Vilsona slimība, kas pazīstama arī kā hepatolentikulāra deģenerācija, ir ģenētisks traucējums, kura rezultātā pārmērīga vara uzkrāšanās organismā. Tas ir neparasts traucējums, kas ietekmē vienu no katriem 30 000 cilvēkiem. Lai skartu cilvēku, viņam vai viņai ir jāpārmanto īpaša ģenētiskā mutācija nevis no viena, bet no tāganvecākiem.
Blend Images / Getty Images
Šī patoloģiskā vara uzkrāšanās galvenokārt ietekmē aknas, smadzenes, nieres un acis, bet var ietekmēt arī sirdi un endokrīno sistēmu.
Vilsona slimības simptomi mēdz izpausties diezgan agri dzīvē, parasti vecumā no 5 līdz 35 gadiem. Slimības komplikācijas var būt aknu mazspēja, nieru darbības traucējumi un dažreiz nopietni neiropsihiatriski simptomi.
Cēloņi
Vilsona slimība ir iedzimts ģenētisks traucējums autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abi vecāki daudz ir ģenētiskās mutācijas nesēji, lai gan nevienam no tiem, visticamāk, nebūs slimības simptomu vai ģimenes anamnēzes. Personas, kas ir pārvadātāji, var liecināt par patoloģisku vara metabolismu, bet parasti tas nav pietiekami, lai attaisnotu medicīnisku iejaukšanos.
Vilsona slimība ir viens no vairākiem ģenētiskiem traucējumiem, kurā varš nenormāli uzkrājas sistēmā, visbiežāk aknās. Tas ietver gēnu, ko sauc par ATP7B, ko organisms izmanto, lai vara izdalītu žulti. Šī gēna mutācija novērš šo procesu un traucē vara izvadīšanu no organisma.
Kad vara līmenis sāk nomākt aknas, organisms mēģinās tos noārdīt, izdalot sālsskābi un dzelzs dzelzi, lai oksidētu vara molekulas. Laika gaitā šī reakcija var izraisīt aknu rētas (fibrozi), hepatītu un cirozi.
Tā kā varš ir galvenais gan kolagēna veidošanā, gan dzelzs absorbcijā, jebkura šī procesa pasliktināšanās var izraisīt traumu jau agrīnā vecumā. Tāpēc Vilsona slimība pirmajos trīs dzīves gados var izraisīt hepatītu un pusaudžiem un jauniešiem cirozi (stāvokli, kas visbiežāk saistīts ar vecākiem pieaugušajiem).
Ar aknām saistīti simptomi
Vilsona slimības simptomi mainās atkarībā no audu bojājuma vietas. Tā kā varš mēdz uzkrāties vispirms aknās un smadzenēs, slimības simptomi bieži visdziļāk parādās šajās orgānu sistēmās.
Agrīnie aknu disfunkcijas simptomi bieži ir līdzīgi tiem, ko novēro ar hepatītu. Fibrozes progresējoša attīstība var izraisīt stāvokli, kas pazīstams kā portāla hipertensija, kurā asinsspiediens aknās sāk paaugstināties. Palielinoties aknu bojājumiem, cilvēkam var rasties nopietnu un potenciāli dzīvībai bīstamu notikumu spektrs, tostarp iekšēja asiņošana un aknu mazspēja.
Starp biežākajiem ar aknām saistītajiem simptomiem, kas novēroti Vilsona slimībā:
- Nogurums
- Slikta dūša
- Vemšana
- Apetītes zudums
- Muskuļu krampji
- Ādas un acu dzeltenība (dzelte)
- Uzkrātais šķidrums kājās (tūska)
- Šķidruma uzkrāšanās vēderā (ascīts)
- Zirnekļtīklam līdzīga dzīsla uz ādas (zirnekļa angiomas)
- Sāpes vai pilnība vēdera augšdaļā kreisajā pusē palielinātas liesas dēļ
- Asins vai darvas izkārnījumu vemšana barības vada vēnu dēļ
Lai gan ciroze parasti rodas cilvēkiem ar smagu, neārstētu Vilsona slimību, tā reti attīstās aknu vēža gadījumā (atšķirībā no cirozes, kas saistīta vai nu ar vīrusu hepatītu, vai ar alkoholismu).
Neiroloģiski simptomi
Akūtu aknu mazspēju raksturo anēmijas formas attīstība, ko sauc par hemolītisko anēmiju, kurā sarkanās asins šūnas burtiski plīsīs un nomirs. Tā kā sarkanās asins šūnas satur trīs reizes lielāku amonjaka daudzumu kā plazmu (asins šķidro sastāvdaļu), šo šūnu iznīcināšana var izraisīt ātru amonjaka un citu toksīnu uzkrāšanos asinīs.
