Stargardta slimības pārskats

Stargardta slimība ir visizplatītākā nepilngadīgo makulas deģenerācijas forma, kas skar vienu no 10 000 bērniem Amerikas Savienotajās Valstīs. Nosaukta vācu oftalmologam Karlam Stargardtam, šī slimība ietekmē abas acis un attīstās dažkārt no 5 gadu vecuma līdz agrai pieauguša cilvēka vecumam. Stargardta slimības gadījumā ir ģenētisks defekts, kas izraisa acs fotoreceptoru nāvi. Redzes zudums sākas lēnām un pēc tam strauji progresē, ietekmējot centrālo redzi tik nopietni, ka tas skartajai personai kļūst juridiski akls, vienlaikus saglabājot perifēro redzi. Stargardta slimību sauc arī par Stargardt makulas distrofiju, mazuļu makulas deģenerāciju vai fundus flavimaculatus.

Ferrantraite / Getty Images

Simptomi

Stargardta slimība ietekmē nelielu teritoriju tīklenes centra tuvumā, ko sauc par makulu. Makula ir atbildīga par asu centrālo redzi.

Stargardta simptomi ir līdzīgi ar vecumu saistītai makulas deģenerācijai (ARMD). Pirmais simptoms ir redzes pasliktināšanās, iespējams, šādi simptomi:

• Grūtības redzēt vājā apgaismojumā
• Asas redzes un tuvredzības samazināšanās
• Perifērās (sānu) redzes zudums
• Slikta krāsu redze
• Mazu aklo zonu noteikšana
• Neskaidra un sagrozīta redze
• Samazināta tumšā adaptācija
• Gaismas jutība

Visizplatītākais Stargardt slimības simptoms ir pakāpenisks centrālās redzes zudums abās acīs.

Dažādi cilvēki progresēs ar slimības simptomiem dažādos tempos. Dažiem cilvēkiem mēdz būt straujāks redzes zudums. Citi sākumā var zaudēt redzi lēni, pēc tam strauji pasliktināties, kad tas izlīdzinās. Lielākā daļa cilvēku ar Stargardt slimību galu galā sasniedz 20/200 redzi vai vēl sliktāk.

Cēloņi

Stargardta slimība parasti rodas no iedzimta recesīvā gēna, kas nozīmē, ka gēnu pārnēsā abi vecāki. Vairumā gadījumu to izraisa ABCA4 gēna mutācijas.

Ja katrs vecāks nes gēnu, viņu bērniem ir 25% iespēja mantot gēnu no katra vecāka.

Tā kā Stargardta slimības izraisīšanai nepieciešami divi gēni, vecākiem pašiem to var nebūt.

Gēns ABCA4 satur olbaltumvielu, kas attīra A vitamīna blakusproduktus acu fotoreceptoru iekšienē. Šūnās, kurās trūkst olbaltumvielu, uzkrājas lipofuscīna pudeles, kas tīklenē veido dzeltenas pudeles.

Kad lipofuscīna puduri palielinās tuvu makulai, centrālā redze kļūst traucēta. Galu galā fotoreceptori mirst, un redze vēl vairāk pasliktinās.

Diagnoze

Acu aprūpes speciālists, iespējams, varēs diagnosticēt Stargardt slimību pēc pilnīgas tīklenes pārbaudes. Makulā bieži var identificēt dzeltenus plankumus tīklenē vai lipofuscīna nogulsnes. Dzeltenīgi plankumi parādās dažādās formās un izmēros, parasti ar gredzenveida modeli.

