Leigh slimība ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kas bojā centrālo nervu sistēmu (smadzenes, muguras smadzenes un redzes nervus). Leigh slimību izraisa problēmas mitohondrijos, enerģijas centros ķermeņa šūnās.
Ģenētiskus traucējumus, kas izraisa Leigh slimību, var mantot trīs dažādos veidos. Tas var būt iedzimts X (sieviešu) hromosomā kā fermenta ģenētiskais deficīts, ko sauc par piruvāta dehidrogenāzes kompleksu (PDH-Elx). Tas var būt iedzimts kā autosomāli recesīvs stāvoklis, kas ietekmē fermenta, ko sauc par citohroma-c-oksidāzi (COX), kopumu. Tas var būt arī iedzimts kā DNS mutācija šūnu mitohondrijos.
simarik / Getty ImagesSimptomi
Leigh slimības simptomi parasti sākas vecumā no 3 mēnešiem līdz 2 gadiem. Tā kā slimība ietekmē centrālo nervu sistēmu, simptomi var būt:
- Slikta sūkšanas spēja
- Grūtības pacelt galvu
- Zīdainim zaudēja motoriku, piemēram, grābekli satvert un kratīt
- Apetītes zudums
- Vemšana
- Uzbudināmība
- Nepārtraukta raudāšana
- Krampji
Tā kā Leigh slimība laika gaitā pasliktinās, simptomi var būt:
- Vispārējs vājums
- Muskuļu tonusa trūkums (hipotonija)
- Pienskābes acidozes (pienskābes uzkrāšanās ķermenī un smadzenēs) epizodes, kas var pasliktināt elpošanu un nieru darbību
- Sirds problēmas
Diagnoze
Leigh slimības diagnoze ir balstīta uz zīdainim vai bērnam raksturīgajiem simptomiem. Pārbaudēs var konstatēt piruvāta dehidrogenāzes deficītu vai pienskābes acidozes klātbūtni. Indivīdiem ar Leigh slimību smadzenēs var būt simetriski bojājumu plankumi, kurus var atklāt, veicot smadzeņu skenēšanu. Dažiem cilvēkiem ģenētiskā pārbaude var noteikt ģenētiskās mutācijas klātbūtni.
Ārstēšana
Leigh slimības ārstēšanā parasti ietilpst tādi vitamīni kā tiamīns (B1 vitamīns). Citas ārstēšanas metodes var koncentrēties uz esošajiem simptomiem, piemēram, pretkrampju zālēm vai sirds vai nieru zālēm. Fiziskā, darba un logopēdija var palīdzēt bērnam sasniegt viņa attīstības potenciālu.