Kad šīs vielas kairina smadzenes, cilvēkam var attīstīties aknu encefalopātija, smadzeņu darbības zudums aknu slimības dēļ. Simptomi var būt:
- Migrēnas
- Bezmiegs
- Atmiņas zudums
- Neskaidra runa
- Redzes izmaiņas
- Mobilitātes problēmas un līdzsvara zudums
- Trauksme vai depresija
- Personības izmaiņas (ieskaitot impulsivitāti un pavājinātu spriedumu)
- Parkinsonisms (stīvums, trīce, palēnināta kustība)
- Psihoze
Tā kā iespējamie šo simptomu cēloņi ir milzīgi, Vilsona slimību reti diagnosticē tikai ar neiropsihiatriskām pazīmēm.
Citi simptomi
Nenormāla vara uzkrāšanās organismā var tieši un netieši ietekmēt arī citas orgānu sistēmas.
- Kad Vilsona slimība rodas acīs, tā var izraisīt raksturīgu simptomu, kas pazīstams kā Kayser-Fleisher gredzeni. Tās ir zeltaini brūnas krāsas izmaiņas varavīksnenes perimetrā, ko izraisa vara pārpalikums. Tas notiek apmēram 65% cilvēku ar Vilsona slimību.
- Ja Vilsona slimība rodas nierēs, tā var izraisīt nogurumu, muskuļu vājumu, apjukumu, nierakmeņus un asinis urīnā, jo asinīs ir skābes. Stāvoklis var izraisīt arī pārmērīgu kalcija nogulsnēšanos nierēs un, paradoksālā kārtā, kaulu pavājināšanos kalcija pārdales un zuduma dēļ.
Kaut arī Vilsona slimība nav izplatīta, vairogdziedzera darbības traucējumu rezultātā tā var izraisīt kardiomiopātiju (sirds vājumu), kā arī neauglību un atkārtotus spontānos abortus.
Diagnoze
Potenciālo simptomu daudzveidības dēļ Vilsona slimību bieži var būt grūti diagnosticēt. It īpaši, ja simptomi ir neskaidri, slimību var viegli sajaukt ar visu, sākot no saindēšanās ar smagajiem metāliem un C hepatītu, beidzot ar medikamentu izraisītu vilkēdi un cerebrālo trieku.
Ja ir aizdomas par Vilsona slimību, izmeklēšana ietvers fizisko simptomu pārskatīšanu, kā arī vairākus diagnostikas testus, tostarp:
- Aknu enzīmu testi
- Asins analīzes, lai pārbaudītu augstu vara līmeni un zemu ceruloplazmīna (olbaltumvielu, kas transportē varu caur asinīm) līmeni
- Asins glikozes testi, lai pārbaudītu zemu cukura līmeni asinīs
- 24 stundu urīna savākšana, lai pārbaudītu skābumu un kalcija līmeni
- Aknu biopsija, lai noteiktu vara uzkrāšanās smagumu
- Ģenētiskie testi, lai apstiprinātu ATB7B mutācijas klātbūtni
Ārstēšana
Agrīna Vilsona slimības diagnosticēšana parasti dod labākus rezultātus. Personas, kurām diagnosticēta slimība, parasti ārstē trīs posmos:
- Ārstēšana parasti sākas ar vara helātus veidojošu zāļu lietošanu, lai no sistēmas noņemtu lieko varu. Penicilamīns parasti ir pirmās izvēles zāles. Tas darbojas, saistoties ar varu, ļaujot metālam vieglāk izdalīties ar urīnu. Blakusparādības dažreiz ir nozīmīgas un var ietvert muskuļu vājumu, izsitumus un sāpes locītavās. Starp tiem, kuriem ir simptomi, 50% paradoksāli saasinās simptomus. Šādā gadījumā var izrakstīt otrās līnijas zāles.
- Kad vara līmenis ir normalizēts, cinku var izrakstīt kā uzturošo terapiju. Iekšķīgi lietots cinks neļauj ķermenim absorbēt varu. Kuņģa sāpes ir visizplatītākā blakusparādība.
- Uztura izmaiņas nodrošina, ka jūs izvairāties no nevajadzīga vara patēriņa. To vidū ir tādi vara saturoši pārtikas produkti kā vēžveidīgie, aknas, rieksti, sēnes, žāvēti augļi, zemesriekstu sviests un tumšā šokolāde. Vara saturošiem uztura bagātinātājiem, piemēram, multivitamīniem un tiem, kurus lieto osteoporozes ārstēšanai, var būt nepieciešama arī aizstāšana.
Personām ar nopietnu aknu slimību, kuras nespēj reaģēt uz ārstēšanu, var būt nepieciešama aknu transplantācija.
