Seckel sindroms ir iedzimta pirmatnējā pundurisma forma, kas nozīmē, ka zīdainis sākas ļoti mazs un pēc dzimšanas nespēj normāli augt. Lai gan personām ar Sekela sindromu parasti būs proporcionāls mērogs, viņiem būs izteikti mazs galvas izmērs. Bieži sastopama arī garīgā atpalicība.
Neskatoties uz virkni fizisku un garīgu izaicinājumu, ar ko saskaras cilvēks ar Sekela sindromu, ir zināms, ka daudzi dzīvo krietni virs 50 gadiem.
Varoņu attēli / Getty ImagesCēloņi
Seckel sindroms ir iedzimts traucējums, kas saistīts ar ģenētiskām mutācijām vienā no trim dažādām hromosomām. Tas tiek uzskatīts par ārkārtīgi reti sastopamu, un kopš 1960. gada ir ziņots par nedaudz vairāk nekā 100 gadījumiem. Daudzi bērni, kuriem diagnosticēts Sekela sindroms, piedzima vecākiem, kuri ir cieši saistīti (radinieki), piemēram, ar pirmajām māsīcām vai brāļiem un māsām.
Seckel sindroms ir recesīvs ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka tas notiek tikai tad, kad bērns no katra vecāka pārmanto to pašu patoloģisko gēnu. Ja bērns saņem vienu normālu gēnu un vienu patoloģisku gēnu, bērns būs sindroma nesējs, bet parasti neuzrādīs simptomus.
Ja abiem vecākiem Seckel sindromam ir viena un tā pati hromosomu mutācija, viņu risks iegūt bērnu ar Seckel sindromu ir 25 procenti, savukārt pārvadātāja risks ir 50 procenti.
Raksturlielumi
Zekela sindromu raksturo patoloģiski lēna augļa attīstība un mazs dzimšanas svars. Pēc piedzimšanas bērns piedzīvos lēnu augšanu un kaulu nobriešanu, kā rezultātā būs īss, tomēr proporcionāls augums (atšķirībā no īstermiņa pundurisma vai ahondroplāzijas). Personām ar Seckel sindromu ir atšķirīgas fiziskās un attīstības pazīmes, tostarp:
- Ļoti mazs izmērs un svars dzimšanas brīdī (vidēji 3,3 mārciņas)
- Īpaši mazs, proporcionāls augums
- Nenormāli mazs galvas izmērs (mikrocefālija)
- Degunam līdzīgs knābim līdzīgs izvirzījums
- Šaura seja
- Nepareizi veidotas ausis
- Neparasti mazs žoklis (mikrognātija)
- Garīgā atpalicība, bieži smaga ar IQ mazāku par 50
Citi simptomi var būt patoloģiski lielas acis, augsta izliekta aukslēja, zobu malformācija un citas kaulu deformācijas. Bieži tiek novēroti arī tādi asins traucējumi kā anēmija (zems sarkano asins šūnu skaits), pancitopēnija (nepietiekams asins šūnu daudzums) vai akūta mieloīdā leikēmija (asins vēža veids).
Dažos gadījumos sēkliniekos vīriešiem neizdodas nokrist sēkliniekos, savukārt sievietēm var būt patoloģiski palielināts klitors. Turklāt cilvēkiem ar Sekela sindromu var būt pārmērīgs ķermeņa apmatojums un viena, dziļa kroka pāri plaukstām (pazīstama kā plankumainā kroka).
Diagnoze
Seckel sindroma diagnoze ir balstīta gandrīz tikai uz fiziskiem simptomiem. Lai to atšķirtu no citiem līdzīgiem apstākļiem, var būt nepieciešami rentgenstari un citi iztēles rīki (MRI, datortomogrāfija). Pašlaik nav laboratorijas vai ģenētiskā testa, kas raksturīgs Seckel sindromam. Dažos gadījumos galīgo diagnozi nevar noteikt, kamēr bērns nav vecāks un parādās raksturīgie simptomi.
Ārstēšana un vadība
Seckel sindroma ārstēšana ir vērsta uz visām iespējamām medicīniskām problēmām, īpaši uz asins traucējumiem un strukturālām deformācijām. Indivīdiem un viņu ģimenēm ar garīga rakstura traucējumiem būs jāpiešķir atbilstošs sociālais atbalsts un konsultāciju pakalpojumi.
.jpg)
-in-multiple-sclerosis.jpg)
