MR. Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Ja jums vai kādam no jūsu ģimenes ir attīstījies diabēts, jūs varētu domāt, vai tas ir ģenētisks. Ir dažādi diabēta veidi, kuriem visiem ir specifiski riska faktori, kas veicina cēloņu rašanos.
Ja jums ir māte, tēvs, brālis vai māsa ar cukura diabētu, jums ir lielāks risks saslimt ar to, kam nav. Bet diabētu neizraisa tikai ģenētika, un radinieks ar šo slimību nenozīmē, ka jūs to absolūti dabūsiet.
Dažos gadījumos, piemēram, 2. tipa diabētam, nozīme ir dzīvesveidam, un agrīna pārbaude var novērst vai aizkavēt slimības attīstību. Arī gēnu identificēšana var palīdzēt pētniekiem un ārstiem prognozēt diabēta diagnozi un izstrādāt individuālus ārstēšanas plānus, kas ir optimāli glikozes kontrolei un slimības progresēšanas modificēšanai.
Uzziniet vairāk par ģenētikas lomu diabēta attīstībā, skrīningu, darbībām, kuras varat veikt, lai novērstu vai aizkavētu noteiktus diabēta veidus, un par to, kā vides elementi var ietekmēt dažādus diabēta veidus.
Ģenētikas loma diabēta gadījumā
Noteiktas ģenētiskas noslieces padara diabēta attīstību visticamāku. Bet tas, ka jums ir ģenētiski riska faktori, nenozīmē, ka jums pilnīgi attīstīsies diabēts.
Laika gaitā pētnieki ir atklājuši saikni starp noteiktiem gēniem un diabēta attīstību. Tiek lēsts, ka 1. un 2. tipa diabētam ir sarežģīta ģenētiskā etioloģija, attiecīgi vairāk nekā 40 un 90 gēni / lokusi, kas mijiedarbojas ar vides / dzīvesveida faktoriem.
Konstatētajiem gēniem ir dažādas funkcijas un pienākumi, kas var ietekmēt cukura līmeni asinīs. Šādas funkcijas ietver citu gēnu ekspresijas ietekmēšanu, insulīna izdalīšanās kontroli, glikozes sūknēšanu šūnās un glikozes sadalīšanās paātrināšanu.
Bet papildus gēniem kaut kam vidē ir jāaktivizē diabēts, lai tas kļūtu aktīvs. Piemēram, bērniem, kuriem ir ģenētiska nosliece uz 1. tipa cukura diabētu, pētnieki ir atklājuši, ka vīrusi, auksts laiks, agrīna pārtikas ieviešana un tas, vai viņi tiek baroti ar krūti, ir visi mainīgie, kuriem var būt nozīme 1. tipa diabēta attīstībā.
1. tipa diabēts
1. tipa cukura diabēts ir autoimūna slimība, kurā organisms kļūdaini uzbrūk aizkuņģa dziedzera beta šūnām, kā rezultātā cilvēks dzīvošanai paļaujas uz insulīnu infūzijas vai injekcijas veidā. Tiek lēsts, ka 1,6 miljoni amerikāņu dzīvo ar 1. tipa cukura diabētu.
Cilvēkiem, kuriem ir ģenētiska nosliece uz 1. tipa cukura diabētu, ir paaugstināts risks saslimt ar to, taču tas nenozīmē, ka viņi to pilnīgi saslims.
Amerikas Diabēta asociācija norāda: "Ja esat vīrietis ar 1. tipa cukura diabētu, izredzes, ka jūsu bērns saslimst ar diabētu, ir 1 no 17. Ja esat sieviete ar 1. tipa cukura diabētu un jūsu bērns ir dzimis pirms 25 gadu vecuma, jūsu bērns risks ir 1 no 25; ja jūsu bērns ir dzimis pēc 25 gadu vecuma, jūsu bērna risks ir 1 no 100.
Pētnieki arī ir atklājuši, ka pirmās pakāpes radinieku vidū 1. tipa diabēta slimnieku brāļiem un māsām ir lielāks risks nekā vecāku (gan tēvu, gan māšu) pēcnācējiem, kuriem ir 1. tipa cukura diabēts.
