Retas-Slimības

Akromegālija ir hormona stāvoklis, kad ir pārmērīgs augšanas hormons. Uzziniet vairāk par tā simptomiem, diagnozi un ārstēšanu.

Dažu muskuļu distrofijas (MD) formu pazīmes un simptomi parādās zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā, bet citi parādās tikai līdz pusmūžam. Uzziniet, ko meklēt.

Ja Jums ir fenilketonūrija (PKU), jums jāizvairās no pārtikas produktiem ar fenilalanīnu - aminoskābi, kuru nevarat metabolizēt savu traucējumu dēļ.

Sotos sindroms ir rets, bet dzīvībai bīstams ģenētisks stāvoklis, kas pirmajās divās dzīves desmitgadēs izraisa pārmērīgu fizisko augšanu.

Mēs aplūkojam medicīniskos atklājumus Džozefa Merrika gadījumā, kurš pazīstams kā Ziloņu cilvēks un kura kauli 100 gadus pēc viņa nāves stāsta visu.

Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija ir iedzimta tievās zarnas bloķēšana, kas bieži saistīta ar Dauna sindromu. Uzziniet, kā tas tiek diagnosticēts un ārstēts.

Uzziniet par Pradera-Vilija sindromu, retu slimību, ko izraisa 15. hromosomas ģenētiski traucējumi, un aptaukošanās ģenētisko cēloni.

Melkersona Rozentāla sindroms ir reta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un izraisa patoloģisku sejas pietūkumu un muskuļu izmaiņas.

Urahāla cista rodas audu paliekās, kas atrodamas starp nabassaiti un urīnpūsli. Ja inficējies, tas var izraisīt komplikācijas.

Metilmalonskābes mazspēja ir reta un dažreiz letāla slimība, ko izraisa ģenētiska vielmaiņas problēma. Uzziniet vairāk par simptomiem un ārstēšanu.

Karotidīnija ir termins, ko lieto, lai aprakstītu retu sāpju sindromu, kas ietekmē kaklu un seju, parasti tas notiek tikai vienā pusē. Uzziniet vairāk par simptomiem un cēloņiem.

Pseidoondondroplāzija ir reta slimība un pundurisma veids, kas skar 1 no 30 000 cilvēku. Lūk, kas jāzina par stāvokli un kā to ārstēt.

Gošē slimība ir lizosomu uzglabāšanas slimība, kas izraisa kaulu, asiņu, liesas un aknu simptomus. Ārstēšanas panākumi mainās atkarībā no slimības veida.

Vilsona slimība ir reti sastopams ģenētisks traucējums, kura rezultātā organismā notiek pārmērīga vara uzkrāšanās, kas izraisa aknu, smadzeņu un citu orgānu bojājumus.

Informācija par jaundzimušo bērnu skrīningu ģenētisko un vielmaiņas traucējumu dēļ, tostarp par to, kā tas tiek darīts un kādi traucējumi tiek pārbaudīti.

Bērni, kurus skārusi Černobiļas sabrukums, ir pazīstami kā Černobiļas bērni. Šeit ir notikuma un veselības problēmu kopsavilkums.

Uzziniet par pirmatnējo pundurismu, kas ietver retu traucējumu grupu, kur normāla cilvēka augšana neizdodas no dzimšanas līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Fitz-Hugh-Curtis sindroms izraisa iekaisumu vēderā un ap aknām. Uzziniet vairāk par traucējumu simptomiem, diagnozi un ārstēšanu.

Mitohondriju slimība ietekmē vairākas orgānu sistēmas visā ķermenī. Uzziniet vairāk par mitohondriju slimību un to ārstēšanu.

Pundurismu definē kā pieaugušo augstumu 4 pēdas, 10 collas vai mazāk. Ir daudz veidu pundurismu, un katram no tiem ir īpašas iezīmes un cēloņi.