Kas ir DiGeorge sindroms?

DiGeorge sindroms ir reti sastopams ģenētisks traucējums, kas rodas, ja trūkst nelielas 22. hromosomas daļas.DiGeorge sindroma simptomi var atšķirties gan pēc smaguma, gan veida. Dažas pazīmes var būt acīmredzamas jau piedzimstot, piemēram, aukslēju šķeltne vai iedzimts sirds defekts, savukārt citas var pamanīt tikai vēlākā bērnībā.

Atšķirībā no citiem traucējumiem, kas saistīti ar 22. hromosomu (piemēram, Emanuela sindroms un 22. trisomija), bērniem, kas dzimuši ar DiGeorge sindromu, dzimšanas brīdī var nebūt atšķirīgu sejas vaibstu. Kā tādu traucējumus var diagnosticēt tikai tad, ja ir acīmredzama attīstības kavēšanās, elpošanas problēmas vai sirds problēmas rodas vēlāk dzīvē.

Lai gan DiGeorge sindromu nevar izārstēt, ir dažādas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus. Ar ārstēšanu paredzamais dzīves ilgums var būt normāls. Atkarībā no traucējuma smaguma daži bērni varēs apmeklēt parasto skolu un viņiem būs pašiem savi bērni.

Simptomi

DiGeorge sindroma pazīmes var ievērojami atšķirties pat starp ģimenes locekļiem, kuriem diagnosticēts traucējums. Biežākās pazīmes un simptomi ir:

• Iedzimti sirds defekti (piemēram, sirds troksnis, aortas regurgitācija, kambara starpsienas defekts un Fallot tetraloģija)
• Cianoze (zilgana āda sliktas asinsrites dēļ)
• Aukslēju vai lūpu plaisa
• Orbītas hipertelorisms (platas acis)
• Palpebral plaisas (sašaurināti plakstiņi)
• Micrognathia (mazattīstīts zods)
• Zemi nostiprinātas ausis
• Plats deguns
• Grūtības barot un nespēja uzplaukt
• Aizkavēta izaugsme un attīstības atskaites punkti
• Neliels augums
• Skeleta malformācijas
• Mācīšanās traucējumi (tostarp ADHD vai uzmanības deficīta-hiperaktivitātes traucējumi un autismam līdzīga uzvedība)
• Valodas kavēšanās un runas problēmas (ieskaitot runu degunā)
• Zema parathormona funkcija, kas izraisa akūtu hipokalciēmiju (zems kalcija līmenis)
• Nieru disfunkcija
• Dzirdes zaudēšana
• Krampji

Tā kā DiGeorge sindroms parasti ietekmē aizkrūts dziedzeru, kurā tiek ražotas imūnās šūnas (pazīstamas kā T-šūnas), cilvēkiem ar traucējumiem bieži ir slikta imūnā funkcija un viņi ir pakļauti biežām, smagām infekcijām. Tas viņiem arī pakļauj lielāku autoimūno traucējumu risku, ieskaitot reimatoīdo artrītu, Greiva slimību un autoimūno hemolītisko anēmiju.

Kognitīvās funkcionēšanas ziņā bērniem ar DiGeorge sindromu IQ ir zem normas, bet viņi bieži var apmeklēt regulāras skolas vai speciālās izglītības stundas.

Pieaugušajiem cilvēkiem ar DiGeorge ir paaugstināts psihiatrisko problēmu risks, 40% ir psihotiski simptomi vai šizofrēnija.

Cēloņi

DiGeorge sindroms, precīzāk pazīstams kā 22q11.2 delēcijas sindroms, rodas, ja trūkst 22. hromosomas daļu (pazīstama kā gēni).

Ikvienam ir divas 22. hromosomas kopijas, viena ir mantota no katra vecāka. Ar DiGeorge sindromu trūks no 30 līdz 40 gēniem.

Simptomu diapazons un smagums lielā mērā ir atkarīgs no izdzēsto gēnu veidiem.

DiGeorge sindroms tiek klasificēts kā autosomāli dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka simptomu attīstībai ir jāietekmē tikai viena no divām hromosomām. Aptuveni 90% gadījumu dzēšana notiks spontāni augļa attīstības sākumposmā.Aptuveni 10% tiks mantoti no mātes vai tēva ģenētiskā materiāla.

