Melkersona Rozentāla sindroma pārskats

Melkersona Rozentāla sindroms ir rets neiroloģisks stāvoklis, kas izraisa muskuļu izmaiņas, kas saistītas ar seju. Melkersona Rozentāla sindroma primārais simptoms ir pastāvīgs sejas pietūkums un paralīze. Tas galvenokārt ir ievērojams vienā vai abās lūpās. Plaisāta mēle ir arī lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli. Tas ir neticami reti sastopams stāvoklis, par kuru ziņots tikai par 300 gadījumiem. Daudzus Melkersona Rozentāla sindroma gadījumus nepaziņo, jo nav sejas triekas. Tas bieži apgrūtina stāvokļa atklāšanu un pilnīgu diagnosticēšanu, tāpēc patiesā izplatība nav zināma. Melkersona Rozentāla sindroms sākas jaunā pieaugušā vecumā, un tas vairāk tiek novērots sievietēm nekā vīriešiem.

Simptomi

Personām ar Melkersona Rozentāla sindromu ir trīs galvenie simptomi:

• Pastāvīgs sejas pietūkums
• Lūpu pietūkums
• Plaisāta mēle

Sejas paralīze arī bieži ir saistīta ar šo stāvokli. Tomēr šis simptoms ir tikai aptuveni 30% cilvēku, kuriem ir Melkersona Rozentāla sindroms.Paralīze var ietekmēt vienu vai abas sejas puses un var būt epizodiska. Ir daži gadījumi, kad šī paralīze pēc pirmās epizodes ir pastāvīga.

Pārmērīgs lūpu pietūkums ir specifiskāks simptoms, ko sauc par granulomatozo heilītu, kas var būt arī citos neiroloģiskos apstākļos.

Plaisātu mēli raksturo dziļas rievas un viļņi uz mēles virsmas, kas mēlei liekas krunkaina. Apmēram 20% līdz 40% indivīdu ar šo stāvokli piedzīvo plaisas mēli.

Sejas pietūkums parasti ietekmē visas sejas daļas un pēc vairākām stundām vai vairākām dienām var mazināties. Tomēr pietūkuma epizodes vēlāk diagnozes laikā ir smagākas un parasti kļūst pastāvīgas. Kad indivīds piedzīvo sejas pietūkuma epizodi, šo simptomu var pavadīt drudzis, galvassāpes un redzes izmaiņas.

Cēloņi

Daudzi zināmi Melkersona Rozentāla sindroma gadījumi ir vienā ģimenē, kas pētniekiem lika domāt, ka šis stāvoklis ir ģenētisks.

Neskatoties uz pārliecību, ka Melkersona Rozentāla sindroms ir ģenētisks, nav veikts pietiekami daudz pētījumu, lai noteiktu, kurš gēns ir mutējis, lai izraisītu šo stāvokli.

Pastāv arī saikne starp Melkersona Rozentāla sindromu kopā ar Krona slimību (iekaisuma gremošanas traucējumiem) un sarkoidozi (iekaisuma stāvokli, kas ietekmē vairākas lielas orgānu sistēmas). Ir zināms, ka katram no šiem nosacījumiem ir daži simptomi, kas atdarina Melkersona Rozentāla sindroma simptomus.

Šis stāvoklis ir arī līdzīgs angioneirotiskajai tūskai, kurai ir spēcīgs alergēnu komponents. Ņemot to vērā, jaunākie pētījumi norāda uz uztura izvēli kā veicinošu faktoru šī stāvokļa attīstībā, jo šādi simptomi atdarina pārtikas alerģiju.

Diagnoze

Pēc fiziskās pārbaudes, rūpīgas zāļu pārbaudes, slimības vēstures, laboratorijas testēšanas un neiroloģiskās pārbaudes rūpīgi jānosaka Melkerssona Rozentāla sindroma diagnoze. Šajā novērtēšanas procesā būtu jāiekļauj rūpīgāka tādu apstākļu izslēgšana kā Krona slimība, Bella paralīze, angioneirotiskā tūska, pārtikas alerģijas un alerģiskas reakcijas un sarkoidoze. Katram no šiem stāvokļiem bieži ir līdzīgi simptomi, un Melkersona Rozentāla sindromu var sajaukt ar vienu no šādiem apstākļiem.

