Kas ir Klinefeltera sindroms?

Klinefeltera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē tikai vīriešus. Lūk, kas jums jāzina par stāvokļa cēloņiem, simptomiem un ārstēšanas iespējām.

Kas ir Klinefeltera sindroms?

Klinefeltera sindroms ir ģenētiska novirze, kas skar tikai vīriešus. 1942. gadā amerikāņu ārsta Harija Klinefeltera vārdā nosauktais Klinefeltera sindroms skar aptuveni vienu no 500 jaundzimušajiem vīriešiem, padarot to par ļoti izplatītu ģenētisku patoloģiju.

Pašlaik vidējais diagnozes noteikšanas laiks ir 30 gadu vidū, un tiek uzskatīts, ka tikai aptuveni ceturtā daļa vīriešu, kuriem ir sindroms, kādreiz tiek oficiāli diagnosticēti. Visbiežāk sastopamās Klinefeltera sindroma pazīmes ir saistītas ar seksuālo attīstību un auglību, lai gan atsevišķiem vīriešiem simptomu smagums var būt ļoti atšķirīgs. Tiek uzskatīts, ka palielinās Klinefeltera sindroma sastopamība.

Klinefeltera sindroma ģenētika

Klinefeltera sindromu raksturo anomālijas hromosomās vai ģenētiskajā materiālā, kas veido mūsu DNS.

Parasti mums ir 46 hromosomas, 23 no mātēm un 23 no tēva. No tiem 44 ir autosomas un 2 ir dzimuma hromosomas. Cilvēka dzimumu nosaka X un Y hromosomas ar vīriešiem, kuriem ir viena X un viena Y hromosoma (XY izkārtojums), un sievietēm, kurām ir divas X hromosomas (XX izkārtojums). Vīriešiem Y hromosoma nāk no tēva un vai nu X vai Y hromosoma nāk no mātes.

Saliekot to kopā, 46XX attiecas uz sievieti, bet 46XY definē vīrieti.

Klinefeltera sindroms ir trisomijas stāvoklis, kas attiecas uz stāvokli, kurā atrodas trīs, nevis divas autosomu hromosomas vai dzimuma hromosomas. Tā vietā, lai būtu 46 hromosomas, tiem, kuriem ir trisomija, ir 47 hromosomas (lai gan ar Klinefeltera sindromu ir citas iespējas, kas aplūkotas turpmāk).

Daudzi cilvēki ir pazīstami ar Dauna sindromu. Dauna sindroms ir trisomija, kurā ir trīs 21. hromosomas. Vienošanās būtu 47XY (+21) vai 47XX (+21) atkarībā no tā, vai bērns bija vīrietis vai sieviete.

Klinefeltera sindroms ir dzimuma hromsomu trisomija. Visbiežāk (apmēram 82 procenti laika) ir papildu X hromosoma (XXY izkārtojums).

10 līdz 15 procentiem vīriešu ar Klinefeltera sindromu tomēr ir mozaīkas raksts, kurā ir vairāk nekā viena dzimuma hromosomu kombinācija, piemēram, 46XY / 47XXY. (Ir arī cilvēki, kuriem ir mozaīkas Dauna sindroms.)

Retāk sastopamas citas dzimuma hromosomu kombinācijas, piemēram, 48XXXY vai 49XXXXY.

Ar mozaīkas Klinefeltera sindromu pazīmes un simptomi var būt vieglāki, savukārt citas kombinācijas, piemēram, 49XXXXY, parasti izraisa dziļākus simptomus.

Papildus Klinefeltera sindromam un Dauna sindromam ir arī citas cilvēka trisomijas.

Klinefeltera sindroma ģenētiskie cēloņi - nesaistīšanās un embrija embriju replikācijas negadījumi

Klinefeltera sindromu izraisa anejaušsģenētiska kļūda, kas rodas olšūnas vai spermas veidošanās laikā vai pēc apaugļošanās.

