Ohtahāras sindroma pārskats

Ohtahara sindroms ir rets epilepsijas veids, kas sākas zīdaiņa vecumā. To sauc arī par agrīnu zīdaiņu epilepsijas encefalopātiju. Bērniem, kuriem ir Ohtahāras sindroms, rodas krampji un viņiem ir nopietnas attīstības problēmas.

Šis epilepsijas veids ir saistīts ar raksturīgu modeli, kuru var atpazīt elektroencefalogrammā (EEG). Parasti epilepsijas zāles (AED) ir nepieciešamas, lai palīdzētu pārvaldīt krampjus.

Šis stāvoklis nav izārstējams, un parasti nav paredzams, ka bērni, kuriem ir Ohtahāras sindroms, izdzīvotu pēc agras bērnības. Ir izņēmumi, un daži cilvēki ar šo sindromu var turpināt dzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam, taču viņiem parasti ir pastāvīga epilepsija un fiziski un kognitīvi deficīti.

Simptomi

Bērniem, kuriem ir Ohtahāras sindroms, agrākās lēkmes rodas pirms 3 mēnešu vecuma. Viņi var šķist veselīgi pēc piedzimšanas, bet dažu nedēļu laikā viņiem var sākties saraustītas kustības. Dažos gadījumos mātes var atcerēties, ka viņu mazulim grūtniecības laikā faktiski sākās nepastāvīgas kustības.

Zīdaiņiem, kuriem ir Ohtahāras sindroms, var rasties vairāki krampju veidi. Visbiežāk sastopamie krampju veidi Ohtaharas sindromā ir:

Toniski krampji: Šis ir visizplatītākais krampju veids, kas rodas Ohtahara sindromā. To raksturo roku un kāju stīvums, kas parasti ilgst dažas sekundes.

Vispārēji toniski-kloniski krampji: šāda veida krampji ietver roku un kāju kustības, parasti iesaistot abas ķermeņa puses.

Vispārējas toniski-kloniskas lēkmes laikā zīdaiņiem var būt saraustītas acu vai galvas kustības. Šīs lēkmes ir saistītas arī ar samaņas traucējumiem, taču var būt grūti atpazīt, ka zīdainim ir traucēta apziņa.

Fokālās lēkmes: tās ir lēkmes, kas parasti skar tikai vienu ķermeņa daļu vai vienu ķermeņa pusi. Tie ietver atkārtotas saraustītas kustības, un tās ilgst dažas sekundes. Fokālās lēkmes var ietvert apziņas traucējumus, un tāpat kā vispārēju toniski-klonisku lēkmju gadījumā var būt grūti atpazīt, vai zīdaiņa apziņa ir traucēta.

Zīdaiņu spazmas: tās ir īsas, pēkšņas kustības, kas var ilgt tikai sekundi. Tie var ietvert kaklu un / vai vienu vai abas rokas vai kājas.

Miokloniskas lēkmes: Šīs lēkmes parasti ietver atkārtotas saraustītas kustības, kas ietekmē vienu vai abas ķermeņa puses. Tās var ilgt dažas minūtes, un tām parasti seko izsīkums un gulēšanas periods.

Bērniem, kuriem ir Ohtahāras sindroms, var būt vairāk nekā viena veida krampji.

Attīstības problēmas

Parasti pastāv arī attīstības problēmas, piemēram, motorisko un kognitīvo prasmju trūkums. Piemēram, zīdaiņi, iespējams, nesniedzas pēc priekšmetiem, kā varētu sagaidīt viņu vecums. Zīdaiņi ar šo stāvokli, iespējams, nepievērš uzmanību vecākiem un bieži nepagriežas, lai skatītos uz objektiem ar acīm vai galvu.

Atzīstot Ohtahāras sindromu

Jaunu zīdaiņu vecākiem var būt grūti atpazīt attīstības problēmas un krampjus. Pat ja jums iepriekš ir bijuši citi bērni, var būt grūti noteikt, vai jūsu jaundzimušais attīstās, kā paredzēts.

Pat pilnīgi veseliem zīdaiņiem bieži ir muskuļu kustības, kuras, šķiet, nav labi kontrolētas. Tomēr krampji atšķiras no lielākās mazuļu kustības, jo tie parasti ir nepastāvīgāki. Krampji parasti ilgst dažas sekundes, un tiem parasti seko ārkārtējs izsīkums vai miegs.