Saskaņā ar Amerikas Diabēta asociācijas datiem lielākajai daļai balto cilvēku ar 1. tipa cukura diabētu ir gēni, ko sauc par HLA-DR3 vai HLA-DR4, kas saistīti ar autoimūno slimību. Aizdomīgi citu etnisko grupu gēni var paaugstināt cilvēku risku.
Piemēram, zinātnieki uzskata, ka HLA-DR9 gēns var apdraudēt melnādainos cilvēkus, un HLA-DR9 gēns var apdraudēt japāņus. Kaut arī daži gēni ir biežāki 1. tipa diabēta prognozētāji, tiek apstiprināti apmēram 40 gēnu marķieri.
Tikai ar ģenētisko noslieci nepietiek, lai izraisītu 1. tipa cukura diabētu. Dažiem cilvēkiem var attīstīties 1. tipa cukura diabēts, kaut arī viņu ģimenē nevienam nav. Tiek lēsts, ka 85% cilvēku, kuriem diagnosticēts 1. tipa cukura diabēts, nav ģimenes anamnēzē.
2. tipa diabēts
2. tipa cukura diabētu raksturo rezistence pret insulīnu un progresējoša beta šūnu funkcijas zudums (beta šūnas ir aizkuņģa dziedzerī atrastās šūnas, kas atbildīgas par insulīna ražošanu), kas var izraisīt paaugstinātu cukura līmeni asinīs.
Daudziem cilvēkiem, kuriem ir 2. tipa cukura diabēts, var būt arī citi veselības stāvokļi, piemēram, paaugstināts asinsspiediens, holesterīns un liekais svars vēdera zonā. Agrāk 2. tipa diabētu bieži sauca par pieaugušo diabētu, taču tagad mēs zinām, ka šī slimība var skart arī bērnus.
2. tipa cukura diabēta ģenētiskā sastāvdaļa ir sarežģīta un turpina attīstīties. Ir daudz gēnu, kas identificēti cilvēkiem ar 2. tipa cukura diabētu.
Daži gēni ir saistīti ar rezistenci pret insulīnu, bet citi - ar beta šūnu darbību. Zinātnieki turpina pētīt gēnus, kas saistīti ar 2. tipa diabēta attīstību, un to nozīmi slimības progresēšanā un ārstēšanā. Pētījumi liecina, ka 2. tipa diabēta pārmantojamība ir ļoti mainīga - 20% līdz 80%.
Mūža risks saslimt ar 2. tipa cukura diabētu ir 40% personām, kurām ir viens no vecākiem ar 2. tipa cukura diabētu, un 70%, ja tiek skarti abi vecāki. Tiek lēsts, ka cilvēkiem ar ģimenes anamnēzi no pirmās pakāpes radiniekiem ir trīs reizes lielāka iespēja saslimt ar šo slimību.
Bet ģenētiskie faktori nav vienīgais risks. Risku var ietekmēt arī vides faktori, uzvedības faktori un kopīga vide.
Amerikas Diabēta asociācija norāda, ka, lai gan 2. tipa diabētam ir ciešāka saikne ar ģimenes vēsturi nekā 1. tipa diabētam, nozīme ir arī vides un uzvedības faktoriem, un iejaukšanās stratēģijas var palīdzēt novērst vai aizkavēt diabēta diagnozi.
Gestācijas diabēts
Gestācijas diabēts rodas grūtniecības laikā, kad glikozes līmenis asinīs kļūst paaugstināts. Placenta nodrošina mazuli ar barības vielām, lai viņš varētu augt un attīstīties. Arī grūtniecības laikā tas ražo dažādus hormonus.
Daži no šiem hormoniem bloķē insulīna iedarbību un var padarīt asinīs pēc ēdienreizes grūtāk kontrolējamu. Parasti tas notiek apmēram 20-24 grūtniecības nedēļas, tāpēc šajā laikā cilvēki tiek pārbaudīti par grūtniecības diabētu.
