Kā tiek diagnosticēts Dauna sindroms

Dauna sindromu (21. trisomiju) var diagnosticēt gandrīz tūlīt pēc bērna piedzimšanas, pamatojoties uz atšķirīgām fiziskām īpašībām, kas nekavējoties testē. Dauna sindromu var diagnosticēt vai vismaz aizdomas arī, pamatojoties uz kādu no vairākiem pirmsdzemdību testiem, ieskaitot niča caurspīdīguma skrīningu, sonogrammu, četrkāršu ekrānu vai citus asins testus. Lūk, kā abos scenārijos tiek diagnosticēts Dauna sindroms.

Attēlveidošana

Mūsdienu attēlveidošanas paņēmieni var sniegt ļoti detalizētus attēlus par to, kas notiek ķermeņa iekšienē, ieskaitot augļa, kas joprojām attīstās, iezīmes. Tā kā ir redzamas daudzas Dauna sindroma pazīmes, dažas no tām ir iespējams uzņemt ultraskaņā pirms bērna piedzimšanas.

Lai gan attēlveidošanas testi var palīdzēt noteikt Dauna sindroma iespējamību, viņi to nevar apstiprināt. Tāpat negatīvs tests neizslēdz Dauna sindromu.

Nuchal caurspīdīguma ultraskaņas skrīnings

Šī specializētā ultraskaņa, kas tiek veikta no 11. līdz 13. nedēļai, mēra audu laukuma biezumu augļa kakla aizmugurē, ko sauc par nabas kroku. Lai gan šis tests ir ieteicams visām grūtniecēm, tas ir grūts mērījums lai to iegūtu, un to var izdarīt tikai tas, kurš ir īpaši apmācīts un sertificēts veikt šo skrīningu.

Parasti mērījums zem 3 milimetriem (mm) tiek uzskatīts par normālu (vai ekrāna negatīvu), un mērījums, kas pārsniedz 3 mm, tiek uzskatīts par patoloģisku (vai ekrāna pozitīvu). Pēdējā gadījumā būs svarīgi tikties ar ģenētisko konsultants, lai pārrunātu jūsu skrīninga rezultātus, to nozīmi un diagnostikas testēšanas iespējas, piemēram, horiona vilnu paraugu ņemšanu (CVS) vai amniocentēzi (skatīt zemāk).

Ultraskaņas (sonogrammas) skrīnings

Ultraskaņas darbojas, izmantojot skaņas viļņus, lai izveidotu augļa attēlu. Šie viļņi nerada risku mātei vai mazulim. Standarta ultraskaņa tiek veikta laikā no 18 līdz 22 grūtniecības nedēļām, un tā var atklāt dažādas fiziskās īpašības, kas saistītas ar paaugstinātu risku, ka attīstošam bērnam ir Dauna sindroms.

Ārsts uz vēdera noberzēs īpašu želeju un pēc tam pārliks ​​devēju - zizlim līdzīgu aparātu, kas pārraida skaņas viļņus vēderā. Skaņas viļņi pārvietojas caur amnija šķidrumu, novirzoties no dzemde. Ātrums, kādā viļņi atsitās, atšķiras atkarībā no tā, cik spēcīgi tie sit. Dators šo informāciju pārvērš augļa attēlā. Jo cietāka vai blīvāka ir struktūra, jo spilgtāka tā parādīsies monitorā.

Dažreiz, bet ne vienmēr, zīdaiņiem ar Dauna sindromu ultraskaņas laikā parādās smalkas pazīmes, ko sauc par mīkstajiem marķieriem, kas liecina, ka viņiem varētu būt Dauna sindroms:

• Īsāks nekā parasti augšstilba kaula (augšstilba) kauls
• Pirmajā trimestrī trūkst deguna kaula
• Divpadsmitpirkstu zarnas atrezija: šī divpadsmitpirkstu zarnas, tievās zarnas daļas, novirze no ultraskaņas parādīsies kā dubults burbulis, ko izraisa papildu šķidrums un pietūkums divpadsmitpirkstu zarnā un kuņģī. Divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju dažreiz var noteikt jau 18 līdz 20 nedēļām, bet parasti tiek novērota tikai pēc 24 nedēļām. Vēl viena divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas pazīme grūtniecības laikā ir pārmērīgs amnija šķidrums. Ja ultraskaņas laikā parādās divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, pastāv 30% iespējamība, ka bērnam būs Dauna sindroms.
• Noteikti sirds defekti
• Kuņģa-zarnu trakta aizsprostojumi

Šīs pazīmes nenozīmē, ka zīdainim noteikti ir Dauna sindroms. Atkal ir jāveic papildu pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi.