Ja neesat pārliecināts, vai jūsu bērns attīstās, kā paredzēts viņu vecumam, noteikti apmeklējiet sava bērna pediatru. Parasti veselības aprūpes sniedzēji, kuriem ir pieredze rūpēties par zīdaiņiem, var novērtēt, vai jauni zīdaiņi darbojas atbilstoši viņu vecumam.

Cēloņi

Ohtahara sindroms ir saistīts ar novirzēm mazuļa smadzenēs. Šis stāvoklis ir encefalopātijas veids.

Encefalopātija ir novirze smadzeņu struktūrā un darbībā. Tas var būt viegls vai smags. Ohtahara sindroms ir smags encefalopātijas veids. Šī sindroma mainītā smadzeņu struktūra traucē mazuļa spēju iemācīties izmantot muskuļus. Pieaugot, mazuļi ar šāda veida encefalopātiju nevar iemācīties staigāt, runāt, redzēt un mijiedarboties ar citiem.

Encefalopātija izraisa arī krampjus. Krampji ir epizodes, kurās smadzeņu neironi tiek aktivizēti neparedzami. Ja bērnam ir encefalopātija, neironi nav sakārtoti tā, kā parasti, un tas noved pie traucētas un haotiskas neironu aktivācijas, kas izraisa muskuļu piespiedu raustīšanos un krampju apziņas traucējumus.

Ir konstatēts, ka zīdaiņiem ar šo sindromu smadzenēs ir olbaltumvielu bojājumi. Šis bojājums var būt strukturālo izmaiņu cēlonis, kas rodas smadzenēm attīstoties.

Riska faktori

Ar šo nosacījumu nav identificēti nekādi riska faktori. Ir bijušas dažas gēnu mutācijas, kas saistītas ar Ohtahara sindromu, ieskaitot STXBP1 gēna mutācijas,SCN2Agēns un ARX gēns. Mantojuma modelis tomēr nav skaidrs.

Dažiem bērniem, kuriem ir šī slimība, nav saistītu gēnu mutāciju, tāpēc dažreiz tiek uzskatīts, ka tas notiek arī sporādiski (bez paskaidrojuma).

Diagnoze

Ohtahāras sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz bērna krampju vēstures un attīstības problēmu kombināciju, fizisko pārbaudi, EEG un smadzeņu attēlveidošanas testiem. Ja ir bažas par citām slimībām, piemēram, encefalītu (smadzeņu infekciju), var būt nepieciešami papildu testi, lai slimību varētu identificēt un ārstēt.

Fiziskā pārbaude

Zīdaiņiem, kuriem ir Ohtahara sindroms, var būt paaugstināts vai samazināts muskuļu tonuss. Viņu muskuļi var būt nedaudz stīvi vai arī disketi. Zīdaiņiem ar šo stāvokli var būt arī patoloģiski refleksi, un viņi, iespējams, neseko objektiem ar acīm. Viņu acu kustība var būt arī saraustīta.

Jaunu zīdaiņu pārbaude ir ļoti smalks process. Lai novērtētu šo diezgan sarežģīto neiroloģisko stāvokli, jūsu bērns būs jāpārbauda pediatram, bērnu neirologam vai neonatologam (pediatram, kura specializācija ir mazu vai priekšlaicīgi dzimušu bērnu aprūpe).

Diagnostikas testi

Vairāki diagnostikas testi var palīdzēt diagnosticēt bērna krampju cēloni. Diagnostikas testi, kurus var izmantot Ohtahāras sindromā, ietver:

Elektroencefalogramma (EEG): EEG ir neinvazīvs smadzeņu viļņu tests. Šis tests ietver plakanu metāla disku ievietošanu bērna galvas ādā. Šie diski nosaka smadzeņu viļņu aktivitāti, kas datorā tiek lasīta kā viļņu shēma vai izdruka. EEG modelis, kas novērots Ohtaharas sindromā, tiek raksturots kā eksplozijas nomākšanas modelis. Tas tiek uzskatīts par lieliem tapas mijas ar maziem viļņiem un zemu smadzeņu aktivitāti.

Smadzeņu attēlveidošana: smadzeņu attēlveidošanas testi, kurus parasti veic Ohtahāras sindroma novērtēšanai, ietver smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) un smadzeņu datorizēto tomogrāfiju (CT). Šie testi rada priekšstatu par smadzeņu struktūru.

Lielākajai daļai bērnu, kuriem ir Ohtahāras sindroms, ir nepietiekami attīstītas smadzeņu zonas un mainīta smadzeņu struktūra, kas tiek identificēta šajos attēlveidošanas testos.

