1. tipa neirofibromatozes simptomi un ārstēšana

Neirofibromatoze ir ģenētiska nervu sistēmas slimība, kas izraisa audzēju augšanu ap nerviem. Ir trīs neirofibromatozes veidi: 1. tips (NF1), 2. tips (NF2) un schwannomatosis. Tiek lēsts, ka 100 000 amerikāņu ir neirofibromatozes forma. Neurofibromatoze rodas gan vīriešiem, gan sievietēm ar visu etnisko izcelsmi.

1. tipa neirofibromatoze var būt vai nu iedzimta autosomāli dominējošā veidā, vai arī tas var būt saistīts ar jaunu indivīda gēnu mutāciju. 1. tipa neirofibromatozes gēns atrodas 17. hromosomā.

Simptomi

1. tipa neirofibromatoze ir visizplatītākais neirofibromatozes veids. Tas notiek apmēram 1 no 4000 dzimušajiem. NF1 simptomi ir:

• gaiši brūni plankumi (cafe-au-lait plankumi) uz ādas
• audzēji ap nerviem (saukti par neirofibromām)
• vasaras raibumi padusēs vai cirkšņa zonās
• izaugumi uz acs varavīksnenes (saukti par Lisa mezgliem vai varavīksnenes hamartomas)
• audzēji acs redzes nervā (redzes glioma)
• patoloģiska mugurkaula izliekšanās (skolioze)
• citu kaulu malformācija

Daudziem bērniem ar NF1 galvas apkārtmērs ir lielāks nekā parasti, un tie ir īsāki par vidējo. Gandrīz 50% ir runas problēmas, mācīšanās traucējumi, krampji vai hiperaktivitāte. Personām ar NF1 var būt arī galvassāpes, sirds defekti, augsts asinsspiediens vai asinsvadu slimības (vaskulopātija).

Diagnoze

NF1 simptomi bieži parādās piedzimstot vai neilgi pēc tam, un gandrīz vienmēr ir līdz 10 gadu vecumam. Lai bērniem diagnosticētu NF1, viņiem jāparāda vismaz divi no iepriekš minētajiem simptomiem. Papildus fiziskai pārbaudei ārsti var izmantot īpašas lampas, lai pārbaudītu ādu, lai atrastu kafejnīcas-au-lait vietas. NF1 ir seši vai vairāk no šiem plankumiem, un bērniem to diametrs pārsniedz 5 mm, pusaudžiem un pieaugušajiem - vairāk nekā 15 mm. Lai meklētu neirofibromas un patoloģiskus kaulus, var veikt magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), rentgenstarus, datortomogrāfiju (CT) un citus testus. Ģenētisko testēšanu ar asins analīzi var veikt, lai atklātu NF1 gēna defektus.

Ārstēšana

Ārsti nezina, kā apturēt audzēju augšanu neirofibromatozē. Operāciju var izmantot, lai noņemtu audzējus, kas izraisa sāpes vai problēmas ar redzi vai dzirdi. Audzēju lieluma samazināšanai var izmantot ķīmiskas vai radiācijas procedūras. NF1 gadījumā dažas kaulu malformācijas, piemēram, skoliozi, var ārstēt ar operāciju vai breketēm.

Citus simptomus, piemēram, sāpes, galvassāpes vai krampjus, var novērst, izmantojot zāles vai citas ārstēšanas metodes.