Kenedija slimība, kas pazīstama arī kā mugurkaula mugurkaula muskuļu atrofija vai SBMA, ir iedzimts neiroloģisks traucējums.Kenedija slimība ietekmē specializētās nervu šūnas, kas kontrolē muskuļu kustību (īpaši apakšējos motoros neironos), kas ir atbildīgas par daudzu roku un kāju muskuļu kustību. Tas ietekmē arī nervus, kas kontrolē bulbar muskuļus, kas kontrolē elpošanu, rīšanu un sarunu. Kenedija slimība var izraisīt arī nejutīgumu pret androgēnu (vīriešu hormonu), kas vīriešiem izraisa palielinātas krūtis, samazinātu auglību un sēklinieku atrofiju.
Jan-Otto / Getty ImagesKenedija slimības simptomi
Vidēji simptomi sākas cilvēkiem vecumā no 40-60 gadiem. Simptomi parādās lēni, un tie var ietvert:
- Vājums un muskuļu krampji rokās un kājās
- Sejas, mutes un mēles muskuļu vājums. Zods var raustīties vai drebēt, un balss var kļūt deguna.
- Mazu muskuļu raustīšanās, ko var redzēt zem ādas.
- Trīce vai trīce ar noteiktām pozām. Mēģinot kaut ko paņemt vai turēt, rokas var nodrebēt.
- Nejutīgums vai jutīguma zudums noteiktās ķermeņa vietās.
Kenedija slimībai var būt cita ietekme uz ķermeni, tostarp:
- Ginekomastija, kas nozīmē krūšu audu palielināšanos vīriešiem
- Sēklinieku atrofija, kad vīriešu reproduktīvie orgāni samazinās pēc izmēra un zaudē funkciju.
Cēloņi
Kenedija slimību izraisa X (sieviešu) hromosomas ģenētiskais defekts. Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, tos vissmagāk ietekmē traucējumi. Sievietēm, kurām ir divas X hromosomas, defektīvais gēns var būt vienā X hromosomā, bet otra normālā X hromosoma mazina vai slēpj traucējuma simptomus. Ir atzīmēts tikai rets gadījums, kad sieviete ir simptomātiska abu X hromosomu defektu dēļ.
Ietekmētais gēns kodē androgēnu receptorus, kas saista vīriešu dzimuma hormonus un vada olbaltumvielu ražošanu daudzās ķermeņa vietās, tostarp skeleta muskuļos un centrālās nervu sistēmas motoros neironos.
Kenedija slimība ir reta. Kaut arī Kenedija slimības asociācija lēš, ka visā pasaulē tas notiek 1 no 40 000 cilvēkiem, tomēr citi avoti to uzskaita daudz retāk. Piemēram, GeneReviews un Nacionālā reto slimību organizācija atzīmē, ka tas notiek mazāk nekā 1 no 300 000 vīriešu. Tāpat līdz šim tas ir konstatēts tikai Eiropas un Āzijas populācijās, nevis Āfrikas vai aborigēnu populācijās.
Stāvokļa diagnostika
Pastāv vairāki neiromuskulāri traucējumi, kuru simptomi ir līdzīgi Kenedija slimībai, tāpēc nepareiza diagnoze vai nepietiekama diagnoze var būt izplatīta.
Bieži vien kļūdaini tiek uzskatīts, ka personām ar Kenedija slimību ir amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS vai Lū Gēriga slimība). Tomēr ALS, tāpat kā citi līdzīgi traucējumi, neietver endokrīnās sistēmas traucējumus vai sensācijas zudumu.
Ģenētiskais tests var apstiprināt, vai X hromosomā ir Kenedija slimības defekts. Ja ģenētiskā pārbaude ir pozitīva, nav jāveic citi testi, jo diagnozi var noteikt tikai no ģenētiskā testa.
Ārstēšana SBMA
Kenedija slimība vai SBMA neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz cilvēka optimālās muskuļu funkcijas uzturēšanu visā viņa dzīvē, izmantojot dažus no šiem terapijas veidiem:
- Fizioterapija
- Darba terapija
- Runas terapija
Šie terapijas veidi ir svarīgi, lai saglabātu indivīda spējas un pielāgotos slimības progresēšanai. Pielāgojams aprīkojums, piemēram, spieķu vai motorizētu ratiņkrēslu izmantošana, var palīdzēt saglabāt mobilitāti un neatkarību.
Ģenētiskā konsultēšana
Kenedija slimība ir saistīta ar X (sieviešu) hromosomu, tādēļ, ja sieviete ir bojātā gēna nesēja, viņas dēliem ir 50% iespējamība uz šo traucējumu, un meitām ir 50% iespēja būt nesējai. Tēvi nevar nodot Kenedija slimību saviem dēliem. Viņu meitas tomēr būs bojātā gēna nesējas.
