Kā tiek diagnosticēta mugurkaula muskuļu atrofija (SMA)

Mugurkaula muskuļu atrofiju (SMA) var diagnosticēt ar ģenētisko testēšanu.Ja jums vai jūsu bērnam ir stāvoklis, var paiet nedēļas, mēneši vai pat ilgāk, lai apstiprinātu, ka SMA ir tādu simptomu cēlonis kā muskuļu vājums un elpošanas grūtības. Ja jūsu medicīnas komanda ir noraizējusies par SMA, var tikt pasūtīts ģenētiskais tests. Vairākas valstis regulāri pārbauda jaundzimušos SMA, un jaundzimušo SMA skrīninga aizstāvji uzskata, ka saraksts pieaug.

Ir arī citi apstākļi, kas var izraisīt līdzīgas sekas kā SMA, un jums vai jūsu bērnam var būt nepieciešams veikt medicīnisku novērtējumu, kas ietver diagnostikas testus arī citiem apstākļiem.

JohnnyGreigg / Getty Images

Pašpārbaudes / pārbaude mājās

SMA brīdinājuma zīmes, kuras jums vajadzētu meklēt mājās, atšķiras atkarībā no vecuma, kurā stāvoklis sāk izraisīt klīnisko efektu. Ja jūs uztraucat, ka jums vai jūsu bērnam var būt vāji muskuļi, varat veikt vairākas lietas, lai pārbaudītu, vai jums ir nepieciešams apmeklēt ārstu.

Zīdaiņi un mazi bērni

Jaunie vecāki, kuriem iepriekš nav bijuši citi bērni, var nezināt, ko gaidīt mazuļa kustības ziņā. Tas ir pilnīgi labi, ja neesat pārliecināts, vai ir kāda problēma - ja jūs uztraucat, labāk lūgt palīdzību. Jūsu bērna pediatrs varēs atpazīt agrīnās SMA pazīmes.

Bērnam, kuram ir SMA, būtu šādas funkcijas:

• Problēmas ar ēšanu: Jūsu mazulim var būt grūtības norīt, sūkāt vai virzīt galvu uz pudeles vai sprauslas pusi.
• Muskuļu kustības: Jūsu mazulis, iespējams, spontāni nepārvieto rokas un kājas, neizstiepj ķermeni, nesniedzas pēc priekšmetiem vai nepagriež galvu.
• Zems muskuļu tonuss: Jūsu mazuļa muskuļi var šķist vāji un disketi, un viņu rokas vai kājas var nokrist, kad jūs tos nepaceļat. Piemēram, ja sūkļa vannas laikā pacelat mazuļa rokas, viņu rokas var nolaisties, kad jūs atlaidat. Vai arī, ja jūs pacelat mazuļa kājas autiņbiksīšu maiņai, viņu kājas var nokrist, kad jūs atlaidat.
• Sēdēšana bez palīdzības: zīdaiņi, kuriem ir ļoti agri sākusies SMA (nulles vai pirmā tipa), neiemācīsies sēdēt. Zīdaiņi, kuriem ir otrā tipa SMA, var iemācīties sēdēt un pēc tam zaudēt šo spēju.
• Cīnās elpot: Jūs varat pamanīt, ka jūsu mazulis veic seklu elpu vai ļoti smagi strādā, lai elpotu.

Pusaudži un pieaugušie

Vēlāk sākušies trešie un ceturtie SMA veidi sākas vēlīnā bērnībā, pusaudža gados vai pieaugušā vecumā. Jūs varat pamanīt problēmas, ejot augšā pa kāpnēm vai paceļot smagus vai lielus priekšmetus. Dažreiz var rasties muskuļu raustīšanās.

Izsmelšana var būt galvenā problēma ar šiem novēlotajiem SMA veidiem.

Kopumā SMA pazīmes mājās nav specifiskas - jūs zināt, ka kaut kas nav kārtībā, bet ne vienmēr tas, kas tas ir. Ja jums vai jūsu bērnam rodas muskuļu vājums, raustīšanās, elpošanas problēmas vai izsīkums, noteikti pēc iespējas ātrāk apmeklējiet ārstu.

Mājas uzraudzība

Zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir SMA, iespējams, mājās būs jāuzrauga skābekļa līmenis ar neinvazīvu ierīci. Šī ierīce, kas novietota uz pirksta, var aptuveni noteikt skābekļa līmeni asinīs.

