Ja ārsts ir ieteicis kariotipa testu jums vai jūsu bērnam vai pēc amniocentēzes, ko tas nozīmē? Kādus apstākļus var diagnosticēt kariotips, kādi ir testa veikšanas posmi un kādi ir tā ierobežojumi?
PASIEKA / SPL / Getty ImagesKas ir kariotipa tests?
Kariotips ir šūnā esošo hromosomu fotogrāfija. Kariotipus var ņemt no asins šūnām, augļa ādas šūnām (no amnija šķidruma vai placentas) vai kaulu smadzeņu šūnām.
Apstākļi, kas diagnosticēti ar kariotipa testu
Kariotipus var izmantot, lai pārbaudītu un apstiprinātu hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna sindromu un Kaķu acu sindromu, un var atklāt vairākus atšķirīgus patoloģiju veidus.
Hromosomu anomālijas:
- Trisomijas, kurās vienā no hromosomām ir trīs kopijas, nevis divas
- Monosomijas, kurās atrodas tikai viens eksemplārs (nevis divi)
- Hromosomu svītrojumi, kuros trūkst hromosomas daļas
- Hromosomu translokācijas, kurās vienas hromosomas daļa ir piesaistīta citai hromosomai (un otrādi līdzsvarotās translokācijās.)
Trisomiju piemēri ir:
- Dauna sindroms (21. trisomija)
- Edvarda sindroms (18. trisomija)
- Patau sindroms (13. trisomija)
- Klinefeltera sindroms (XXY un citas variācijas) - Klinefeltera sindroms rodas 1 no 500 jaundzimušiem vīriešiem
- Trīskāršā X sindroms (XXX)
Monosomijas piemērs ietver:
- Tērnera sindroms (X0) vai monosomija X - Aptuveni 10% no pirmā trimestra spontāniem abortiem ir Tērnera sindroma dēļ, taču šī monosomija ir sastopama tikai aptuveni 1 no 2500 dzīvām sievietēm
Hromosomu dzēšanas piemēri:
- Cri-du-Chat sindroms (trūkst 5. hromosomas)
- Viljamsa sindroms (trūkst 7. hromosomas)
Translokācijas - ir daudz translokāciju piemēru, ieskaitot translokācijas Dauna sindromu. Robertsonijas valodas translokācijas ir diezgan izplatītas, tās sastopamas aptuveni 1 cilvēkam no 1000.
Mosaicisms ir stāvoklis, kad dažām ķermeņa šūnām ir hromosomu anomālija, bet citām nav. Piemēram, mozaīkas Dauna sindroms vai mozaīkas trisomija 9. Pilna trisomija 9 nav saderīga ar dzīvi, bet mozaīkas trisomija 9 var izraisīt dzīvu dzimšanu.
Kad tas ir izdarīts
Ir daudzas situācijas, kad ārsts var ieteikt kariotipu. Tie var ietvert:
- Zīdaiņi vai bērni, kuriem ir slimības, kas liecina par hromosomu patoloģiju, kas vēl nav diagnosticēta.
- Pieaugušie, kuriem ir simptomi, kas liecina par hromosomu patoloģiju (piemēram, vīrieši ar Klinefeltera slimību var netikt diagnosticēti līdz pubertātei vai pilngadībai.) Daži no mozaīkas trisomijas traucējumiem var arī nebūt diagnosticēti.
- Neauglība: neauglībai var veikt ģenētisko kariotipu. Kā minēts iepriekš, dažas hromosomu patoloģijas var nebūt diagnosticētas līdz pilngadībai. Sieviete ar Tērnera sindromu vai vīrietis ar vienu no Klinefeltera variantiem var nezināt par šo stāvokli, kamēr viņi netiek galā ar neauglību.
- Pirmsdzemdību pārbaude: dažos gadījumos, piemēram, translokācijas Dauna sindroms, stāvoklis var būt iedzimts, un vecāki var tikt pārbaudīti, ja bērns ir dzimis ar Dauna sindromu. (Ir svarīgi atzīmēt, ka Dauna sindroms lielākoties nav iedzimts traucējums, bet drīzāk iespējama mutācija.)
- Nedzīvi dzimuši bērni: Kariotips bieži tiek veikts kā daļa no testēšanas pēc nedzīvi dzimušām.
- Atkārtoti spontānie aborti: Vecāku kariotips par atkārtotiem spontāniem abortiem var dot norādes par šo postošo atkārtoto zaudējumu cēloņiem. Tiek uzskatīts, ka hromosomu anomālijas, piemēram, 16. trisomija, ir vismaz 50% spontāno abortu cēlonis.
