Landau-Kleffnera sindroms (LKS) ir reta slimība, kas ietekmē mazus bērnus, parasti sākot no 2 līdz 8 gadu vecumam. To raksturo runas un valodas spēju samazināšanās, mācīšanās problēmas, krampji un uzvedība izmaiņas - simptomi, kas ļauj to viegli nepareizi diagnosticēt kā citus apstākļus, piemēram, autismu vai kurlumu. Nenormāli konstatējumi elektroencefalogrammā (EEG), īpaši miega laikā, ir galvenie LKS diagnozei.
Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēta LKS, ir svarīgi uzturēt ciešu medicīnisko uzraudzību un terapiju. Laika gaitā daudziem bērniem ir zināmas valodas prasmju uzlabošanās, un, sasniedzot pusaudža gadus, lielākajai daļai lēkmju vairs nav.
Zināms arī kā
- Iegūta afāzija ar konvulsīviem traucējumiem
- Iegūtā epileptiformā afāzija
Landau-Kleffner sindroma simptomi
LKS ietekmē bērnus, kuri citādi parasti attīstījās, pirms parādījās stāvokļa pazīmes. Simptomi var sākties pakāpeniski dažu nedēļu vai mēnešu laikā. Dažiem bērniem ir raksturīgas arī uzvedības izmaiņas.
Nuša Ašjajē / Vellvela
Parasti Landau-Kleffner sindroms ir:
- Valodas prasmju zaudēšana: Bērniem, kuriem jau ir izveidojusies spēja runāt, saprast valodu - pat lasīt un rakstīt - var rasties valodas prasmes regresija (atkāpšanās). Viņi nespēj sazināties ar citiem, pat ar vecākiem. Klīniskais termins grūtībām runāt ir afāzija. Grūtības saprast valodu sauc par runas agnosiju.
- Krampji: lielākajai daļai bērnu ar šo stāvokli ir krampji, īpaši miega laikā. Krampjus raksturo kā fokālus krampjus vai ģeneralizētus toniski-kloniskus krampjus. Tie izraisa vienas ķermeņa puses vai visa ķermeņa kratīšanu un saraustīšanu. Lielākā daļa krampju ilgst dažas minūtes, bet dažiem bērniem ir epilepsijas statusa epizodes, kas ir krampji, kas neapstājas atsevišķi, lai to apturētu, ir nepieciešami pretepilepsijas medikamenti (AED). retāk, bet dažos gadījumos var rasties arī.)
- Uzvedības izmaiņas: Daži bērni ar LKS darbojas. Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) un mācīšanās grūtības dažreiz ir saistītas ar stāvokli.
Bērns ar LSK, kurš kļūst dusmīgs vai hiperaktīvs, var to darīt daļēji neapmierinātības dēļ, jo nespēj skaidri sazināties un izprot viņu vajadzības.
Cēloņi
Nav skaidrs, kāpēc bērniem attīstās LKS, lai gan ir pierādījumi, ka vismaz daži gadījumi rodas no ģenētiskas mutācijas. Šķiet, ka ir iesaistīta arī smadzeņu īslaicīgā daiva. Daži vecāki atzīmē, ka viņu bērniem pirms sākotnējās LKS parādīšanās bija vīrusu infekcija, taču infekcijas nav pārbaudītas kā stāvokļa cēlonis. Iekaisumam var būt nozīme, jo daži bērni uzlabo pretiekaisuma ārstēšanu. LKS vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. A
Gēnu mutācija
Pētījumos ir atklāts, ka aptuveni 20% bērnu ar LSK ir mutācija GRIN2A gēnā, kas atrodas 16. hromosomā. Šis gēns vada glutamāta receptora GluN2A ražošanu, kas parasti palīdz novērst pārmērīgu nervu aktivitāti smadzenes. LKS GRIN2A mutācija tiek uzskatīta par de novo mutāciju, kas nozīmē, ka bērns to var attīstīt, nemantojot to no vecākiem.
Smadzeņu izmaiņas
Tā kā valodas problēmas un krampji ir Landau-Kleffner epilepsijas pazīmes, tiek uzskatīts, ka tiek ietekmēta smadzeņu temporālā daiva. Kreisā un labā īslaicīgā daiva atrodas smadzeņu sānos, pie ausīm. Personas dominējošā īslaicīgā daiva (labā - kreisā, kreisā - labā) ir saistīta ar runas un valodas izpratni. Krampji, kuru izcelsme ir temporālajā daivā, var būt fokālās lēkmes, tas nozīmē, ka tie ietver vienu ķermeņa pusi vai var vispārināt un ietekmēt visu ķermeni.
Diagnoze
Landau-Kleffner sindroma diagnosticēšanai var būt nepieciešamas nedēļas vai pat mēneši. Tā kā maziem bērniem ir biežāki krampju un saziņas problēmu cēloņi, maz ticams, ka tas būs viens no pirmajām aizdomām.
Galu galā LSK diagnoze tiks noteikta, pamatojoties uz bērna krampju vēsturi, valodas prasmju zudumu un diagnostikas testiem, lai izslēgtu citas problēmas. Tie ietver:
Neiropsiholoģiskie testi, lai novērtētu mācīšanās spējas, uzmanību un izpratni.
Dzirdes testi, lai izslēgtu dzirdes zudumu kā valodas regresijas cēloni. Dzirdes deficīts LSK nav raksturīgs.