Jūsu ārsts var ieteikt to lietot visu laiku vai guļot, lai noteiktu pēkšņu skābekļa līmeņa pazemināšanos asinīs.

Laboratorijas un testi

Ģenētiskais tests, kas veikts ar asins paraugu, ir visprecīzākais SMA tests. Ja jūs vai jūsu ārsti ir noraizējušies par SMA iespējamību, iespējams, būs nepieciešams ģenētiskais tests.

Ja ģimenes anamnēzē ir SMA, ģenētisko testu var veikt pat pirms simptomu rašanās. Faktiski SMA skrīnings visiem jaundzimušajiem ir standarts vairākos štatos, pat zīdaiņiem, kuriem nav ģimenes anamnēzes.

Ja jūsu medicīniskā komanda izslēdz citus medicīniskos apstākļus, izņemot SMA, jums var būt jāveic arī citi diagnostikas testi.

Savlaicīga diagnostika tiek uzskatīta par izdevīgu, jo tiek uzskatīts, ka ārstēšana, kas tiek izmantota SMA slimību kontrolei, ir efektīvāka, ja to sāk agri. Turklāt komplikācijas, piemēram, ārkārtas ārkārtas situācijas un infekcijas, var novērst, ja slimība tiek atzīta agrīnā stadijā.

Asins analīzes

Asins analīzes tiek izmantotas, lai noteiktu muskuļu vājuma cēloni bērniem un pieaugušajiem vai lai kontrolētu elpošanas funkciju SMA.

Kreatīnkināze: ja Jums ir muskuļu vājuma pazīmes vai elpošanas problēmas, jums var būt jāveic asins analīzes, piemēram, kreatīnkināzes līmenis. Šis proteīns var būt paaugstināts, ja cilvēkam ir muskuļu bojājumi, kas var rasties dažos neiromuskulāros apstākļos. Paredzams, ka kreatīna kināze būs normāla vai gandrīz normāla SMA.

Artēriju asins gāze: ja elpošana ir kļuvusi par problēmu, skābekļa līmeni var precīzi izmērīt, izmantojot asinis, kas savāktas no artērijas. Šis tests parasti tiek veikts slimnīcā vai rehabilitācijas apstākļos, kad persona saņem skābekli vai saņem palīdzību elpošanas jomā vai ja viņam ir tiešs elpošanas problēmu risks.

Ģenētiskā pārbaude

Šis tests tiek veikts ar vienkāršu neinvazīvu asins analīzi. Vairākas iedzimtas miopātijas (muskuļu slimības) un vielmaiņas apstākļi var izraisīt simptomus, kas līdzīgi SMA simptomiem, un ārsts var arī nosūtīt ģenētiskos testus visiem citiem iespējamiem apstākļiem, kas jums varētu būt.

Ar ģenētisko testu var identificēt mutāciju (izmaiņas) SMN1 gēnā, kas atrodas 5. hromosomā. Ja cilvēkam ir mutācija abās 5. hromosomas kopijās (viena no tēva un otra no mātes), sagaidāms, ka attīstīt SMA fizisko iedarbību.

Gēnu tests identificē arī SMN2 gēna kopiju skaitu, kas atrodas arī 5. hromosomā. Ja personai ir maz eksemplāru, sagaidāms, ka SMA sekas sāksies dzīves sākumā un būs smagas. Ja personai ir daudz eksemplāru (līdz astoņiem vai 10), ir paredzams, ka stāvoklis sāksies vēlāk dzīvē un tam būs viegla ietekme.

Persona tiek uzskatīta par SMA nesēju, ja vienai no 5. hromosomas kopijām ir SMN1 gēns ar ģenētiskām izmaiņām. Pārnēsātājs var nodot gēnu saviem bērniem, ja bērns no otra vecāka saņem arī citu izmainītu SMN1 gēnu.

Ir arī daži citi gēni, kas var izraisīt SMA -citoplazmatiskais dyneīns 1 smagā ķēde 1(DYNC1H1) gēns 14. hromosomā vai ubiquitin-activating enzyme 1 (UBA1) gēns X hromosomā. Persona, kas pārmanto vienu no šiem gēniem ar vienu kļūdainu kopiju, attīstītu SMA.

Attēlveidošana, elektriskās studijas un biopsija

Attēlu testi nav īpaši noderīgi SMA diagnostikā. Tāpat kā dažu citu diagnostikas testu gadījumā, tie parasti ir nepieciešami tikai tad, ja ir bažas par citām iespējamām diagnozēm.

