Jaunas zāles uzlabo kaulu augšanu bērniem ar kopēju pundurisma formu

LWA / Dann Tardif / Getty Images

Key Takeaways

• Jaunas zāles veicina izaugsmi bērniem ar ahondroplāziju, kas ir izplatīta pundurisma forma.
• Klīniskā pētījumā bērni, kuri lietoja šo narkotiku, pieauga vidēji par 1,5 centimetriem vairāk nekā tie, kuri zāles nelietoja.
• Pētnieki saka, ka tas liecina par solījumu ārstēt ahondroplāziju.

Trešās fāzes izmēģinājuma rezultāti par zālēm, kas palīdz ārstēt visizplatītāko pundurisma formu, parāda, ka tas var veicināt kaulu augšanu bērniem - un dažreiz izraisīt to augšanu tikpat ātri kā viņu vienaudžiem, kuriem nav pundurisma.

Pētījuma rezultāti, kas koncentrējas uz zāļu terapiju, ko sauc par vosoritīdu achondroplāzijas ārstēšanai, tika publicēti 5. septembrīLancet. Izmēģinājums tika veikts ar 121 bērnu 24 slimnīcās septiņās valstīs - Austrālijā, Vācijā, Japānā, Spānijā, Turcijā, ASV un Lielbritānijā - ar pacientiem vecumā no 5 līdz 17 gadiem, kad viņi tika uzņemti.

Pētījuma dalībnieki katru gadu katru dienu saņēma vosoritīda vai placebo injekciju. Pētnieki atklāja, ka bērni, kuri saņēma vosoritide, pieauga vidēji par 1,57 centimetriem vairāk nekā tie, kas saņēma placebo.

Tas ir pieauguma temps, kas gandrīz atbilst bērniem, kuriem nav ahondroplāzijas, pētījuma līdzautors Karloss A. Bacino, MD, Bayloras Medicīnas koledžas molekulārās un cilvēka ģenētikas profesors un Teksasas bērnu ģenētikas dienesta vadītājs Slimnīca, stāsta Verywell.

Lai gan pētījuma rezultāti bija pozitīvi, šajā brīdī nav skaidrs, vai bērni, kuri ārstējās, būs garāki kā pieaugušie, vai kāda būs terapijas ilgtermiņa ietekme, saka Bacino.

Ko tas jums nozīmē

Ja jūsu bērnam ir ahondroplāzija un jūs uztraucat viņu izaugsmi, konsultējieties ar ārstu par vosoritide. Kamēr zāles pašlaik nav FDA apstiprinātas, iespējams, būs iespējams pieteikties klīniskajā pētījumā.

Kas ir Achondroplasia?

Ahondroplāzija ir kaulu augšanas traucējumi, kas novērš skrimšļa maiņu uz kaulu, skaidro Nacionālie veselības institūti (NIH). Cilvēkiem ar ahondroplāziju parasti ir pundurisms, kā rezultātā elkoņos ir ierobežots kustību diapazons, liels galvas izmērs , un mazie pirksti.

Vienam no 15 000 līdz 40 000 jaundzimušajiem visā pasaulē tiek diagnosticēta ahondroplāzija, norāda NIH.

Nosacījumu izraisa FGFR3 gēna mutācijas. Šis gēns parasti palēnina kaulu augšanu bērnu ekstremitātēs, mugurkaulā un galvaskausa pamatnē, saka Bacino. "Bet ar ahondroplāziju signāli no FGFR3 gēna kļūst nepareizi," viņš saka. "Tas pastāvīgi signalizē ķermenim, lai ierobežotu kaulu augšanu."

Kā darbojas Vosaritide

Vosoritide bloķē FGFR3 aktivitāti un mēģina bērniem ar ahondroplāziju nodrošināt normālu augšanas ātrumu. "Tas savā ziņā aptur vai bremzē FGFR3 inhibējošo procesu," saka Bacino. Bērni ar ahondroplāziju parasti aug apmēram 4 centimetrus gadā, salīdzinot ar 6 līdz 7 centimetriem bērniem bez stāvokļa.

Iepriekšējie izmēģinājumi ir parādījuši, ka zāles var droši dot cilvēkiem ar pundurismu, savukārt šis konkrētais pētījums parādīja, ka tas var efektīvi palielināt kaulu augšanu.

Bērniem, kuri lieto vosoritīdu, katru dienu tiek veiktas injekcijas, "līdz augšanas plāksnes aizveras, ap pubertāti," saka Bacino. Kad bērna augšanas plāksnes ir aizvērtas, viņš saka: "Jums nebūs nekādas ietekmes no šīs zāles".

Pašlaik Achondroplasia tiek ārstēta ar monitoringu un dažos gadījumos ar operāciju simptomu novēršanai. Bet pati slimība netiek ārstēta.

Nosacījums var izraisīt veselības komplikācijas, tostarp:

• Apnoja
• Aptaukošanās
• Atkārtotas ausu infekcijas
• Pārspīlēta mugurkaula jostas daļas iekšējā līkne
• Muguras kanāla sašaurināšanās, kas var saspiest muguras smadzeņu augšējo daļu
• Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs

Kas notiek tālāk

Pašlaik Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) nav apstiprinājusi zāļu terapiju ahondroplāzijas ārstēšanai. Pašlaik tiek veikts vosoritīda izmēģinājums bērniem vecumā no 5 gadiem, un zāles ir iesniegtas FDA apstiprināšanai, saka Bacino.

Jaunākā vosoritide izmēģinājuma rezultāti ir daudzsološi, taču Bacino saka, ka “paies daži gadi, līdz mēs zinām, cik labi tas laika gaitā darbojas.” Viņš norāda, ka ir zināmas domstarpības par vosoritide lietošanu, ņemot vērā, ka "Dažas ģimenes, kurām ir ahondroplāzija, ne vienmēr uzskata to par problēmu."

"Daudzām ģimenēm achondroplasia ir problēma," saka Bacino. Viņš kā iemeslu ārstēšanai min mugurkaula problēmas, sāpes un neiroloģiskas problēmas, kas var attīstīties slimības rezultātā.

"Mēs vēlamies novērst dažas no šīm komplikācijām un ļaut cilvēkiem ar ahondroplāziju iegūt labāku dzīves kvalitāti," viņš saka.