Lai diagnosticētu Melkersona Rozentāla sindromu, bieži nepieciešama lūpu, ādas un / vai gļotādas biopsija. Šis ir audu tests, kas palīdzēs ne tikai identificēt neiroloģisko iesaistīšanos, bet arī palīdzēs noteikt atbilstošu ārstēšanu.

Ārstēšana

Vieglos Melkerssona Rozentāla sindroma gadījumos simptomi izzūd bez jebkādas ārstēšanas. Personas ar šiem viegliem gadījumiem bieži piedzīvo vairākas epizodes viena vai vairāku gadu laikā.

Lielākā daļa epizožu ir ilgstošas, un pastāv iespējamie simptomi, ja netiek veikta nekāda darbība.

Melkerssona Rozentāla sindroma kopējās ārstēšanas metodes ir:

• Kortikosteroīdu injekcijas
• Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL)
• Antibiotiku ārstēšanas shēmas

Visas šīs farmaceitiskās procedūras ir domātas, lai mazinātu sejas pietūkumu, kas potenciāli var mazināt saistītos simptomus, piemēram, mēles plaisas.

Var arī ieteikt imūnsupresīvus medikamentus, lai apturētu jebkādu imūnsistēmas iesaistīšanos, palielinot sejas tūsku.

Terapiju, piemēram, masāžas paņēmienus, izmanto, lai pārdalītu iekšējos šķidrumus, kas izraisa pietūkumu.

Elektriskā stimulācija ir vēl viena metode, ko lieto, lai mazinātu sāpes, kas rodas pietūkuma dēļ. Abas šīs ir īslaicīgas ārstēšanas iespējas, ko izmanto, lai uzlabotu dzīves kvalitāti, nevis invazīvākas ārstēšanas metodes.

Smagākos gadījumos var ieteikt operāciju, ko papildina staru terapija, lai mazinātu sejas nerva pietūkumu un spiedienu. Tas bieži ir populārs variants tik smagiem apstākļiem, ka pietūkums galvenokārt traucē vitāli svarīgas funkcijas, piemēram, runāšanu, elpošanu un rīšanu.

Ķirurģija ir salīdzinoši jauna Melkersona Rozentāla sindroma ārstēšana, un ir maz pētījumu par tā efektivitāti - gan ilgtermiņa, gan īstermiņa.

Pēc simptomu novēršanas ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un būt informētiem par simptomiem, kas laika gaitā var palielināties.

Vārds no Verywell

Smagos gadījumos Melkerssona Rozentāla sindroms var izraisīt simptomus, kas ietekmē dzīves kvalitāti un funkcijas. Daži cilvēki vairāku gadu laikā spēj tikt galā ar periodiskām epizodēm.

Tomēr, ja esat viens no indivīdiem, kuram rodas pastāvīgi simptomi, kas ietekmē jūsu dzīves kvalitāti, garīgo veselību un spēju iesaistīties ikdienas darbos, piemēram, norīt, runāt un elpot, jums jākonsultējas ar savu ārstu. Ārsts varēs norādīt uz speciālistu, kurš var noteikt, ka operācija jums ir vislabākā.

Pievienošanās atbalsta grupai un emocionāla veselība ir vēl viens veids, kā uzlabot spēju tikt galā ar dzīvi ar retu, hronisku slimību.

Neskatoties uz ārstēšanu, daži simptomi var pilnībā neizzust. Kā vienmēr, ir ļoti svarīgi saglabāt pozitīvu skatījumu un meklēt atbalstu ar palīdzību jūsu garīgajai veselībai un emocionālai reakcijai uz šo stāvokli.