Muskuļu distrofijas cēloņi un riska faktori

Ja jums ir muskuļu distrofija vai jums ir aizdomas, ka tā ir, jums jāreģistrējas pie sava ārsta. Pareiza šīs slimības pareiza izpratne un ārstēšana ir vissvarīgākā, lai veiksmīgi pārvaldītu stāvokli. Un viena svarīga slimības izpratnes sastāvdaļa ir zināt, kas izraisa muskuļu distrofiju.

Veidi un ģenētika

Ir vairāk nekā 30 dažādi muskuļu distrofijas veidi un izpausmes. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, jūsu tips ir atkarīgs no tā, kura mutācija ir notikusi konkrētam gēnam. Var būt nozīme arī citiem faktoriem, un katram tipam var būt atšķirīga prognoze un ārstēšanas kurss.

Visizplatītākie muskuļu distrofijas veidi ir:

• Miotoniska (pazīstama arī kā Šteinerta slimība)
• Duchenne muskuļu distrofija
• Bekers
• Ekstremitātes josta
• Iedzimta
• Okulofaringeāls
• Facioscapulohumeral
• Distāls
• Emery-Dreifuss

Bieži cēloņi

Lai saprastu muskuļu distrofijas cēloni, jums jāsaprot, kā slimība ietekmē muskuļus. Muskuļu distrofiju raksturo progresējošs vājums un muskuļu šūnu izšķērdēšana.

Muskuļi sastāv no šķiedru saišķiem. Katrā muskuļu šķiedrā atrodas miofibrilu kopas - muskuļu celtniecības bloki, kas ļauj viņiem sarauties. Papildus miofibrilām muskuļu šķiedras satur dažāda veida olbaltumvielas, kas darbojas kopā, lai kontrakcijas un relaksācijas procesā stiprinātu un pasargātu muskuļus no ievainojumiem.

Šo olbaltumvielu novirzes, ko izraisa ģenētiski defekti, izraisa muskuļu vājumu un iztukšošanos, kas raksturo muskuļu distrofiju.

Kas ir distrofīns?

Distrofīns ir svarīgs proteīns, kas atrodas muskuļu šķiedrās. Distrofīna trūkums izraisa Duchenne muskuļu distrofijas attīstību. Kad distrofīna ražošanā ir kļūdas, rodas Becker muskuļu distrofija.

Tiek uzskatīts, ka citu olbaltumvielu patoloģijas muskuļu šķiedrās izraisa citas muskuļu distrofijas formas.

Ģenētika

Pacientiem ar muskuļu distrofiju ir trīs veidu mantojuma modeļi.

X-saistīts recesīvs: šajā gadījumā ģenētiskā anomālija, kas izraisa muskuļu distrofiju, atrodas X hromosomā, tāpēc tiek ietekmēti tikai zēni. Viņi būtu saņēmuši kļūdainu X hromosomu no savām mātēm, kurām ir gēns, bet kurām nav slimības. Duchenne, Becker un Emery-Dreifuss ir ar X saistītas recesīvas muskuļu distrofijas piemēri.

Autosomiskā recesīvā: šāda veida iedzimtā muskuļu distrofijā kļūdains gēns tiek nodots abiem vecākiem, no kuriem nevienam nebūs slimības simptomu. Viņu bērniem (jebkura dzimuma) būs 25% iespēja saslimt ar muskuļu distrofiju. Autosomiskas recesīvas muskuļu distrofijas piemērs ir Limble-Girdle 2. distrofija.

Autosomiski dominējošais: Šajā muskuļu distrofijas formā kļūdains gēns nāk no viena no vecākiem un var ietekmēt pusi no viņu pēcnācējiem neatkarīgi no dzimuma. Skartajam vecākam bieži ir slimības klīniskās izpausmes, taču tās var būt tik vieglas, ka nav pamanāmas. Miotoniskās, facioscapulohumeral un oculopharyngeal distrofijas ir autosomisku dominējošo distrofiju piemēri.

Dažreiz pacientiem ar muskuļu distrofiju nav slimības ģimenes anamnēzē. Tas var būt saistīts ar pirmreizējas mutācijas (ko sauc arī par "de novo" mutāciju) attīstību, kas ietekmē viena no vecākiem olšūnu vai spermu vai apaugļota olšūna pati.

Dzīvesveida riska faktori

Tā kā muskuļu distrofijas iegūšanai ir ģenētisks faktors, jūs nevarat mainīt dzīvesveidu, lai samazinātu varbūtību to iegūt. Ja ģenētiskais sastāvs ir un ir aktīvs noteiktās ķermeņa hromosomās, var rasties muskuļu distrofija.

Tomēr pētnieki ir identificējuši komplikāciju un agrīnas nāves riska faktorus tiem, kuriem jau ir muskuļu distrofija. 2017. gada pētījumā, kas publicētsAmerikas Sirds asociācijas žurnālspētnieki identificēja trīs izplatītākos riska faktorus, kas bija cilvēkiem ar Duchenne muskuļu distrofiju, kas saistīta ar kariomiopātiju un kuriem bija slikti rezultāti, tostarp agrīna nāve.

• Nepietiekams svars, ko mēra pēc ķermeņa masas indeksa
• Slikta plaušu funkcija
• Augsta olbaltumvielu koncentrācija asinīs, kas saistīta ar sirds bojājumiem

Muskuļu distrofijas ārsta diskusiju ceļvedis

Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.

Nosūti sev vai mīļotajam.

Šī ārstu diskusiju rokasgrāmata ir nosūtīta uz adresi {{form.email}}.

Radās kļūda. Lūdzu mēģiniet vēlreiz.

Muskuļu distrofijas cēloņa izpratne var palīdzēt nomierināt jūsu prātu. Tā ir iedzimta slimība, ko nosaka ģenētika. Tas atstāj maz, ko varat darīt, lai novērstu tā rašanos, taču, ja Jums ir muskuļu distrofija, jums cieši jāsadarbojas ar ārstu un medicīnas komandu, lai maksimāli palielinātu vispārējo funkciju un rezultātu.