Epilepsijas cēloņi un riska faktori

Epilepsija ir traucējums, kam raksturīga nekontrolēta un neorganizēta komunikācija starp smadzeņu nervu šūnām. Apmēram pusei cilvēku, kuriem diagnosticēta epilepsija, cēlonis nav zināms.

Otrajai pusei cēlonis var būt saistīts ar vienu vai vairākiem specifiskiem faktoriem, piemēram, ģenētiku, smadzeņu traumu vai bojājumiem, strukturālām izmaiņām smadzenēs, noteiktiem stāvokļiem un slimībām, kā arī attīstības traucējumiem.

Bieži cēloņi

Epilepsija ir sarežģīts traucējums, kam ir dažādi cēloņi. Viss, kas izjauc smadzeņu normālo elektrisko modeli, var izraisīt krampjus. Apmēram pusi no epilepsijas gadījumiem var saistīt ar īpašiem faktoriem, tostarp:

• Ģenētika
• Smadzeņu bojājums
• Smadzeņu infekcijas
• Attīstības traucējumi
• Strukturālās izmaiņas smadzenēs
• Alkohols

Ģenētika

Lielākā daļa ģenētisko epilepsiju sākas bērnībā, un tās izraisa jonu kanālu vai receptoru ģenētisks defekts.

Ir svarīgi atzīmēt, ka lielākajai daļai cilvēku ar epilepsijas ģenētisko formu gēni nav vienīgais cēlonis. (Turpmāk sīkāk aplūkota ģenētika.)

Smadzeņu bojājums

Apstākļi, kas bojā jūsu smadzenes, var izraisīt epilepsiju. Tie ietver:

• Insults
• Audzēji
• Traumatiskas galvas traumas
• Smadzeņu bojājumi, kas rodas pirms dzimšanas (piemēram, skābekļa trūkuma vai mātes infekcijas dēļ)

Insults ir galvenais epilepsijas cēlonis pieaugušajiem, kuriem diagnosticēta pēc 65 gadu vecuma.

Smadzeņu infekcijas

Dažus epilepsijas gadījumus izraisa infekcijas, kas ietekmē un aizdedzina jūsu smadzenes, piemēram:

• Meningīts
• Vīrusu encefalīts
• Tuberkuloze
• Iegūtais imūndeficīta sindroms (AIDS)

Attīstības traucējumi

Epilepsija, šķiet, ir biežāk sastopama cilvēkiem ar noteiktiem attīstības traucējumiem, tostarp:

• Autisms
• Dauna sindroms
• Smadzeņu paralīze
• Intelektuālā invaliditāte

Strukturālās izmaiņas smadzenēs

Noteiktas atšķirības smadzeņu struktūrā var izraisīt krampjus, tostarp:

• Hipokampa skleroze (sarucis hipokamps, jūsu smadzeņu daļa, kurai ir galvenā loma mācīšanās, atmiņas un emociju veidošanā)
• Fokālā kortikālā displāzija (smadzeņu attīstības anomālija, kad neironi neizdevās migrēt uz atbilstošo vietu)

Alkohols

Daži pētījumi ir parādījuši, ka hroniska alkohola ļaunprātīga izmantošana dažiem cilvēkiem var būt saistīta ar epilepsijas attīstību.Šis pētījums liecina, ka atkārtotas alkohola abstinences lēkmes var padarīt smadzenes uzbudināmākas virsstundu laikā. Turklāt šai populācijai ir arī biežāk sastopama traumatiska smadzeņu trauma, kas var izraisīt arī epilepsiju.

Ģenētika

Ja epilepsija notiek jūsu ģimenē, tas, visticamāk, ir saistīts ar ģenētisko komponentu. Dažām epilepsijām ar nezināmiem cēloņiem var būt arī vēl nesaprotams ģenētiskais komponents.

