Džeksona-Veisa sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa FGFR2 gēna mutācijas 10. hromosomā. Tas izraisa atšķirīgus galvas, sejas un pēdu iedzimtus defektus. Nav zināms, cik bieži rodas Džeksona-Veisa sindroms, taču daži indivīdi ir pirmie savās ģimenēs, kuriem ir traucējumi, bet citi ģenētisko mutāciju pārmanto autosomāli dominējošā veidā.
BSIP / UIG / Getty ImagesSimptomi
Pēc piedzimšanas galvaskausa kauli nav savienoti kopā; viņi aizveras, kad bērns aug. Džeksona-Veisa sindromā galvaskausa kauli pārāk agri savienojas (saplūst). To sauc par "kraniosinostozi". Tas izraisa:
- Neveidots galvaskauss
- Plaši izvietotas acis
- Izliekta piere
- Neparasti plakana, mazattīstīta sejas vidusdaļa (hipoplāzijas vidusdaļa)
Vēl viena atšķirīga iedzimtu defektu grupa Džeksona-Veisa sindromā ir uz kājām:
- Lielie pirksti ir īsi un plati
- Arī lielie pirksti noliecas prom no pārējiem pirkstiem
- Dažu pirkstu kauli var būt sapludināti kopā (saukti par "sindaktiliju") vai patoloģiski formas
Personām ar Džeksona-Veisa sindromu parasti ir normālas rokas, normāls intelekts un normāls dzīves ilgums.
Diagnoze
Džeksona-Veisa sindroma diagnoze balstās uz esošajiem iedzimtajiem defektiem. Ir arī citi sindromi, kas ietver craniosynostosis, piemēram, Crouzon sindroms vai Apert sindroms, bet pēdu anomālijas palīdz atšķirt Džeksona-Veisa sindromu. Ja rodas šaubas, varētu veikt ģenētisko testu, kas palīdzētu apstiprināt diagnozi.
Ārstēšana
Dažus no iedzimtajiem defektiem, kas rodas Džeksona-Veisa sindromā, var labot vai mazināt ar ķirurģisku iejaukšanos. Craniosynostosis un sejas anomāliju ārstēšanu parasti ārstē ārsti un terapeiti, kas specializējas galvas un kakla traucējumos (craniofacial speciālisti). Šīs speciālistu komandas bieži strādā īpašā galvaskausa centrā vai klīnikā. Nacionālajai craniofacial asociācijai ir kraniofacialu medicīnas komandu kontaktinformācija, kā arī sniedz finansiālu atbalstu tādu personu nemedicīniskiem izdevumiem, kas dodas uz ārstēšanās centru.