Hemofilija A: ģenētiskā pārbaude un ko gaidīt

Hemofilijas A ģenētiskā pārbaude ir plaši pieejama un ietver nesēja testēšanu, tiešu DNS mutācijas testēšanu, sasaistes testēšanu un pirmsdzemdību testēšanu. Hemofilija, kas ietekmē vairāk nekā 20 000 amerikāņu, ir asiņošanas traucējumi, ko izraisa ģenētisks defekts, kad organisms nespēj radīt vienu no faktoriem, kas ir ļoti svarīgi sarecēšanai. Tādējādi, ievainojot asinsvadu, rodas nekontrolēta asiņošana.

Ir divi galvenie hemofilijas veidi. A tips ir saistīts ar VIII faktora deficītu, bet B tips - ar IX faktora deficītu. Klīniski tie ir ļoti līdzīgi apstākļi, kas izraisa nesteidzamu asiņošanu locītavās un muskuļos, kā arī iekšēju un ārēju asiņošanu pēc traumas vai operācijas. Atkārtota asiņošana galu galā izraisa locītavu un muskuļu bojājumus. Saskaņā ar Nacionālā hemofilijas fonda datiem A hemofilija ir četras reizes biežāka nekā B.

Gēnu loma

X un Y hromosomas nosaka dzimumu. Mātītes pārmanto divas X hromosomas, pa vienai no katra vecāka, savukārt tēviņi mantos X hromosomu no savas mātes un Y hromosomu no tēva.

Hemofilija A ir iedzimta slimība, izmantojot recesīvu veidu, kas saistīts ar X hromosomu. Tas nozīmē, ka gēns, kas saistīts ar hemofiliju, ir atrodams X hromosomā, kas nozīmē, ka, ja dēls no mātes mantos X hromosomu, kurā ir hemofilijas gēns, viņam būs stāvoklis. Dēls varēja arī mantot gēnu, kuram nav ģenētiskā stāvokļa. Tēvi nevar nodot šo nosacījumu saviem bērniem.

Sievietēm, pat ja viņas no mātes pārmanto X hromosomu, kurā ir hemofilija, viņi joprojām varētu iegūt veselīgu gēnu no viņas tēva un viņiem nebūtu slimības. Bet iegūt X hromosomu, kas satur gēnu, viņa kļūst par nesēju, un viņa var nodot gēnu saviem bērniem.

Ģenētiskā pārbaude

Ģenētiskā pārbaude ir pieejama cilvēkiem ar A hemofiliju un viņu ģimenes locekļiem. Ir vairākas ģenētiskās testēšanas metodes, lai palīdzētu sievietēm uzzināt, vai viņas ir nesējas, un pieņemt lēmumus par ģimenes plānošanu.

Pārnēsātāja testēšana

Pārnēsātāja pārbaude ietver asinsreces faktoru meklēšanu asinīs. Sievietēm ar hemofilijas A gēnu līmenis būs zemāks nekā parasti, un dažām var būt pat tik zems līmenis, ka viņiem ir asiņošanas problēmas.

Pārnēsātāja testēšanas precizitātes līmenis ir līdz 79 procentiem, taču tikai ar nesēja testēšanu nepietiek, lai noteiktu, vai sieviete ir pārvadātāja. Ģimenes vēsture papildus testēšanai var apstiprināt, vai sievietei ir hemofilijas A gēns.

Sievietes, kuras var visvairāk izmantot pārvadātāja testēšana, ir tās, kuras:

• Ir māsas ar A hemofiliju
• Viņu mātes pusē ir tēvu mātes un pirmās māsīcas, it īpaši meitas māsīcas, ar A hemofiliju

Tiešā DNS mutāciju pārbaude

Izmantojot DNS testus, ir iespējams meklēt un atrast gēnu mutācijas. Asins paraugs vispirms tiks ņemts no vīrieša ģimenes locekļa, kuram ir hemofilija A. Pēc tam tiek pārbaudītas un salīdzinātas mātītes asinis, kas vēlas noskaidrot, vai viņa ir nesēja. DNS mutāciju testēšanai parasti ir augsta precizitāte.