Parasti aizkuņģa dziedzeris ražos vairāk insulīna, lai kompensētu hormonālo rezistenci pret insulīnu. Daži cilvēki nespēj sekot līdzi insulīna ražošanai, kā rezultātā paaugstinās cukura līmenis asinīs un beidzas ar gestācijas diabēta diagnozi. Lielākajai daļai cilvēku nebūs simptomu.
Tiek uzskatīts, ka gestācijas diabētu izraisa ģenētisko un vides riska faktoru kombinācija. Ir ierosināta ģenētiskā nosliece, jo tā apvienojas ģimenēs.
Tiem cilvēkiem ar gestācijas diabētu ir identificēti vairāki gēni. Šķiet, ka pastāv arī korelācija starp gestācijas diabētu un jauniešu cukura diabēta brieduma iestāšanās gēniem (MODY).
Daudziem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts gestācijas diabēts, ir tuvs ģimenes loceklis, piemēram, vecāki vai brāļi vai māsas ar šo slimību vai citu diabēta formu, piemēram, 2. tipa cukura diabētu.
Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka ģenētiska nosliece nenozīmē, ka jūs automātiski saņemsiet gestācijas diabētu. Citi riska faktori ir gestācijas vecums, svars, aktivitātes līmenis, diēta, iepriekšējās grūtniecības, smēķēšana, lai nosauktu tikai dažus. Pienācīgas cukura līmeņa asinīs uzturēšana ir svarīga mātes un bērna veselībai.
Ģenētiskā pārbaude
Ģenētiskā cukura diabēta pārbaude ir sarežģīta, jo dažu veidu diabēta gadījumā, piemēram, 2. tipa diabēta gadījumā, vairāku dažādu veidu gēnu mazi varianti var izraisīt diagnozi.
Ģenētiskā pārbaude ir vērtīga un var palīdzēt efektīvi ārstēt, ja to lieto, lai identificētu noteiktas monogēnas (viena gēna mutācijas) diabēta formas, piemēram, jaundzimušo diabētu un MODY. Šajos gadījumos ģenētiskā pārbaude ir svarīga, jo cilvēki ar MODY bieži tiek nepareizi diagnosticēti.
Ārsti bieži iesaka ģenētisko testēšanu, ja diabēta diagnoze šķiet netipiska. Piemēram, personai, kurai ir apmēram 25 gadu vecums un kuras asinīs ir novirzes no normas, un kurai nav tipisku 1. vai 2. tipa cukura diabēta riska faktoru, var būt MODY.
MODY ģenētiskā diagnostika papildus ļauj identificēt riska grupas pirmās pakāpes ģimenes locekļus, kuriem ir 50% iespēja pārmantot gēnu mutāciju.
Tomēr viena no problēmām ir tā, ka dažreiz apdrošināšana liedz ģenētisko testu segumu pat tad, ja cilvēki atbilst kritērijiem, kas ārstiem var likt nokavēt MODY diagnozi. Pētnieki nepārtraukti cenšas atrast veidus, kā padarīt ģenētisko testēšanu rentablāku.
Daži gēni un antivielas var palīdzēt prognozēt 1. tipa cukura diabēta diagnozi. Ja jums ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir paaugstināts 1. tipa diabēta attīstības risks, jūs, iespējams, varēsiet piedalīties riska pārbaudē, ko piedāvā TrialNet Pathway to Prevention Study.
Šis riska skrīnings ir bezmaksas cilvēkiem ar 1. tipa cukura diabētu un izmanto asins analīzi, lai noteiktu risku pirms simptomu parādīšanās. Cilvēki, kuriem konstatēts 1. tipa cukura diabēta attīstības sākuma posms, var būt piemēroti arī profilakses pētījumam. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, vai ir pieejama ģenētiskā pārbaude un cik noderīga tā ir, nosakot, vai saslimstat ar diabētu.