- Leikēmija: Kariotipa testēšanu var veikt arī, lai palīdzētu diagnosticēt leikēmijas, piemēram, meklējot Filadelfijas hromosomu, kas atrodama dažiem cilvēkiem ar hronisku mieloleikozi vai akūtu limfoleikozi.
Iesaistītie soļi
Kariotipa tests var izklausīties kā vienkāršs asins tests, kas daudziem cilvēkiem liek aizdomāties, kāpēc rezultātu iegūšana prasa tik ilgu laiku. Šis tests pēc savākšanas faktiski ir diezgan sarežģīts. Apskatīsim šīs darbības, lai jūs varētu saprast, kas notiek testa gaidīšanas laikā.
1. Paraugu kolekcija
Pirmais kariotipa veikšanas solis ir parauga savākšana. Jaundzimušajiem tiek savākts asins paraugs, kas satur sarkanās asins šūnas, baltās asins šūnas, serumu un citus šķidrumus. Kariotips tiks veikts baltajām asins šūnām, kas aktīvi dalās (stāvoklis, kas pazīstams kā mitoze). Grūtniecības laikā paraugs var būt vai nu amnija šķidrums, kas savākts amniocentēzes laikā, vai arī placentas gabals, kas savākts horiona villi paraugu ņemšanas testa (CVS) laikā. Amnija šķidrums satur augļa ādas šūnas, kuras izmanto kariotipa radīšanai.
2. Transports uz laboratoriju
Kariotipi tiek veikti īpašā laboratorijā, ko sauc par citoģenētikas laboratoriju - laboratoriju, kas pēta hromosomas. Ne visās slimnīcās ir citoģenētikas laboratorijas. Ja jūsu slimnīcai vai medicīnas iestādei nav savas citoģenētikas laboratorijas, testa paraugs tiks nosūtīts uz laboratoriju, kas specializējas kariotipa analīzē. Testa paraugu analizē īpaši apmācīti citoģenētiskie tehnologi, Ph.D. citoģenētiķi vai medicīnas ģenētiķi.
3. Šūnu atdalīšana
Lai analizētu hromosomas, paraugā jābūt šūnām, kas aktīvi dalās. Asinīs baltās asins šūnas aktīvi dalās. Lielākā daļa augļa šūnu arī aktīvi dalās. Kad paraugs nonāk citoģenētikas laboratorijā, nesadalošās šūnas tiek atdalītas no dalošajām šūnām, izmantojot īpašas ķīmiskas vielas.
4. Šūnu audzēšana
Lai būtu pietiekami daudz šūnu, lai tos analizētu, dalošās šūnas tiek audzētas īpašās barotnēs vai šūnu kultūrā. Šajā barotnē ir ķīmiskas vielas un hormoni, kas ļauj šūnām dalīties un vairoties. Šis kultivēšanas process var ilgt trīs līdz četras dienas asins šūnām un līdz pat nedēļai augļa šūnām.
5. Šūnu sinhronizēšana
Hromosomas ir gara cilvēka DNS virkne. Lai hromosomas redzētu mikroskopā, hromosomām jābūt viskompaktākajā formā šūnu dalīšanās (mitozes) fāzē, kas pazīstama kā metafāze. Lai visas šūnas nokļūtu šajā īpašajā šūnu dalīšanās stadijā, šūnas apstrādā ar ķīmisku vielu, kas aptur šūnu dalīšanos tajā vietā, kur hromosomas ir viskompaktākās.
6. Hromosomu atbrīvošana no šūnām
Lai mikroskopā redzētu šīs kompaktās hromosomas, hromosomām jābūt ārpus baltajām asins šūnām. Tas tiek darīts, apstrādājot baltās asins šūnas ar īpašu šķīdumu, kas izraisa to pārsprāgt. Tas tiek darīts, kamēr šūnas atrodas mikroskopiskā slaidā. No balto asins šūnu atliekām tiek izskalotas, atstājot hromosomas pie priekšmetstikliņa.
7. Hromosomu krāsošana
Hromosomas ir dabiski bezkrāsainas. Lai noteiktu vienu hromosomu no citas, uz priekšmetstikliņa tiek uzklāts īpašs krāsviela, ko sauc par Giemsa krāsu. Giemsa krāsa iekrāso hromosomu reģionus, kuros ir daudz adenīna (A) un timīna (T) bāzes. Aptraipītas hromosomas izskatās kā virknes ar gaišām un tumšām joslām. Katrai hromosomai ir īpašs gaismas un tumšo joslu paraugs, kas ļauj citoģenētiķim atšķirt vienu hromosomu no otras. Katrā tumšajā vai gaišajā joslā ietilpst simtiem dažādu gēnu.