Savienojuma pārbaude

Dažiem A hemofilijas gadījumiem ģenētiskās mutācijas nevar atrast. Šajos gadījumos sasaistes analīzes, ko sauc arī par netiešām DNS analīzēm, var izsekot gēnu mutācijai ģimenē. Asins paraugi tiek ņemti no dažādiem ģimenes locekļiem, īpaši skartajiem vīriešiem.

Pēc tam klīnicisti meklēs saistītās DNS paraugus personai ar A hemofiliju un salīdzinās šo pārējo ģimenes locekļu modeļus. Diemžēl sasaistes pārbaude nav tik precīza kā citas testēšanas metodes, īpaši gadījumi, kad skartie vīrieši ir tālu radinieki.

Pirmsdzemdību pārbaude

Sievietes, kuru ģimenes anamnēzē ir hemofilija, varētu vēlēties pārbaudīt savu nedzimušo bērnu. Jau desmit grūtniecības nedēļās var pabeigt koriona villus paraugu ņemšanu. Tas ietver nelielu placentas parauga ņemšanu un DNS pārbaudi, lai meklētu ģenētiski specifiskas mutācijas.

Vēl viens tests, ko var veikt vēlāk grūtniecības laikā - parasti apmēram 15 un 20 grūtniecības nedēļas - ir amniocentēze. Izmantojot smalku adatu, kas dzemdē ievietota caur vēderu, tiek ņemts neliels amnija šķidruma paraugs. Pēc tam šķidrumā atrastās šūnas tiek analizētas, lai noteiktu hemofilijas A gēnu.

Ko sagaidīt

Tikšanās ar ģenētisko konsultantu ir pirmais solis, lai noteiktu, vai kāds ir A hemofilijas nesējs. Ģenētiskie konsultanti bieži strādā ar vecākiem, kuri skāruši jaundzimušos, vai ar sievietēm, kuras vēlas uzzināt, vai tās ir nesējas. Viņi var tikties arī ar vīriešiem, kuri palīdz pārbaudīt māsas un meitas.

Tikšanās ar ģenētisko konsultantu ietver sākotnēju konsultāciju, kurā tiek apspriesta A hemofilijas ģimenes un personīgā vēsture. Pēc tam konsultants apspriedīs ģenētiskās testēšanas priekšrocības, ierobežojumus un iespējamos rezultātus.

Ģenētiskā pārbaude ir nākamais solis atbilžu sniegšanā. Pārbaudes veids būs atkarīgs no ģimenes un / vai pacienta vajadzībām un bažām. Vispirms tiek pārbaudīti ģimenes locekļi, kuriem pašlaik ir A hemofilija, un pēc tam visi iespējamie nesēji.

Pēc testa rezultātu atgriešanās ģenētiskais konsultants tiksies ar pacientu un ģimenes locekļiem, lai izskaidrotu rezultātus. Diskusija var ietvert citu ģimenes locekļu pārbaudi un atbilstošas ​​medicīniskās palīdzības saņemšanu.

Apdrošināšana var vai nevar segt testēšanas izmaksas. Daži apdrošināšanas pakalpojumu sniedzēji ļaus ārstam paskaidrot, kāpēc ir nepieciešama pārbaude. Testēšana parasti tiek apstiprināta pēc šādiem pieprasījumiem.

Ģenētikas konsultanti var arī palīdzēt pacientiem un viņu ģimenēm atrast nepieciešamos resursus, tostarp finansiālo palīdzību un atbalsta grupas.

Vārds no Verywell

Būt hemofilijas A nesējam var būtiski ietekmēt sievietes dzīvi. Daudzi pārvadātāji uztraucas par slimības pārnešanas risku. Viņiem var šķist, ka bērnu radīšana nav iespējama.

Ģenētiskie konsultanti un hemofilijas ārstēšanas centri var nodrošināt pārvadātājus ar atbilstošu konsultāciju, informāciju un atbalstu, lai palīdzētu viņiem pieņemt lēmumus un kontrolēt savu dzīvi. Turklāt atbalsta grupas ar sievietēm vienā situācijā var būt lielisks komforta un cerību avots.