Kaut arī daži specifiski gēni ir saistīti ar noteiktiem epilepsijas veidiem, vairumā gadījumu gēni nav obligāticēlonisepilepsija - tie var tikai palielināt tās iespējamību pareizos apstākļos.

Ja gūstat traumatisku galvas traumu un, piemēram, ģimenes anamnēzē ir epilepsija, visticamāk, ka to attīstīsit. Gēni lielākajai daļai cilvēku ir tikai sarežģītas puzles gabals.

Ir zināms, ka vairākiem no specifiskajiem epilepsijas sindromiem un tipiem ir ģenētiska sastāvdaļa.

Ģimenes jaundzimušo epilepsija

Krampji parasti sākas no četrām līdz septiņām dienām pēc bērna piedzimšanas un vairums apstājas apmēram sešas nedēļas pēc piedzimšanas, lai gan tie var apstāties tikai 4 mēnešu vecumā. Dažiem zīdaiņiem var rasties krampji arī vēlāk dzīvē.

Cēloņi visbiežāk ir KCNQ2 gēna mutācijas, lai gan faktors var būt arī KCNQ3 gēna mutācijas.

Ģenētiskā epilepsija ar febriliem krampjiem plus (GEFS +)

GEFS + ir krampju traucējumu spektrs. Krampji parasti sākas vecumā no 6 mēnešiem līdz 6 gadiem, kad bērnam ir drudzis, ko sauc par drudža krampjiem.

Dažiem bērniem rodas arī krampji bez drudža, parasti vispārēji krampji, piemēram, prombūtne, toniski-kloniski, miokloniski vai atoniski. Krampji parasti apstājas agrīnā pusaudža vecumā.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 un PCDH19 ir daži no gēniem, kas ir saistīti ar GEFS +.

Dravetas sindroms

Tiek uzskatīts, ka šis sindroms ir smagajā GEFS + spektra pusē. Krampji parasti sākas apmēram 6 mēnešu vecumā. Daudziem bērniem ar šo sindromu ir pirmā lēkme, kad viņiem ir drudzis.

Attīstās arī miokloniskas, toniski-kloniskas un netipiskas prombūtnes lēkmes, kuras ir grūti kontrolēt un kuras, bērnam kļūstot vecākām, var pasliktināties. Intelektuālā invaliditāte ir izplatīta parādība.

Vairāk nekā 80 procentiem cilvēku ar Dravet sindromu ir nātrija kanāla gēna SCN1A mutācijas.

Ohtahāras sindroms

Šajā retajā sindromā tonizējošas lēkmes parasti sākas pirmā mēneša laikā pēc piedzimšanas, lai gan tas var notikt līdz trim mēnešiem vēlāk.

Katram no trim zīdaiņiem var attīstīties arī fokālie, atoniskie, miokloniskie vai toniski-kloniskie krampji. Kaut arī reti, šāda veida epilepsija var būt letāla līdz 2 gadu vecumam. Dažiem bērniem vēlāk var attīstīties Rietumu sindroms vai Lennox-Gastaut sindroms.

Ar Ohtahāras sindromu ir saistīti vairāki gēni, tostarp STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 un SCN2A.

Nepilngadīgo miokloniskā epilepsija

Viena no visbiežāk sastopamajām ģeneralizētajām epilepsijām ar ģenētisko komponentu - nepilngadīgo miokloniskā epilepsija sastāv no toniski-kloniskām, prombūtnes un miokloniskām lēkmēm, kas sākas bērnībā vai pusaudža gados, parasti vecumā no 12 līdz 18 gadiem. Krampji mēdz būt labi -kontrolē ar medikamentiem un, šķiet, uzlabojas, sasniedzot 40 gadu vecumu.

Ar šo sindromu saistītie gēni ir CACNB4, GABRA1, GABRD un EFHC1, lai gan modeļi mēdz būt sarežģīti.