Tā kā stāvoklis attīstās, bieži ir nepieciešami attēlveidošanas testi, lai novērtētu komplikācijas, piemēram, kaulu mugurkaula izmaiņas un infekcijas.

Attēlu testi, kurus var izmantot SMA novērtēšanā un pārvaldībā, ietver:

• Smadzeņu MRI: smadzeņu MRI var parādīt anatomiskas izmaiņas. Paredzams, ka šis tests būs normāls SMA, bet vairākas citas slimības, kas izraisa vājumu (piemēram, smadzeņu adrenoleukodistrofija), ir saistītas ar izmaiņām smadzeņu MRI.
• Mugurkaula rentgenogrāfija: skoliozes diagnosticēšanai bieži tiek izmantots mugurkaula rentgens. Pēc tam var būt nepieciešama mugurkaula MRI, ja nepieciešama turpmāka novērtēšana.
• Mugurkaula MRI: Mugurkaula MRI nevajadzētu sagaidīt izmaiņas, kas palīdz diagnosticēt SMA, bet tas var parādīt izmaiņas, kas saistītas ar SMA komplikācijām, piemēram, skoliozi.
• Krūškurvja rentgenogrāfija: krūškurvja rentgens parasti palīdz noteikt pneimoniju, kas var rasties SMA elpošanas muskuļu vājuma dēļ.

Elektriskās studijas

Elektromiogrāfija (EMG) un nervu vadīšanas ātruma pētījumi (NCV) ir diagnostikas elektriskie pētījumi, kurus bieži izmanto muskuļu vājuma novērtēšanai.

NCV ir neinvazīvs tests, kas izmanto elektriskos triecienus, kas ievietoti ādā, lai novērtētu motora un maņu nervu darbību, pamatojoties uz reģistrēto nerva ātrumu. EMG ietver plānas adatas ievietošanu muskuļos, lai izmērītu muskuļu darbību.

Abi šie testi var būt mazliet neērti, it īpaši mazam bērnam. Tomēr jums vajadzētu būt pārliecinātam, ka šie elektriskie testi ir droši, noderīgi un neizraisa nekādas blakusparādības.

EMG un NCV var parādīt atšķirīgus modeļus atkarībā no tā, vai cilvēkam ir muskuļu slimība, perifēro nervu slimība vai motoro neironu slimība. EMG vai NCV var liecināt par motoru neironu deficītu cilvēkiem, kuriem ir SMA, lai gan SMA šie testi ne vienmēr ir patoloģiski.

EMG var parādīt denervācijas (nervu stimulācijas zudums muskuļiem) un fascikulāciju (niecīgas muskuļu kontrakcijas) pierādījumus, savukārt NCV var liecināt par palēninātu motorisko nervu darbību. Paredzams, ka sensoro nervu darbības rādītāji SMA būs normāli.

Biopsija

Nervu, muskuļu vai muguras smadzeņu biopsijas var parādīt novirzes SMA, taču šie testi parasti nav vajadzīgi. SMA ģenētiskais tests ir neinvazīvs un uzticams, savukārt biopsija ir invazīva procedūra, kuras rezultāti ne vienmēr palīdz pārbaudīt vai izslēgt SMA.

Paredzams, ka muskuļu biopsijā būs atrofijas pazīmes (muskuļa saraušanās). Nervu biopsija var būt normāla vai var parādīties nervu deģenerācijas pazīmes. Un mugurkaula priekšējā raga biopsija parādītu smagu motoro neironu šūnu atrofiju.

Diferenciāldiagnoze

Pastāv vairāki neiromuskulāri un vielmaiņas apstākļi, kas var izraisīt muskuļu vājumu un samazinātu muskuļu tonusu. Pārējās slimības, kas tiek aplūkotas SMA diferenciāldiagnozē, bērniem atšķiras no pieaugušajiem, jo ​​dažas no šīm slimībām parasti sākas bērnībā, bet citas - pieauguša cilvēka vecumā.

Medicīniskie apstākļi, kuriem var būt līdzīgas īpašības kā SMA, tostarp:

Miopātija (muskuļu slimība): ir daudz miopātijas veidu. Muskuļu vājuma smagums atšķiras atkarībā no veida. Ja miopātija tiek uzskatīta par iespējamo simptomu cēloni, var būt nepieciešama diagnostikas pārbaude ar asins analīzēm, elektriskiem pētījumiem un, iespējams, arī biopsiju.

