Krūts vēža ģenētiskā pārbaude

Ja jums ir tuvākie radinieki, kuriem ir diagnosticēts krūts vēzis (un, iespējams, daži citi vēži), ir vērts runāt ar savu ārstu par ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai jums ir ģenētiska mutācija, kas palielina slimības risku. Ģenētiskā pārbaude var būt izdevīga arī tiem, kuriem jau ir diagnosticēts krūts vēzis, neatkarīgi no ģimenes anamnēzes.

Gandrīz 10% no visiem Amerikas Savienotajās Valstīs diagnosticētajiem krūts vēža veidiem ir saistīti ar ģenētiskām mutācijām. Dažas ģenētiskās mutācijas ir iedzimtas, bet citas ir somatiskas, kas nozīmē, ka tās ir saistītas ar gēnu izmaiņām dzīves laikā, kas nesaņem salabots.

Gēnu mutācijas, kas saistītas ar krūts vēzi

Sievietēm un vīriešiem, kuriem ir mutācijas ar BRCA1 un BRCA2 gēniem, ir lielāks krūts vēža attīstības risks nekā vidēji. Šie gēni ir saistīti arī ar lielāku aizkuņģa dziedzera un prostatas vēža, kā arī olnīcu vēža risku; jo īpaši tuvs radinieks ar olnīcu vēzi rada bažas par paaugstinātu krūts vēža risku.

Gēnu pētījumu gaitā zinātnieki atrod citus gēnus, kas norāda uz krūts un citu vēža risku, kā arī labdabīgiem apstākļiem. Citi gēni, kas var būt saistīti ar krūts vēzi, ir ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 un TP53.

Daži testi koncentrējas uz noteiktu viena gēna apgabalu, lai meklētu mutāciju, bet citi analizē visu gēnu. Paneļa testos, kā tos sauc, tiek apskatīts mutāciju gēnu kopums. Šie testi var ietvert tikai divus gēnus vai pat 25 līdz 30 gēnus.

Klīniskā vidē testi tiek veikti ar asins paraugu; ģenētiskās konsultācijas parasti ir ieteicamas, jo rezultāti var mainīt dzīvi.

Ģenētiskās pārbaudes motivācijas

Cilvēki, kuri ir noraizējušies par krūts vēža risku radinieku diagnozes dēļ, varētu vēlēties apmeklēt ģenētisko konsultantu, lai pārrunātu viņu ģimenes veselības vēsturi, kā arī citus faktorus, lai noteiktu, vai ģenētiskais tests būtu noderīgs.

Augsta riska grupās ietilpst cilvēki ar:

• Ebreju cilts Aškenazi (Austrumeiropā un Centrāleiropā)
• Viens vai vairāki BRCA pozitīvi radinieki, sievietes vai vīrieši
• Krūts vēzis diviem vai vairākiem tuviem radiniekiem (tuvākā ģimene)
• Ģimenes locekļiem pirms 50 gadu vecuma diagnosticēts krūts vēzis
• Tiešs ģimenes loceklis ar vēzi abās krūtīs
• Vairāki olnīcu vēža ģimenes gadījumi

Ja jums jau ir diagnosticēts krūts vēzis, var pārbaudīt asins paraugu, lai ārsts varētu izstrādāt visefektīvāko, savlaicīgāko un piemērotāko ārstēšanu, lai nogalinātu vēzi un novērstu atkārtošanos.

Piemēram, BRCA1 mutācija nozīmē, ka jūs, visticamāk, attīstīsit trīskārt negatīvu krūts vēzi, kas ir veids, kas nereaģē uz hormonu terapiju vai dažiem vēža zāļu veidiem. Tomēr visticamāk nekā daži vēža veidi labi reaģē uz ķīmijterapiju. Visām jaunām sievietēm un visām sievietēm, kurām nesen diagnosticēts trīskāršs negatīvs krūts vēzis, jāveic ģenētiskais tests, jo tas var ietekmēt viņu ārstēšanu.

Ģenētisko testēšanu var veikt vairāku iemeslu dēļ, tostarp:

• Nosakiet, vai jums ir mutācijas BRCA gēni
• Novērtējiet profilakses izvēli
• Pielāgojiet ārstēšanas iespējas
• Izvairieties no pārmērīgas vai nepietiekamas ārstēšanas
• Samaziniet ārstēšanas blakusparādības
• Veiciet atbilstošu ārstēšanu, lai novērstu atkārtošanos

Lēmuma pieņemšana

Ja jums jau ir diagnosticēts krūts vēzis, iepriekš minēto iemeslu dēļ ieteicams veikt pārbaudi - ja to iesaka ārsts.

