Mondini sindroma pārskats

Mondini sindroms, kas pazīstams arī kā Mondini displāzija vai Mondini malformācija, apraksta stāvokli, kad gliemežnīca ir nepilnīga, parasto divu ar pusi pagriezienu vietā notiek tikai pusotrs pagrieziens. Vispirms šo stāvokli 1791. gadā ārsts Karlo Mondini aprakstīja rakstā ar nosaukumu "Nedzirdīgam dzimuša zēna anatomiskā daļa". Raksta tulkojums no oriģinālā latīņu valodas tika publicēts 1997. gadā.

Carlo Mondini sākotnējā rakstā bija ļoti skaidra defekta definīcija, kas nes viņa vārdu. Gadu gaitā daži ārsti ir lietojuši šo terminu, lai aprakstītu citas kaulainās kohleārās patoloģijas. Apspriežot Mondini malformācijas, ir svarīgi precīzi aprakstīt gliemežnīcu un citas iekšējās auss struktūras, jo nosaukums “Mondini” var būt mulsinošs.

Cēloņi

Tas ir iedzimts (klāt dzimšanas brīdī) dzirdes zuduma cēlonis. Mondini malformācija rodas, ja iekšējās auss attīstībā ir traucējumi septītajā grūtniecības nedēļā. Tas var ietekmēt vienu vai abas ausis un var būt izolēts vai notikt ar citām ausu malformācijām vai sindromiem.

Sindromi, kas, kā zināms, ir saistīti ar Mondini malformācijām, ir Pendreda sindroms, DiGeorge sindroms, Klippel Feil sindroms, Fountain sindroms, Wildervanck sindroms, CHARGE sindroms un dažas hromosomu trisomijas. Ir gadījumi, kad Mondini malformācijas ir saistītas ar autosomāli dominējošiem un autosomāli recesīviem mantojuma modeļiem, kā arī ir atsevišķi gadījumi.

Diagnoze

Mondini malformāciju diagnozi veic radiogrāfiski pētījumi, piemēram, temporālo kaulu augstas izšķirtspējas CT skenēšana.

Dzirdes zudums un ārstēšana

Dzirdes zudums, kas saistīts ar Mondini malformācijām, var būt atšķirīgs, lai gan tas parasti ir dziļš. Dzirdes aparāti ir ieteicami, ja ir pietiekami daudz atlikušās dzirdes, lai tas būtu izdevīgs. Gadījumos, kad dzirdes aparāti nav efektīvi, kohleārā implantācija ir veiksmīgi veikta.

Citi apsvērumi

Cilvēkiem ar Mondini malformācijām var būt lielāks meningīta risks. Nepilnības var radīt vieglāku ievadīšanas punktu šķidrumam ap smadzenēm un muguras smadzenēm. Gadījumos, kad ir bijušas vairākas (vai atkārtotas) meningīta epizodes, var norādīt operāciju, lai aizvērtu šo ieejas punktu.

Mondini malformācija var ietekmēt arī iekšējās auss līdzsvara sistēmu. Bērniem ar Mondini malformācijām var būt novēlota motora attīstība, jo smadzenēs no viņu līdzsvara sistēmas ir samazinājies ievads. Citos gadījumos līdzsvara problēmas var parādīties tikai līdz pilngadībai.

Otra sarežģītā Mondini deformācijas problēma ir palielināts peri-limfātiskās fistulas risks, kas ir iekšējās auss šķidruma noplūde caur gliemežnīcas ovālajiem vai apaļajiem logiem. Tas var izraisīt dzirdes zuduma progresēšanu ausī ar traucējumiem, un tas var izraisīt smagu vertigo. Vienīgais veids, kā diagnosticēt šo stāvokli, ir ķirurģiski pacelt bungādiņu un novērot šo vietu noplūdi,