Autosomāli dominējošā nakts frontālās daivas epilepsija

Krampji parasti sākas ap 9 gadu vecumu, un lielākā daļa sākas ar 20. gadu vecumu. Tie notiek īsi, vairākas reizes miega laikā, un tie svārstās no vienkāršas jūsu pamodināšanas līdz kliegšanas, klaiņošanas, pagriešanās, raudāšanas vai citas fokālas reakcijas izraisīšanai.

Lai gan šis sindroms ir visu mūžu, krampji nepasliktināsies un ar vecumu faktiski var kļūt retāki un vieglāki. Viņus parasti arī labi kontrolē ar medikamentiem. Šī epilepsija nav ļoti izplatīta, un tā gandrīz vienmēr ir iedzimta.

Nikotīna receptoru apakšvienības gēnu CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 un DEPDC5 mutācijas ir saistītas ar šo sindromu.

Bērnības neesamības epilepsija

Prombūtnes lēkmes parasti sākas vecumā no 2 līdz 12 gadiem un bieži ir ģenētiskas. Apmēram 2 no 3 bērniem krampji apstājas pusaudža gados. Daži turpina attīstīt cita veida krampjus.

Gēni, kas saistīti ar bērnības prombūtnes epilepsiju, ietver GABRG2 un CACNA1A.

Nepilngadīgo prombūtnes epilepsija

Šis sindroms sākas vēlāk dzīvē, un krampji mēdz ilgt ilgāk nekā bērnības epilepsijas laikā. Tas parasti ir arī mūža stāvoklis, turpretī bērni ar epilepsiju bērnībā mēdz pēkšņi izaugt.

Prombūtnes lēkmes parasti sākas vecumā no 9 līdz 13 gadiem, lai gan tās var sākties jebkur no 8 līdz 20 gadu vecumam. Toniski-kloniski krampji, parasti pamostoties, tiek novēroti arī aptuveni 80 procentiem cilvēku ar šo sindromu.

Cēlonis bieži ir ģenētisks, un ar nepilngadīgo prombūtnes epilepsiju saistītie gēni ir GABRG2 un CACNA1A, kā arī citi.

Epilepsija tikai ar vispārējiem toniski-kloniskiem krampjiem

Toniski-kloniski krampji var sākties no 5 līdz 40 gadu vecumam, lai gan lielākā daļa sākas no 11 līdz 23. Krampji parasti notiek divu stundu laikā pēc pamošanās.

Bieži vien izraisa miega trūkums, nogurums, alkohols, menstruācijas, mirgojošas gaismas un drudzis, un lielākajai daļai cilvēku medikamenti būs nepieciešami visai dzīvei.

Galvenais gēns, kas saistīts ar šo sindromu, ir CLCN2.

Ģimenes pagaidu daivas epilepsija

Ja jums ir fokālās lēkmes, kas sākas laika daivā, un ģimenes anamnēzē ir līdzīgi krampji, tiek uzskatīts, ka jums ir šis sindroms. Krampji mēdz būt diezgan reti un viegli; tik maigi, patiesībā, ka tos var neatpazīt.

Krampji parasti sākas pēc 10 gadu vecuma un ir viegli kontrolējami ar medikamentiem.

Saistītais gēns šajā iedzimtajā epilepsijā ir DEPDC5.

Ģimenes fokālā epilepsija ar mainīgiem fokiem

Šī iedzimtā epilepsija parasti sastāv no viena specifiska fokālās lēkmes veida. Tiem ģimenes locekļiem, kuriem ir epilepsija, visiem ir viens fokālās lēkmes veids, taču krampji var sākties dažādās viņu smadzeņu daļās.

Krampjus parasti ir viegli kontrolēt ar medikamentiem, un tie parasti ir reti.

DEPDC5 gēns ir saistīts arī ar šo sindromu.

Rietumu sindroms

Zīdaiņu spazmas sākas pirmajā dzīves gadā un parasti apstājas vecumā no 2 līdz 4 gadiem.

