Definīcija:
Diamond Blackfan anēmija (DBA) ir iedzimta anēmija, kad kaulu smadzenes nespēj radīt pietiekamu daudzumu sarkano asins šūnu (ko sauc par tīru sarkano šūnu aplaziju). Tā ir daļa no lielākas traucējumu grupas, ko sauc par iedzimtiem kaulu smadzeņu mazspējas sindromiem.
Kādas ir DBA iezīmes?
Gandrīz visi pacienti tiek diagnosticēti pirmajā dzīves gadā.
- Anēmija: DBA anēmija ir smaga un parasti prasa vairākas asins pārliešanas.
Iedzimti defekti: līdz pusei pacientu ar DBA ir arī fiziskas patoloģijas. Visbiežāk tiek skartas ķermeņa vietas:
Galva, kakls un seja - Sirds
- Īkšķi
- Dzimumorgānu un urīnceļu sistēmas
- Neliels augums
- Paaugstināts vēža risks: šķiet, ka cilvēkiem ar DBA ir paaugstināts vēža risks. Tie ietver akūtu mieloīdo leikēmiju (AML), mielodisplastiskos sindromus (MDS) un cietos audzējus.
isayildiz / Getty Images
Kas izraisa DBA?
DBA ir iedzimts kaulu smadzeņu mazspējas sindroms. Gandrīz puse gadījumu ir ģimenes nozīme, un ģenētisko mutāciju nodeva vecāki. Citi gadījumi ir sporādiski, tie notiek nejauši. Ģimenes formā ne visi ģimenes locekļi tiek vienādi ietekmēti. Vecākiem var būt mutācija, kas saistīta ar DBA, bet to nevar diagnosticēt tikai pēc viņa / viņas bērna diagnosticēšanas.
Visām ķermeņa šūnām ir noteikts mūža ilgums, un pēc tam ļoti kontrolētā procesā tām notiek šūnu nāve. DBA ģenētiskās mutācijas dēļ cilmes šūnas (kas padara sarkanās asins šūnas un agrīnās sarkanās asins šūnas smadzenēs) pašiznīcinās ātrāk nekā vajadzētu, kā rezultātā samazinās sarkano asins šūnu ražošana.
Kā tiek diagnosticēta DBA?
Pilns asins skaitlis (CBC) identificē anēmiju un atklāj lielākas nekā parasti sarkanās asins šūnas (makrocitoze). Anēmija parasti tiek izolēta bez izmaiņām balto asins šūnu vai trombocītu skaitā. Retikulocītu skaits ir mazs (retikulocitopēnija), jo kaulu smadzenes nespēj kompensēt šo anēmiju.
DBA jānošķir no pārejošas bērnības eritroblastopēnijas (TEC), kas var parādīties tajā pašā vecuma grupā, bet izzūd spontāni. Augļa hemoglobīna līmenis un eritrocītu adenozīna deamināzes līmenis parasti ir paaugstināts DBA, bet ne TEC.
Ja kādam ir aizdomas, ka viņam ir DBA, jānosūta ģenētiskā pārbaude. Ja tiek identificēta ģenētiska mutācija, jāpārbauda citi ģimenes locekļi, ņemot vērā paaugstināto vēža risku.
Dažreiz tiek veikta kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija, lai novērtētu vidi, kurā tiek veidotas sarkanās asins šūnas. Kaulu smadzenes parasti ir normālas, izņemot sarkano asins šūnu prekursoru trūkumu (agrīnās šūnas, kas attīstās sarkanajās asins šūnās).
Standarta diagnostikas kritēriji ir:
- Vecums ir mazāks par 1 gadu
- Makrocitārā (lielāka par normālu) anēmija bez balto asins šūnu vai trombocītu skaita izmaiņām
- Retikulocitopēnija
- Normāls kaulu smadzenes, izņemot sarkano asins šūnu prekursoru trūkumu
Ja ir aizdomas, ka pacientam ir DBA, bet viņš neatbilst šiem diagnostikas kritērijiem, ir sekundāri kritēriji, kas var atbalstīt iespējamo diagnozi.
Kādas ir DBA ārstēšanas metodes?
Lai gan lielākajai daļai pacientu nepieciešama ārstēšana, līdz 25% pacientu tā spontāni izzūd.
- Transfūzijas: DBA anēmija ir smaga un prasa biežu asins pārliešanu. Šī ir primārā terapija, kamēr nav droši sākt steroīdus.
- Kortikosteroīdi: perorālie steroīdi, piemēram, prednizons / prednizolons, ir terapijas mugurkauls bērniem ar DBA. Steroīdi tiek uzsākti un atšķirti no mazākās nepieciešamās devas, lai novērstu nepieciešamību veikt pārliešanu. Ja nav atbildes, pārliešana tiek atjaunota.
- Kaulu smadzeņu transplantācija: kaulu smadzeņu transplantācija var būt ārstnieciska. Vislabākos rezultātus sniedz saskaņoti brāļu un māsu donori. Donoriem vai māsām jāveic ģenētiskā pārbaude, lai pārliecinātos, ka viņam / viņai nav vieglas formas DBA.
-and-sunscreen.jpg)