Muskuļu distrofija: muskuļu distrofija ir miopātijas apakškopa; ir deviņi muskuļu distrofijas veidi, ieskaitot miotonisko muskuļu distrofiju. Tie var sākties dažādos vecumos (parasti bērnībā), un tie izraisa vājumu un samazinātu muskuļu tonusu. Bieži vien, lai nošķirtu SMA no muskuļu distrofijas, ir nepieciešami diagnostikas testi (piemēram, biopsija un ģenētiskie testi).

Botulisms: Šī ir infekcija, kurai raksturīgs smags muskuļu vājums, samazināts muskuļu tonuss un apgrūtināta elpošana. Botulismu izraisa baktēriju iedarbībaClostridium botulinum. To var pārnēsāt ar piesārņotu pārtiku vai piesārņotām atklātām brūcēm. Botulisms var ietekmēt visu vecumu cilvēkus, un bērniem tas parasti ir smagāks nekā pieaugušajiem (lai gan arī pieaugušajiem var būt smagas sekas). Fiziskā pārbaude var atšķirt botulismu no SMA.

Adrenoleukodistrofija: reta iedzimta slimība, adrenoleukodistrofija sākas bērnībā, izraisot muskuļu vājumu un redzes izmaiņas, kā arī daudzas neiroloģiskas problēmas. Šo slimību parasti raksturo paaugstināts muskuļu tonuss, nevis samazināts muskuļu tonuss, kas raksturīgs SMA. Adrenoleukodistrofija parasti izraisa atpazīstamas izmaiņas, kuras var redzēt smadzeņu MRI.

Pradera-Vilija sindroms: Šis iedzimtais stāvoklis sākas agrā bērnībā un var izraisīt muskuļu vājumu un samazinātu muskuļu tonusu, kā arī kognitīvās un uzvedības sekas. Tā kā to izraisa ģenētisks defekts, to var identificēt ar ģenētisko testu.

Angelmana sindroms: iedzimts stāvoklis, kas izraisa nopietnas attīstības problēmas, Angelmana sindroms var izraisīt muskuļu vājumu maziem bērniem. Šis stāvoklis izraisa plašāku neiroloģisko problēmu loku nekā SMA.

Myasthenia gravis: tas ir autoimūns stāvoklis (ķermeņa imūnsistēma kaitē paša cilvēka ķermenim), kas ietekmē neiromuskulāro savienojumu, kas ir zona starp nervu un muskuļiem. Parasti tas izraisa plakstiņu noslīdēšanu, bet tas var izraisīt proksimālo muskuļu vājumu un elpošanas muskuļu vājumu, piemēram, SMA. Myasthenia gravis pieaugušos skar biežāk nekā bērnus.

Neiropātija: pastāv vairākas neiropātijas (nervu slimības), un tās pieaugušos skar biežāk nekā bērnus. Neiropātijas izraisa muskuļu vājumu un samazinātu muskuļu tonusu, kā arī var izraisīt sensācijas samazināšanos.

Guillain-Barre sindroms (GBS): Guillain-Barre sindroms ir progresējoša neiropātija, kas parasti skar pieaugušos. Tas parasti izraisa kāju vājumu, kas var ātri izplatīties ķermenī, izraisot elpošanas muskuļu vājumu.

Multiplā skleroze (MS): MS parasti ietekmē pieaugušos, nevis bērnus. Tas var izraisīt dažādus neiroloģiskus simptomus, no kuriem visizcilākais ir vājums. MS bieži ir arī tādas sekas, kas nav raksturīgas SMA, piemēram, maņu zudums, redzes zudums un kognitīvās izmaiņas.

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS): Šis retais stāvoklis, tāpat kā SMA, ir motoru neironu slimība. Tas izraisa muskuļu vājumu skartajiem pieaugušajiem. ALS neietekmē redzi, sajūtas vai izziņu (domāšanu).

Var būt grūti atšķirt SMA no pieaugušajiem un ALS. SMA gēna ģenētiskā pārbaude var atšķirt abus nosacījumus. ALS prognoze ir sliktāka nekā pieaugušajiem sākusies SMA.

Kenedija slimība: ģenētiska slimība, ko bieži sauc par spinobulbaru muskuļu atrofiju (SBMA), Kenedija slimība ir motoru neironu slimība, kas var izraisīt simptomus, kas līdzīgi ALS un pieaugušo SMA simptomiem, ieskaitot roku un kāju vājumu. Šo stāvokli var diagnosticēt ar ģenētisko testu.