Aperta sindroma pārskats

Aperta sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas katru gadu skar aptuveni vienu no 65 000 līdz 88 000 jaundzimušo. Biežas iezīmes cilvēkiem ar Aperta sindromu ir priekšlaicīgi kausēti galvaskausa kauli, dažu citu pirkstu un kāju saplūšana. Neskatoties uz to, ka šis stāvoklis izraisa dažādu fizisko un intelektuālo traucējumu pakāpi, cilvēki ar Aperta sindromu var izaugt, lai izbaudītu pilnvērtīgu un produktīvu dzīvi.

Ja jūs vai kāds, kuru jūs pazīstat, gaida bērnu ar Aperta sindromu vai jūs vienkārši vēlaties uzzināt nedaudz vairāk par šo stāvokli, vienmēr ir noderīgi apgūt zināšanas par simptomiem, cēloņiem, diagnozi, ārstēšanu un pārvarēšanu.

Simptomi

Zīdaiņiem ar Aperta sindromu ir noteikti galvaskausa kauli, kas priekšlaicīgi saplūst dzemdē (pirms dzimšanas), izraisot stāvokli, kas pazīstams kā craniosynostosis. Šī agrīnā saplūšana novērš galvaskausa augšanu, kā vajadzētu, un ietekmē galvas un sejas formu. Cilvēku ar Aperta sindromu kopīgās sejas iezīmes ir:

• Nogrimis sejas izskats
• Izliektas un / vai plaši novietotas acis
• Knābis deguns
• Nepietiekami attīstīts augšžoklis
• Pārblīvēti zobi un citas zobu problēmas

Tā kā agrīna galvaskausa saplūšana var radīt problēmas jaunattīstības smadzenēm, cilvēkiem ar Aperta sindromu var būt arī kognitīvie traucējumi. Attīstības kavēšanās un intelektuālās invaliditātes diapazons ir ļoti atšķirīgs - tas var būt no normālas līdz mērenai.

Citas īpašības un apstākļi, kas var rasties cilvēkiem ar Aperta sindromu, ir šādi:

• Syndactyly (vismaz trīs pirksti uz katras rokas un pēdas, kas var būt tīkloti vai sakausēti)
• Polidaktilija (retāk, bet uz rokām vai kājām var būt papildu cipari)
• Dzirdes zaudēšana
• Pārmērīga svīšana (hiperhidroze)
• Pārmērīgi taukaina āda un smagas pūtītes
• Uzacīs trūkstošo matu plāksteri
• Aukslēju šķeltne
• Atkārtotas ausu infekcijas
• Kausā sakausēti kauli (kakla skriemeļi)
• Atveres sirds kambara sieniņā
• Barības vada bloķēšana
• Nepareizi novietota tūpļa
• Maksts aizsprostojums
• Kriptorhidisms (sēklinieku neveiksme nolaisties sēklinieka maisiņā)
• Nieru palielināšanās urīna plūsmas bloķēšanas dēļ

Cēloņi

Aperta sindromu izraisa FGFR2 gēna mutācija. Saskaņā ar Amerikas Savienoto Valstu Nacionālā veselības institūta teikto: "Šis gēns ražo olbaltumvielu, ko sauc par fibroblastu augšanas faktora receptoru 2. Starp daudzajām funkcijām šis proteīns nenobriedušām šūnām signalizē par kaulu šūnas embriju attīstības laikā.Mutācija noteiktāFGFR2 gēns maina olbaltumvielu un izraisa ilgstošu signālu pārraidi, kas var veicināt priekšlaicīgu kaulu saplūšanu galvaskausā, rokās un pēdās. "

Lai gan šis stāvoklis ir ģenētisks, tas gandrīz vienmēr rodas cilvēkiem, kuriem ģimenes anamnēzē nav Aperta sindroma, tas nozīmē, ka to izraisa jauna mutācija.

Tomēr cilvēki ar Aperta sindromu var nodot gēnus saviem bērniem. Ja tas notiek, slimība tiek nodota kā autosomāli dominējošs traucējums.