DiGeorge sindroms ir reti sastopams, tas skar tikai vienu no katriem 4000 bērniem. Personas ar DiGeorge sindromu iespējamība, ka viņam būs skarts bērns, ir 50% katrā grūtniecības periodā. Kaut arī daži cilvēki to ietekmē tikai mēreni, gandrīz visiem, kuriem ir DiGeorge sindroms, būs nepieciešama dažādu medicīnas speciālistu ārstēšana.

Diagnoze

DiGeorge sindroms parasti tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī vai drīz pēc piedzimšanas, pamatojoties uz traucējuma pazīmēm un simptomiem. Pēc tam var veikt ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu svītrojumus 22. hromosomā.

Dažiem bērniem visas klasiskās DiGeorge sindroma pazīmes būs redzamas jau piedzimstot. Citās valstīs prezentācija var būt smalka un atpazīt tikai tad, kad kļūst acīmredzami fiziski vai attīstības traucējumi.

Ņemot vērā simptomu mainīgumu, diagnozes apstiprināšanai jāveic ģenētiskā pārbaude. Tas var būt sarežģīti, jo dzēšanas modeļi bieži vien var būt tik atšķirīgi pat starp ģimenes locekļiem. Visuzticamākās ģenētiskās testēšanas formas ir:

• Fluorescencein situ hibridizācija (FISH), kurā fluorescējošs līdzeklis saistās ar hromosomu, lai palīdzētu noteikt tā ģenētisko secību.
• Kvantitatīvā polimerāzes ķēdes reakcija (qPCR), kas pastiprina hromosomu skaitu un novērtē to secību, izmantojot radioaktīvos saistošos līdzekļus.
• Multiplekss, no ligācijas atkarīgs zondes amplifikācijas tests (MLPA), jaunāka PCR variācija.

Pārbaudēs tiek apskatīta noteikta hromosomas 22. daļa, ko sauc par pozīciju 22q11.2. Viņiem nepieciešams tikai asins paraugs, un to precizitāte ir 95%. Pārbaudes rezultāti parasti tiek atgriezti trīs līdz 14 dienu laikā.

Pirmsdzemdību vai pēcdzemdību skrīningā var izmantot citus testus, tostarp masīva salīdzinošo genomisko hibridizāciju (masīvu-CGH), testu, ar kuru var skenēt visu augļa šūnu genomu un sniegt rezultātus piecu dienu laikā.

Ārstēšana

DiGeorge sindromu nevar izārstēt. Tomēr ir pieejami ārstēšanas veidi, lai risinātu dažādos traucējumu aspektus. Galvenais ir identificēt un novērst katru simptomu koordinējošā ārsta uzraudzībā.

Aprūpes komandā var būt mātes un augļa medicīnas, pediatrijas, kardiotorakālās ķirurģijas, mācīšanās traucējumu, endokrinoloģijas, imunoloģijas, runas patoloģijas un audioloģijas speciālisti. Ģenētiķis un ģenētiskais konsultants ir galvenie komandas locekļi.

Atkarībā no slimības simptomātiskās izpausmes šādiem apstākļiem var noteikt dažādas ārstēšanas metodes:

• Sirds defektus visbiežāk ārstē ar operāciju drīz pēc piedzimšanas, lai labotu sirdi un izlabotu asinsrites problēmas.
• Aukslēju šķeltni parasti var ķirurģiski labot.
• Parathormona problēmas parasti ārstē ar kalcija un D vitamīna piedevām visa mūža garumā, lai novērstu uztura trūkumus.
• Vieglu aizkrūts dziedzera disfunkciju parasti var novērst, vakcinējot bērnus pret daudzām slimībām, ar kurām viņu imūnsistēma spēs cīnīties. Bieži vien parasti tiek izrakstītas antibiotikas.
• Smagas aizkrūts dziedzera disfunkcijas gadījumā, kad traucējumi ir smagi vai pilnībā trūkst aizkrūts dziedzera, var būt nepieciešama transplantācijas vai kaula smadzeņu transplantācija.
• Bērna attīstības problēmām nepieciešama daudznozaru pieeja, kas bieži vien ietver logopēdiju, speciālo izglītību, ergoterapiju un attīstības terapiju.
• Psihiskās veselības jautājumiem var būt nepieciešama terapija un farmaceitiskas zāles, lai pārvaldītu tādus apstākļus kā ADHD, depresija, autisma spektra traucējumi un šizofrēnija.

Ārstēšanas perspektīvas var atšķirties atkarībā no simptomu smaguma; nav viena slimības ceļa vai paredzamā iznākuma.

