzbruktu citām imūnsistēmas šūnām, kas cīnās pret slimībām.
Laika gaitā dažas no šīm B šūnām var radīt autoantivielas (olbaltumvielas, kas uzbrūk veseliem audiem, it kā tie būtu bīstami iebrucēji, piemēram, vīruss.) Šīs autoantivielas ir vērstas uz galvenajiem enzīmiem, kas nodarbojas ar enerģijas metabolismu, kas pēc pētnieku domām noved pie raksturīgās pazīmes ME / CFS simptoms: slikta pašsajūta pēc slodzes.
Tiek uzskatīts, ka inficēšanās ar Epšteina-Barra vīrusu (EBV, kas izraisa mononukleozi) arī uzņēmīgiem cilvēkiem izraisa reakciju, kas izraisa patoloģisku B šūnu un T šūnu (cita veida imūnās šūnas) aktivitāti un izraisa ME / CFS. A
Ko nozīmē ģenētiska noslieceSaistītie gēni
Pētnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas varētu būt saistīti ar ME / CFS. Vienā pētījumā tika konstatētas aktivitātes izmaiņas gandrīz 1200 vietās, kas atbilst vairāk nekā 800 gēniem. Dažādos pētījumos ir konstatētas izmaiņas gēnos, kas attiecas uz:
- Asins-smadzeņu barjeras integritāte
- Neiroplastiskums (smadzeņu spēja izveidot jaunus savienojumus, reaģējot uz mācīšanos)
- Imūnsistēmas aktivizēšana, kas nav saistīta ar infekciju
- Imūnsistēmas regulēšana
- Metabolisma funkcija, ieskaitot cukuru un tauku pārstrādi
- Hormonu aktivitāte (dabiski ražoti glikokortikoīdi, estrogēni, androgēni)
- Neirotransmitera glutamāta receptori
- Jutība pret glikokortikoīdiem
- Stresa-reakcijas sistēmas regulēšana
- Fermenti, kas ietekmē DNS ekspresiju
- T šūnu funkcija
Vienā pētījumā tika konstatētas vairāk nekā 100 izmaiņas gēnos, kas saistīti tikai ar T-šūnām. Dažas imūnsistēmas izmaiņas var būt pat ME / CFS pamatā esošais mehānisms.
Citi ierosinošie faktori
Līdz šim pētnieki nezina precīzāko cēloņsakarību un riska faktoru lomu ME / CFS, lai gan, kā parādīts iepriekš minētajos pētījumos, šķiet, ka tie iegūst svarīgu vietu.
Faktori, kas pārsniedz ģenētiku un tiek uzskatīti par tādiem, kas veicina slimības attīstību, ir šādi:
- Infekcija, īpaši vīrusu, piemēram, ar EBV
- Gripai līdzīga slimība
- Imūnās sistēmas anomālijas
- Stresa apstākļi
- Centrālās nervu sistēmas anomālijas
- Hormonālā nelīdzsvarotība
- Toksīnu iedarbība
Sievietēm ME / CFS tiek diagnosticēta divas līdz četras reizes vairāk nekā vīriešiem. To vismaz daļēji varētu izskaidrot ar hormonālām atšķirībām un reproduktīviem notikumiem, piemēram, dzemdībām, menstruācijām un menopauzi.
ME / CFS novēršana
Ja uzskatāt, ka jums vai kādam no jūsu tuviniekiem ir ģenētiska nosliece uz ME / CFS, jūs, iespējams, varēsit veikt dažas darbības, lai mazinātu slimības sākšanos:
- Izvairieties no infekcijas slimībām (piemēram, vakcinēties, izvairīties no slimiem cilvēkiem, valkāt masku, mazgāt rokas)
- Ātri saņemiet infekcijas slimību ārstēšanu
- Dzīvojiet vispārēji veselīgu dzīvesveidu (veselīgs uzturs, vingrinājumi, nesmēķēšana)
Vārds no Verywell
ME / CFS ir grūti diagnosticēt un ārstēt. Pašlaik ārsti nezina pietiekami daudz par ME / CFS, lai prognozētu, kurš saslimst vai nē. Viņi arī nezina, kā to novērst.
Ģenētiskie pētījumi kādu dienu varētu dot viņiem objektīvus biomarķierus diagnozei, mērķtiecīgu ārstēšanu, ģenētisko testēšanu, lai redzētu, kas ir uzņēmīgs, un nepieciešamos rīkus, lai aizkavētu vai novērstu tā rašanos.
.jpg)
.jpg)
