Ushera sindroms ir traucējums, kas parasti izraisa gan redzes, gan dzirdes zudumu. Šis ģenētiskais traucējums tiek uzskatīts par autosomāli recesīvu, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānodod īpašība, lai jūsu bērns piedzimtu ar šo traucējumu. Citiem vārdiem sakot, abiem vecākiem vai nu ir traucējumi, vai arī tie ir nesēji (viņiem ir 1 vecāks, kurš nodeva šo īpašību, bet tas paliek neaktīvs).
VisitBritain / Pawel Libera / Getty ImagesLai gan tas ir reti, tas notiek tikai apmēram 4 līdz 5 uz 100 000 cilvēku, to uzskata par visbiežāko akluma un kurluma cēloni, un tas veido apmēram 50 procentus no šiem gadījumiem. Ir trīs dažādi Ushera sindroma veidi. Diemžēl I un II tips ir vissmagākā un izplatītākā forma. III tips, kas ir vismazāk smagais no dažādiem Ushera sindroma veidiem, ir tikai apmēram 2 no 100 gadījumiem, ja vien jūs neesat somu izcelsmes, un tad tas var izraisīt pat 40 procentus gadījumu.
Ģenētiskās mutācijas
Ushera sindromu uzskata par iedzimtu traucējumu, kas nozīmē, ka traucējumus attīstības laikā izraisa DNS. Pat ja Ushera sindroms izpaužas tikai vēlāk dzīvē, tas joprojām ir saistīts ar attīstību pirms dzimšanas. Ir zināmas 11 DNS gēnu izmaiņas, kas ietekmē olbaltumvielas, kas var izraisīt Ushera sindromu. Tomēr visizplatītākās izmaiņas ir šādas:
- MYO7A - I tips
- CDH23 - I tips
- USH2A - II tips
- CLRN1 - III tips
Lielākā daļa problēmu, kas saistītas ar ģenētiskajām izmaiņām, ir saistītas ar olbaltumvielām, kas nepieciešamas specializētu matu šūnu attīstībai jūsu iekšējā ausī (cilijas), kā arī ar stieņu un konusu fotoreceptoriem jūsu acīs. Bez atbilstošām blakstiņām (kas jūsu iekšējā ausī tiks traucēti līdzsvara un dzirdes mehānismi. Stieņa fotoreceptori ir jutīgi pret gaismu, ļaujot nekustēties, kad ir maz gaismas. Konusa fotoreceptori ļauj jums redzēt krāsas un gaismā ir gaišs.
Simptomi
Galvenie Ushera sindroma simptomi ir sensorineirāls dzirdes zudums un redzes zuduma forma, ko sauc par pigmenta retinītu (RP). Retinitis pigmentosa raksturo nakts redzes zudums, kam seko aklās zonas, kas ietekmē perifēro redzi. Tas galu galā var izraisīt tuneļa redzamību un kataraktas attīstību. Simptomi atšķiras atkarībā no indivīda Ushera sindroma veida.
I tips
- parasti ir pilnīgi vai galvenokārt nedzirdīgi abās ausīs kopš dzimšanas brīža
- līdzsvara problēmas, kas bieži noved pie motora attīstības kavēšanās (sēdēšana, staigāšana utt.)
- RP- redzes problēmas, kuras sāk attīstīties līdz 10 gadu vecumam un strauji progresē līdz pilnīgai aklumam
II tips
- dzimuši ar mērenu vai smagu kurlu
- dzimis ar normālu līdzsvaru
- RP - redzes zudums, kas progresē lēnāk nekā I tips
III tips
- normāla dzirde dzimšanas brīdī
- dzirdes zudums var attīstīties vēlāk dzīvē
- normāls vai gandrīz normāls līdzsvars piedzimstot
- vēlāk dzīvē var rasties līdzsvara problēmas
- parasti kādā brīdī attīstās redzes problēmas - to smaguma pakāpe ir atšķirīga
Diagnoze
Ja jums ir dzirdes zuduma, redzes zuduma un līdzsvara problēmu kombinācija, ārstam var būt aizdomas par Ushera sindromu. Dažādi vizuālie testi, tostarp redzes lauka testi, tīklenes izmeklējumi un elektroretinogramma (ERG), palīdz diagnosticēt Ushera sindromu, kā arī audioloģijas testus. Elektronistagmogramma (ENG) var būt noderīga, lai noteiktu līdzsvara problēmas.
Ar Ušera sindromu ir saistīti daudzi dažādi gēni (aptuveni 11, ar iespēju atklāt vairāk). Tā kā tik daudz gēnu ir saistīti ar šo konkrēto sindromu, ģenētiskā pārbaude nav bijusi īpaši noderīga, lai palīdzētu diagnosticēt stāvokli.
Ārstēšana
Ušera sindromu nevar izārstēt. Tomēr, lai kontrolētu simptomus, jūs varat mērķēt uz Ushera sindroma ārstēšanu. Simptomu ārstēšana var būt balstīta uz jūsu vēlmēm kopā ar ārsta sadarbību un Ushera sindroma veidu. Dažādos indivīda dzīves posmos var būt nepieciešami dažādi medicīnas profesionāļi un terapijas veidi, un tie var ietvert audiologus, logopēdus, fizikālos un ergoterapeitus, oftalmologus un daudz ko citu. Turpmāk minētie ārstēšanas veidi var būt noderīgi Ushera sindroma ārstēšanā.
I tips
Dzirdes aparāti parasti nav izdevīgi šāda veida Ušera sindroma gadījumā. Kohleārie implanti var būt iespēja, un tie var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti. Agrīna diagnostika ir svarīga, lai varētu iemācīt alternatīvas saziņas formas, piemēram, amerikāņu zīmju valodu (ASL). Īpaša uzmanība jāizmanto, izvēloties saziņas veidu, piemēram, ASL, iespējams, nav laba izvēle personām ar smagiem redzes zudumiem.
Līdzsvars un vestibulārā rehabilitācija var būt noderīga, lai pārvaldītu iekšējās auss sekas, tostarp līdzsvara zudumu vai reiboni. Redzes problēmu ārstēšana var ietvert norādījumus Braila rakstā, ierīces, kas palīdz nakts redzamībai, vai kataraktas operācijas. Atkarībā no apstākļiem var būt noderīgi arī dienesta dzīvnieki (piemēram, suns-pavadonis).
II tips
Dzirdes aparāti var būt izdevīgi kopā ar citām audioloģijas procedūrām, piemēram, kohleārajiem implantiem. Daži pētījumi norāda, ka A vitamīna papildinājumi var būt noderīgi, palēninot RP progresēšanu II un III tipa Ushera sindromā. Pirms mēģināt konsultēties ar ārstu, pārliecinieties, ka:
- neesat grūtniece vai plānojat grūtniecību, jo lielas A vitamīna devas var izraisīt iedzimtus defektus
- nepapildināt ar beta karotīnu
- nelietojiet vairāk kā 15 000 SV
III tips
I un II tipa ārstēšanas kombinācija atkarībā no simptomu smaguma pakāpes.
Turpinās Ushera sindroma pētījumi, un turpmākā ārstēšana var būt pieejama.
.jpg)
