Nepilngadīgo mielomonocitārās leikēmijas pārskats

Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) ir rets un agresīvs asins vēzis, kas ietekmē zīdaiņus un mazus bērnus. JMML veido mazāk nekā 1% bērnu leikēmiju, un to parasti diagnosticē līdz divu gadu vecumam. Tas ir vairāk nekā divas reizes biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm.

Istockphoto.com / Maksi Mages

JMML sauc arī par juvenilo hronisko mieloleikozi (JCML), nepilngadīgo hronisko granulocītisko leikēmiju, hronisko un subakūto mielomonocitāro leikēmiju un zīdaiņu monosomiju 7.

Simptomi

JMML pazīmes un simptomi ir saistīti ar patoloģisku šūnu uzkrāšanos kaulu smadzenēs un orgānos. Tie var ietvert:

• Bāla āda
• Atkārtotas drudzis vai infekcija
• Nenormāla asiņošana vai zilumi
• Vēdera pietūkums palielinātas liesas vai aknu dēļ
• Limfmezglu pietūkums
• Izsitumi
• Apetītes samazināšanās
• Hronisks klepus
• Elpošanas grūtības
• Attīstības kavēšanās
• Kaulu un locītavu sāpes

Tās var būt arī citu ar vēzi nesaistītu slimību pazīmes un simptomi. Ja jums ir bažas par bērna veselību, vislabāk ir apmeklēt savu veselības aprūpes sniedzēju.

Slimības progresēšana

JMML kurss katram bērnam var atšķirties. Kopumā JMML darbojas trīs dažādos veidos:

• Pirmajā tipā slimība strauji progresē.
• Otrajā tipā ir pārejošs periods, kad bērns ir stabils, kam seko strauji progresējošs kurss.
• Trešajā tipā bērni var uzlaboties un palikt tikai nedaudz simptomātiski līdz deviņiem gadiem, šajā laikā slimība ātri progresē, ja vien netiek atbilstoši ārstēta.

Cēloņi

JMML rodas, kad kaulu smadzeņu DNS attīstās ģenētiskas mutācijas. Tas izraisīs kaulu smadzenēs neveidotos baltos asinsķermenīšus (proti, monocītus), kas nespēj nobriest un sāk nekontrolēti ātri vairoties.

Palielinoties patoloģisko šūnu skaitam, tās sāks pārņemt kaulu smadzenes un traucēs tās pamatdarbu - veselīgu sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu ražošanu.

Zinātniekiem vēl ir jāidentificē specifiskas mutāciju kombinācijas, kas nepieciešamas, lai iedarbinātu JMML, taču ir atklājuši, ka mutācijasNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, unCBLgēni sastopami 85% bērnu ar JMML. Visas šīs mutācijas var mantot no vecākiem.

Bērniem ar I tipa neirofibromatozi un Noonana sindromu ir paaugstināts JMML risks. Faktiski līdz 20,8% bērnu, kuriem diagnosticēta JMML, būs arī Noonana sindroms (reti sastopami ģenētiski traucējumi, kas kavē normālu attīstību dažādās ķermeņa daļās).

Diagnoze

Lai diagnosticētu JMML, ārsti pārbaudīs asins analīžu rezultātus, kā arī kaulu smadzeņu aspirāciju un biopsiju. Šiem paraugiem var veikt ģenētisko testēšanu, lai identificētu mutācijas, kas cieši saistītas ar JMML. Daži atklājumi ļoti norāda uz JMML:

• Paaugstināts leikocītu skaits (īpaši augsts monocītu skaits)
• Zems sarkano asins šūnu skaits (anēmija)
• Zems trombocītu skaits (trombocitopēnija)
• Anomālijas 7. hromosomā

Attēlu testus (piemēram, rentgenstaru, datortomogrāfiju, MRI vai ultraskaņu) var izmantot, lai pārbaudītu, vai krūtīs ir leikēmijas šūnu masa, kas varētu ietekmēt elpošanu vai asinsriti.

Filadelfijas hromosomas trūkums palīdzēs diferencēt JMML no līdzīga stāvokļa, ko sauc par hronisku mieloleikozi (CML).

Ārstēšana

Atšķirībā no citām vēža formām, JMML parasti ir slikta reakcija uz ķīmijterapiju. Purinetols (6-merkaptopurīns) un Sotret (izotretinoīns) ir zāles, kas lietotas ar nelielu panākumu līmeni. Tā kā ķīmijterapija ir ierobežota priekšrocība JMML ārstēšanā, tā nav standarta metode.

Alogēnu cilmes šūnu transplantācija ir vienīgā ārstēšana, kas var piedāvāt ilgtermiņa JMML ārstēšanu. Līdzīgi panākumu rādītāji tiek novēroti ar saskaņotiem ģimenes cilmes šūnu donoriem vai saskaņotiem donoriem, kas nav ģimenes pārstāvji.

Pētījumi liecina, ka JMML recidīvs pēc cilmes šūnu transplantācijas var būt pat 50%. Recidīvs gandrīz vienmēr notiek gada laikā. Neskatoties uz atturošajiem skaitļiem, bērni ar JMML bieži sasniedz ilgstošu remisiju pēc otrās cilmes šūnu transplantācijas.

Operācijas nozīme JMML ārstēšanā ir pretrunīga. Vienā Bērnu onkoloģijas grupas (COG) izdotajā protokolā ieteicams noņemt liesu (splenektomiju) bērniem ar JMML, kuriem ir palielināta liesa. Nav zināms, vai operācijas ilgtermiņa ieguvums atsver riskus.

Neskatoties uz agresīvas ārstēšanas nepieciešamību, bērniem ar JMML klājas daudz labāk nekā jebkad agrāk. Vienā pētījumā ziņots, ka piecu gadu izdzīvošanas līmenis bērniem, kuriem tiek veikta cilmes šūnu transplantācija, ir no 50% līdz 55%.

Katru dienu tiek panākts progress, lai uzlabotu šos skaitļus.

Vārds no Verywell

Kā vecākam viena no grūtāk iedomājamajām lietām ir jūsu mazuļa vai bērna saslimšana. Šāda veida slimības var radīt milzīgu slodzi bērnam un pārējai ģimenei. Iespējams, ka jūs cenšaties bērniem izskaidrot sarežģītu situāciju, nespējot pats to aplauzt.

Izmantojiet visas atbalsta grupas vai resursus, ko piedāvā jūsu vēža centrs, kā arī tuvinieku, draugu, ģimenes un kaimiņu atbalstu. Lai gan jūs un jūsu ģimene, iespējams, piedzīvo plašu emociju un jūtu gammu, ir svarīgi atcerēties, ka ir cerība uz ārstēšanu un ka daži bērni ar JMML turpina dzīvot veselīgi un produktīvi.

Leikēmijas ārstu diskusiju ceļvedis

Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.

Nosūti sev vai mīļotajam.

Šī ārstu diskusiju rokasgrāmata ir nosūtīta uz adresi {{form.email}}.

Radās kļūda. Lūdzu mēģiniet vēlreiz.