Visbiežāk Klinefeltera sindroms rodas sakarā ar procesu, ko mejozes laikā sauc par olu vai spermas nesadalīšanos. Mejoze ir process, kurā ģenētiskais materiāls tiek pavairots un pēc tam sadalīts, lai piegādātu ģenētiskā materiāla kopiju olai vai spermai. Nenodalījumā ģenētiskais materiāls ir nepareizi atdalīts. Piemēram, kad šūna sadalās, lai izveidotu divas šūnas (olšūnas), kurām katrā ir viena X hromosomas kopija, atdalīšanas process iet šķībi, tā ka vienā olšūnā nonāk divas X hromosomas, bet otra olšūna nesaņem X hromosomu.

(Stāvoklis, kurā olšūnā vai spermā nav dzimuma hromosomas, var izraisīt tādus apstākļus kā Tērnera sindroms, "monosomija", kuras izkārtojums ir 45, XO.)

Nesadalīšanās mejozes laikā olšūnā vai spermā ir visizplatītākais Klinefeltera sindroma cēlonis, taču stāvoklis var rasties arī kļūdu dēļ zigotas sadalījumā (replikācijā) pēc apaugļošanas.

Klinefeltera sindroma riska faktori

Šķiet, ka Klinefeltera sindroms biežāk sastopams gan vecāka mātes, gan tēva vecumā (virs 35 gadu vecuma). Mātei, kas dzemdē vairāk nekā 40 gadus, ir divas līdz trīs reizes lielāka iespēja, ka viņai būs bērns ar Klinefeltera sindromu nekā mātei, kura dzimšanas brīdī ir 30 gadu vecs. Pašlaik mēs nezinām nevienu Klinefeltera sindroma riska faktoru, kas rodas kļūdu dēļ sadalījumā pēc apaugļošanas.

Ir svarīgi vēlreiz atzīmēt, ka, lai gan Klinefelter ir ģenētisks sindroms, tas parasti nav "iedzimts" un tāpēc "nedarbojas ģimenēs". Tā vietā to izraisa nejaušs nelaimes gadījums olšūnas vai spermas veidošanās laikā vai neilgi pēc apaugļošanās. Izņēmums var būt gadījums, kad in vitro apaugļošanai izmanto cilvēka spermu ar Klinefeltera sindromu (skatīt zemāk).

Klinefeltera sindroma simptomi

Daudzi vīrieši var dzīvot ar papildu X hromosomu, un viņiem nav simptomu. Faktiski vīriešiem pirmo reizi var diagnosticēt, kad viņi ir 20, 30 vai vecāki, kad neauglības ārstēšana atklāj sindromu.

Vīriešiem, kuriem ir pazīmes un simptomi, tie bieži attīstās pubertātes laikā, kad sēklinieki neattīstās tā, kā vajadzētu. Klinefeltera sindroma pazīmes un simptomi var būt:

• Palielinātas krūtis (ginekomastija.)
• Nelieli, stingri sēklinieki, kas dažreiz nav nolaidušies
• Mazs dzimumloceklis.
• Retie sejas un ķermeņa mati.
• Nenormālas ķermeņa proporcijas (parasti tieksme uz garām kājām un īsu bagāžnieku.)
• Intelektuālā invaliditāte - mācīšanās traucējumi, it īpaši valodas problēmas, ir biežāk sastopami nekā tiem, kuriem nav sindroma, lai gan intelekta testi parasti ir normāli.
• Trauksme, depresija vai autisma spektra traucējumi
• Samazināts libido.
• Neauglība

Klinefeltera sindroma diagnostika

Kā atzīmēts, daudzi vīrieši neapzinās, ka viņiem ir Klinefelter, kamēr viņi mēģina izveidot savu ģimeni, jo vīrieši ar šo stāvokli neražo spermu un tāpēc ir neauglīgi. Ģenētiskie testi parādīs papildu X hromosomas klātbūtni un ir visefektīvākais veids, kā diagnosticēt Klinefelter.

Veicot laboratorijas testus, parasti ir zems testosterona līmenis, un tas parasti ir par 50 līdz 75 procentiem zemāks nekā vīriešiem bez Klinefeltera sindroma. Paturiet prātā, ka vīriešiem papildus Klinefeltera sindromam ir daudz zemu testosterona līmeņa cēloņu.

Gonadotropīni, īpaši folikulus stimulējošais hormons (FSH) un luteinizējošais hormons (LH), ir paaugstināti, un estradiola līmenis plazmā parasti ir palielināts (no paaugstinātas testosterona pārvēršanas par estradiolu).

