Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Key Takeaways
- Mayo Clinic un Invitae kopīgais pētījums atklāja, ka daudzi krūts vēža pacienti izlaiž ģenētisko testēšanu un iespēju veikt precīzāku ārstēšanu.
- Krūts vēža slimniekiem ģenētiskā pārbaude tiek nepietiekami izmantota, jo tā ir apvienota ar sarežģītām vadlīnijām.
- Mayo Clinic veic nepieciešamos pasākumus, lai nodrošinātu, ka visi vēža pacienti, kas saņem aprūpi Mayo Clinic Cancer Center, saņems visaptverošu genomisko novērtējumu 2021. gadā.
Invitae Corporation un Mayo Clinic kopīgajā pētījumā tika secināts, ka daudzi krūts vēža pacienti nesaņem ģenētisko testēšanu un tāpēc izlaiž no tā priekšrocības, piemēram, iespēju paplašināt ārstēšanas iespējas.
Pētījums ar nosaukumu INTERCEPT tika prezentēts 2020. gada Sanantonio krūts vēža simpozijā decembrī.
Divu gadu laikā pētnieki piedāvāja ģenētisko testēšanu 3000 pacientiem, kuri dzīvo ar dažādu veidu vēzi. Pētnieki atklāja, ka:
- 1 no 8 krūts vēža slimniekiem ir ģenētiski varianti, kas palielina agresīvākas slimības, piemēram, trīskārt negatīva krūts vēža, risku.
- Gandrīz trešdaļai pētījumā iesaistīto vēža slimnieku vēža ārstēšana tika modificēta, pamatojoties uz testēšanā atklātajiem ģenētiskajiem variantiem.
- Puse pacientu ar ģenētiskiem variantiem nebūtu kvalificēti ģenētiskajai pārbaudei, izmantojot pašreizējās vadlīnijas.
"Pacientam zināšanas par ģenētisko riska faktoru var palīdzēt prognozēt un izvēlēties ārstēšanu, jo tas var norādīt, ka pacients, visticamāk, saskaras ar agresīvāku vai divpusēju slimību," Roberts Nussbaums, medicīnas doktors, Invitae galvenais ārsts, saka Verywell "Pacients varētu vēlēties apsvērt ķirurģiskas profilakses iespējas un varētu būt kandidāts noteiktai mērķtiecīgai vēža terapijai."
Ko tas jums nozīmē
Ja jums vai tuviniekam ir krūts vēzis, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par ģenētisko testēšanu. Pētījumi liecina, ka ģenētiskā testēšana var palīdzēt jūsu pakalpojumu sniedzējam ieteikt precīzākas ārstēšanas iespējas. Ģenētiskā pārbaude var arī palīdzēt jums noteikt, vai jums (vai jūsu mīļotajam) ir paaugstināts krūts vēža risks un kā uzlabot prognozi.
Kā darbojas ģenētiskā pārbaude?
Nussbaums saka, ka "krūts vēža pacienta ģenētiskā pārbaude parasti ir vienkārša asins analīze, kuru ārsts pavēl pacientam noteikt, vai pacienta vēzis ir saistīts ar iedzimtu stāvokli vai riska faktoru."
Pārbaudes rezultātu apgriezieni var būt dažādi. Piemēram, Invitae ģenētiskais tests parasti ilgst no 10 dienām līdz divām nedēļām. Tomēr uzņēmums piedāvā arī paātrinātu pakalpojumu, kas vajadzības gadījumā var nodrošināt rezultātus septiņās līdz 10 dienās.
Nussbaums saka, ka ģenētiskās testēšanas priekšrocības attiecas arī uz krūts vēža slimnieka ģimenes locekļiem. "Viņas ģimenei testēšana var identificēt citus ģimenes locekļus, kuriem pašiem var būt paaugstināts vēža risks, un tie būtu rūpīgāk jāuzrauga," viņš saka.