8. Analīze
Kad hromosomas ir iekrāsotas, priekšmetstikliņu ievieto mikroskopā analīzei. Pēc tam tiek uzņemts hromosomu attēls. Analīzes beigās tiks noteikts kopējais hromosomu skaits un hromosomas sakārtotas pēc lieluma.
9. Hromosomu skaitīšana
Pirmais analīzes solis ir hromosomu skaitīšana. Lielākajai daļai cilvēku ir 46 hromosomas. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir 47 hromosomas. Cilvēkiem ir arī iespējama trūkstoša hromosoma, vairāk nekā viena papildu hromosoma vai kāda hromosomas daļa, kas trūkst vai dublējas. Aplūkojot tikai hromosomu skaitu, ir iespējams diagnosticēt dažādus apstākļus, ieskaitot Dauna sindromu.
10. Hromosomu šķirošana
Pēc hromosomu skaita noteikšanas citoģenētiķis sāks hromosomu šķirošanu. Lai sakārtotu hromosomas, citoģenētiķis salīdzinās hromosomu garumu, centromēru izvietojumu (zonas, kur abi hromatīdi ir savienoti), kā arī G joslu atrašanās vietu un izmērus. Hromosomu pāri tiek numurēti no lielākajiem (1. numurs) līdz mazākajiem (22. numurs). Ir 22 hromosomu pāri, ko sauc par autosomām, kas precīzi atbilst. Ir arī dzimuma hromosomas, sievietēm ir divas X hromosomas, savukārt vīriešiem ir X un Y.
11. Skatoties uz struktūru
Papildus kopējam hromosomu skaitam un dzimuma hromosomām citoģenētiķis apskatīs arī specifisko hromosomu struktūru, lai pārliecinātos, ka trūkst vai nav papildu materiālu, kā arī strukturālas novirzes, piemēram, translokācijas. Translokācija notiek, kad vienas hromosomas daļa ir piesaistīta citai hromosomai. Dažos gadījumos divi hromosomu gabali tiek apmainīti (līdzsvarota translokācija), un citreiz papildu gabals tiek pievienots vai trūkst tikai no vienas hromosomas.
12. Galīgais rezultāts
Galu galā galīgais kariotips parāda kopējo hromosomu skaitu, dzimumu un visas strukturālās patoloģijas ar atsevišķām hromosomām. Tiek ģenerēts hromosomu digitālais attēls, kurā visas hromosomas ir sakārtotas pēc skaita.
Kariotipa testēšanas robežas
Ir svarīgi atzīmēt, ka, lai gan kariotipa testēšana var sniegt daudz informācijas par hromosomām, šis tests nevar noteikt, vai ir sastopamas specifiskas gēnu mutācijas, piemēram, tās, kas izraisa cistisko fibrozi. Jūsu ģenētiskais konsultants var palīdzēt saprast gan to, ko var pateikt kariotipa testi, gan to, ko nevar. Nepieciešami turpmāki pētījumi, lai novērtētu gēnu mutāciju iespējamo nozīmi slimību vai spontāno abortu gadījumā.
Ir arī svarīgi atzīmēt, ka dažreiz kariotipa testēšana, iespējams, nespēj atklāt dažas hromosomu patoloģijas, piemēram, ja ir placentas mozaīka.
Pašlaik kariotipa testēšana pirmsdzemdību vidē ir diezgan invazīva, tāpēc ir nepieciešama amniocentēze vai koriona villus paraugu ņemšana. Tomēr bezšūnu DNS novērtēšana mātes asins paraugā tagad ir izplatīta kā daudz mazāk invazīva alternatīva augļa ģenētisko patoloģiju pirmsdzemdību diagnostikai.
Vārds no Verywell
Gaidot savus kariotipa rezultātus, jūs varat justies ļoti noraizējies, un nedēļa vai divas, kas nepieciešamas rezultātu sasniegšanai, var justies kā mūžīgas. Veltiet to laiku, lai balstītos uz draugiem un ģimeni. Var būt noderīgi uzzināt arī par dažiem apstākļiem, kas saistīti ar patoloģiskām hromosomām. Lai gan daudzi no kariotipa diagnosticētajiem apstākļiem var būt postoši, ar šiem apstākļiem dzīvo daudzi cilvēki, kuriem ir lieliska dzīves kvalitāte.
.jpg)