Diagnoze

Ārstiem var būt aizdomas par Aperta sindromu pirms dzimšanas galvaskausa patoloģiskas attīstības dēļ.Oficiālā diagnoze tiek noteikta, izmantojot ģenētisko testēšanu, ko veic ar asins analīzi. To var veikt, veicot amniocentēzi, kamēr mamma joprojām ir stāvoklī, ja ir aizdomas par Aperta sindromu.

To bieži identificē ultraskaņā neparasti attīstītu galvaskausa kaulu dēļ. Augļa MRI tomēr var sniegt daudz sīkāku informāciju par smadzenēm nekā ultraskaņa. Diagnozes apstiprināšana tiek veikta, pārbaudot gēnu, kas to izraisa, veicot asins analīzes.

Ārstēšana

Nav tādas ārstēšanas, kas "izārstētu" Aperta sindromu, jo tas ir ģenētisks traucējums. Tomēr ir daudz terapiju, operāciju un citu iejaukšanos, kas var uzlabot cilvēka ar Aperta sindromu dzīves kvalitāti. Īpašās nepieciešamās iejaukšanās būs atkarīgas no indivīda un tā, kā tās tiks ietekmētas.

Parastās operācijas bērniem ar Aperta sindromu ietver:

• Galvaskausa pārveidošana
• Frontālās-orbitālās virzība (lai palielinātu vietu pieres un acu dobumos)
• Vidēja sejas virzība
• Sejas divsadalījums, lai paplašinātu augšējo žokli
• Osteotomija (augšējo un apakšējo žokļu paplašināšanās)
• Rhinoplasty (deguna plastiskā ķirurģija)
• Genioplastika (zoda vai vaigu plastiskā ķirurģija)
• Plakstiņu operācija
• Pirkstu un / vai pirkstu atdalīšana
• Sirds operācija iedzimtu sirds defektu gadījumā

Cilvēkiem ar Aperta sindromu, iespējams, būs jāapmeklē īpaši ārsti, īpaši bērnībā, lai pārvaldītu tādas problēmas kā aukslēju šķeltne un dzirdes problēmas. Viņi var gūt labumu arī no agrīnās iejaukšanās pakalpojumiem, piemēram, logopēdijas, darba terapijas un fizikālās terapijas, ja viņiem ir attīstības kavēšanās pazīmes.

Dažiem cilvēkiem ar Aperta sindromu ir intelektuālās attīstības traucējumi vai kavēšanās, taču daudzi spēj panākt vienaudžus.

Tikt galā

Bērns ar īpašām vajadzībām var būt milzīgs ikvienam no vecākiem. Ja jūsu mazulis saņem pirmsdzemdību diagnozi Aperta sindroms, noteikti konsultējieties ar savu ārstu par to, kas gaidāms. Ģenētiskās konsultācijas ir absolūti ieteicamas, jo ģenētiskais konsultants var ne tikai izskaidrot Aperta sindroma cēloņus, bet arī konsultēt par iespējām iegūt papildu bērnus ar Aperta sindromu. Apkopojiet informāciju no ticamiem avotiem un, ja iespējams, runājiet ar citiem vecākiem. Lai gan sākotnēji diagnoze var šķist milzīga un biedējoša, jūs varat uzzināt, ka tā ir vieglāk pārvaldāma, nekā sākotnēji gaidījāt.

Aperta sindroms ir rets stāvoklis, taču visā ASV un pasaulē ir pieejami vairāki resursi un atbalsta grupas. Izmantojot internetu un sociālos medijus, ir vieglāk nekā jebkad agrāk izveidot savienojumu ar citām ģimenēm un atrast atbalstu. Meklējiet arī tuvumā esošos galvas un sejas sejas. Jo vairāk resursu jūs varat atrast un pievienot, jo ērtāk jūs jutīsities.

Vārds no Verywell

Aperta sindroma diagnoze var būt biedējoša un sarežģīta ikvienam. Lielākā daļa cilvēku to nav dzirdējuši un var izraisīt ievērojamas medicīniskas komplikācijas. Tomēr ir daudz resursu, kas pieejami ģimenēm, lai bērni un pieaugušie ar Aperta sindromu varētu dzīvot un attīstīties mūsdienu pasaulē.