Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (PNH) ir iegūts, potenciāli dzīvībai bīstams traucējums, kas izraisa sarkano asins šūnu sadalīšanos (hemolīze), izdalot hemoglobīnu urīnā (hemoglobinūrija) un padarot to tumšu vai asins krāsu. Sākotnēji tika uzskatīts, ka šī slimība notiek uzliesmojumos, ko sauc par paroksismiem, un tikai naktī, taču kopš tā laika ir atklāts, ka hemolīze ir pastāvīgs process, kas notiek visu dienu. A
Varoņu attēli / Getty Images
Cilvēkiem ar paroksizmālu nakts hemoglobinūriju ir risks, ka vēnās attīstīsies asins recekļi (tromboze) un kaulu smadzeņu disfunkcija, kas noved pie visa veida asins šūnu ražošanas deficīta - stāvokļa, kas pazīstams kā nepietiekama asinsrade. Ne visi, kuriem ir PNH, tos nepiedzīvos vienādā mērā, kā arī neizrādīs vienādus slimības simptomus, kuru ir daudz.PHH tiek diagnosticēts galvenokārt, veicot asins analīzes, un to var kontrolēt ar medikamentiem un asins pārliešanu. Vienīgais iespējamais PNH izārstēšanas veids ir kaulu smadzeņu transplantācija.
Agrāks PNH nosaukums bija Marchiafava-Micheli sindroms.
Paroksizmālās nakts hemoglobinūrijas veidi
PNH ietekmē jebkura dzimuma un etniskās izcelsmes cilvēkus. Tas var notikt jebkurā vecumā, vidējais diagnozes noteikšanas vecums ir 30 gadu vecums.
Slimībai ir trīs galvenie apakštipi:
- Klasiskā PNH, kurā slimība sastopama, ja nav citu kaulu smadzeņu traucējumu
- PNH citu primāru kaulu smadzeņu traucējumu kontekstā, piemēram, aplastiskā anēmija vai mielodisplastiskais sindroms (kaulu smadzeņu slimību grupa, kas var attīstīties par akūtu mieloīdo leikēmiju)
- Subklīniskā PNH, kurā nav simptomu, bet citu iemeslu dēļ asinis var liecināt par slimību
Simptomi
PNH simptomi korelē ar trim galvenajām slimības pazīmēm - hemolīzi, trombozi un nepilnīgu hematopoēzi - un katra no tām izraisa atšķirīgu simptomu zvaigznāju.
Hemolīze
- Kolas krāsas vai asiņains urīns (hemoglobinūrija), kas var parādīties visu dienu un no rīta bieži ir tumšāks
- Anēmija (zems sarkano asins šūnu skaits)
- Nogurums
- Galvassāpes
- Neregulāra sirdsdarbība
- Muskuļu spazmas
- Erekcijas disfunkcija
Tromboze
Trombozes simptomi ir atkarīgi no tā, kur notiek asins receklis. Ja receklis atrodas aknu vēnā, piemēram, var attīstīties dzelte un / vai palielinātas aknas. Tromboze vēderā izraisītu sāpes šajā zonā, savukārt asins receklis galvā var izraisīt galvassāpes vai reiboni. Trombi ādā izraisa paaugstinātus, sāpīgus, sarkanus gabaliņus lielās vietās, piemēram, mugurā.
Deficīta hematopoēze
- Uzņēmība pret infekcijām
- Nogurums
- Nenormāla asiņošana
- Mutes čūlas
- Reibonis
- Bālums
- Ātra sirdsdarbība
- Elpošanas grūtības
Cēloņi
Paroksizmāla nakts hemoglobīnārija nav iedzimta slimība, lai gan to izraisa PIGA gēna mutācija. PIGA gēns kodē fermentu, kas nepieciešams glikozilfosfatidilinozitola (GPI) enkuru sintēzei, kas palīdz olbaltumvielām noenkurot šūnu membrānu. Gēns notiek nejauši vienā cilmes šūnā, kas pēc tam vairojas un izplešas, izraisot slimību. Iemesls, kāpēc PNH šūnas izplešas un vairojas, nav pilnībā izprotams, bet iespējamais cēlonis ir autoimūna reakcija, kas noved pie kaulu smadzeņu mazspējas.
