Retas-Slimības

Smita Lemli Opica sindroms ir iedzimts traucējums, kura rezultātā rodas neparasts sejas izskats, intelektuālā un uzvedības invaliditāte un maza galva.

Hipofizīts ir stāvoklis, kas saistīts ar hipofīzes pietūkumu. Hipofīze atrodas smadzenēs, kas kontrolē hormonu izdalīšanos.

Hermanska-Pudlaka sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas izraisa ārkārtīgi gaišas krāsas matus, acis un ādu.

Ģimenes disautonomija ir nopietns ģenētiskais stāvoklis, kas ietekmē veģetatīvo nervu sistēmu, izraisot tādas problēmas kā asinsspiediena nestabilitāte.

Pētnieki klīniskajos pētījumos pašlaik pēta gēnu terapiju kā potenciāli ārstniecisku sirpjveida šūnu slimības ārstēšanu.

Chediak-Higashi sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietver neiroloģiskas patoloģijas, asins problēmas, okulokutānu albīnismu un bakteriālas infekcijas. Uzzināt vairāk.

Aperta sindroms ir reta slimība, kas rodas FGFR2 gēna ģenētiskās mutācijas dēļ. Uzziniet vairāk par simptomiem, cēloņiem un dzīves kvalitāti.

Visa eksoma sekvencēšana (WES) ir ģenētiskais tests, kas var identificēt slimības izraisošas izmaiņas jūsu gēnos. Uzziniet vairāk par plusi un mīnusi.

Ģimenes adenomatozā polipoze ir iedzimta slimība, kurā resnās, taisnās un tievās zarnās ir daudz labdabīgu izaugumu (polipu).

Parija Romberga sindroms ir slimība, kas pakāpeniski ietekmē sejas ādu un mīkstos audus. Konkrētais slimības cēlonis joprojām nav zināms.

Zīdaiņiem ar seksuālās attīstības traucējumiem var būt neskaidri dzimumorgāni, apvienoti vīriešu / sieviešu orgāni vai ķermeņi, kas neatbilst viņu hromosomām.

Melnās plaušu slimības sastopamība un smagums palielinās ASV. Izpētiet definīcijas, statistiku, ārstēšanu, prognozes un profilaksi.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ir reta slimība, kurā saistaudus un muskuļus pamazām aizstāj kauli.

Volframa sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas bieži izraisa diabētu un citus simptomus. Uzziniet vairāk par diagnozi un ārstēšanu.

Kādi ir muskuļu distrofijas cēloņi? Uzziniet, kā ģenētikai ir nozīme un vai ir kādi riska faktori, kas var izraisīt muskuļu distrofiju.

Pārbaudīsim dažas pazīmes, simptomus un pašreizējos pētījumus par Morgellons slimību (MD), kas ir mulsinoša ādas slimība.

Idiopātiska plaušu fibroze ir ļoti nopietns plaušu stāvoklis, kad plaušās veidojas rētaudi. Pētījumi par jaunu ārstēšanu ir daudzsološi.

Uzziniet par Patau sindromu vai 13. Trisomy, ieskaitot tā izplatību, simptomus, diagnozi un ārstēšanu.

Sarkoidoze ir iekaisuma slimība, kuras rezultātā orgānos rodas šūnu (granulomu) gabali. Pārskatījis padomes sertificēts iekšējo slimību ārsts.

Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms ir elpošanas traucējumi, kas sākas pirmajā dzīves gadā. Uzziniet vairāk par CCHS simptomiem.