Pjēra Robina secības pārskats

Pjēra Robina secība (vai sindroms) ir iedzimts stāvoklis, kura rezultātā dzimšanas brīdī pastāv šādas pazīmes:

• ļoti mazs nepietiekami attīstīts apakšžoklis (to sauc par mikrognātiju)
• aukslēju šķeltne ar izteiktu lūpu plaisas neesamību, parasti pakava vai U veida
• augsta izliekta aukslēja
• mēle, kas atrodas ļoti tālu kaklā un var aizsprostot elpceļus, radot apgrūtinātu elpošanu (glossoptoze)
• apmēram 10-15 procentos gadījumu var būt makroglosija (neparasti liela mēle) vai ankiloglosija (mēles kaklasaite)
• dzimšanas un zobu malformācijas laikā esošie zobi
• biežas ausu infekcijas
• īslaicīgs aukslēju šķeltnes dzirdes zudums, izraisot šķidruma uzkrāšanos ausīs
• deguna deformācijas (reti)

Jean Marc Giboux / Getty Images

Šīs novirzes dzimšanas brīdī bieži izraisa runas traucējumus bērniem ar Pjēra Robina sekvenci. 10-85 procentos gadījumu var rasties cita sistēmiska izpausme, tostarp:

• Acu problēmas (hipermetropija, tuvredzība, astigmatisms, radzenes skleroze, nasolacrimal kanāla stenoze)
• Sirds un asinsvadu problēmas ir dokumentētas 5-58 procentos gadījumu (labdabīgs sirds troksnis, patentēts ductus arteriosus, patentēts foramen ovale, priekškambaru starpsienas defekts un plaušu hipertensija).
• Muskuļu un skeleta sistēmas problēmas bieži tiek novērotas (70-80 procenti gadījumu), un tās var ietvert sindaktiliju, polidaktili, klinodaktiliju un oligodaktiliju, nūjas, hiperstiepjas locītavas, gūžas anomālijas, ceļa anomālijas, skoliozi, kifozi, lordozi un citas mugurkaula anomālijas.
• Apmēram 50% gadījumu tiek novērotas novirzes centrālajā nervu sistēmā, un tās var ietvert: attīstības kavēšanos, runas kavēšanos, hipotoniju un hidrocefāliju.
• Uroģenitālie defekti ir retāki, taču tie var ietvert nenolaižamus sēkliniekus, hidronefrozi vai hidroceli.

Saslimstība

Pjēra Robina secība ir aptuveni 1 no 8500 dzimušajiem, vienādi skarot vīriešus un sievietes. Pjēra Robina secība var rasties pati par sevi, taču tā ir saistīta ar vairākiem citiem ģenētiskiem apstākļiem, tostarp ar Stickler sindromu, CHARGE sindromu, Šprintzena sindromu, Mobius sindromu, trisomijas 18 sindromu, trisomijas 11q sindromu, dzēšanas 4q sindromu un citiem.

Cēloņi

Ir dažas teorijas par to, kas izraisa Pjēra Robina secību. Pirmais ir tas, ka apakšžokļa hipoplāzija notiek 7.-11. Grūtniecības nedēļā. Tā rezultātā mēle paliek augstu mutes dobumā, novēršot palatālo plauktu aizvēršanos un izraisot U veida aukslēju plaisu. Samazināts amnija šķidruma daudzums var būt faktors.

Otra teorija ir tāda, ka mēles muskulatūras, rīkles pīlāru un aukslēju neiroloģiskā attīstība ir aizkavējusies, aizkavējot hipoglosāla nerva vadītspēju. Šī teorija izskaidro, kāpēc daudzi simptomi izzūd apmēram 6 gadu vecumā.

Trešā teorija ir tāda, ka attīstības laikā rodas liela problēma, kuras rezultātā rodas rhombencephalus disneirulācija (aizmugurējās smadzenes - smadzeņu daļa, kas satur smadzeņu stumbru un smadzenītes).

Visbeidzot, kad Pjēra Robina secība notiek bez jebkādiem citiem anomāliju traucējumiem, var būt vainojama DNS mutācija, kas samazina gēna, ko sauc par SOX9, aktivitāti. SOX9 proteīns palīdz skeleta attīstībā un mazāk tā var veicināt galvaskausa patoloģijas Pjēra Robina sekvencē.

Ārstēšana

Pjēra Robina secību nevar izārstēt. Stāvokļa pārvaldība ietver atsevišķu simptomu ārstēšanu. Lielākajā daļā gadījumu apakšējā žokļa daļa pirmajā dzīves gadā strauji aug un apmēram bērnudārzā parasti šķiet normāla. Dabiskā augšana arī bieži izārstē visas iespējamās elpceļu (elpceļu) problēmas. Dažreiz mākslīgu elpceļu (piemēram, nazofaringeālu vai perorālu elpceļu) lietošana ir nepieciešama noteiktu laiku. Aukslēju šķeltne ir jālabo ķirurģiski, jo tas var radīt problēmas ar barošanu vai elpošanu. Daudziem bērniem ar Pjēra Robina sekvenci būs nepieciešama logopēdija.

Vārds no Verywell

Pjēra Robina secības smagums indivīdiem ir ļoti atšķirīgs, jo dažiem cilvēkiem var būt tikai daži simptomi, kas saistīti ar šo stāvokli, bet citiem var būt daudzi saistītie simptomi. Sirds un asinsvadu vai centrālo nervu simptomus var būt arī grūtāk pārvaldīt nekā dažas no galvaskausa un sejas anomālijām, kas saistītas ar Pjēra Robina sekvenci. Pētījumi ir parādījuši, ka izolēta Pjēra Robina sekvence (kad stāvoklis notiek bez cita saistīta sindroma) parasti nepalielina mirstības risku, īpaši, ja nav sirds un asinsvadu vai centrālās nervu sistēmas problēmu.