PNH rodas lielākajai daļai cilvēku, kuriem diagnosticēta iegūtā aplastiskā anēmija - nopietna slimība, kurā kaulu smadzenes nespēj radīt pietiekami daudz sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu. A
Vairāk nekā 10 no katriem 100 cilvēkiem ar aplastisko anēmiju attīstīsies PNH. Vidēji diviem no 100 cilvēkiem ar PNH attīstās mielodisplastiskais sindroms (MDS), kas var būt leikēmijas priekštecis. A
Diagnoze
PNH diagnosticēšana var būt sarežģīta, jo tā ir reta slimība ar simptomiem, kas pārklājas ar citiem kaulu smadzeņu traucējumiem. Šī iemesla dēļ process ietvers vairāku veidu testus.
Asins analīzes
- Pilnīga asins aina (CBC), lai noteiktu, cik no katra asins šūnu tipa ir asins paraugā
- LDH tests, lai noteiktu fermenta, ko sauc par laktāta dehidrogenāzi (LDH), līmeni. Augsts līmenis var liecināt par hemolīzi.
- Bilirubīna tests. Augsts līmenis var norādīt uz sarkano asins šūnu iznīcināšanu.
- Retikulocītu skaits, lai noteiktu jauno sarkano asins šūnu skaitu asinīs
- Eritropoetīna (EPO) tests. EPO ir olbaltumvielas, kas ražotas nierēs.
- Feritīna tests dzelzs līmeņa pārbaudei
- B12 vitamīna un folātu līmeņa tests, lai izslēgtu citus iespējamos sarkano šūnu skaita cēloņus
Plūsmas citometrija
Plūsmas citometrijas tests tiek uzskatīts par zelta standartu PNH diagnosticēšanai. Ar šo sarežģīto asins analīzi var atdalīt un analizēt dažādus asins komponentus un atklāt, vai no asins šūnu virsmas nav divu galveno olbaltumvielu - CD55 un CD59.
Kaulu smadzeņu tests
Veicot kaulu smadzeņu testu, šķidrās kaulu smadzenes no iegurņa kaula izmanto dobu adatu. Paraugu pārbauda mikroskopā, lai noskaidrotu, cik labi smadzenes ražo asins šūnas.
Gadā tikai aptuveni 500 cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs tiek diagnosticēta PNH.
Ārstēšana
PNH ārstēšana nav ārstnieciska, bet var kalpot, lai pārvaldītu slimību un / vai ārstētu specifiskus simptomus:
Perorālie medikamenti: divas zāles ir galvenais ārstēšanas veids PNH pārvaldībā:
- Ultomiris (avulizumabs-cwvz) darbojas, inhibējot galvenos C5 proteīnus, kas iesaistīti slimībā;
- Soliris (ekulizumabs) darbojas, apturot sarkano asins šūnu sadalīšanos.
Imūnsupresanti: tos lieto, lai novērstu imūnsistēmas uzbrukumu kaulu smadzenēm; piemēri ir antitimocītu globulīns (ATG) un ciklosporīns.
Asins pārliešana: Veicot asins pārliešanu, donora asiņu sastāvdaļas tiek ievadītas jūsu asinīs, lai atjaunotu zemu asins daudzumu.
Izaugsmes faktori: tie ir dabā sastopami hormoni, kas stimulē kaulu smadzenes, lai vairāk iegūtu noteiktu veidu asins šūnas.
Folijskābe: folijskābe, ko sauc arī par folātu vai B-12 vitamīnu, palīdz kaulu smadzenēs ražot asins šūnas. Diētā ir viegli iegūt pietiekami daudz folātu, bet cilvēkiem ar PNH bagātinātāji var būt izdevīgi.
Asins šķidrinātāji: asins recekļu veidošanās mazināšanai var izmantot tādus asins šķidrinātājus kā Coumadin (varfarīns).
