Iedzimta centrālās hipoventilācijas sindroma pārskats

Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms (CCHS), kas pazīstams arī kā Ondīna sindroms, ir traucējumi, kas ietekmē jūsu spēju elpot. Cilvēkiem ar CCHS ir grūtības pareizi elpot, it īpaši gulēšanas laikā. Tā vietā, lai regulāri elpotu, cilvēki ar CCHS hipoventilātu (veic seklu elpu), kas samazina skābekļa daudzumu asinīs un palielina oglekļa dioksīda līmeni.

Tiek lēsts, ka CCHS ietekmē apmēram 1000 cilvēku. Tomēr šis skaitlis var būt lielāks, jo pētnieki uzskata, ka daži pēkšņas zīdaiņu nāves sindroma (SIDS) gadījumi var būt nediagnosticēti CCHS. Gēnu defekts (PHOX2B) ir saistīts ar iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu. Šis gēns veicina neironu veidošanos nervu sistēmā. Šī gēna defekts var izskaidrot, kāpēc kādam ar CCHS ir grūtības regulēt elpošanu.

CCHS ir ģenētisks stāvoklis. Tikai vienam no vecākiem ir jānodod gēni, lai viņu bērns varētu ietekmēt. Tomēr 90% gadījumu rodas no jaunām mutācijām - tas nozīmē, ka tās netika nodotas tālāk.

Simptomi

Zīdaiņi, kas dzimuši ar CCHS simptomiem, var būt no vieglas līdz smagas, un tie var ietvert:

• Slikta elpošana vai pilnīgs spontānas elpošanas trūkums, īpaši miega laikā
• Nenormāli skolēni (70% indivīdu)
• Barošanas grūtības skābes refluksa un zarnu kustīgumu samazināšanās dēļ
• Hiršsprunga slimība, zarnu trakta traucējumi, kas apgrūtina izkārnījumu izdalīšanos (20% cilvēku)
• Samazināta spēja izjust sāpes
• Paaugstinātas svīšanas epizodes
• Zema ķermeņa temperatūra
• Īsa, plata kastes formas seja
• Kognitīvās grūtības

Diagnozes iegūšana

Lai diagnosticētu iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu, jābūt šādiem simptomiem:

• Pastāvīgi pierādījumi par sliktu elpošanu miega laikā
• Simptomi, kas sākas pirmajā dzīves gadā
• Nav citu elpošanas vai muskuļu stāvokļu, kas varētu izraisīt elpošanas grūtības
• Nav sirds slimību pierādījumu.

Dažiem zīdaiņiem ar CCHS var kļūdaini domāt, ka viņiem ir sirds defekti vai cita veida elpošanas problēmas. Galīgo diagnozi var noteikt, veicot PHOX2B defektu ģenētisko pārbaudi.

Ārstēšana

Ja ir aizdomas par CCHS, miega pētījums var palīdzēt noteikt, cik smagas ir elpošanas grūtības, kā arī kāda būs nepieciešama ārstēšana. Var veikt arī citus īpašus elpošanas funkcijas testus. Pilnīga sirds un neiroloģiskā izmeklēšana var izslēgt jebkura cita veida elpošanas vai muskuļu traucējumus. Agrīna diagnostika un ārstēšana ir svarīga, lai novērstu nopietnas komplikācijas, ko izraisa periodi ar zemu skābekļa līmeni vai bez tā.

Ārstēšana ir vērsta uz elpošanas atbalsta nodrošināšanu, parasti izmantojot respiratoru (ventilatoru). Lielākajai daļai cilvēku ar CCHS būs nepieciešama traheostomija. Dažiem bērniem ar CCHS būs nepieciešams ventilators 24 stundas dienā. Citiem gulēšanas laikā var būt nepieciešama elpošanas palīdzība. Dažiem cilvēkiem ķirurģisks implants diafragmas muskuļos var ļaut muskuļa elektriskai stimulācijai kontrolēt elpošanu.

Bērni ar CCHS spēj aktīvi dzīvot. Viņiem tomēr ir nepieciešama rūpīga uzraudzība, peldoties vai spēlējoties baseinos, jo viņu ķermenis var aizmirst elpot, atrodoties zem ūdens. CCHS ir mūža stāvoklis, kas prasa biežu uzraudzību un stingru ārstēšanas ievērošanu. Agri noķerot stāvokli un ievērojot ārstēšanas protokolu, tiem, kuriem ir stāvoklis, var būt vidējais paredzamais dzīves ilgums.