Beta talasēmija ir iedzimta asins slimība, ko izraisa gēnu mutācijas, kurās organisms ražo pārāk maz hemoglobīna - olbaltumvielu sarkanajās asins šūnās, kas visā organismā pārvadā skābekli. Šajā stāvoklī tiek iznīcinātas arī sarkanās asins šūnas. Laika gaitā nepietiekams hemoglobīna daudzums var izraisīt anēmiju (zemu sarkano asins šūnu skaitu jeb RBC) un citas komplikācijas. Cilvēkus ar smagāko traucējumu formu, lielāko beta talasēmiju vai Kūlija anēmiju parasti ārstē ar regulāru asins pārliešanu; tiem, kuriem ir mazāks veids, beta talasēmija intermedia, var būt nepieciešama pārliešana retāk.
Violka08 / Getty ImagesVeidi
Ir trīs beta talasēmijas veidi.
- Beta talasēmijas pazīme, kurā cilvēks pārnēsā traucējumu gēnu, bet tam nav simptomu. Dažreiz to sauc par nelielo talasēmiju.
- Beta talasēmija intermedia, salīdzinoši viegla traucējumu forma
- Lielākā beta talasēmija jeb Kūlija anēmija, kas ir vissmagākā forma
Beta talasēmija ir visizplatītākā starp Vidusjūras, Āzijas, Indijas un Āfrikas cilvēkiem.
Simptomi
Beta talasēmijas simptomi ir atkarīgi no traucējumu veida un smaguma pakāpes. Cilvēkiem ar nelielu beta talasēmiju var būt ļoti viegla anēmija, bet parasti tiem nav redzamu simptomu. Daži varbūt pat nezina, ka viņiem ir mainīts gēns.
Neskatoties uz to, ka piedzimstot ir divi mutēti HBB gēni, zīdaiņiem, kuri dzimuši vai nu ar beta talasēmijas intermediju, vai ar Cooley anēmiju, simptomi var būt tikai no 3 līdz 6 mēnešiem; dažiem bērniem ar beta talasēmiju simptomi nerodas līdz 2 gadu vecumam.
Neatkarīgi no tā, kad bērns ar beta talasēmiju kļūst simptomātisks, visticamāk, viņiem rodas šādas slimības:
- Anēmija
- Nogurums
- Vājums
- Elpas trūkums
- Dzeltenīga vai bāla āda
- Lēna izaugsme
- Tumšs urīns
- Slikta apetīte
- Satraukums
Tiem, kuriem ir Kūlija anēmija, simptomi var progresēt un attīstīties komplikācijas, piemēram:
- Vēdera pietūkums
- Kaulu deformācijas vai salauzti kauli izmaiņu dēļ kaulu smadzenēs, kur tiek ražotas sarkanās asins šūnas
- Splenomegālija, stāvoklis, kad liesa, kas filtrē sarkanās asins šūnas, tiek pārslogota un palielinās
- Infekcijas
Diagnoze
Lai gan lielāko daļu talasēmijas lielāko daļu identificē jaundzimušo ekrānā, cilvēkus ar talasēmijas starpmiju var identificēt tikai gadus vēlāk. Šie cilvēki parasti tiek identificēti pēc ikdienas pilnīgas asins analīzes (CBC). CBC atklās vieglu vai mērenu anēmiju ar ļoti mazām sarkanajām asins šūnām. To var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju.
Diagnozi apstiprina hemoglobīna profils (to sauc arī par elektroforēzi). Beta talasēmijas intermedia un pazīmes gadījumā šī pārbaude atklāj hemoglobīna A2 (pieaugušā hemoglobīna otrā forma) un dažreiz F (augļa) līmeņa paaugstināšanos. Alfa talasēmiju intermedia parasti sauc par hemoglobīna H slimību, jo tā ir dominējošā hemoglobīna koncentrācija, kas redzama profilā.
Beta talasēmiju var diagnosticēt, veicot dažādas asins analīzes. Mērena un smaga beta talasēmija parasti tiek diagnosticēta agrā bērnībā vai līdz 2 gadu vecumam, jo pazīmes un simptomi, piemēram, anēmija, parasti parādās ļoti agri. Ja jūsu vecākiem ir traucējumi, iespējams, ka esat pārbaudīts un diagnosticēts jau piedzimstot vai kā mazs bērns, it īpaši, ja anēmija parādījās ļoti jaunā vecumā.
Dažādi testi, kas tiek izmantoti beta talasēmijas diagnosticēšanai, ietver:
- Jaundzimušā ekrāns, kas parasti tiek testēts lielākajai daļai zīdaiņu pēc piedzimšanas, lai identificētu visus iedzimtos apstākļus. Tas var atklāt beta talasēmiju vai vismaz sarkano karodziņu traucējumu pazīmes asinīs, lai hematologs to turpmāk uzraudzītu. Jaundzimušā ekrāns ietver nelielu asiņu parauga ņemšanu un nosūtīšanu laboratorijai novērtēšanai.
