Pompes slimība, kas pazīstama arī kā II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD-II) vai skābes maltāzes deficīts, ir viens no 49 zināmiem lizosomu uzglabāšanas traucējumiem. Pompes slimības nosaukums cēlies no holandiešu patologa J. C. Pompe, kurš pirmo reizi aprakstīja zīdaini ar šo slimību 1932. gadā. Pompe slimība visā pasaulē skar aptuveni 5000 līdz 10 000 cilvēku. Tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs tas ietekmē vienu no 40 000 cilvēku.
Pompes slimību izraisa fermenta, ko sauc par skābes alfa-glikozidāzi, deficīts vai pilnīgs trūkums. Ja šis ferments nedarbojas pareizi, ķermeņa šūnās uzkrājas glikogēns, komplekss cukurs, kas izraisa orgānu un audu bojājumus. Šī uzkrāšanās galvenokārt ietekmē ķermeņa muskuļus, izraisot plašu muskuļu vājumu. Šis fermenta deficīts var kļūt bīstams dzīvībai, ja tiek ietekmēta elpošana un sirds muskuļi. Stāvoklis ir ģenētisks, un abiem vecākiem ir jānēsā mutācijas gēns, lai bērns to mantotu.
Pastāv divas Pompes slimības formas - zīdaiņu un vēlu sākšanās - abas izraisa muskuļu vājumu. Kā slimība attīstās, ir atkarīgs no tā, cik agri tā sākas.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsZīdaiņu vecuma Pompes slimība
Zīdaiņu sākums tiek uzskatīts par smagu Pompes slimības formu. Parasti stāvoklis parādās pirmajos dzīves mēnešos. Zīdaiņi ir vāji un ar grūtībām turēt galvu. Viņu sirds muskuļi kļūst slimi, un viņu sirdis palielinās un kļūst vājas. Viņiem var būt arī lielas, izvirzītas mēles un palielinātas aknas. Citi simptomi ir:
- Nespēja augt un iegūt svaru (nespēja uzplaukt)
- Sirds defekti un neregulāra sirdsdarbība
- Elpošanas grūtības, kas var ietvert ģīboni
- Problēmas ar barošanu un norīšanu
- Trūkst attīstības pavērsienu, piemēram, apgāšanās vai rāpošana
- Problēmas ar roku un kāju kustību
- Dzirdes zaudēšana
Slimība progresē ātri, un bērni parasti mirst no sirds mazspējas un elpošanas vājuma pirms savas pirmās dzimšanas dienas. Ietekmētie bērni var dzīvot ilgāk ar atbilstošu medicīnisku iejaukšanos.
Vēlu sākusies Pompes slimība
Vēlīnā Pompes slimība parasti sākas ar muskuļu vājuma simptomiem, kas var sākties jebkurā laikā no agras bērnības līdz pieauguša cilvēka vecumam. Muskuļu vājums vairāk ietekmē ķermeņa apakšējo pusi nekā augšējās ekstremitātes. Slimība progresē lēnāk nekā zīdaiņa forma, taču indivīdiem joprojām ir saīsināts dzīves ilgums.
Dzīves ilgums ir atkarīgs no tā, kad sākas stāvoklis un cik ātri simptomi attīstās. Simptomi, piemēram, grūtības staigāt vai kāpt pa kāpnēm, sākas un gadu gaitā progresē lēnām. Tāpat kā agrīnā sākumā, cilvēkiem ar novēlošanos var rasties arī elpošanas problēmas. Slimībai progresējot, indivīdi kļūst atkarīgi no ratiņkrēsla vai gulstas, un viņiem var būt nepieciešams respirators, lai elpotu.
Diagnoze
Pompe slimība parasti tiek diagnosticēta pēc simptomu progresēšanas. Pieaugušajiem Pompes slimību var sajaukt ar citām hroniskām muskuļu slimībām. Ja ārstam ir aizdomas par Pompes slimību, viņš var pārbaudīt fermenta skābes alfa-glikozidāzes jeb muskuļu vai ādas biopsijas aktivitāti kultivētās ādas šūnās. Pieaugušajiem asins analīzi var izmantot, lai noteiktu šī enzīma samazināšanos vai trūkumu.
Ārstēšana
Indivīdam ar Pompes slimību būs nepieciešama ģenētiķu, vielmaiņas speciālistu un neirologu specializēta medicīniskā palīdzība. Daudzi cilvēki uzskata, ka diēta ar augstu olbaltumvielu saturu ir noderīga, kā arī plašs ikdienas vingrinājums. Slimības progresēšanas laikā ir nepieciešami bieži medicīniski novērtējumi.
2006. gadā gan Eiropas Zāļu aģentūra (EMEA), gan ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) Pompes slimības ārstēšanai piešķīra Myozyme zāļu tirdzniecības atļauju. 2010. gadā Lumizyme tika apstiprināts. Myozyme ir paredzēts pacientiem, kas jaunāki par 8 gadiem, savukārt Lumizyme ir apstiprināts tiem, kas vecāki par 8 gadiem. Abas zāles aizstāj trūkstošo fermentu, tādējādi palīdzot mazināt stāvokļa simptomus. Gan Myozyme, gan Lumizyme intravenozi ievada ik pēc divām nedēļām.
-side-effects.jpg)