Acu ārsts izmantos dažādus acu un redzes testus, lai pozitīvi diagnosticētu Stargardt slimību. Šie simptomi ir noderīgi, lai novērtētu simptomus:

• Vizuālā lauka pārbaude: tas ir jūsu centrālā redzējuma mērs un ir viskritiskākā redzes daļa. Tomēr tas ir tikai viens jūsu vizuālās funkcijas mērs. Vēl viens aspekts ir jūsu kopējais redzes lauks, ko dažkārt dēvē par perifēro redzi. Lai gan daudzi cilvēki to kļūdaini uzskata par vienkārši perifēro redzes testu, redzes lauka tests faktiski ir paredzēts, lai izmērītu kopējo redzes lauku, jo smadzenes to interpretē četros neiroloģiskos kvadrantos.
• Krāsu pārbaude: krāsu redzes zudums ir saistīts ar Stargardt slimību. Visizplatītākais krāsu akluma diagnosticēšanas tests ir Išiharas tests. Šis ātrais un vienkāršais tests sastāv no bilžu sērijas, kas sastāv no krāsainiem punktiem. Starp punktiem ir skaitlis, parasti skaitlis, kas sastāv no citas krāsas punktiem. Persona ar normālu krāsu redzi varēs redzēt numuru, bet krāsains neredzīgais redzēs citu numuru vai to vispār nebūs.
• Fundamenta fotogrāfija: vārdu “fundus” lieto, lai aprakstītu acs iekšpusi vai aizmuguri. Acs dibena fotoattēlā ir redzams acs aizmugures centrs vai tīklene. Redzes nervs, makula un galvenie tīklenes asinsvadi var būt redzami tipiskā dibena fotoattēlā. Dzeltenus plankumus vai lipofuscīnu var viegli attēlot ar dibena fotogrāfiju, lai agrāk diagnosticētu Stargardt slimību.
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT): AZT ir neinvazīva attēlveidošanas tehnoloģija, ko izmanto, lai iegūtu tīklenes augstas izšķirtspējas šķērsgriezuma attēlus. AZT ir līdzīga ultraskaņas testēšanai, izņemot to, ka attēlveidošana tiek veikta, mērot gaismu, nevis skaņu. AZT mēra tīklenes nervu šķiedru slāņa biezumu glaukomas un citu redzes nerva slimību gadījumā.
• Elektroretinogrāfija (ERG): ERG ir acu tests, ko izmanto, lai noteiktu tīklenes darbību, acs gaismas detektēšanas daļu. Tīklene sastāv no šūnu un fotoreceptoru slāņiem, kas pazīstami kā stieņi un konusi. Šis tests mēra gaismas jutīgo šūnu elektrisko reakciju acīs.

Ārstēšana

Nav efektīvas Stargardt slimības ārstēšanas. Tomēr tiek veikti pētījumi par iespējamām terapijām, piemēram, cilmes šūnu injekcijām, gēnu terapiju un zāļu ārstēšanu.

Ja šķiet, ka ir asinsvadu noplūde vai izplatīšanās, šo stāvokli bieži ārstē ar intraokulārām injekcijām, līdzīgi kā ārstēšanu, ko lieto ARMD "mitrā" daudzveidības ārstēšanai.

Pētījumos atklāts, ka uzturs un UVA / UVB acu aizsardzība var palēnināt šīs slimības progresēšanu.

Kad redze sāk pasliktināties, var izmantot vizuālos palīglīdzekļus, lai maksimāli izmantotu perifēro redzi. Pētnieki arī ir atklājuši, ka pārmērīgais A vitamīna daudzums var kaitīgi ietekmēt cilvēku acis ar Stargardta slimību un ir jāizvairās no piedevām, lai gan uzturā nav nepieciešams izvairīties no A vitamīna.

Tikt galā

Ja jūs saskaras ar Stargardt slimības diagnozes izaicinājumiem, ir pieejami vairāki pakalpojumi un ierīces, kas palīdzēs.

Palīglīdzekļi vājredzībai var palīdzēt cilvēkiem veikt ikdienas darbības un uzdevumus, tostarp rokas objektīvus, lasīšanas mašīnas un video palielināšanas ierīces. Visi šie palīglīdzekļi ir vērsti uz neatkarības saglabāšanu.

Daudzi cilvēki ar Stargardta slimību 20 gadu vecumā kļūst par redzes invalīdiem. Invaliditātes emocionālā ietekme var būt ļoti emocionāla, ietekmējot svarīgus dzīves aspektus, tostarp nodarbinātību un sociālo dzīvi. Nepieciešamā lielā apjoma dēļ konsultācijas un ergoterapija parasti ir daļa no ārstēšanas plāna.