Bet, ja jums nav krūts vēža, šo lēmumu var būt mazliet grūtāk pieņemt. Lai gan zinot, vai jums ir BRCA gēni, dažām sievietēm tas var būt spēcīgs, tas var izraisīt trauksmi un bailes citās. Tas ir, ja jūsu rezultāts ir pozitīvs, jūs varat uztraukties par turpmāko krūts vēža diagnozi (kas var arī nenākt vai nenākt).

Jūs varētu apsvērt iespēju apturēt pārbaudījumu veikšanu, ja domājat, ka pozitīvi rezultāti jums emocionāli būs pārāk grūti.

Izmaksas

Abu BRCA gēnu pilnīga secība, kas pārbauda visas mutācijas, kas varētu notikt starp tiem, maksā apmēram 2400 USD. Tikai trīs visbiežāk sastopamo BRCA mutāciju pārbaude maksā apmēram 650 ASV dolāru.

Medicaid nesedz testa izmaksas. Ja esat apdrošināts, pārklājums būs atkarīgs no jūsu pakalpojumu sniedzēja un plāna.

Ja finanses rada bažas, jūs varētu apsvērt iespēju pārbaudīt mājās. Šīs iespējas maksā no 295 līdz 1200 USD; jūs, iespējams, varēsit pielāgot izdevumu konta (FSA) dolārus, ja jums tie ir. Daži apdrošinātāji var veikt klīnisko ģenētisko testu, ja mājas komplekts dod pozitīvu rezultātu.

DIY testi: Svarīgi apsvērumi

Pašdarināmo ģenētisko testu komplekti ir ērti un pieejamāki nekā klīniskie testi, taču ir svarīgi zināt, ka tie nav tik uzticami kā laboratorijas testi. Medicīnas speciālistu izmantotajām laboratorijām jāievēro federālie noteikumi attiecībā uz testēšanas procedūrām, kvalitātes kontroli un personālu, un tas pats neattiecas uz šiem komplektiem. ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) brīdina, ka mājas pārbaudes nevajadzētu uzskatīt par aizstājējiem, lai tos novērtētu ārsts, un DIY rezultāti vienmēr jāapstiprina klīniski.

Rezultāti

Ja jūs nolemjat turpināt ģenētisko testu, ārsts var jums to pasūtīt. Jūs iedosiet asins vai audu paraugu, kas tiks nosūtīts uz īpašu laboratoriju testēšanai. Rezultāti tiks atgriezti pēc četrām vai piecām nedēļām, un jūs, iespējams, tiksieties ar ģenētisko konsultantu, lai pārskatītu un pārrunātu testā atrasto.

Jūs saņemsiet arī rakstisku savu testa rezultātu apkopojumu. Pārliecinieties, ka saprotat savus profilakses vai ārstēšanas rezultātus un iespējas.

Ja jūs pārbaudāt pozitīvu patoloģisku BRCA1, BRCA2 vai PALB2 gēnu un jums nekad nav bijis krūts vēzis, tas nozīmē, ka jums ir daudz lielāks risks nekā vidēji to attīstīt dzīves laikā.

Sieviešu vidējais krūts vēža risks dzīves laikā ir aptuveni 12%.

• Sievietēm, kurām ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija, risks ir no aptuveni 69% līdz 72%. Olnīcu vēža risks mūža laikā ir no 17% līdz 44%, salīdzinot ar nedaudz mazāk nekā 2% vispārējai populācijai.
• Sievietēm ar patoloģisku PALB2 gēnu ir 33 līdz 58% mūža risks saslimt ar krūts vēzi.

Turklāt, ņemot nenormāluBRCA1, BRCA2vaiPALB2ģenētiskā testa rezultāts nozīmē, ka ir 50% iespēja, ka šo mutāciju varēsit nodot tālāk saviem bērniem.

Ir arī svarīgi zināt, ka negatīva pārbaude nenozīmē, ka jūs neturpināsiet attīstīt krūts vēzi; iespējams, ka jums ir cita saistīta mutācija, kas vēl nav zināma vai pārbaudīta. Turklāt citi riski, kas nav saistīti ar gēniem, var ietekmēt jūsu risku, piemēram, vecums un menopauzes stāvoklis.

Stāsta saviem mīļajiem

Pozitīva testa rezultāta saņemšana, visticamāk, atstās emocionālu iespaidu ne tikai uz jums, bet arī uz citiem jūsu ģimenes locekļiem (ja izvēlēsities viņiem to pateikt). Viņi var būt noraizējušies par jūsu veselību, bet arī par viņu pašu, ja viņi ir asins radinieki.