Pašlaik pētnieki neuzskata, ka ģenētiskā pārbaude ir nozīmīga 2. tipa cukura diabēta diagnostikā. Tā kā ir tik daudz 2. tipa diabēta gēnu un apakštipu variantu, viņi jūtas tā, it kā šajā jomā būtu jāveic labākas metodes un vairāk pētījumu, pirms to praktiski izmantot.
Cilvēki, kas ir stāvoklī, tiek pārbaudīti attiecībā uz gestācijas diabētu laikā no 20 līdz 24 nedēļām. Tomēr, tāpat kā 2. tipa cukura diabēta gadījumā, ģenētiskā testēšana poligēniskā gestācijas diabēta gadījumā vēl nav klīniski noderīga relatīvi nelielā riska apjoma dēļ, ko izskaidro zināmie ģenētiskie varianti.
No otras puses, pētnieki atrod vērtību monogēno formu, jo īpaši MODY, ģenētiskajā testēšanā, lai noteiktu ārstēšanu un grūtniecības vadību.
Vai jūs varat samazināt risku?
Kaut arī ģimenes vēsture palielina jūsu risku, vienkārši ģenētiska nosliece nenodrošina diabēta attīstību. Ja ģimenes anamnēzē ir gestācijas vai 2. tipa cukura diabēts, ir veidi, kā samazināt slimības attīstības risku.
Lai samazinātu risku, saglabājiet veselīgu svaru vai zaudējiet svaru, ja jums ir liekais svars, īpaši vēdera zonā. Pat neliela svara samazināšana, aptuveni 5% līdz 10% svara zudums, var samazināt jūsu risku. Cilvēkiem, kas ir stāvoklī, svara pieaugums lēnām, nevis pārmērīgi, var palīdzēt novērst gestācijas diabētu.
Esiet aktīvs. Mēģiniet vingrināties vismaz 150 minūtes nedēļā un izvairieties no sēdēšanas ilgāku laiku.
Ēdiet vairāk augu, piemēram, augļus, dārzeņus, pākšaugus, riekstus, sēklas un pilngraudus. Tas ir saistīts arī ar samazinātu 2. tipa diabēta attīstības risku.
Svarīga ir veselības uzturēšana un regulāras pārbaudes. Ja esat nesen pieņēmies svarā vai jūtaties ļoti gauss un noguris, jums var būt paaugstināts cukura līmenis asinīs, ko raksturo rezistence pret insulīnu.
Skrīnings
Tā kā 2. tipa cukura diabēts bieži attīstās gadiem ilgi, cilvēki gadiem ilgi var staigāt ar traucētu glikozes toleranci (insulīna rezistenci) vai prediabētu. Ja jūs agri noķerat šo stāvokli, jūs varētu novērst vai aizkavēt diabēta rašanos. Skrīnings ir ieteicams, ja jums ir kāds no šiem riska faktoriem:
- Vecāki par 45 gadiem: ja jūsu rezultāti ir normāli, testēšana jāatkārto vismaz ar vismaz trīs gadu starplaiku, ņemot vērā biežāku testēšanu atkarībā no sākotnējiem rezultātiem (tie, kuriem ir prediabēts, jāpārbauda katru gadu)
- Augsts ĶMI: riska faktors ir ĶMI, kas pārsniedz 25 kg / m2 vai vidukļa apkārtmērs pārsniedz 40 collas vīriešiem vai 35 collas sievietēm. ĶMI robežvērtība Āzijas un Amerikas iedzīvotājiem ir mazāka (23 kg / m2)
- Pieder augsta riska populācijai: populācijas, kurām ir lielāks prediabēta risks, ir melnādainie amerikāņi, Hispanic / Latinx American, vietējie amerikāņi, Aļaskas pamatiedzīvotāji, Āzijas amerikāņi un Klusā okeāna salu iedzīvotāji.
- Ģimenes vēsture: tas ietver vecāku vai brāļu vai māsu ar diabētu.
- Gestācijas diabēts: Gestācijas diabēta vēsture vai bērna piedzimšana, kas sver vairāk nekā 9 mārciņas, ir riska faktori.
- Dzīvesveids: Parasti fiziski neaktīvs dzīvesveids ir riska faktors.
