Klippel-Feil sindroma pārskats

Klippel-Feil sindroms (KFS) ir reta ģenētiska kaulu slimība, kurā vismaz divi kakla skriemeļi ir sapludināti kopā kopš dzimšanas. Šīs saplūšanas dēļ pacientiem ar KFS ir ierobežota kakla kustīgums kopā ar kakla un muguras sāpēm un bieži hroniskām galvassāpēm.

Pirmo reizi sindromu 1912. gadā atklāja franču ārsti Moriss Klipels un Andrē Feils. Tiek lēsts, ka KFS notiek aptuveni vienā no 40 000 līdz 42 000 dzimušajiem, jaundzimušās sievietes biežāk skar nekā vīrieši.

Simptomi

Visi parastie kakla (kakla), krūšu kurvja (muguras) un jostas (muguras lejasdaļas) skriemeļi ir atdalīti ar skrimšļiem. Kad skrimšļa vietā skriemeļi ir savienoti kopā ar nepārtrauktu kaulu, to sauc par "saplūšanu".

KFS ir trīs kodolsintēzes veidi:

I tips, kurā skriemeļi ir sapludināti blokos (vairāki skriemeļu daudzumi sapludināti vienā)

II tips ar saplūšanu, kurā iesaistīts viens vai divi skriemeļu pāri

III tips, kur dzemdes kakla saplūšana ir saistīta ar strukturālu mazspēju krūšu un jostas daļā (dziļāka malformācijas forma)

Atkarībā no smaguma pakāpes tas var būt redzams augļa ultraskaņā grūtniecības pirmajā trimestrī. Citi izteikti simptomi ir zema matu līnija (tuvāk galvas aizmugurē), īss kakls un ierobežots kustību diapazons ar kaklu. Citi simptomi var parādīties skriemeļu saplūšanas dēļ, tostarp:

• Torticollis (līkums kakls ar galvu un kaklu, kas noliekts uz pretējām pusēm)
• Skolioze (mugurkaula līkne saplūšanas dēļ; aptuveni 30% cilvēku ar KFS ir skeleta patoloģijas)
• Spina bifida (kad nervu caurule, kurā atrodas muguras smadzenes, utereo pilnībā neaizveras)
• Aušu pirksti
• Aukslēju šķeltne (kad mutes jumtam ir atvērums, kas ved līdz degunam; tas skar aptuveni 17% cilvēku ar KFS)
• Dzirdes problēmas vai kurlums strukturālu problēmu dēļ vai nu auss iekšējā, vai ārējā daļā; tas skar 25% līdz 50% cilvēku ar KFS
• Sāpes, piemēram, galvassāpes vai kakla sāpes
• Elpošanas problēmas
• Problēmas ar nierēm, ribām vai sirdi
• Sprengel deformācija (viena vai abas lāpstiņas ir nepietiekami attīstītas un atrodas augstāk uz muguras, izraisot plecu vājumu)

Cēloņi

Precīzs KFS cēlonis nav zināms, taču pētnieki uzskata, ka tas sākas no embrija audiem, kas nedalās pareizi, kas parasti ķermenī veidotu atsevišķus skriemeļus, kaut kur starp grūtniecības trim un astoņām nedēļām. atklāja, ka ir trīs gēni, kas, mutējot, ir saistīti ar KFS. Tie ir gēni GDF6, GDF3 un MEOX1.

KFS var izraisīt arī citi traucējumi, tostarp augļa alkohola sindroms, vai kā atsevišķas iedzimtas slimības, piemēram, Goldenhar slimības (kas ietekmē acu, ausu un mugurkaula attīstību), Wildervanck sindroma (kas ietekmē acu kaulus, kakls un ausis) vai hemifacial mikrosomija (kas rodas, ja viena sejas puse ir nepietiekami attīstīta). Šo traucējumu gēni kļūst mutācijas, kas dažos gadījumos var izraisīt arī KFS.

Diagnoze

Jūsu ārsts uzraudzīs mazuļa augšanu, izmantojot ultraskaņu, kas palīdz savlaicīgi atklāt KFS un visus citus ar to saistītos mugurkaula jautājumus.

Pēc piedzimšanas būs nepieciešama papildu pārbaude, ieskaitot nieru ultraskaņu, lai pārbaudītu novirzes, kakla, mugurkaula un plecu kaulu rentgenstarus, MRI, lai noskaidrotu, vai KFS ietekmē kādu no ķermeņa orgāniem, ģenētiskā pārbaude un dzirdes pārbaude, lai noskaidrotu, vai KFS blakusparādība nav zaudēta.

Dažos vieglos gadījumos, kas netiek diagnosticēti dzimšanas brīdī, testēšana ir nepieciešama, tiklīdz simptomi pasliktinās vai sāk parādīties.

Ārstēšana

Nav zināms, kā ārstēt KFS, un ārstēšanas plāni atšķiras atkarībā no pacienta un citiem simptomiem vai apstākļiem, kas viņiem ir reakcija uz pašu sindromu. Piemēram, pacientiem, kuriem ir tīkloti pirksti, aukslēju šķeltne vai problēmas ar sirdi vai citiem orgāniem, visticamāk būs nepieciešama operācija. Tie, kuriem ir mugurkaula problēmas, piemēram, skolioze, tiks novirzīti uz breketēm, dzemdes kakla apkaklēm un fizikālo terapiju, lai palīdzētu stabilizēt mugurkaulu.

Bērnu rentgenogrammas ar saplūšanu, kas sekundāri rodas tādām novirzēm kā nepilngadīgais reimatoīdais artrīts, dažkārt var atdarināt Klippel-Feil sindroma parādīšanos, lai gan vēsturei un fiziskajai pārbaudei vajadzētu ļaut klīnicistam viegli atšķirt šo stāvokli no Klippel-Feil sindroma.

Tā kā tiem, kam ir KFS, laika gaitā ir arī lielāka tendence uz deģeneratīvu mugurkaula sabrukumu, visticamāk, sākotnējam ārstēšanas kursam laika gaitā būs jāpielāgojas, lai mainītos, strādājot ar pacienta fizisko veselību. Tas pats attiecas uz visiem citiem speciālistiem, kas tiek novēroti KFS komplikāciju dēļ, piemēram, urologs, oftalmologs, kardiologs vai ortopēds, lai nosauktu dažus.

Ir ārkārtīgi svarīgi pārliecināties, ka visa jūsu medicīnas komanda zina jūsu visaptverošo ārstēšanas plānu un veselību, lai viņi varētu cieši uzraudzīt atbilstošās zonas un, ja nepieciešams, pielāgot savu ārstēšanas kursu, lai palīdzētu vispārējai veselībai un komfortam.

Tikt galā

Izmantojot KFS, galvenā ir agrīna atklāšana. Ja to diagnosticē agri, pacienti, kas cieš no KFS, var dzīvot normāli, laimīgi. Ir ārkārtīgi svarīgi risināt specifiskos simptomus, kas saistīti ar slimības traucējumiem - vai tas būtu piemērots dzirdes aparātam, vai sadarbotos ar plastikas ķirurgu, lai labotu skeleta anomālijas, vai arī izstrādātu sāpju novēršanas plānu, kas palīdz tos ērti uzturēt ikdienas dzīvē. Ir arī tiešsaistes resursi, kas palīdz tiem, kuriem ir KFS, atrast informāciju un saņemt atbalstu, piemēram, Amerikas mugurkaula traumu asociācija un Amerikas hronisko sāpju asociācija.