Tāpat ir svarīgi atzīmēt, ka lielākajai daļai augļu ar Dauna sindromu nav ultraskaņas noviržu, kas var kļūdaini pārliecināt vecākus, kuri ir īpaši noraizējušies par šo traucējumu.

Mātes asins analīzes

Ir svarīgi zināt, ka skrīningam tiek izmantotas asins analīzes un, tāpat kā stāvokļa attēlveidošanas testi, norāda tikai to līmeniiespējuka bērnam ir Dauna sindroms.

Negatīvie skrīninga rezultāti nozīmē, ka jūsu izredzes iegūt bērnu ar Dauna sindromu ir mazas, taču tie negarantē, ka nav iedzimtu defektu. Ja jums ir negatīvs rezultāts, visticamāk, jums netiks piedāvāta papildu diagnostikas pārbaude.

Pozitīvi skrīninga rezultāti nozīmē, ka izredzes auglim saslimt ar Dauna sindromu ir lielākas nekā parasti, un tāpēc tiks piedāvāta papildu diagnostikas pārbaude. Tas nozīmē, ka lielākajai daļai sieviešu ar pozitīviem ekrāna rezultātiem būs normāli veseli bērni.

Četrvietīgs ekrāns

Šis mātes asins tests, kas ir daļa no parastās pirmsdzemdību aprūpes visām topošajām māmiņām, parasti tiek veikts no 15. līdz 18. grūtniecības nedēļai. Tas mēra četru specifisku vielu līmeni. Divi no šiem gadījumiem ir saistīti ar Dauna sindromu:

• HCG (cilvēka horiona gonadotropīns): HCG ir hormons, ko ražo placenta. Faktiski ļoti grūtniecības sākumā tā ir viela, ko izmanto grūtniecības noteikšanai mājas grūtniecības testos, jo tas parādās arī urīnā. HCG līmenis asinīs sievietēm, kuras nēsā mazuļus ar Dauna sindromu, parasti ir augstākas nekā vidēji.
• PAPP-A (ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A): Sievietei ar zemu PAPP-A līmeni asinīs ir lielāka iespēja, ka viņas mazulim būs Dauna sindroms. Zems PAPP-A līmenis var norādīt arī uz paaugstinātu risku saslimt ar intrauterīnās augšanas ierobežojums, priekšlaicīga dzemdība, preeklampsija un nedzīvi dzimuši bērni.

DNS pirmsdzemdību šūnas bez šūnām (cfDNS)

Šis salīdzinoši jaunais tests iegūst DNS gan no mātes, gan augļa, izmantojot mātes asiņu paraugu un hromosomu problēmu ekrānus, piemēram, Dauna sindromu (kā arī trisomiju 13 un trisomiju 18). To var izdarīt jau grūtniecības sākumā, sākot no 10 nedēļām bet tas netiek regulāri izdarīts.

Saskaņā ar Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledžas (ACOG) datiem ārsti ieteiks cfDNS tikai sievietēm ar noteiktiem augļa defektu riska faktoriem, ieskaitot progresējošu mātes vecumu (35 un vairāk); augļa ultraskaņa, kas parāda paaugstinātu hromosomu anomāliju risku; iepriekšējā grūtniecība ar trisomiju; pozitīvs mātes skrīninga tests pirmajā vai otrajā trimestrī; vai zināma līdzsvarota hromosomu translokācija mātei vai tēvam.

Ir svarīgi saprast, ka cfDNS testēšana var norādīt tikai tad, ja auglim ir paaugstināts hromosomu problēmas risks vai maz ticams, ka tas būs. Tas nav diagnostikas tests. Tas ir arī dārgs, lai gan testu var segt veselības apdrošināšana sievietēm ar vecāku mātes vecumu.

Lai gan šie skrīningi var būt noderīgi, vienīgais veids, kā galīgi diagnosticēt Dauna sindromu, ir iegūt diagnostikas testu.

Diagnostikas testi

Ja pirmsdzemdību skrīninga tests norāda, ka pastāv iespēja, ka jūsu bērnam būs Dauna sindroms vai ja jums ir riska faktori bērna ar traucējumiem uzņemšanai, jums var nākties saskarties ar nākamo soli un apstiprināt diagnozi. Šis ir ārkārtīgi personisks lēmums, kas ir pilns ar emocionālo un praktisko ietekmi.

Izlemšana par apstiprinoša testa veikšanu

Var būt noderīgi uzdot sev ļoti specifiskus jautājumus par to, vai pirmsdzemdību testēšana, lai apstiprinātu Dauna sindroma (vai jebkura iedzimta defekta) diagnozi, ir pareiza lieta jums un jūsu ģimenei. Piemēram, jūs vēlaties apsvērt savu personība: Vai jūs rīkojaties labāk, ja zināt, ko gaidīt? Vai arī zinot, ka jūs nēsājat bērnu ar 21. trisomiju, jūs varētu izraisīt milzīgu satraukumu?

Pragmatiski runājot, vai zināšana pirms laika ļautu sagatavoties iespējamām veselības problēmām, ar kurām var piedzimt jūsu mazulis ar Dauna sindromu? Un, lai arī cik grūti ir domāt par šo scenāriju, vai, uzzinot, ka jums ir bērns ar iedzimtu defektu, jūs apsvērtu iespēju pārtraukt grūtniecību?

Runājot ar ārstu, esiet atklāts par savām domām un ziniet, ka diagnostikas testa veikšana ir jūsu izvēle.

Dauna sindroma ārstu diskusiju ceļvedis

Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.

Nosūti sev vai mīļotajam.

Šī ārstu diskusiju rokasgrāmata ir nosūtīta uz adresi {{form.email}}.

Radās kļūda. Lūdzu mēģiniet vēlreiz.

Kariotipēšana

Ja jūs nolemjat virzīties uz priekšu ar diagnostisko testēšanu, jums tiks piedāvāta amniocentēze un koriona sēnīšu paraugu ņemšana. Audu audi, kas iegūti, izmantojot kādu no šīm procedūrām, tiks kariotipēti.

Kariotips ir mazuļa ģenētiskā uzbūves analīze, kas aplūko hromosomu skaitu, kas viņam vai viņai ir mikroskopā.

Normālos apstākļos ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Hromosomu pāri ir numurēti no viena līdz 23. Dauna sindroma gadījumā 21. vietā ir papildu hromosoma, tas nozīmē, ka ir trīs šīs konkrētās hromosomas. (Tāpēc Downas sindroma klīniskais nosaukums irtrisomy 21.)

Kariotipu var izdarīt, izmantojot gandrīz jebkura veida šūnas. Piemēram, kad diagnoze tiek apstiprināta pēc piedzimšanas, šūnas parasti tiek ņemtas no mazuļa asiņu parauga. Grūtniecības laikā kariotipēšanu var veikt, veicot vienu no šiem testiem. Neviens no tiem netiek uzskatīts par parastu pirmsdzemdību aprūpes daļu, lai gan tos bieži iesaka lietot sievietēm, kurām ir 35 gadi vai vairāk, vai kurām ir citi riska faktori, lai iegūtu bērnu ar hromosomu patoloģiju.