- Pilnīgs asins skaitlis (CBC), kas nosaka hemoglobīnu un sarkano asins šūnu daudzumu un lielumu. CBC atklās arī vieglu vai mērenu anēmiju ar ļoti mazām sarkanajām asins šūnām, kas raksturīgas beta talasēmijai. (Tomēr dažreiz diagnozi var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju)
Cilvēki, kuriem ir vieglākas talasēmijas formas, var tikt diagnosticēti pēc parastās asins analīzes, kas liecina, ka viņiem ir anēmija. Ārsti var arī aizdomas par beta talasēmiju un pārbaudīt to Āfrikas, Vidusjūras vai Austrumāzijas izcelsmes cilvēkiem, kuriem, šķiet, ir anēmija.
- Retikulocītu skaits, kas nosaka kaulu smadzeņu veselību un, veicot anēmiju, bieži ir daļa no treniņa, var norādīt, ka kaulu smadzenes nerada pietiekamu skaitu sarkano asins šūnu.
- Dzelzs līmeņa pārbaude asinīs parādīs, vai anēmijas cēlonis ir dzelzs deficīts vai talasēmija.
Tā kā beta talasēmija ir ģenētisks traucējums, kas nodots vecākiem no bērna, jāveic vairāki citi testi, kas var palīdzēt paredzēt gēna klātbūtni un iespējamo beta talasēmijas smagumu:
- Hemoglobīna elektroforēze, kas ir asins analīze vecākiem, kas paredzēta dažādu ģenētisko patoloģiju noteikšanai hemoglobīna struktūrā, var parādīt hemoglobīna līmeni.
- Pirmsdzemdību pārbaude var atklāt beta talasēmijas smagumu gadījumos, kad vecāki pārnēsā gēnu. Tie var ietvert: koriona villus paraugu ņemšanu, kas veikta ap 11. grūtniecības nedēļu, novērtēšanai noņemot niecīgu placentas gabalu; un amniocentēze, kas tiek veikta ap 16. grūtniecības nedēļu un ietver augļa apkārtējā šķidruma parauga pārbaudi.
Ārstēšana
Standarta ārstēšana cilvēkiem ar mērenu vai smagu beta talasēmiju ir asins pārliešana, dzelzs helātu terapija un folijskābes piedevas:
- Asins pārliešana: sarkano asins šūnu pārliešana var kompensēt deficītu un nodrošināt normālu hemoglobīna līmeni. Cilvēkiem ar galveno beta talasēmiju bieži vien ik pēc divām vai četrām nedēļām ir nepieciešamas pārliešanas; tiem, kuriem ir beta talasēmija intermedia, slimības vai pubertātes periodos var būt nepieciešama tikai dažreiz veikta pārliešana.
- Dzelzs helātu terapija: tas palīdz ķermenim noņemt asinīs lieko un potenciāli kaitīgo dzelzs daudzumu, kas var rasties daudzu pārliešanas rezultātā. Dzelzs helātu lieto iekšķīgi vai infūzijas veidā zem ādas.
- Splenektomija: Šīs procedūras izmantošana pēdējos gados ir samazinājusies, taču dažreiz tiek apsvērta liesas noņemšana, ja helātu terapija nedarbojas.
- Folijskābes piedevas: Folijskābe ir B vitamīns, kas palīdz veidot veselīgas sarkanās asins šūnas. Ārsts var ieteikt folijskābes piedevas papildus asins pārliešanai un dzelzs helātu terapijai.
- Kaulu smadzeņu un cilmes šūnu transplantācija: Asins un smadzeņu cilmes šūnu transplantācija bojātas cilmes šūnas aizstāj ar veselām no citas personas (donora). Cilmes šūnas ir šūnas kaulu smadzenēs, kas veido sarkanās asins šūnas. Lai gan tas varētu būt iespējams beta talasēmijas līdzeklis, tikai neliels skaits cilvēku, kuriem ir smaga talasēmija, var atrast labu donoru atbilstību šai riskantajai procedūrai.
Cilvēkiem, kuri ir beta talasēmijas nesēji vai kuri ir identificēti ar šo pazīmi, bet kuriem ir viegli simptomi vai vispār to nav, parasti terapija ir nepieciešama ļoti maz.
Vārds no Verywell
Ja jums vai jūsu ģimenes locekļiem ir beta talasēmija vai beta talasēmijas gēns, ieteicams pārrunāt savu ārstu, ja domājat par bērnu radīšanu. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt noteikt risku, ka traucējumi tiks nodoti jūsu atvasēm. Ja jūs gaidāt bērnu, un jūs un jūsu partneris esat talasēmijas nesēji, ieteicams apsvērt pirmsdzemdību testēšanu. Lai gan šie testi, protams, šķiet biedējoši un nojaušoši, tie faktiski nomierinās jūsu trauksmi un palīdzēs jums būt gataviem neatkarīgi no tā, kāds būs rezultāts.
