5-alfa-reduktāzes deficīts ir iedzimts stāvoklis, kas ietekmē vīriešu seksuālo attīstību XY indivīdos. To uzskata par seksuālās diferenciācijas traucējumu, ko raksturo arī kā starpdzimuma stāvokli. Bērni, kas dzimuši ar šo slimību, var šķist sievietes dzimšanas brīdī, bet pubertātes laikā viņiem attīstīsies vīriešu dzimumorgāni.
Bērniem ar 5-alfa-reduktāzes deficītu ir sēklinieki (sēklinieki), bet tiem nav dzimumlocekļa vai sēklinieka. Ar šo stāvokli sēklinieki ražo normālu testosterona daudzumu. Parasti 5-alfa-reduktāzes enzīms pārveido testosteronu par dihidrotestosteronu (DHT), kas veicina virilizāciju (maskulinizāciju) pirms pubertātes. Tā kā vīriešu dzimumorgāni nevar attīstīties bez pietiekama daudzuma DHT, zīdaiņi ar 5-alfa-reduktāzes deficītu bieži piedzimst ar dzimumorgānu struktūru, kas, šķiet, ir klitors un maksts, un viņiem bieži dzimšanas brīdī tiek piešķirta sieviete.
Pubertātes vecumā organisms sāk ražot vairāk testosterona. Pusaudžiem, kuriem ir 5-alfa-reduktāzes deficīts, sēklinieki nolaižas, dzimumloceklis palielinās, un pārējais ķermenis sāk pārveidoties, lai iegūtu vīrišķīgāku izskatu.
Vienā Dominikānas Republikas kopienā, kur tiek konstatēts šis stāvoklis, tiek ziņots, ka indivīdi ar 5-alfa-reduktāzes deficītu tiek dēvēti par Guevedoces - tas nozīmē dzimumlocekli 12 gadu vecumā.
Flashpop / Stone / Getty Images
5-alfa-reduktāzes deficīta simptomi
Zīdaiņa vecumā 5-alfa reduktāzes deficīta simptomi ne vienmēr ir atpazīstami. Dzimumorgānu izskats ir atšķirīgs. Dažiem zīdaiņiem būs ķermeņi, kas izskatās tā, it kā viņi būtu XX, un dažiem būs izskats ar īpašībām starp tipisku XX un tipisku XY ķermeni.
Zīdaiņiem ar šo stāvokli ir normāli sēklinieki, bet tie atrodas cirkšņa maisiņā vai vēderā, kur tie nav redzami - sēklinieku maisiņa vietā. Šie bērni piedzimst bez dzimumlocekļa un sēkliniekiem. Viņi piedzimst ar, šķiet, klitoru, kaunuma lūpām un maksts.
Struktūras, kas parasti kļūst par sēklinieku maisiņu pirms zīdaiņa piedzimšanas, ir tādas pašas kā struktūras, kas kļūst par kaunuma lūpām, taču pirmsdzemdību attīstības laikā tās saplūst, kļūstot par maisiņu.
Pubertātes gados indivīdi ar 5-alfa reduktāzes deficītu, visticamāk, redzēs klitorofāla kompleksa augšanu. Sēklinieki var nolaisties neapkausētajās kaunuma lūpās. Viņi var sākt augt sejas matiem un piedzīvot balss padziļināšanu.
Tomēr vīriešiem ar 5-alfa-reduktāzi parasti ir mazāk sejas un ķermeņa apmatojuma nekā viņu vienaudžiem, un lielākā daļa ir neauglīgi.
Cēloņi
5-alfa-reduktāzes deficīts ir iedzimts stāvoklis, ko izraisa autosomāli recesīva mutācija. Tas nozīmē, ka indivīdiem stāvoklis attīstās tikai tad, ja viņiem ir divas mutācijas gēna kopijas (pa vienai no katra ģenētiskā vecāka). Ir vairāk nekā 40 identificētas mutācijas, kas var izraisīt 5-alfa-reduktāzes deficītu.
Šis trūkums baltajiem cilvēkiem ir salīdzinoši reti. Tas joprojām ir reti, bet biežāk sastopams populācijās, kurās ir daudz savstarpēju laulību. Vispazīstamākās lietu kopas notika Dominikānas Republikā. Tomēr visā pasaulē ir konstatēti gadījumi.
Diagnoze
Tas, kā un kad tiek diagnosticēts 5-alfa-reduktāzes deficīts, ir ļoti atkarīgs no tā, vai zīdainis ir dzimis ar acīmredzami neskaidriem dzimumorgāniem.
- Ja bērna dzimumorgāni šķiet sievietes un nav veiktas augļa ģenētiskās analīzes, kas acīmredzami zīdaini identificētu kā XY, iespējams, ka šo stāvokli var diagnosticēt tikai tad, kad bērns piedzīvo virilizāciju pubertātes vecumā.
- Ja bērns piedzimst ar neskaidriem dzimumorgāniem, 5-alfa-reduktāzes deficīts ir viens no apstākļiem, ko ārsti var uzskatīt par cēloni.
