Kornēlijas de Langes sindroms (CdLS) ir rets ģenētisks traucējums, kas izraisa atšķirīgas sejas iezīmes, augšanas kavēšanos, ekstremitāšu anomālijas, uzvedības problēmas un dažādus citus simptomus. Stāvoklis var svārstīties no vieglas līdz smagai un ietekmēt vairākas ķermeņa daļas. Tas tika nosaukts pēc holandiešu pediatres Kornēlijas de Langes, kurš pirmo reizi aprakstīja divu bērnu stāvokli 1933. gadā.
Tiek lēsts, ka CdLS ietekmē no 1 no 10 000 līdz 1 no 30 000 jaundzimušajiem. Precīzs gadījumu skaits nav zināms, jo vieglie gadījumi var nebūt diagnosticēti.
Joris / Wikimedia Commons / CC BY 3.0Simptomi
Kornēlijas de Langes sindroma simptomus bieži var atpazīt jau piedzimstot. Cilvēkiem ar CdLS ir specifiskas sejas īpašības, piemēram:
- Izliektas, biezas uzacis, kas parasti sastopas vidū
- Garas skropstas
- Zemas priekšējās un aizmugurējās matu līnijas
- Īss, augšupvērsts deguns
- Mutes leņķi un plāna augšlūpa
- Zemu un nepareizi veidotas ausis
- Aukslēju šķeltne
Citas novirzes, kas var būt vai var nebūt pēc dzimšanas, ietver:
- Ļoti maza galva (mikrocefālija)
- Izaugsmes kavēšanās
- Acu un redzes problēmas
- Dzirdes zaudēšana
- Pārmērīgs ķermeņa apmatojums, kas augot bērnam var būt plāns
- Īss kakls
- Roku novirzes, piemēram, trūkst pirkstu, ļoti mazas rokas vai sārtu pirkstu novirze uz iekšu
- Intelektuālās attīstības traucējumi
- Pašsavainošanās problēmas un agresīva izturēšanās
Zīdaiņiem ar šo stāvokli var būt problēmas ar barošanu. Bērniem ar CdLS var būt arī gastroezofageālā refluksa slimība (GERD) un zobu problēmas.
Cēloņi
Kornēlijas de Langes sindroma gadījumus parasti izraisa gēnu mutācijas; vairāk nekā pusei cilvēku ar šo stāvokli ir NIPBL gēna mutācija.
Sindroms ir saistīts arī ar vismaz četrām citām gēnu mutācijām, ieskaitot SMC1A, HDAC8, RAD21 un SMC3. Šo gēnu olbaltumvielas veicina kohēzijas kompleksa struktūru, olbaltumvielas, kas palīdz attīstīties pirms bērna piedzimšanas. Mutācija var traucēt šo attīstību agrīnās stadijās.
Diagnoze
Kornēlijas de Langes sindromu var diagnosticēt dažādos vecumos. Dažreiz to var noteikt augļa ultraskaņas laikā, kurā var parādīties ekstremitāšu patoloģijas, lūpas plaisa, augšanas kavēšanās, patoloģisks sejas profils vai citas CdLS pazīmes.
CdLS bieži tiek atpazīts jau piedzimstot, pamatojoties uz tipiskiem simptomiem, tostarp sejas īpašībām, pārmērīgiem matiem, maziem izmēriem un mazām rokām vai kājām. Citi apstākļi var norādīt uz CdLS, tostarp diafragmas trūce, nieru anomālijas un iedzimta sirds slimība. A
Cilvēkus ar viegliem gadījumiem var diagnosticēt vēlāk bērnībā. Sejas vaibstos var būt dažas smalkas CdLS pazīmes. Intelektuālās attīstības traucējumi var kļūt acīmredzamāki, un problēma var būt arī agresīva uzvedība, tostarp sevis nodarīšana.
Pēc diagnozes CdLS bērnam var būt nepieciešams novērtēt malformācijas, kas izraisa medicīniskas problēmas. Tie ietver ikdienas ehokardiogrāfiju un nieru sonogrāfiju, jo 25% cilvēku ar CdLS ir sirds anomālijas un 10% ir nieru attīstības traucējumi. A
Ārstēšana
Ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldīšanu, lai palīdzētu cilvēkiem ar CdLS dzīvot labāk. Zīdaiņi gūst labumu no agrīnās iejaukšanās programmām, lai uzlabotu muskuļu tonusu, pārvaldītu barošanas problēmas un attīstītu smalkas motorikas. Papildu formulas vai gastrostomijas caurules ievietošana var palīdzēt uzlabot augšanas kavēšanos. A
Bērnam augot, fiziskā, darba un logopēdiskā terapija var nākt par labu tiem, kuriem ir problēmas. Operācija var būt nepieciešama skeleta patoloģiju vai iedzimtu sirds problēmu dēļ.
Garīgās veselības speciālisti var palīdzēt pārvaldīt stāvokļa uzvedības simptomus. Bērniem, iespējams, būs jāapmeklē arī kardiologi vai oftalmologi sirds un acu problēmu dēļ.
Dzīves ilgums tiem, kam ir CdLS, ir salīdzinoši normāla, ja bērnam nav lielu iekšēju patoloģiju, piemēram, sirds defektu. Lielākā daļa cilvēku ar CdLS dzīvo arī pieaugušā vecumā un vecumā.
Vārds no Verywell
Kornēlijas de Langes sindroms dažādus cilvēkus ietekmē dažādos veidos, un pazīmes un simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēta, viņu ārsts runās ar jums par konkrētu ārstēšanas plānu un ieteiks visus pakalpojumus un atbalsta grupas, kas palīdzēs jūsu bērna vajadzībām.
