Ģimenes adenomatozās polipozes pārskats

Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) ir rets iedzimts sindroms, kas var izraisīt vēzi resnās, taisnās zarnas vai citās ķermeņa vietās. Resnās zarnas un taisnās zarnas vēzi bieži sauc par "kolorektālo vēzi".

FAP var diagnosticēt, ja Jums ir vairāk nekā 100 labdabīgi (bez vēža) izaugumi, kurus sauc par polipiem vai kolorektālajām adenomām. Tas galu galā izraisa simtiem līdz tūkstošiem šādu izaugumu resnās un taisnās zarnās.

Tiek lēsts, ka FAP rodas ik pēc 2,9 līdz 3,2 cilvēkiem uz 100 000. Stāvoklis ir pazīstams arī kā ģimenes multiplās polipozes sindroms, adenomatozās ģimenes polipozes, adenomatozās ģimenes polipozes sindroms un adenomatozās polipozes koli.

FAP ir atbildīgs par apmēram, 5% no kopējā resnās zarnas vēža gadījumu skaita.

Ģenētika un laika grafiki

FAP ir autosomāli dominējošā slimība. Tas nozīmē, ka kādam ar šo stāvokli ir viena mutācijas gēna kopija un viena normāla kopija. Viņi var nodot vienu vai otru bērnam, tāpēc katram bērnam ir 50% iespēja pārmantot gēnu.

Skartajā cilvēkā polipi var sākt veidoties pusaudžu gados. Ja tie netiek ārstēti, polipi var kļūt par vēzi. Vidējais vecums kādam ar FAP, lai attīstītu vēzi, ir 39 gadi.

Daži FAP gadījumi tiek klasificēti kā "novājināti FAP". Šajos gadījumos vēzis attīstās vēlāk - vidēji 55 gadu vecumā -, un polipu skaits ir no 10 līdz 100.

Simptomi

Ir iespējams ilgu laiku pavadīt daudz polipu resnās vai taisnās zarnās, vispār neizjūtot nekādus simptomus. Dažos gadījumos simptomi galu galā parādīsies, un citos gadījumos simptomi nebūs, kamēr polipi nav kļuvuši par vēzi.

Adenomatozie polipi

FAP polipi tiek dēvēti par "adenomatoziem". Adenomatozie polipi sākas kā labdabīgi, bet galu galā pārvēršas par vēzi (ļaundabīgi). Šī iemesla dēļ tos bieži sauc par pirmsvēža. Šie polipi cilvēkam sāk attīstīties aptuveni 16 gadu vecumā.

Polipi parasti aug resnās zarnās, bet dažreiz audzēji var attīstīties citās ķermeņa daļās, ieskaitot:

• Tievā zarna (divpadsmitpirkstu zarnā)
• Centrālā nervu sistēma
• Vēders (saukti par desmoīdiem audzējiem)
• Acis
• Āda
• Vairogdziedzeris

Kad cilvēkam papildus polipiem resnās zarnās ir šie cita veida audzēji un osteomas, to dažreiz sauc par Gardnera sindromu.

Citi vēži

Audzēju klātbūtne citos ķermeņa orgānos kopā ar FAP palielina citu vēža veidu attīstības risku, piemēram:

• Aizkuņģa dziedzera vēzis
• Hepatoblastoma
• Papilārs vairogdziedzera vēzis
• Žultsvadu vēzis
• Kuņģa vēzis
• Smadzeņu vēzis
• Centrālās nervu sistēmas vēzis

Resnās zarnas polipu noņemšana

Ja polipus neārstē, noņemot resnās zarnas daļu vai visu (procedūru sauc par kolektomiju), vēža attīstība, kad cilvēkam ir 30 vai 40 gadi, ir gandrīz neizbēgama.