Smadzeņu attēlveidošana, piemēram, datorizētā tomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), lai identificētu strukturālas novirzes, piemēram, audzējus, insultus vai infekcijas. Šie testi parasti ir normāli bērniem, kuriem ir LKS.
Jostas punkcija, lai meklētu infekcijas vai iekaisuma klātbūtni, kas izslēgtu encefalītu.
Elektroencefalogramma (EEG), neinvazīvs tests, kas veikts krampju novērtēšanai un ir galvenais Landau-Kleffner sindroma diagnosticēšanai. Elektroencefalogramma ietver mazu metāla monētu formas elektrodu ievietošanu galvas ādā, lai noteiktu un novērtētu smadzeņu elektrisko aktivitāti. Elektrodi ir savienoti ar vadiem, kas nosūta signālu datoram, kas "nolasa" smadzeņu ritmu. EEG var parādīt patoloģiskus smadzeņu elektriskos ritmus krampju laikā un dažreiz pat tad, ja cilvēkam nav krampju.
EKS modelis, kas raksturīgs LKS, parāda īslaicīgu daivu lēnas viļņu tapas, kas bieži atrodas miega laikā. Dažiem bērniem ar LKS ir nepārtraukti pierādījumi par krampjiem miega laikā, kas aprakstīti kā smaile un viļņu modelis.
Metabolisma smadzeņu attēlveidošanas testi, piemēram, pozitronu emisijas testēšana (PET), bieži netiek izmantoti, lai diagnosticētu LKS, taču tos bieži izmanto pētījumos. Bērniem, kuriem ir LKS, var būt patoloģiska vielmaiņa temporālajā daivā vienā no abām smadzeņu pusēm.
Ārstēšana
Landau-Kleffner sindroma ārstēšanas mērķi ir vērsti uz smadzeņu iekaisuma mazināšanu, krampju kontrolēšanu un runas atjaunošanu.
Imūnterapija
Dažiem bērniem, kuriem ir LKS, ieteicams lietot lielas intravenozas (IV) vai perorālas kortikosteroīdu devas, un tie ir visefektīvākie, ja to sāk pēc iespējas ātrāk pēc simptomu rašanās. Izņēmums ir bērni, kuru ārstus uztrauc infekciozā encefalīta (smadzeņu infekcija) vai meningīta (smadzeņu aizsargājošās oderes infekcija) klātbūtne, un tādā gadījumā izvairās no steroīdiem, jo tie var pasliktināt infekciju. Cits imūnsupresants, intravenozais imūnglobulīns (IVIG), var būt arī iespēja.
Pretepilepsijas zāles (AED)
Zināmi arī kā pretkrampju līdzekļi, AED ir pirmās izvēles LSk ārstēšana. Var izvēlēties jebkuru no šādām zālēm, tostarp:
- Depakene (valproāts)
- Onfi (klobazāms)
- Keppra (levetiracetāms)
- Zarontin (etosuksimīds)
Runas terapija
Lai gan ir grūti atgūt zaudētās runas un valodas prasmes, ja ir ietekmēta temporālā daiva, bērniem ar LKS ieteicams izmantot logopēdisko terapiju, lai palīdzētu optimizēt viņu saskarsmes spējas.
Terapija, visticamāk, prasīs vecāku pacietību, jo bērni ar LKS ne vienmēr var piedalīties katrā sesijā un, visticamāk, piedzīvos vislielāko uzlabošanos pēc stāvokļa akūtās fāzes sākuma. Daži cilvēki, kuriem ir bijusi LKS, pusaudža gados un pieaugušā vecumā turpina gūt labumu no logopēdijas.
Ķirurģija
Bērniem, kuriem, neskatoties uz AED lietošanu, ir pastāvīgi krampji, epilepsijas ķirurģija var gūt labumu. Šī ir procedūra, kas ietver vairāku mazu smadzeņu iegriezumu veikšanu, ko sauc par subpiālām transekcijām.
Tā kā epilepsijas operācijas var izraisīt neiroloģisku deficītu, pirms lēmuma pieņemšanas ir nepieciešama plaša pirmsoperācijas pārbaude.
Prognoze
Laika gaitā LKS bieži uzlabojas. Lielākajai daļai bērnu pēc pusaudža gadiem vairs nav krampju, un viņiem nav nepieciešama ilgstoša ārstēšana ar AED. Tomēr ir dažāda atveseļošanās pakāpe, un runas deficīts var ietekmēt bērnus visā viņu dzīvē, it īpaši, ja LKS sākas agri dzīvē vai ārstēšana nav veiksmīga. Bērniem, kurus ārstē ar kortikosteroīdiem vai imūnglobulīnu, parasti ir vislabākā ilgtermiņa rezultāti.
Vārds no Verywell
Ja esat bērna vecāks, kuram diagnosticēts Landau-Kleffner sindroms, jūs, bez šaubām, uztrauc viņu nākotnes spēja mācīties, darboties sociāli un galu galā būt neatkarīgam. Tā kā LKS ir tik rets stāvoklis ar iespējamo rezultātu diapazonu, LKS diagnoze bieži nozīmē dzīvot ar nenoteiktību. Tas var palīdzēt pievienoties tiešsaistes atbalsta grupai bērnu vecākiem ar epilepsiju vai runas problēmām, jo citi vecāki bieži var palīdzēt jums dalīties savās izjūtās un var novirzīt jūs uz noderīgiem resursiem jūsu kopienā.
-and-migraine.jpg)
.jpg){kind=spacer}
.jpg)
