Ģenētiskajai pārbaudei Parkinsona slimības gadījumā var būt svarīga loma slimības diagnosticēšanā. Zinātnieki cer, ka ģenētikas sniegtās zināšanas galu galā palīdzēs palēnināt vai apturēt tās progresēšanu.
Gēni tiek pārvadāti mūsu DNS, mantojuma vienībās, kas nosaka pazīmes, kas tiek nodotas no vecākiem uz bērnu. No mātēm un tēviem mēs mantojam apmēram 3 miljardus gēnu pāru. Tie nosaka mūsu acu krāsu, to, cik augsti mēs varam būt, un dažos gadījumos risku, kas mums rodas, attīstoties noteiktām slimībām.
Kā ārsts es zinu ģenētikas lomu, nosakot mūsu veselību. Ietekmes pakāpe, kāda ir mūsu gēniem, mainās atkarībā no slimības, taču gan vides faktori, gan ģenētika zināmā mērā veicina slimības attīstību.
Endrjū Brūkss / Getty Images
Ģenētikas testēšana Parkinsona slimības gadījumā
Parkinsona slimības gadījumā lielāko daļu gadījumu mēs saucam par sporādiskiem bez identificējama cēloņa. Šie "nepieredzētie" gadījumi nozīmē, ka nevienam citam ģimenes loceklim nav Parkinsona slimības. Tomēr aptuveni 14 procentiem cilvēku, kurus skārusi Parkinsona slimība, ir pirmās pakāpes radinieks (vecāks, brālis vai māsa vai bērns), kurš arī dzīvo ar šo slimību. Šajos ģimenes gadījumos mutācijas gēnus, kas izraisa šo slimību, var pārmantot vai nu dominējošā, vai recesīvā veidā.
Daudzi skartie radinieki dažādās paaudzēs parasti sastopami ģimenēs, kurās dominē Parkinsona gēns. Šāda veida mantojuma piemērs ir SNCA ģenētiskā mutācija, kuras rezultātā tiek ražots proteīns, ko sauc par alfa-sinukleīnu. Šis proteīns veido Lewy ķermeņus, kas atrodas Parkinsona slimības cilvēku smadzenēs. Arī citas mutācijas - LRRK2, VPS35 un EIF4G1 - tiek pārsvarā iedzimtas.
Turpretī recesīvās mutācijas, kas darbojas kā riska faktors Parkinsona slimības attīstībai, ir vienas paaudzes gadījumi, tāpat kā brāļiem un māsām. Ģenētiskās mutācijas PARKIN, PINK1 un DJ1 gēni ir šāda veida mantojuma piemēri.
Šīs ir dažas no zināmām mutācijām, taču pastāv vēl vairāk. Tomēr paturiet prātā, ka lielākajai daļai ģenētisko formu ir zems izteiksmes vai iespiešanās ātrums, kas būtībā nozīmē, ka tas, ka jums ir gēns, nenozīmē, ka saņemsiet Parkinsona slimību. Pat LRRK2 mutāciju gadījumā, kurām ir dominējošs raksturs, gēna klātbūtne nav vienāda ar slimības attīstību.
Kad būtu jāveic ģenētiskā pārbaude?
Jūsu ārsts to var ieteikt, ja Parkinsona diagnoze ir jauna (jaunāka par 40 gadiem), ja jūsu ģimenes anamnēzē ir diagnosticēts arī tas pats vai ja jums ir augsts ģimenes Parkinsona slimības risks, pamatojoties uz etniskā piederība (tiem, kuriem ir askenāzu ebreju vai Ziemeļāfrikas izcelsme).
Tomēr kāds ir ieguvums no testēšanas veikšanas šobrīd? Informācija var būt svarīga ģimenes plānošanai dažiem cilvēkiem, lai gan, kā jau teicu, pat ja gēns tiek nodots tālāk, tas ne vienmēr ir vienāds ar slimības attīstību. Risks tomēr ir lielāks dominējošās ģenētiskās mutācijās, salīdzinot ar recesīvām, vidēji, ja cilvēkam ir pirmās pakāpes radinieks ar Parkinsona slimību (ti, vecāks vai brālis vai māsa), viņu risks saslimt ar šo slimību ir par 4 līdz 9 procentiem lielāks nekā iedzīvotājiem.
Paturiet prātā, ka pašlaik pārbaudāmajai personai Parkinsona slimības ārstēšanā nav izmaiņu, pamatojoties uz ģenētiskajiem atklājumiem. Tomēr nākotnē, kad tiek izmantotas ārstēšanas metodes, lai palēninātu slimības sākšanos vai lai vispār nepieļautu tās attīstību, tad šo riska cilvēku identificēšana būs ļoti svarīga.
Ģenētikas testēšana un izpēte
Lai gan pašlaik jums var nebūt tieša labuma, ģenētisko testu rezultāti var palīdzēt turpināt Parkinsona pētījumu, ļaujot zinātniekiem labāk izprast šo slimību un līdz ar to izstrādāt jaunas ārstēšanas metodes. Piemēram, gēna mutācija, kas kodē olbaltumvielu alfa-sinukleīnu (SNCA), noved pie specifiska ģimenes Parkinsona slimības veida. Lai arī šī mutācija veido tikai nelielu daļu gadījumu, zināšanām par šo mutāciju ir bijušas plašākas sekas. Šīs ģenētiskās mutācijas izpēte noveda pie atklājuma, ka alfa-sinukleīns saliek kopā, veidojot Lewy ķermeņus, kas konsekventi ir atrodami visu Parkinsona slimību indivīdu smadzenēs, ne tikai tiem, kuriem ir SNCA mutācija. Tādējādi viena gēnu mutācija ir izraisījusi kritisku atradumu Parkinsona pētījumu jomā.
Ģenētikas testēšana ir ļoti personisks lēmums, bet brīdinoša piezīme: vienmēr, kad tiek apsvērta ģenētiskā testēšana, it īpaši slimības apstākļos, kad ārstēšana nemainās, pamatojoties uz ģenētiskajiem atklājumiem, es ieteiktu apmeklēt ģenētikas konsultantu, lai apspriestu ietekmi šī informācija būs par jums pacientu un jūsu ģimeni.
.jpg)
