Novēlota iedzimta virsnieru hiperplāzija

Apsverot policistisko olnīcu sindroma (PCOS) diagnozi, ārstam ir raksturīgi ņemt vērā arī novēlotu iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH). Tas ir tāpēc, ka šīm divām slimībām bieži ir vienādi simptomi.

Novēlota iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir iedzimta slimību grupa, kurā organismā trūkst galvenā fermenta. Dzimšanas brīdī esošie ģenētiskie defekti (iedzimti) ietekmē vairākus fermentus, kas nepieciešami vitāli svarīgu virsnieru garozas hormonu veidošanai.

Gandrīz 95 ​​procentus CAH gadījumu izraisa fermenta 21-hidroksilāzes trūkums. Ķermenis nevar iegūt pietiekamu daudzumu divu galveno virsnieru steroīdu hormonu - kortizola un aldosterona -, ja fermenta 21-hidroksilāzes trūkst vai tā darbojas zemā līmenī. .

Tas iznīcina smalko hormonu līdzsvaru, novēršot pareizu aldosterona un kortizola sintēzi, un virsnieru garozā sāk veidoties androgēni (vīriešu steroīdu hormoni), kas sievietēm rada vīrišķīgas iezīmes. Šajā klasiskajā CAH formā sāls līdzsvaru var arī krasi mainīt, izraisot elektrolītu līdzsvara traucējumus, dehidratāciju un sirds ritma izmaiņas.

Kaut arī daudziem pacientiem tiek diagnosticēta neilgi pēc piedzimšanas, ir kāds šīs slimības veids, kas attīstās vēlāk dzīvē, parasti pusaudža gados vai agrā pieaugušā vecumā - to sauc par neklasisku vai vēlu sākušu CAH.

Šiem cilvēkiem trūkst tikai dažu enzīmu, kas nepieciešami kortizola ražošanai. Aldosterona ražošana netiek ietekmēta, tāpēc šī slimības forma ir mazāk smaga nekā iedzimta, un tai ir tādi simptomi, kurus bieži kļūdaini uzskata par PCOS, piemēram:

• Priekšlaicīga kaunuma matu attīstība
• Neregulāras menstruācijas
• Hirsutisms (nevēlami vai lieki ķermeņa mati)
• Smagas pūtītes (uz sejas un / vai ķermeņa)
• Auglības problēmas 10 līdz 15 procentiem jaunu sieviešu ar CAH

CAH diagnoze

Iedzimta virsnieru hiperplāzija tiek pārnesta ģenētiski. Tā kā CAH ir autosomāli recesīva slimība, abiem vecākiem ir jābūt bojātai fermenta īpašībai, lai to nodotu savam bērnam.

Sakarā ar stāvokļa ģenētisko pārnešanu, daudzi cilvēki apzinās risku savā ģimenē un paziņo savam ārstam par ģenētiskās skrīninga nepieciešamību. Ārsts var veikt asins analīzes, lai meklētu patoloģisku kortizola līmeni vai citu hormonālo līmeni. Veicot diagnozi, var ņemt vērā arī paaugstinātu androgēnu līmeni. Lai ārsts varētu veikt pilnīgu diagnozi, nepieciešama arī rūpīga ģimenes vēsture un fiziska pārbaude.

Ārstēšanas iespējas

Kontracepcijas tabletes parasti efektīvi regulē menstruālo ciklu, samazina pūtītes un dažreiz patoloģisku matu izkrišanu.Ja tas nav efektīvi simptomu novēršanā vai ārsts uzskata, ka pretapaugļošanās tabletes jums nav piemērotas, viņš vai viņa var apsvērt iespēju piešķirt Jums mazu steroīdu terapijas devu. Tomēr ārstēšana parasti nenotiek visu mūžu.

Cilvēkiem ar klasisku CAH ar aldosterona deficītu zāles, piemēram, fludrokortizons (Florinef), saglabās sāli organismā. Zīdaiņi saņem arī papildu sāli (kā sasmalcinātas tabletes vai šķīdumus), savukārt vecāki pacienti ar klasiskām CAH formām ēd sāļus ēdienus.

Konkrētās zāles un režīms parasti ir atkarīgs no ārsta ieskatiem un ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes.