Seksuālās attīstības traucējumu (DSD) pārskats

Seksuālās attīstības traucējumi (DSD) ir apstākļi, kas izraisa netipisku zīdaiņa seksuālo attīstību. Šie apstākļi tiek saukti arī par seksuālās attīstības atšķirībām vai seksuālās diferenciācijas traucējumiem.

Daži zīdaiņi ar seksuālās attīstības traucējumiem var būt pilnīgi veseli, izņemot dzimumorgānus, kas šķiet atšķirīgi no citiem zīdaiņiem. Citiem var būt nozīmīgākas veselības problēmas, kas saistītas ar tiem pašiem procesiem, kuru dēļ viņu seksuālā attīstība atšķīrās no cerībām.

Gadījumos, kad zīdaiņiem ir neskaidri dzimumorgāni, kas parādās kaut kur starp stereotipiskiem vīriešiem un sievietēm, DSD var apgrūtināt dzimuma piešķiršanu dzimšanas brīdī. DSD agrāk sauca par starpdzimuma apstākļiem, jo ​​skartie zīdaiņi, šķiet, bija starp (starp) dzimumiem.

Seksuālās attīstības pamati

Skolas bieži māca, ka dzimumu nosaka dzimuma hromosomas. Cilvēki ar divām X hromosomām ir sievietes. Cilvēki ar X hromosomu un Y hromosomu ir vīrieši.

Tomēr seksuālā attīstība nav tik vienkārša. Vairāki dažādi faktori nosaka, vai zīdainis attīstās kā vīrietis vai sieviete. Lai arī kopumā XX cilvēks ir sieviete un XY vīrietis, ir arī izņēmumi. Ir arī indivīdi, kuriem ir citas dzimuma hromosomu kombinācijas, piemēram, X (atsevišķi) vai XXY.

Izprotot seksuālās attīstības pamatus, ir vieglāk izprast seksuālās attīstības traucējumus.Cilvēkiem reproduktīvie orgāni attīstās no diviem kanālu komplektiem - Mullerian (M) un Wolffian (W) kanāliem. Kas notiks tālāk, ir atkarīgs no organismā radītajiem signāliem. Atkarībā no tā, kādi hormoni tiek ražoti un uz kuriem hormoni reaģē, viens no šiem kanālu komplektiem regresē un otrs attīstās.

Stereotipiska vīriešu attīstība notiek, reaģējot uz hormoniem pret Mullerian hormonu (AMH), testosteronu un dihidrotestosteronu (DHT). AMH izraisa M kanālu regresiju. Testosterons izraisa sēklinieku nolaišanos un stimulē iekšējo struktūru, piemēram, epididīma, attīstību. Stereotipisku sieviešu attīstību izraisaprombūtnetestosterona un AMH. W kanāli regresē, un M kanāli pārvēršas dzemdē, olvados un augšējā maksts.

Ārējo dzimumorgānu pamatstruktūras ir vienādas gan vīriešu, gan sieviešu augļos, agrīnā attīstības stadijā. Viņu izskats dzimšanas brīdī ir atkarīgs no DHT klātbūtnes vai neesamības. Dzimumorgānu struktūras, kas nāk no tiem pašiem avota audiem, sauc par homoloģiskām struktūrām.

• Labioskrota pietūkums saplūst, lai kļūtu par sēklinieku maisiņu

• Dzimumorgānu tuberkuloze kļūst par dzimumlocekļa dzimumorgānu (galvu)

• Dzimumorgānu krokas saplūst ap urīnizvadkanālu, lai kļūtu par dzimumlocekļa vārpstu

• Divas labioskrota pietūkuma puses kļūst par lielajām lūpām

• Dzimumorgānu tuberkuloze kļūst par klitoru

• Dzimumorgānu krokas kļūst par mazajām kaunuma lūpām

DSD simptomi

Ir vairāki dažādu veidu apstākļi, kas ietilpst seksuālās attīstības traucējumu kategorijā. Šos apstākļus var iedalīt vai nu pēc simptomiem, vai pēc cēloņiem. DSD simptomu veidi ietver:

• Netipiski ārējie dzimumorgāni
• Netipiski iekšējie dzimumorgāni
• Apvienotas ārējo un iekšējo dzimumorgānu atšķirības

DSD klātbūtne dzimšanas brīdī ne vienmēr ir skaidra. Piemēram, zīdainis ar pilnīgu androgēnu nejutīguma sindromu var šķist tipiska sieviete, kaut arī olnīcas vietā viņiem ir sēklinieki. Jauno meiteņu, kas dzimuši ar MRKH sindromu, vecāki var nepamanīt, ka zīdainim trūkst maksts vai dzemdes. Seksuālās diferenciācijas atšķirības, kas nav noskaidrotas līdz pubertātes vecumam, iespējamie simptomi ir:

• Nespēja sākt menstruāciju
• Pēkšņa dzimumlocekļa augšana
• Neauglība vai samazināta auglība

Cēloņi

Pastāv vairāki dažādi situāciju veidi, kas var izraisīt zīdaiņa DSD attīstību. Tie ietver:

Nenormāls dzimuma hromosomu skaits

Ir vairāki veidi, kā cilvēkam var būt patoloģisks dzimuma hromosomu skaits. Visizplatītākās variācijas ir viena X hromosoma, rakstīta XO (vai 45, X) vai papildus X hromosoma blakus Y hromosomai - XXY (vai 47, XXY).

Tiek teikts, ka meitenēm ar vienu X hromosomu ir Tērnera sindroms. Parasti tie ir īsāki nekā vidēji un viņiem ir problēmas ar auglību. Tiek uzskatīts, ka zēniem, kas dzimuši ar papildu X hromosomu, ir Klinefeltera sindroms. Viņi mēdz būt garāki par vidējo. Viņiem ir arī samazināta auglība, mazāk ķermeņa apmatojuma un tie var būt neauglīgi.

Gēnu mutācija, kas ietekmē hormonu ražošanu

Viena no pazīstamākajām DSS, ko izraisa mutācijas, kas ietekmē hormonu veidošanos, ir iedzimta virsnieru hiperplāzija jeb CAH. Meitenēm ar CAH ir divas X hromosomas, taču tās ražo pārāk daudz testosterona. Tas var izraisīt viņu piedzimšanu ar klitoru, kas līdzinās dzimumloceklim. Zēniem ar CAH dzimumorgāni ir normāli.

Abos dzimumos indivīdi ar CAH var būt īsāki par vidējo, agri attīstīt kaunuma matus un agri pubertāti. Kaut arī cilvēkiem ar CAH var būt ilgstoša, veselīga dzīve, viņu veselība ir rūpīgi jāpārvalda. Viņiem var būt tā sauktās virsnieru krīzes risks, jo viņu ķermeņi neražo kortizolu.

Vēl viens nosacījums, kas saistīts ar hormonu ražošanu, ir5-alfa reduktāzes deficīts.Tas ir stāvoklis, kas ietekmē vīriešu seksuālo attīstību. 5-alfa reduktāze ir primārais ferments, kas agrīnā attīstības stadijā testosteronu pārvērš DHT. XY indivīdi ar 5-alfa reduktāzes deficītu var piedzimt ar dzimumorgāniem, kas, šķiet, ir sievietes. Viņiem var būt arī vairāk vīriešu dzimumorgānu, kas ir mazi.

Interesanti, ka pubertātes vecumā ir arī citi ceļi, pa kuriem organisms var veikt DHT. Tas nozīmē, ka dzimumloceklis un sēklinieku maisiņš palielināsies, viņiem attīstīsies kaunuma apmatojums un tie var palielināt muskuļu masu. Atkarībā no dzimumorgānu parādīšanās dzimšanas brīdī zīdaiņi ar 5-alfa reduktāzes deficītu var tikt audzēti kā vīrieši vai sievietes. Dažiem indivīdiem, kas audzināti kā sievietes, pubertātes laikā vai pēc tās rodas vīriešu dzimuma identitāte.

Gēnu mutācijas dēļ ķermenis kļūst mazāk spējīgs vai nespēj reaģēt uz hormoniem

Ķermenis reaģē uz hormoniem, mijiedarbojoties ar hormonu receptoriem. Šie receptori ļauj hormoniem mijiedarboties ar šūnām. Ar šīs mijiedarbības palīdzību rodas hormonu iedarbība.

XY personām ar androgēnu nejutīguma sindromu viņu ķermenis veido normālu testosterona un DHT daudzumu. Tomēr viņu šūnas nespēj uz to reaģēt. Vai arī daļējas androgēnu nejutīguma sindroma gadījumā viņi reaģē zemākā līmenī. Tas nozīmē, ka šo personu ķermenis un smadzenes mēdz attīstīties kā sievietes, vismaz vispilnīgākajā stāvoklī.

Ārējo hormonu iedarbība svarīgās attīstības fāzēs

Dažreiz bērns tiek pakļauts neparastam hormonu līmenim, kamēr tas attīstās dzemdē. Tas varētu būt, piemēram, tāpēc, ka bērna mātei ir audzējs, kas rada testosterona pārpalikumu. Tas varētu būt saistīts arī ar ķīmisko vielu iedarbību, kas maina hormonālo vidi.

Diagnoze

DSD diagnoze atšķiras atkarībā no stāvokļa cēloņiem un simptomiem. Ja bērns piedzimst ar acīmredzami neskaidriem dzimumorgāniem, tiek norādīta pārbaude. Tas varētu ietvert hromosomu testus un testus, lai noteiktu relatīvo hormonu līmeni mazuļa asinīs. Tas var ietvert arī attēlveidošanu, lai meklētu sēkliniekus, olnīcas un citas iekšējās struktūras.

Kad šķiet, ka bērns dzimšanas brīdī ir vesels un bez acīmredzamām atšķirībām dzimumorgānos, DSD var diagnosticēt diezgan ilgu laiku. Daži apstākļi var netikt atklāti līdz pubertātes vecumam. Ja meitenei nav menstruāciju vai zēns neattīstās, kā paredzēts, tas varētu būt iemesls, kāpēc ārsti sāk meklēt cēloni.

Pārbaudot līdzīgu iepriekšminētajam, viņi var noteikt DSD klātbūtni. Citi indivīdi, kuriem ir atšķirīgas seksuālās attīstības iespējas, var neatklāt šo stāvokli, kamēr viņi nav pieauguši cilvēki, kas cīnās ar neauglību vai citiem vēlīnām parādībām.

Ārstēšana

Daudziem bērniem ar seksuālās attīstības atšķirībām nav nepieciešama nekāda ārstēšana. Viņi izaugs par laimīgiem, veseliem bērniem un pieaugušajiem. Citiem bērniem var būt nepieciešama hormonu terapija dažādos dzīves posmos, lai nodrošinātu veselīgu augšanu un attīstību.

Tomēr citiem var būt nepieciešama operācija, lai novērstu izmaiņas reproduktīvajos orgānos, kas ietekmē funkciju. Dažiem bērniem ar DSS ir ieteicams izņemt olnīcas vai sēkliniekus, ja viņiem ir stāvoklis, kad tiek uzskatīts, ka ir paaugstināts vēža risks. Pusaudžiem un pieaugušajiem ar DSS var būt noderīga arī konsultācija neauglības un citu reproduktīvās veselības problēmu risināšanai.

Dzimuma identitāte un DSD

Vēsturiski zīdaiņiem ar seksuālās attīstības traucējumiem zīdaiņa vecumā bieži ķirurģiski "piešķīra" dzimumu, kas ļautu bērnam iegūt estētiski vispieņemamākās dzimumorgānas. Tika uzskatīts, ka cilvēku dzimumu identitāti gandrīz pilnībā nosaka tas, kā viņi tiek audzināti.

Tomēr pēdējos gados pieaug izpratne, ka dzimumu identitāti ietekmē bioloģiskie un vides faktori, kas var būt pat pirms dzimšanas. Tāpēc ārsti, ņemot vērā zīdaiņa audzināšanas dzimumu ar atšķirīgu seksuālās attīstības pakāpi, ņem vērā daudz vairāk faktoru.

Arī zīdaiņu dzimumorgānu ķirurģiskā modifikācija kļūst mazāk rutīna gadījumos, kad funkcija netiek ietekmēta. Piemēram, jaunai meitenei ar palielinātu klitoru, kas līdzinās dzimumloceklim, nav funkcionālu problēmu. Jauns zēns ar aizsprostotu urīnizvadkanālu to dara.

Daži ārsti joprojām iesaka veikt kosmētisko dzimumorgānu operāciju maziem bērniem ar neskaidriem dzimumorgāniem, lai pārvaldītu vecāku diskomfortu un palīdzētu viņiem saistīties ar bērniem. Tomēr nav skaidru pierādījumu par šādu operāciju ietekmi uz bērnu - gan attiecībā uz emocionālo veselību, gan seksuālo funkciju.

Tāpēc vecākiem vajadzētu apsvērt iespēju konsultēties ar vairākiem dažādu jomu ekspertiem, pirms izlemt, vai viņi gatavojas veikt kosmētisko dzimumorgānu ķirurģiju zīdainim ar DSD.

Vārds no Verywell

Seksuālās diferenciācijas traucējumu pārvarēšana bieži vien ir vairāk izaicinājums zīdaiņu vecākiem, nevis pašiem skartajiem zīdaiņiem. Kad bērns piedzimst ar seksuālās attīstības atšķirībām, tas vecākiem var radīt lielu stresu.

Viens no pirmajiem jautājumiem, kas daudziem vecākiem tiek uzdots par viņu bērnu, ir šāds: "Vai tas ir zēns vai meitene?" Ja jums nav vieglas atbildes uz šo jautājumu, katra mijiedarbība var šķist pilna ar spriedzi.

Tomēr, pirms vecāki steidzas pieņemt lēmumus, kas var neatgriezeniski mainīt viņu bērnu dzīvi, ir svarīgi ievilkt elpu. Vairumā gadījumu DSD nav ārkārtas situācija. Dažreiz bērnam vispār nav būtisku veselības problēmu. Viņu dzimumorgāni var šķist savādāki nekā citi bērni, bet viņi ir laimīgi, veseli un spējīgi darboties.

Citreiz viņiem var būt nepieciešama viena vai vairākas operācijas, lai tiktu galā ar tādām problēmām kā hipospadijas. Šos lēmumus ir grūti pieņemt, tāpēc ir svarīgi lūgt atbalstu. Sarunas ar ekspertiem, ārstiem un terapeitiem var palīdzēt izdarīt vislabāko izvēli savam bērnam un ģimenei. Tas nav kaut kas, ko vēlaties sasteigt.