• Amniocentēze: Šis tests, kas tiek veikts laikā no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai, rada kariotipu, izmantojot amnija šķidruma paraugu. Ārsts izmanto ultraskaņu, lai palīdzētu novest garu, plānu adatu sievietes vēderā un līdz dzemdei, lai no augļa maisiņa iegūtu šķidruma paraugu. Šis šķidrums satur ādas šūnas, kas atdalījušās no augļa, kas pēc tam tiks pārbaudīti.
  • Amnija šķidruma iegūšana prasa tikai dažus mirkļus, taču lielākā daļa sieviešu tomēr ziņo, ka izjūt zināmu diskomfortu un vieglu krampi. Amniocentēze ir samērā droša: tai ir spontāna aborta risks vienā no 400. Šūnu kultivēšanas process, lai tās varētu kariotipēt, var ilgt divas nedēļas.
  • Saskaņā ar Nacionālās Dauna sindroma biedrības (NDSS) datiem tests ir gandrīz simtprocentīgi precīzs, diagnosticējot Dauna sindromu pirmsdzemdību periodā. Turklāt tas var atšķirt pilnīgu 21. trisomiju, translokācijas Dauna sindromu un mozaīkas Dauna sindromu.
• Chorionic Villi paraugu ņemšana (CVS): tāpat kā ar amnio, arī CVS testēšanā Dauna sindroma diagnosticēšanai izmanto kariotipēšanu. Tomēr pārbaudītās šūnas tiek ņemtas no placentas struktūrām, ko sauc par horiona villiem.
  • CVS tiek veikts no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai, un to veic vienā no diviem veidiem: vai nu adata tiek ievietota tieši vēderā, vai arī tiek vītota caur dzemdes kaklu (līdzīgi kā Pap uztriepe).
  • Adatas ievietošana var būt sāpīga, taču procedūra ir ļoti ātra. CVS rada tādu pašu nelielu spontāno abortu risku kā amniocentēze, tā ir gandrīz simtprocentīgi precīza un spēj atklāt, kāda veida trisomija 21 ir zīdainim. Lai pabeigtu pilnīgus CVS testēšanas rezultātus, parasti nepieciešamas pāris nedēļas.

ZIVIS Testēšana

Fluorescējoša in situ hibridizācija (FISH testēšana vai FISH analīze) ir salīdzinoši jauna tehnika, ar kuras palīdzību var noteikt, cik šūnā ir konkrētas hromosomas kopiju. To parasti veic, izmantojot to pašu audu paraugu no amniocentēzes vai CVS testa.

Lai veiktu FISH analīzi, dažu hromosomu izcelšanai tiek izmantotas krāsainas krāsvielas, kas ļauj tās saskaitīt. Viena FISH analīzes, nevis kariotipēšanas izmantošanas priekšrocība ir tā, ka pirms šūnu analīzes nav nepieciešams kultivēt šūnas. Tas nozīmē, ka rezultāti var būt pieejami dažu dienu, nevis dažu nedēļu laikā.

FISH trūkums ir tas, ka atšķirībā no kariotipēšanas tas var atklāt tikai tad, ja ir papildu 21. hromosoma. Tā nepiedāvā informāciju par hromosomu struktūru, kas būtu nepieciešama, lai identificētu Dauna sindromu kā pilnīgu, mozaīkas vai translokācijas trisomiju 21 Šo tipu atšķirības ietekmē stāvokļa smagumu un iespējamību ieņemt citu bērnu ar Dauna sindromu.

Fiziskā pārbaude

Dauna sindroms parasti ir diezgan acīmredzams, tiklīdz piedzimis bērns ar traucējumiem, jo ​​daudzi no tā raksturīgajiem fiziskajiem raksturlielumiem ir dzimšanas brīdī. Tie ietver:

• Apaļa seja ar plakanu profilu un mazām sejas īpašībām (deguns, mute, ausis un acis)
• Izvirzīta mēle
• Mandeles formas uz augšu vērstas acis ar epikantu krokām
• Baltas plankumi acu krāsainajā daļā (Brushfield plankumi)
• Īss kakls un maza galva, kas ir nedaudz plakana aizmugurē (brachycephaly)
• Viena kroka katras rokas plaukstā (parasti ir divas), īsi gurni pirksti un sārts pirksts izliekas uz iekšu - stāvokli sauc par klinodaktiliju.
• Mazas kājas ar lielāku nekā parasti atstarpi starp lielajiem un otrajiem pirkstiem
• Hipotonija vai zems muskuļu tonuss, kas izraisa jaundzimušo izskatu "disketi" stāvokļa dēļ, ko sauc par hipotoniju.

Šīs īpašības ir sarkanie karogi, ka tikko dzimušam bērnam ir Dauna sindroms. Lai apstiprinātu diagnozi, tiks ņemts asins paraugs, kas tiks izmantots kariotipa izveidošanai.