- Hipertensija: To definē kā asinsspiedienu, kas ir vienāds vai lielāks par 140/90 mmHg, vai hipertensijas terapiju.
- Augsts tauku un holesterīna līmenis: ja jums ir zems augsta blīvuma lipoproteīnu (ABL) holesterīna līmenis vai augsts triglicerīdu līmenis, jums ir lielāks risks.
- Nosliece uz slimību: tie ietver acanthosis nigricans, bezalkoholisko steatohepatītu, policistisko olnīcu sindromu un aterosklerozes sirds un asinsvadu slimības.
- Zāles: netipiski antipsihotiskie līdzekļi vai glikokortikoīdi palielina risku.
Ir daži neinvazīvi testi, kas var jūs brīdināt, ja Jums ir paaugstināts 2. tipa diabēta attīstības risks. Tie ietver hemoglobīnu A1C, asinsspiedienu, holesterīnu un triglicerīdus.
Citas lietas, kas jāņem vērā
Dažreiz cilvēkiem, kuriem ģimenes anamnēzē ir bijis gestācijas diabēts, grūtniecības laikā var attīstīties diabēts, neskatoties uz centieniem saglabāt svara pieaugumu veselīgā diapazonā, vingrot un ēst ar šķiedrvielām bagātu diētu. Nepārspēj sevi, ja tas notiek.
Grūtniecības hormoni un insulīna rezistence (kas ir raksturīga grūtniecības laikā) dažiem cilvēkiem ar ģenētisko risku var apgrūtināt cukura līmeņa kontroli grūtniecības laikā. Jūsu medicīnas komanda palīdzēs jums sasniegt cukura līmeni asinīs grūtniecības laikā, lai pārliecinātos, ka jūs un jūsu mazulis ir veseli un plaukstoši.
Kad esat dzemdējis savu bērnu, cukura līmenim asinīs vajadzētu atgriezties normālā stāvoklī. Bet joprojām ir svarīgi turpināt ēst sabalansētu uzturu, uzturēt veselīgu svaru un vingrot; šīs darbības var palīdzēt samazināt 2. tipa diabēta attīstības risku vēlāk dzīvē.
Kaut arī 1. tipa cukura diabētu nevar novērst vai izārstēt, ja jums ir ģenētiska nosliece uz 1. tipa cukura diabētu, svarīgas būs regulāras vakcinācijas un labi apmeklējumi.
Nav vakcīnas, kas novērstu 1. tipa cukura diabētu, taču daži pētījumi liecina, ka vīrusi var izraisīt 1. tipa diabētu cilvēkiem, kuriem ir nosliece. Tādēļ, novēršot šo vīrusu noķeršanu, var samazināt diabēta attīstības risku.
Izpratne par 1. tipa cukura diabēta brīdinājuma zīmēm palīdzēs novērst arī tādu bīstamu situāciju kā diabētiskā ketoacidoze. Lai gan nav pierādītu zāļu, zinātnieki turpina virzīties uz priekšu, izstrādājot labākus slimības pārvaldības veidus. Turklāt organizācijas turpinās ieguldīt laiku šīs slimības izārstēšanas izpētē un izstrādē.
Vārds no Verywell
Diabēta attīstībai ir ģenētiska sastāvdaļa, taču tas nav vienīgais elements. Dzīvesveida faktoriem, vides izraisītājiem un citiem veselības apstākļiem var būt arī nozīme slimības attīstībā.
Ir daudz dažādu diabēta veidu, tāpēc jūsu risks ir atkarīgs no tā, kāda veida diabēts jums ir ģenētiski nosliece. Ja jums ir bažas par diabēta ģimenes anamnēzi, noteikti sazinieties ar savu ārstu komandu.
Ģenētiskā testēšana dažos gadījumos var nebūt noderīga; tomēr jūs var pārbaudīt par slimību. Jums tiks sniegta izglītība par jūsu individuālo risku, pasākumiem, kas jāveic, lai to novērstu vai aizkavētu (ja iespējams), un pārvarēšanas stratēģijām.