Cilvēka hromosomas nāk 23 pāros, un katrs no vecākiem katrā pārī piegādā vienu hromosomu. Trisomy 18 (saukts arī par Edvardsa sindromu) ir ģenētisks stāvoklis, kad viena hromosoma (18. hromosoma) ir triplets pāra vietā. Tāpat kā Trisomy 21 (Dauna sindroms), Trisomy 18 ietekmē visas ķermeņa sistēmas un izraisa atšķirīgas sejas iezīmes.
Džastins Pagets / Getty Images
Trisomy 18 notiek 1 no 5000 dzīvām dzimušām. Diemžēl lielākā daļa mazuļu ar Trisomy 18 mirst pirms dzimšanas, tāpēc faktiskā traucējumu sastopamība var būt lielāka. Trisomy 18 ietekmē indivīdus ar visu etnisko izcelsmi.
Simptomi
Trisomy 18 nopietni ietekmē visas ķermeņa orgānu sistēmas. Simptomi var būt:
- Nervu sistēma un smadzenes: garīga atpalicība un aizkavēta attīstība, augsts muskuļu tonuss, krampji un fiziskas malformācijas, piemēram, smadzeņu defekti
- Galva un seja: maza galva (mikrocefālija), mazas acis, plaši izvietotas acis, mazs apakšžoklis, aukslēju šķeltne
- Sirds: iedzimti sirds defekti, piemēram, kambara starpsienas defekts
- Kauli: smaga augšanas aizture, saspiestas rokas ar 2. un 5. pirkstu virsū citiem un citi roku un pēdu defekti
- Malformācijas: gremošanas traktā, urīnceļos un dzimumorgānos
Diagnoze
Bērna fiziskais izskats pēc piedzimšanas liecina par Trisomy 18 diagnozi. Tomēr lielākajai daļai bērnu pirms dzimšanas tiek diagnosticēta amniocentēze (augļa šķidruma ģenētiskā pārbaude). Ar sirds un vēdera ultraskaņu var atklāt patoloģijas, tāpat kā skeleta rentgenstarus.
Ārstēšana
Medicīniskā aprūpe personām ar Trisomy 18 ir atbalstoša un koncentrējas uz uztura nodrošināšanu, infekciju ārstēšanu un sirds problēmu pārvaldību.
Pirmajos dzīves mēnešos zīdaiņiem ar Trisomy 18 nepieciešama kvalificēta medicīniskā aprūpe. Sarežģīto medicīnisko problēmu, tostarp sirds defektu, un milzīgu infekciju dēļ lielākajai daļai zīdaiņu ir grūti izdzīvot līdz 1 gada vecumam. Laika gaitā sasniegtie medicīniskās aprūpes sasniegumi nākotnē palīdzēs vairāk zīdaiņiem ar 18. Trisomy dzīvot bērnībā un ārpus tās.
.jpg)