Neskatoties uz ieguvumiem, pētījumi (ieskaitot INTERCEPT pētījumu) ir parādījuši, ka ģenētisko testu izmantošana krūts vēža slimniekiem joprojām ir zema. Piemēram, 2019. gada pētījums, kas publicētsKlīniskās onkoloģijas žurnālsatklāja, ka tikai 8% krūts vēža slimnieku tika piedāvāti ģenētiskie testi.
Kāds ir nepietiekamas izmantošanas iemesls? "Agrāk izmaksas bija šķērslis, taču tās lielā mērā tika risinātas, gan uzlabojot atlīdzību, gan samazinot testēšanas pakalpojumu sniedzēju izmaksas," saka Nussbaums. "Es domāju, ka tas, ko mēs redzam tagad, ir tas, ka ierobežojošās, novecojušās testēšanas vadlīnijas izslēdz pacientus kurš varētu gūt labumu no testēšanas. ”
Kā pašreizējās vadlīnijas nodrošina ģenētisko testēšanu
"Ģenētiskās testēšanas vadlīnijas ir ļoti sarežģītas un atšķiras atkarībā no diagnosticētā vēža veida," Verywell stāsta Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, augsta riska vēža klīnikas direktors Mayo klīnikā Arizonā. "Šie kritēriji ir parādīti mūsu pētījumā un citi nav jutīgi, lai izslēgtu ģenētiska vēža cēloņa klātbūtni."
Pēc Samaddera teiktā, jau ir ieviestas vadlīnijas, lai atbalstītu ģenētisko testēšanu pacientiem ar olnīcu vai aizkuņģa dziedzera vēzi. Tomēr tāds pats adopcijas līmenis nav piemērots citiem vēža veidiem, ieskaitot krūts vēzi.
"Pamatojoties uz INTERCEPT pētījuma (un citu līdzīgu pētījumu) rezultātiem, mērķim vajadzētu būt piedāvāt ģenētisko testēšanu jebkuram pacientam, kuram personīgi ir bijis kāds (jebkurš) vēzis," saka Samadder. "Mayo Clinic veic pasākumus, lai to izdarītu. realitāte 2021. gadā. "
Klīnika veic pasākumus, lai nodrošinātu, ka ikviens pacients, kurš saņem aprūpi Mayo Clinic Cancer Center, saņems visaptverošu genomisko novērtējumu, kas paredzēts:
- Nosakiet viņu vēža cēloni
- Nosakiet vēža risku viņu ģimenēs
- Atrodiet precīzi mērķtiecīgas terapijas, lai uzlabotu viņu izdzīvošanas iespējas
Neskatoties uz Mayo klīnikas novatorisko soli, joprojām nav skaidrs, vai citas veselības aprūpes organizācijas sekos šim piemēram.
Ģenētiskās testēšanas nākotne
"Ģenētiskā pārbaude noteikti kļūst arvien pieņemamāka, taču vēl ir tāls ceļš ejams," saka Nussbaums. "Problēma ir tāda, ka vadlīnijas netiek atjauninātas tik ātri, kā mūsu izpratne par gēnu un slimību attiecībām šajā strauji mainīgajā jomā, un tās nav sekojuši līdzi cenu un pieejamības izmaiņām. ”
2019. gadā Amerikas krūts ķirurgu biedrība (ASBS) izlaida oficiālu paziņojumu, kurā ieteikts visiem krūts vēža slimniekiem un viņu ģimenes locekļiem piedāvāt ģenētisko testēšanu.
Nussbaums saka, ka pakalpojumu sniedzēji ir lēnām sekojuši ASBS vadībai, taču viņš cer, ka "ar spēcīgiem un pieaugošiem pierādījumiem par universālās testēšanas priekšrocībām mēs redzēsim, ka vadlīnijas sāks mainīties un atspoguļos Mayo Clinic standartus praktizē ģenētisko testēšanu visiem vēža slimniekiem. ”
.jpg)
