Sirpjveida šūnu slimība - veidi, simptomi un ārstēšana

Sirpjveida šūnu slimība (SCD) ir iedzimta anēmijas forma, kad sarkanās asins šūnas mainās no parastās apaļas (līdzīgas virtulim) formas uz garu smailu formu, piemēram, sirpi vai banānu. Šīm sirpjveida sarkanajām asins šūnām ir grūtības plūst caur asinsvadiem un tās var iestrēgt. Ķermenis atpazīst šīs sarkanās asins šūnas kā patoloģiskas un iznīcina tās ātrāk nekā parasti, izraisot anēmiju.

Kā kāds saņem SCD?

Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta, tāpēc cilvēks ar to piedzimst. Lai persona mantotu SCD, abiem vecākiem ir jābūt vai nu sirpjveida šūnu īpašībai, vai sirpjveida šūnu slimībai. Retāk sastopamās SCD formās vienam no vecākiem ir sirpjveida iezīme, bet otram - hemoglobīna C vai beta talasēmijas pazīme. Kad abiem vecākiem ir sirpjveida pazīme (vai cita īpašība), viņiem ir 1 no 4 iespēja iegūt bērnu ar SCD. Šis risks rodas katru grūtniecību.

Sirpjveida šūnu slimības veidi

Visbiežāk sastopamo sirpjveida šūnu slimību sauc par hemoglobīna SS. Pārējie galvenie veidi ir: hemoglobīna SC, sirpjveida beta nulles talasēmija un sirpjveida beta plus talasēmija. Hemoglobīna SS un sirpjveida beta nulles talasēmija ir vissmagākās sirpjveida šūnu slimības formas, un tās dažreiz sauc par sirpjveida šūnu anēmiju. Hemoglobīna SC slimība tiek uzskatīta par mērenu, un parasti sirpjveida beta un talasēmija ir vieglākā sirpjveida šūnu slimības forma.

Kā cilvēkiem tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu slimība?

Amerikas Savienotajās Valstīs visiem jaundzimušajiem tiek veikta SCD pārbaude neilgi pēc piedzimšanas kā daļa no jaundzimušo skrīninga programmas. Ja SCD rezultāti ir pozitīvi, par bērnu rezultātiem tiek informēts bērna pediatrs vai vietējais sirpjveida šūnu centrs, lai pacientu varētu redzēt sirpjveida šūnu klīnikā. Valstīs, kas neveic jaundzimušo skrīninga testēšanu, cilvēkiem bieži diagnosticē SCD kā bērnus, kad viņiem sāk parādīties simptomi.

SCD simptomi

Tā kā SCD ir sarkano asins šūnu traucējumi, tas var ietekmēt visu ķermeni.

• Sāpes: Kad sirpjveida sarkanās asins šūnas tiek iesprostotas asinsvadā, asinis nevar plūst uz kaula zonu. Tā rezultātā šajā zonā rodas skābekļa trūkums un rodas sāpes.
• Infekcijas: Tā kā liesa (imūnsistēmas orgāns) nedarbojas pareizi, cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimībām ir lielāks smagu bakteriālu infekciju risks. Tāpēc mazi bērni ar sirpjveida šūnu slimībām lieto penicilīnu divas reizes dienā.
• Insults: Ja sirpjveida sarkanās asins šūnas tiek ieslodzītas smadzeņu asinsvadā, daļa smadzeņu nesaņem skābekli, kā rezultātā rodas insults. Tas var izpausties kā sejas nokrišana, roku vai kāju vājums vai grūtības ar runu. Insults var notikt bērniem ar sirpjveida šūnu slimībām un līdzīgi kā pieaugušajiem ar insultu, tā ir ārkārtas medicīniskā palīdzība.
• Nogurums (vai nogurums): Tā kā cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir anēmija, viņiem var būt samazināta enerģija vai nogurums.
• Žultsakmeņi: Kad sarkanās asins šūnas sadalās (ko sauc par hemolīzi) sirpjveida šūnu slimības gadījumā, tās atbrīvo bilirubīnu. Šī bilirubīna uzkrāšanās var izraisīt žultsakmeņu attīstību.
• Priapisms: ja sirpjveida šūnas iesprūst dzimumloceklī, tas izraisa sāpīgu, nevēlamu erekciju, kas pazīstama kā priapisms.

SCD ārstēšana

• Penicilīns: Divreiz dienā penicilīnu sāk lietot neilgi pēc diagnozes noteikšanas (parasti pirms 2 mēnešu vecuma). Pierādīts, ka penicilīna lietošana divas reizes dienā līdz 5 gadu vecumam samazina nopietnu bakteriālu infekciju risku.
• Imunizācijas: Imunizācijas var arī samazināt nopietnu bakteriālu infekciju risku.
• Asins pārliešana: asins pārliešanu var izmantot, lai ārstētu sirpjveida šūnu slimības specifiskas komplikācijas, piemēram, smagu anēmiju vai akūtu krūškurvja sindromu, plaušu komplikāciju. Arī pacienti ar sirpjveida šūnu slimībām, kuriem ir bijis insults vai kuriem ir augsts insulta risks, katru mēnesi saņem asins pārliešanu, lai novērstu turpmākas problēmas.
• Hidroksiurīnviela: hidroksiurīnviela ir vienīgais FDA apstiprinātais medikaments sirpjveida šūnu slimības ārstēšanai. Ir pierādīts, ka hidroksiurīnviela mazina anēmiju un sirpjveida šūnu slimības komplikācijas, piemēram, sāpes un akūtu krūškurvja sindromu.
• Kaulu smadzeņu transplantācija: Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgais līdzeklis pret sirpjveida šūnu slimību. Vislabākie panākumi šajā ārstēšanā ir tad, kad saskaņots brālis / māsa spēj ziedot cilmes šūnas.