Klinefeltera sindroma ārstēšanas iespējas

Androgēnu terapija (testosterona veidi) ir visizplatītākā Klinefeltera sindroma ārstēšanas forma, un tai var būt vairākas pozitīvas sekas, tostarp dzimumtieksmes uzlabošana, matu augšanas veicināšana, muskuļu spēka un enerģijas līmeņa paaugstināšana un osteoporozes iespējamības samazināšana. Kaut arī ārstēšana var uzlabot vairākas sindroma pazīmes un simptomus, tā parasti neatjauno auglību (skatīt zemāk).

Operācija (krūšu samazināšana) var būt nepieciešama ievērojamai krūšu palielināšanai (ginekomastija), un tā var būt ļoti noderīga no emocionālā viedokļa.

Klinefeltera sindroms un neauglība

Vīrieši ar Klinefeltera sindromu visbiežāk ir neauglīgi, lai gan dažiem vīriešiem ar mozaīkas Klinefeltera sindromu ir mazāka iespēja piedzīvot neauglību.

Stimulējošu metožu izmantošana, piemēram, gonadotropiska vai androgēna stimulācija, kā tas tiek darīts dažiem vīriešu neauglības veidiem, nedarbojas sēklinieku attīstības trūkuma dēļ vīriešiem ar Klinefeltera sindromu.

Kā minēts iepriekš, auglība var būt iespējama, ķirurģiski izņemot spermu no sēkliniekiem un pēc tam izmantojot apaugļošanu in vitro. Lai gan ir bijušas bažas par patoloģisko spermu iespējamo ietekmi, jaunāki pētījumi liecina, ka šis risks nav tik augsts, kā tika domāts iepriekš.

Neauglība vīriešiem ar Klinefeltera sindromu rada emocionālas, ētiskas un morālas rūpes pāriem, kuri nebija sastopami pirms apaugļošanas in vitro. Sarunas ar ģenētisko konsultantu, lai jūs saprastu riskus, kā arī iespējas pārbaudīt pirms implantācijas, ir kritiski svarīgi ikvienam, kurš apsver šo ārstēšanu.

Klinefeltera sindroms un citas veselības problēmas

Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu parasti ir lielāks nekā vidējais hronisko veselības stāvokļu skaits un īsāks paredzamais dzīves ilgums nekā vīriešiem, kuriem nav šī sindroma. Tas nozīmē, ka ir svarīgi atzīmēt, ka tiek pētītas tādas ārstēšanas metodes kā testosterona aizstāšana, kas nākotnē var mainīt šo "statistiku". Daži nosacījumi, kas biežāk sastopami vīriešiem ar Klinefeltera sindromu, ir šādi:

• Krūts vēzis - krūts vēzis vīriešiem ar Klinefeltera sindromu ir 20 reizes biežāks nekā vīriešiem bez Klinefeltera sindroma
• Osteoporoze
• Dzimumšūnu audzēji
• Insultu
• Autoimūnas slimības, piemēram, sistēmiskā sarkanā vilkēde
• Iedzimta sirds slimība
• Varikozas vēnas
• Dziļo vēnu tromboze
• Aptaukošanās
• Metaboliskais sindroms
• 2. tipa cukura diabēts
• Trīce
• Išēmiska sirds slimība
• Hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS)

Klinefeltera sindroms - nepietiekami diagnosticēts stāvoklis

Tiek uzskatīts, ka Klinefeltera sindroms ir nepietiekami diagnosticēts, un tiek lēsts, ka tikai 25 procenti vīriešu ar sindromu, kas saņem diagnozi (jo tas bieži tiek diagnosticēts neauglības pārbaudes laikā), sākotnēji var šķist, ka tas nav problēma, bet daudzi vīrieši, kuri ir varētu ciest no stāvokļa pazīmēm un simptomiem, uzlabojot viņu dzīves kvalitāti. Diagnozes noteikšana ir svarīga arī attiecībā uz medicīnisko stāvokļu pārbaudi un rūpīgu pārvaldību, kuru risks šiem vīriešiem ir paaugstināts.