Ja rodas jautājumi par bērna dzimumu - dzimšanas brīdī, pubertātes laikā vai kādu laiku starp tiem, diagnostikas process var ietvert:
- Attēla testi iegurņa, vēdera vai smadzenēs
- Hromosomu analīze
- Gēnu sekvencēšana
- Hormonu testi
- Tests, kas mēra testosterona / dihidrotestosterona attiecību pēc stimulēšanas ar hCG
Ārstēšana
5-alfa-reduktāzes deficīta ārstēšana ir atšķirīga. Dzimuma piešķiršana dzimšanas brīdī parasti balstās uz ārējo dzimumorgānu lielumu un izskatu. Tas ir tāpēc, ka dzimumorgānu izskats korelē ar testosterona un DHT iedarbību pirms dzimšanas, kas var būt saistīts arī ar dzimuma identitātes veidošanos. Tomēr process ir sarežģīts.
Vēsturiski pēc dzimuma piešķiršanas bieži ir notikusi dzimumorgānu operācija. Tomēr Amerikas Savienotajās Valstīs nesen un arvien pieaug bažas par ētiskām sekām, ja zīdaiņiem tiek veiktas nemedicīniski nepieciešamās dzimumorgānu operācijas. Tāpēc dažas augsta līmeņa bērnu slimnīcas aizliedz dažas tradicionālās ārstēšanas iespējas - tostarp klitora izmēra samazināšanu, ja tika uzskatīts, ka tas ir pārāk mazs vīriešu dzimuma noteikšanai.
Personām ar 5-alfa-reduktāzes deficītu, kurām attīstās vīriešu dzimuma identitāte, agrīna operācija, lai dzimumorgāni būtu sievišķīgi, varētu būt ļoti problemātiska.
Indivīdiem ar 5-alfa-reduktāzes deficītu, kuri tiek audzēti kā meitenes, pirms pubertātes vecuma viņiem vajadzētu būt izglītotam par viņu stāvokli un dot iespēju veikt orhiektomiju (izņemt sēkliniekus).
- Tie, kuriem ir ērti veikt sieviešu dzimuma noteikšanu, nepiedzīvos nevēlamu virilizāciju, ja tiks izņemti sēklinieki.
- Meitenes ar 5-alfa-reduktāzes deficītu, kas turpina apgalvot sievietes identitāti, var arī izvēlēties veikt vaginoplastiku, lai pēc pusaudža vai pilngadības sasniegšanas izveidotu funkcionālu maksts.
- Tie, kuri jūtas neērti par sieviešu dzimuma piešķiršanu, var saglabāt savus sēkliniekus un piedzīvot virilizāciju pubertātes vecumā.
Personas, kuras tiek audzētas kā zēni, var pakļaut:
- Ķirurģija var izlabot hipospadijas. Parasti tas tiek darīts agri dzīvē, ja tas ir nepieciešams.
- Auglības ārstēšana var būt iespēja dažiem vīriešiem, kuri vēlas iegūt ģenētiskus bērnus.
Tikt galā
Bērniem ar 5-alfa-reduktāzes deficītu līdz pubertātes vecumam nav obligāti nekādu pamanāmu simptomu.
Kad viņi ir mazi, stāvoklis var vairāk uztraukties viņu vecākiem. Viņi var izjust ievērojamu satraukumu par to, ko stāvoklis nozīmē bērna nākotnei, par ārstēšanas iespējām vai izvēli attiecībā uz dzimumu, ar kuru viņi izvēlējušies audzināt savu bērnu.
Jauniešiem un viņu vecākiem ir noderīgi sarunāties arī ar ārstiem un terapeitiem, kuriem ir pieredze šajā jomā. Vairāku viedokļu iegūšana var palīdzēt pieņemt labākus lēmumus. Dažādiem ārstiem ir ļoti atšķirīga aprūpes filozofija.
Kad bērns tuvojas pubertātei un pārvietojas pieaugušā vecumā, viņš var gūt labumu no piedalīšanās viņu medicīniskajā un psiholoģiskajā aprūpē. Izpratne par izmaiņām, ko viņi piedzīvo savā ķermenī, var būt mulsinoša. Turklāt sievietēm, kuras tiek audzētas kā sievietes, var būt grūti pieņemt apzinātus lēmumus par orhiektomiju bez papildu atbalsta.
Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēts 5-alfa-reduktāzes deficīts, var būt noderīgi sazināties ar cienījamām starpdzimumu grupām, lai iegūtu informāciju. Organizācija InterACT tika izstrādāta, lai atbalstītu Intersex jauniešus, un tai ir resursu bibliotēka, ieskaitot saites uz citām grupām, kas sniedz atbalstu.
Vārds no Verywell
Lai gan lielākā daļa indivīdu 5-alfa-reduktāzes, kas dzimšanas brīdī piešķirta kā sieviete, pieaugušā vecumā turpina identificēties kā sieviete, vīriešu dzimuma identitāte attīstās daudz lielākā procentā nekā vispārējā populācijā. Daudzi no tiem pāriet uz dzīvi kā vīrieši.
Pētnieki ir izvirzījuši hipotēzi, ka androgēnu (vīriešu hormonu) iedarbība smadzenēs augļa attīstības laikā var ietekmēt dzimuma identitāti. Ir ticams, ka šī pieaugošā vīriešu identitātes attīstības iespējamība varētu būt saistīta ar testosterona iedarbības atšķirībām smadzenēs, taču nav galīgas atbildes. Tas varētu atspoguļot arī citus faktorus, piemēram, kultūru, vīriešu dzimuma vēlamību un cilvēku audzināšanas veidu.