Šajā sindromā ir konstatētas novirzes no ARX, CDKL5, SPTAN1 un STXBP1 gēniem, lai gan citi cēloņi ietver smadzeņu strukturālās novirzes, dažreiz ģenētiskas dabas, un hromosomu patoloģijas.

Labdabīga Rolandic epilepsija

Šis sindroms, kas pazīstams arī kā bērnības epilepsija ar centrotemporālām tapām, skar apmēram 15 procentus bērnu ar epilepsiju un biežāk sastopams bērniem ar tuviem radiniekiem, kuriem ir epilepsija. Lielākā daļa to pāraug līdz 15 gadu vecumam.

Ar šo sindromu saistītais gēns ir GRIN2A, lai gan šis ir vēl viens gadījums, kad ģenētiskais modelis ir ārkārtīgi sarežģīts.

Riska faktori

Visizplatītākie epilepsijas riska faktori ir:

• Vecums: lai gan tā var sākties jebkurā vecumā, epilepsija mēdz biežāk parādīties bērniem un vecākiem pieaugušajiem.
• Ģimenes vēsture: ja kādam no jūsu ģimenes ir epilepsija, risks saslimt ar to var būt lielāks.
• Galvas traumu vēsture: Krampji var attīstīties stundas, dienas, mēnešus vai pat gadus pēc galvas traumas, un risks var būt lielāks, ja jūsu ģimenē ir bijusi arī epilepsija.
• Krampji bērnībā: ja bērnībā Jums bija ilgstoši krampji vai cits neiroloģisks stāvoklis, jūsu risks saslimt ar epilepsiju ir lielāks. Tas neietver drudža krampjus, kas rodas, ja Jums ir paaugstināts drudzis, ja vien febrilie krampji nebija neparasti gari.
• Dzimšanas faktori: ja piedzimstot jūs bijāt mazs; jums bija atņemts skābeklis jebkurā brīdī pirms dzimšanas, tās laikā vai pēc tās; pirmajā mēnesī pēc piedzimšanas Jums bija krampji; vai esat dzimis ar novirzēm smadzenēs, jūsu epilepsijas risks ir lielāks.

Krampju izraisītāji

Atsevišķi apstākļi vai situācijas var palielināt krampju iespējamību. Tie ir pazīstami kā aktivizētāji, un, ja jūs varat noskaidrot, kas jūs esat, šī informācija var palīdzēt jums pārvaldīt un, iespējams, novērst vairāk krampju.

Faktori, kas var veicināt krampjus, ir:

• Miega trūkums, neatkarīgi no tā, vai tas ir traucēts vai nokavēts
• Zaudējat vai izlaižat zāles
• Slims, ar drudzi vai bez tā
• Sajūta stresa
• Jebkuras zāles, neatkarīgi no tā, vai tās ir bez receptes, receptes vai uztura bagātinātāji, kas var traucēt jūsu krampju zāļu efektivitāti
• Nepietiekams vitamīnu un minerālvielu daudzums
• Zems cukura līmenis asinīs
• Menstruālie cikli un / vai hormonālās izmaiņas, piemēram, pubertāte un menopauze
• Mirgojošas gaismas vai specifiski vizuālie modeļi, piemēram, videospēlēs (foto konvulsīva epilepsija)
• Noteikti pārtikas produkti, darbības vai trokšņi
• Smaga alkohola lietošana vai atteikšanās no alkohola
• Atpūtas narkotiku lietošana

Vārds no Verywell

Lielākā daļa epilepsijas riska faktoru ir ārpus jūsu kontroles vai ir grūti kontrolējami. Ja uzskatāt, ka jums ir augsts risks, iespējams, vēlēsities ierobežot alkohola daudzumu un būt īpaši piesardzīgs attiecībā uz galvas traumām.

Neatkarīgi no epilepsijas cēloņa, jums ir daudz iespēju kontrolēt krampjus, kas var palīdzēt dzīvot pilnvērtīgi.