Turpmākie simptomi

Vairāk FAP simptomu ir:

• Citi polipi kuņģī un tievajās zarnās
• Osteomas, kas ir jauni kauli, kas aug uz esošajiem kauliem
• Zobu malformācijas (papildu vai trūkstoši zobi)
• Iedzimta tīklenes pigmenta epitēlija (CHRPE) hipertrofija vai plakana melna vieta uz tīklenes pigmenta epitēlija (cilvēkiem ar CHRPE šī vieta ir kopš dzimšanas)
• Taisnās zarnas asiņošana vai būtībā visas asinis, kas iet caur tūpli (parasti asiņu veidā izkārnījumos)
• Neizskaidrojams svara zudums
• Zarnu kustības izmaiņas un zarnu kustības krāsa vai konsistence.
• Kuņģa / vēdera sāpes

Cēloņi

Klasisko un novājināto FAP izraisa APC (adenomatozās polipozes koli) gēna mutācijas.Apc gēns ir atbildīgs par APC olbaltumvielu ražošanu. Šis APC proteīns savukārt ir atbildīgs par šūnu dalīšanās kontroli. Būtībā tas nomāc šūnu dalīšanos, tāpēc tie nedalās pārāk ātri vai nekontrolējami.

Ja APC gēnā ir mutācija, šūnās mēdz būt aizaugums. Tas izraisa daudzo FAP polipu veidošanos.

Ir vēl viens FAP veids, ko sauc par autosomāli recesīvu ģimenes adenomatozu polipozi. Tas ir maigāks, un to raksturo mazāk nekā 100 polipi. To izraisa MUTYH gēna mutācija. Ja šajā gēnā ir mutācija, tiek novērstas kļūdas, kas veidojas šūnu replikācijas laikā (pirms šūnu dalīšanās). Šāda veida FAP sauc arī par polipozi, kas saistīta ar MYH.

Riska faktori

Pirmās pakāpes radinieku klātbūtne ar FAP ir galvenais slimības attīstības faktors. Dažiem cilvēkiem ģimenes anamnēzes tomēr nav, un šo slimību attiecina uz nejaušām gēnu mutācijām.

Cilvēku, kuriem ir FAP risks, skrīnings parasti sākas no 10 līdz 12 gadu vecumam. Tiem, kas, domājams, ir pakļauti novājinātai FAP, skrīnings parasti sākas aptuveni 25 gadu vecumā.

Diagnoze

Lai diagnosticētu FAP, tiek izmantoti daudzi dažādi testi un procedūras. Ārsta izvēlētie būs atkarīgi no simptomu novērtējuma un citiem faktoriem, piemēram, ģimenes vēstures. Kam ir apmēram 10 līdz 20 kolorektālās adenomas, īpaši kombinācijā ar citiem simptomiem, kas saistīti ar FAP, piemēram, desmoidus audzējus, tīklenes pigmenta epitēlija (CHRPE) iedzimtu hipertrofiju un polipus tievajās zarnās.

Resnās zarnas pārbaude

Resnās zarnas eksāmenu var izmantot, lai galīgi diagnosticētu FAP. Parasti ārsts to izraksta, lai noskaidrotu dažu pieredzēto simptomu cēloni. Resnās zarnas pārbaudi var veikt dažādos veidos.

Resnās zarnas pārbaudes metodes

• Kolonoskopija
• Sigmoidoskopija
• CT kolonogrāfija
• Bārija klizma

Kolonoskopija

Tas ietver elastīgas caurules izmantošanu, kas aprīkota ar nelielu kameru un gaismu, lai aplūkotu visu resno zarnu un taisnās zarnas. Pirms šīs procedūras veikšanas ārsts jums sniegs īpašus norādījumus par diētu, kas jāievēro pirms dažām dienām. Jums vajadzēs arī iztīrīt zarnas, izmantojot caurejas līdzekļus vai klizmu.

Parasti sedatīvus līdzekļus lieto pirms procedūras uzsākšanas. Šīs pārbaudes veikšana var izraisīt diskomfortu un pat dažreiz sāpes. Tomēr tas ir labākais veids, kā atklāt resnās zarnas polipus, kā arī resnās zarnas vēzi. Ja šī testa laikā resnās un / vai taisnās zarnās tiek atrasti daudzi polipi, tad var noteikt FAP diagnozi.

Kolonoskopijas laikā ārsts var arī izņemt polipu audus (biopsiju) turpmākai pārbaudei.

Sigmoidoskopija

Tas ir ļoti līdzīgs kolonoskopijai, izņemot to, ka tas nozīmē īsu elastīgu darbības jomu, lai pārbaudītu tikai daļu resnās un taisnās zarnas. Arī šai procedūrai jums var nākties iztīrīt zarnas, bet parasti ne tik rūpīgi kā ar kolonoskopiju. Sigmoidoskopiju dažreiz sauc par elastīgu sigmoidoskopiju.