Jostasvietas punkcija (LP): Šis tests nav izplatīta Ohtahāras sindroma novērtējuma daļa, taču tas bieži vien ir nepieciešams citu veidu encefalopātijas novērtēšanā. Ja jūsu bērnam ir drudzis vai citas infekcijas pazīmes, viņam var būt nepieciešams LP, lai uzzinātu, vai ir ārstējama infekcija.

Ārstēšana

Ohtahāras sindroma pārvaldībai tiek izmantotas vairākas ārstēšanas iespējas, taču to nav iespējams izārstēt. Šīs ārstēšanas metodes var palīdzēt samazināt krampju biežumu un smagumu, taču tie nav efektīvi attīstības problēmu pārvaldībā.

AED

Lai palīdzētu kontrolēt bērna krampjus, var izmantot vairākus medikamentus. Ohtaharas sindroma ārstēšanai ieteicamie AED ir Topamax (topiramāts), Zonegran (zonisamīds), Sabril (vigabatrīns) un Felbatol (felbamāts) un citi. Tā kā jūsu mazulis ir mazs un, iespējams, nespēj norīt, zāles var ievadīt šķidrā vai injicējamā formā.

Steroīdu ārstēšana

Encefalopātiju bieži ārstē ar steroīdiem. Ohtahāras sindroma ārstēšanai izmantoti lieli steroīdu devas, piemēram, adrenokortikotrofiskais hormons (AKTH) vai metilprednizons. Tā kā steroīdi darbojas ļoti atšķirīgi no AED, bērniem ir iespējams saņemt abus.

Ketogēna diēta

Šajā diētā ir daudz tauku un maz olbaltumvielu un ogļhidrātu. Tas novērš krampjus, izmantojot vielmaiņas procesu, ko sauc par ketozi, kas rodas, reaģējot uz šo uztura kombināciju. Tā kā jūsu bērns, iespējams, vēl nevar ēst un košļāt, diētu var lietot šķidrā veidā.

Transkraniālā stimulācija

Cits paņēmiens, augstas izšķirtspējas transcranial tiešās strāvas stimulācija (HD-tDCS) ir neinvazīva metode elektriskās stimulācijas ievadīšanai smadzenēs, izmantojot elektrodus, kas virspusēji tiek novietoti uz galvas ādas. Pētījumi tika veikti, izmantojot ikdienas stimulēšanas sesijas Ohtahāras sindroma ārstēšanai, taču to neizmanto kā standarta ārstēšanu.

Epilepsijas ķirurģija

Ugunsizturīga epilepsija ir epilepsija, kas neuzlabojas, ārstējoties ar ārstu. Dažos gadījumos ugunsizturīgo epilepsiju ārstē ar operāciju. Krampju operācija Ohtahāras sindromā var ietvert kortikālo transkciju, kas ietver smadzeņu zonas sagriešanu, lai novērstu haotiskas nervu darbības izplatīšanos.

Fiziskā un kognitīvā terapija

Kad jūsu bērns kļūst vecāks, pašaprūpe var kļūt par problēmu. Dažiem bērniem ar Ohtahāras sindromu var būt viegla slimības forma. Ja tas attiecas uz jūsu bērnu, terapija var palielināt viņu spēju staigāt, runāt, mācīties un mijiedarboties ar citiem. Terapija tiek individualizēta, pamatojoties uz jūsu bērna vajadzībām un spējām.

Paliatīvā aprūpe

Dažām ģimenēm paliatīvā aprūpe ir iespēja. Šis aprūpes veids ietver komfortu un sāpju kontroli. Lai gan tā ir pieeja, ko bieži lieto, ārstējot cilvēkus ar mazu paredzamo dzīves ilgumu, paliatīvā aprūpe var būt svarīga arī ģimenēm, kurām ir liela invaliditāte.

Vārds no Verywell

Ja jūsu bērnam zīdainim ir diagnosticētas smagas attīstības problēmas, refraktāri krampji vai Ohtahāras sindroms, ir normāli, ja jūs ļoti satraucaties. Tas ir postošs stāvoklis, un vecākiem tas ir emocionāli grūti

Jums, visticamāk, būs nepieciešama palīdzība, lai tiktu galā ar visiem jautājumiem un raizēm. Bieži vien ģimenes locekļi un draugi vēlas būt atbalstoši, bet nezina, kā. Rūpējoties par savu bērnu, tas var palīdzēt atrast vecāku atbalsta grupu un izmantot jebkuru pieejamo profesionālo atbalstu un konsultācijas.