Vienīgais iespējamais PNH izārstēšanas veids ir kaulu smadzeņu transplantācija, kurā cilmes šūnas tiek izņemtas no kaulu smadzenēm un aizstātas ar veseliem donora kauliem. Kaulu smadzeņu transplantācijas ir nopietnas un riskantas procedūras, un tās ieteicams lietot tikai cilvēkiem ar smagu PNH slimību un atkārtotu asins recekļu veidošanos.
Prognoze
PNH gaita un smagums ir atšķirīgs. Cilvēkiem ar vieglu saslimšanas gadījumu, iespējams, ir normāls dzīves ilgums. Tiem, kuriem ir PNH, kā arī aplastiska anēmija vai mielodisplātisks sindroms, var būt īsāks dzīves ilgums. A
Galvenais smagu komplikāciju un nāves cēlonis cilvēkiem ar PNH ir tromboze. A
Tikt galā
Dzīvei ar paroksizmālo nakts hemoglobinūriju ir jāievēro noteikti piesardzības pasākumi. Jāņem vērā dažas lietas:
Ceļošana ar lidmašīnu un lielos augstumos
Jo tālāk jūs nonākat no jūras līmeņa - piemēram, kalna galā vai lidojot ar lidmašīnu -, jo mazāk skābekļa. Ja Jums ir anēmija, šis trūkums var izraisīt sāpes krūtīs un nogurumu. Pirms ceļojat ar gaisa transportu vai apmeklējat vietu lielā augstumā, konsultējieties ar ārstu. Viņi var vēlēties pārbaudīt sarkano asins šūnu skaitu un modificēt jebkādu ārstēšanu, lai novērstu reakciju. Lidojot ir svarīgi dzert daudz ūdens un pārvietot kājas vai staigāt pa salonu, lai novērstu asins recekļu veidošanos.
Vakcinācijas
Ir ziņojumi par PNH pacientiem, kuriem ir slikta reakcija uz gripas šāvieniem, tāpēc ir svarīgi konsultēties ar savu ārstu, kurš var palīdzēt jums izsvērt vakcīnas saņemšanas riskus un ieguvumus. Jūsu ārsts var ieteikt arī citas iespējamās vakcinācijas. ieteica.
Grūtniecība
PNH iegūšana var apdraudēt gan māti, gan bērnu. Risks mātei ir asins recekļi, preeklampsija un nepieciešamība pēc asins pārliešanas. Asins šķidrinoši medikamenti, piemēram, varfarīns, samazina trombu veidošanās iespējamību, taču tos nav droši lietot pirmajā trimestrī.
Riski zīdainim ietver priekšlaicību, mazu dzimšanas svaru, nedzīvi dzimušus bērnus un aizkavētu augšanu un attīstību. Ja esat sieviete, kas apsver grūtniecību, atrodiet akušieri, kura specializācija ir augsta riska dzemdības.
Ķirurģija
Operācija var palielināt asins recekļu veidošanās risku un izraisīt nopietnu asiņošanu, ja Jums ir PNH. Jūsu ārsts var ieteikt veikt trombocītu pārliešanu pirms operācijas un izrakstīt asins šķidrinātāju, kas jālieto pēc procedūras.
Atbalsts
Lai tiktu galā ar nopietnu hronisku slimību, ir jāmaksā ne tikai fiziski, bet arī emocionāli. Tādi resursi kā AAMDS fonda sniegtie resursi var palīdzēt atrast speciālistus, atbalsta grupas, sociālos darbiniekus, aizstāvības iespējas un finansiālu palīdzību.
Vārds no Verywell
Lai gan paroksizmālās nakts hemoglobinūrijas diagnoze var būt biedējoša, ir vairāk ārstēšanas līdzekļu nekā jebkad agrāk, kas palielina dzīves ilgumu, un slimības pētījumi turpinās. Ja jūs interesē, Nacionālā reto slimību organizācija var sniegt informāciju par dalību klīniskajā pētījumā.