CT kolonogrāfija

Šis tests ietver CT skenēšanu, lai iegūtu skaidrus un detalizētus resnās un taisnās zarnas attēlus. Pēc tam ārsts varēs noteikt, vai ir polipi. Zarnas ir pilnībā jāiztīra un jāsagatavo, lai iegūtu skaidru un optimālu attēla kvalitāti.

Veicot šo procedūru, resnās un taisnās zarnās tiek iesūknēts oglekļa dioksīds vai gaiss, un šo apgabalu attēlus izmanto ar CT skeneri. (Tam nav nepieciešami sedatīvi līdzekļi.) To sauc arī par CTC, virtuālo kolonoskopiju (VC) vai CT Pneumocolon.

Ja tiek novēroti daudzi polipi, ārsts var noteikt diagnozi vai pasūtīt kolonoskopiju, lai apstiprinātu FAP diagnozi.

Bārija klizma

Šis resnās zarnas rentgenstaru veids. Šī diagnozes metode faktiski vairs netiek izmantota tik bieži kā citas metodes.

Ģenētiskā pārbaude

Tie ir neinvazīvi FAP diagnosticēšanas veidi, un tie ir piemēroti tiem, kuri, iespējams, nevēlas veikt invazīvas procedūras, piemēram, kolonoskopiju vai sigmoidoskopiju. Tie ir ieteicami arī tad, ja ir FAP ģimenes anamnēze.

Asinsanalīze

Ja ārstam ir aizdomas, ka Jums ir FAP, var tikt pasūtīts īpašs asins tests, kas var noteikt mutācijas APC un MUTYH gēnos.

Ārstēšana

Kad FAP ir diagnosticēts, tas jāārstē. Pretējā gadījumā tas pāriet kolorektālā vēzē. Ja polipi tiek atklāti ļoti jaunā vecumā, ārsts var mēģināt tos noņemt atsevišķi. Tomēr galu galā polipu būs pārāk daudz, lai tas būtu efektīvs.

Ķirurģija

Ja polipus nav iespējams noņemt atsevišķi, nākamais darbības veids ir ķirurģiska iejaukšanās. Ir pieejamas dažādas dažādas operācijas.

Kolektomija un ileorektālā anastomoze

Kolektomija ietver visu resnās zarnas noņemšanu, bet taisnās zarnas daļu atstājot neskartu. Tad taisnās zarnas daļa, kas paliek, ķirurģiski tiks savienota ar tievo zarnu. Šāda veida operācija saglabā zarnu darbību, un to parasti izvēlas cilvēkiem, kuru polipu nav tik daudz.

Kolektomija un ileostomija

Šajā procedūrā tiek noņemta visa jūsu resnās zarnas un taisnās zarnas. Ķirurgs izveidos atveri, parasti vēderā, kur viņš / viņa izvedīs tievo zarnu, un atkritumi tiks savākti tur piestiprinātā maisiņā.

Šī operācija dažreiz ir īslaicīga, lai gan citos gadījumos maiss var palikt atkritumu savākšanai.

Atjaunojoša proktokolektomija

Tas ietver resnās zarnas un taisnās zarnas vai tās daļas vai tās daļas noņemšanu. Pēc tam tievās zarnas galu ķirurģiski savieno ar taisnās zarnas, un tur tiek izveidots mazs maisiņš, ko sauc par ileoanālo maisiņu. Tādējādi atkritumus var uzglabāt šajā maisiņā, un tiek saglabāta zarnu darbība.

Visiem pacientiem, kuriem diagnosticēta FAP, galu galā jāveic viena vai otra veida kolektomija, lai novērstu resnās zarnas vēzi.

Medikamenti

Dažreiz papildus tiek nozīmēti medikamenti FAP ārstēšanai. Lai gan operācijas mērķis ir polipu noņemšana, ķirurģija pati par sevi šo stāvokli neizārstē. Ja Jums tika veikta kolektomija un ileorektālā anastomoze, kur ievērojama taisnās zarnas daļa netika skarta, ārsts var izrakstīt zāles, ko sauc par Sulindac.