Tomēr daudzi raksturīgie simptomi ar atbilstošu ārstēšanu laika gaitā mēdz izzust vai kļūt vadāmi. Citi, īpaši garīgās veselības jautājumi, laika gaitā var attīstīties un pasliktināties - īpaši tie, kas saistīti ar psihozi un šizofrēniju. Agrīna identificēšana un iejaukšanās var ievērojami samazināt šo apstākļu ietekmi.

Atšķirībā no dažiem hromosomu dzēšanas traucējumiem, DiGeorge sindroms pēc būtības nav saistīts ar saīsinātu dzīves ilgumu. Daudzi cilvēki var dzīvot ilgi, veselīgi un pat iegūt bērnus.

Profilakse

DiGeorge sindroms ir heterozigoti hromosomu traucējumi, kas nozīmē, ka to izraisa dzēšot gēnus, kuriem trūkst tikai vienas no divām 22. hromosomas kopijām. Nav zināms gadījums, kad tiktu ietekmētas abas kopijas (stāvoklis tiek saukts par homozigotitāti).

Vienīgais veids, kā novērst DiGeorge sindromu, ir novērst hromosomu mutācijas nodošanu mazulim.

Ņemot vērā to, ka tikai aptuveni 10% gadījumu ir tieši saistīti ar ģimenes mantošanu, tas ir grūtāk, nekā šķiet.

Tādējādi centieni ir mazāk vērsti uz primāro profilaksi (slimību novēršanu pirms to rašanās) un vairāk uz sekundāro profilaksi (simptomu un komplikāciju novēršana pēc slimības diagnosticēšanas). Šajā nolūkā ieteicams veikt ģenētisko testēšanu vecākiem, kuru bērnam ir pozitīvi diagnosticēts DiGeorge sindroms.

Kopumā smagākas sirds, parathormona un aizkrūts dziedzera slimības ir novērojamas bērniem, kuriem radinieks ir izdzēsts ar 22q11,2.

Tikt galā

Bērna piedzimšana ar DiGeorge sindromu var būt sarežģīta. Jums kā vecākiem, iespējams, būs jārisina vairākas ārstēšanas problēmas ar vairākiem pakalpojumu sniedzējiem, vienlaikus pievēršoties bērna īpašajām vajadzībām. Turklāt jums vajadzētu pārvaldīt savas cerības uz traucējumiem, kuriem nav skaidras norises. Tas var izraisīt milzīgu stresu vecākiem, kuri bieži balansē starp cerību un neveiksmēm.

Lai normalizētu DiGeorge sindromu savā dzīvē, sāciet sevi izglītot, cieši sadarbojoties ar savu medicīnas komandu un meklējot kvalitatīvu medicīnisko informāciju skaidrā un viegli saprotamā valodā.

Laba iesākuma vieta ir sazināties ar bezpeļņas aģentūrām, piemēram, International 22q11.2 Foundation Matawan, New Jersey vai 22q Family Foundation Apto, Kalifornijā. Papildus praktisku padomu sniegšanai abas organizācijas var jūs novirzīt uz vietējām vai tiešsaistes atbalsta grupām vecākiem, ģimenēm un personām, kas dzīvo ar DiGeorge sindromu

Bērniem ar DiGeorge sindromu ir pat aizvien vairāk specializētu klīniku. Tajās ietilpst 22q klīnika Fīniksas bērnu slimnīcā, 22q Deletion klīnika SickKids slimnīcā Toronto un 22q bērnu klīnika Massachusetts General Hospital Bostonā .

Vārds no Verywell

Ja jūsu mazulim ir diagnosticēts DiGeorge sindroms, mēģiniet negaidīt sliktāko. To darot, jūs varat atstāt pastāvīgu trauksmi, paredzot, vai attīstās jauns simptoms.

Ja jūs nevarat tikt galā, mēģiniet neciest klusumā. Tā vietā jautājiet savam ārstam nosūtījumu pie terapeita, kuram ir pieredze darbā ar ģimenēm ar invaliditāti. Dažos gadījumos individuālas konsultācijas un, iespējams, recepšu medikamenti var palīdzēt pārvarēt bezcerīgas, depresijas un trauksmes sajūtas.

Jums var noderēt prāta un ķermeņa terapijas, kuru mērķis ir mazināt stresu, ieskaitot meditāciju, vadāmus attēlus, apzinātu elpošanu un progresējošu muskuļu relaksāciju (PMR). Rūpējoties par sevi, jūs labāk varēsiet rūpēties par citiem.