Jūs varat mudināt savus ģimenes locekļus pārbaudīties un ieguldīt krūts vēža profilakses stratēģijās, taču atgādiniet sev, ka katrs cilvēks šo informāciju apstrādās atšķirīgi un pieņems viņam piemērotu lēmumu.

Nākamie soļi

Tas, ko jūs darīsit ar rezultātiem, būs atkarīgs no tā, vai jums jau ir diagnosticēts vēzis, ārsta ieteikumi (pamatojoties uz jūsu vispārējo veselību, vecumu un vēsturi) un jūsu personīgās vēlmes.

Uzraudzība un profilakse

Jums var nebūt nepieciešama cita novērošana, izņemot to, ka esat modrs un noteikti veiciet regulāras mammogrammas un veiciet krūts pašpārbaudes, lai palielinātu agrīnas atklāšanas varbūtību.

Pozitīvi rezultāti var motivēt jūs vairāk pievērsties maināmu krūts vēža riska faktoru maiņai, piemēram:

• Alkohola lietošana
• Smēķēšana
• Mazkustīgs dzīvesveids
• Diēta

Profilaktiski pasākumi

No otras puses, jūs varat uzskatīt, ka pozitīvs BRCA1 vai BRCA2 tests ir galvenais aicinājums uz rīcību (tas pats attiecas arī uz ārstu). Zināšana, ka jums ir pat paaugstināts krūts vēža risks, var būt pietiekams, lai sāktu lietot hormonālo terapiju vai meklētu profilaktisku mastektomiju, lai noņemtu krūtis, pirms slimībai ir iespēja streikot.

Hormonālās zāles

Ir pierādīts, ka četras dažādas hormonālās terapijas zāles samazina hormonu receptoru pozitīva krūts vēža risku augsta riska sievietēm. Divi ir selektīvie estrogēna receptoru modulatori (SERM) un divi ir aromatāzes inhibitori. Viņi ir:

• Nolvadex (tamoksifēns)
• Evista (raloksifēns)
• Aromazīns (eksemestāns)
• Arimidex (anastrozols)

Visām šīm zālēm ir ar tām saistītas blakusparādības un riski, tāpēc konsultējieties ar savu ārstu par to, kura no tām varētu būt vislabākā, un rūpīgi nosveriet riskus un ieguvumus.

Ir svarīgi atzīmēt, ka šīs zāles nesamazina risku saslimt ar krūts vēzi, kas ir negatīvs pret hormoniem.

Ķirurģija

Dažas sievietes, kuru rezultāts ir pozitīvs, izvēlas veikt profilaktisku dubulto mastektomiju, lai samazinātu krūts vēža attīstības risku. Dažiem abu ķirurģiskā ķirurģiskā noņemšana šķiet ārkārtēja, bet citiem tas nozīmē sirdsmieru.

Ķirurģiska krūts noņemšana samazina krūts vēža risku par aptuveni 90%. Profilaktiska olnīcu un olvadu noņemšana (oophorektomija) var vēl vairāk samazināt krūts vēža risku, ja vien jums nav menopauzes.

Ķirurģija ir saistīta ar saviem riskiem un izmaksām, tāpēc tas nav lēmums, ko sākt viegli. Konsultējieties ar savu ārstu par visām iespējām un runājiet par savu izvēli ar saviem mīļajiem.

Tas nozīmē, ka, lai gan citiem cilvēkiem var būt stingrs viedoklis par to, kas jums jādara, tas ir jūsu ķermenis un jūsu veselība.Jums ir tas, kuram ir jābūt ērtai ar jebkuru izdarīto izvēli.

Ja jums jau ir diagnosticēta

Jūsu testa rezultāti var ietekmēt jūsu ārstēšanas plānu, ja jums jau ir diagnosticēts krūts vēzis. Zinot mutācijas, kas paver ceļu vēža šūnu augšanai, jūsu onkologs var sašaurināt iespējas, kas vislabāk atbilst jūsu ģenētiskajam profilam.

Piemēram, ārsts var ieteikt tādas zāles kā PARP inhibitorus, kas ir atklāti "arestē tādu vēža šūnu augšanu, kurām ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija", ziņo Nacionālais vēža institūts.

Ģenētiskā diskriminācija

Iespējams, ka, piesakoties dzīvības apdrošināšanai vai darbam, jūs varētu saskarties ar diskrimināciju, pamatojoties uz jūsu ģenētisko testu rezultātiem, taču līdz šim tā nav bijusi liela problēma

Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas likums (GINA) tika parakstīts likumā 2008. gadā, aizsargājot lielāko daļu amerikāņu no diskriminācijas, pamatojoties uz viņu ģenētisko informāciju attiecībā uz veselības apdrošināšanu un nodarbinātību.