Sulindac ir pretiekaisuma līdzeklis, ko galvenokārt lieto artrīta ārstēšanai, taču ir arī konstatēts, ka tas spēj saraut polipus kolorektālā zonā. Tādējādi to var izmantot, lai atbrīvotos no visiem atlikušajiem polipiem pēc kolektomijas un novērstu viņus no atgriešanās. Šīm zālēm ir daudz blakusparādību, kuras pirms ārstēšanas sākšanas rūpīgi jāapspriež ar ārstu.

FDA ārstēšanā Sulindac vēl nav apstiprinājis. Neskatoties uz to, to plaši un bieži izmanto.

Pastāv vēl viena artrīta zāles, ko sauc par Celekoksibu, kas ir FDA apstiprināta. Tas samazina polipu skaitu resnās un taisnās zarnās.

Ir svarīgi atzīmēt, ka šie medikamenti ne vienmēr samazina vēža attīstības risku cilvēkiem ar FAP.

Ārstēšana citiem orgāniem

Daudziem cilvēkiem ar FAP ir arī polipi un audzēji citās ķermeņa daļās, piemēram, kuņģī, tievajās zarnās un vairogdziedzerī. Šie polipi un audzēji, īpaši tie, kuriem ir tendence kļūt par vēzi, ķirurģiski jānoņem.

Citus audzējus, piemēram, vēdera desmoidos audzējus (kas ir labdabīgi), iespējams, nevajadzēs noņemt, ja tie nesaspiež orgānus vai asinsvadus. Tomēr tie joprojām ir jāuzrauga.

Tikt galā

Operācija neārstē FAP, un polipi joprojām var turpināt augt. Ja jums ir FAP, jums būs jādodas uz regulārām medicīniskām pārbaudēm līdz mūža galam.
Atkarībā no ārsta un viņa / viņas īpašajiem norādījumiem, jums var nākties iziet:

• Kolonoskopija vai sigmoidoskopija ik pēc trim gadiem, lai pārbaudītu polipus resnās un taisnās zarnās
• Esophagogastroduodenoscopy ik pēc trim gadiem, lai pārbaudītu divpadsmitpirkstu zarnas audzēju vai vēzi
• CT skenē vai MRI ik pēc trim gadiem pārbauda, ​​vai nav desmoidu audzēju

Šo regulāro skrīningu mērķis ir pārbaudīt, vai nav jaunu polipu un audzēju, kas, ja tos neuzrauga un pēc tam noņem, var attīstīties vēža audzējos.

Jūsu ārsts, visticamāk, jums regulāri veiks šādus testus, kad būs diagnosticēta FAP. Tos izmanto, lai pārbaudītu, vai nav īpaši resnās zarnas ļaundabīgo audzēju.

• Augšējā endoskopija
• Vairogdziedzera ultraskaņa (to parasti veic katru gadu)

Turklāt ārsts var ieteikt ģenētisko konsultāciju. Tas ir ļoti ieteicams cilvēkiem, kuriem ir FAP, un viņu radiniekiem. Personai, kurai ir FAP, tas var uzlabot izpratni par stāvokli, tā sekām un palīdzēt noteikt reālistiskas cerības uz rezultātiem pēc ārstēšanas.

Tiem radiniekiem kā bērni un citi ģimenes locekļi ar personu, kurai ir FAP, tas var palīdzēt viņiem noteikt, vai viņiem draud FAP un vai viņiem jāveic ģenētiskā pārbaude. Tas var arī palīdzēt viņiem emocionāli atbalstīt savu mīļoto ar FAP.

Vārds no Verywell

FAP diagnosticēšana var būt milzīga, it īpaši, ja ņemat vērā resnās zarnas vēža attīstības risku. Tomēr, izmantojot pareizo ārstēšanas un uzraudzības plānu, jūs varēsiet veiksmīgi orientēties šajā stāvoklī. Runāšana ar ģimeni, draugiem un pat terapeitu, ja jūs to spējat, var palīdzēt tikt galā. Visbeidzot, ja jūs plānojat nākotnē bērnus, jums iepriekš jāpārliecinās par ģenētisko konsultāciju apmeklēšanu kopā ar savu partneri. Tādā veidā jūs varat noteikt risku nākamajiem bērniem un novērtēt savas iespējas.