Tanžera slimība, kas pazīstama arī kā ģimenes alfa lipoproteīnu deficīts, ir ārkārtīgi rets, iedzimts stāvoklis, kas pirmo reizi tika aprakstīts bērnam Tanžeras salā, salā, kas atrodas pie Virdžīnijas krastiem. Cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, ir ļoti zems ABL holesterīna līmenis, pateicoties mutācijai gēnā, ko sauc par ABCA1. Šis gēns palīdz iegūt olbaltumvielu, kas palīdz atbrīvoties no liekā holesterīna daudzuma šūnas iekšpusē.
Cathy Yeulet / iStockphotoKad šis proteīns darbojas pareizi, holesterīns tiek pārvietots ārpus šūnas un saistās ar apolipoproteīnu A. Tas veido ABL jeb “labu” holesterīnu, kas nokļūs aknās, lai holesterīnu varētu pārstrādāt. Bez šī proteīna holesterīns paliks šūnu iekšienē un sāks tajās uzkrāties.
Simptomi
Tanžera slimība parasti tiek atzīmēta bērnībā. Tanžera slimības simptomi var būt no ļoti smagiem līdz ļoti viegliem un ir atkarīgi no tā, vai jums ir viena vai divas mutācijas gēna kopijas.
Cilvēkiem, kuri ir homozigoti šim nosacījumam, ir mutācijas abās ABCA1 gēna kopijās, kas kodē olbaltumvielu un asinīs praktiski nav cirkulējoša ABL holesterīna. Šiem cilvēkiem holesterīna uzkrāšanās rezultātā dažādās ķermeņa šūnās būs arī citi simptomi, tostarp:
- Neiroloģiskas patoloģijas, kas ietver perifēro neiropātiju, spēka samazināšanos, sāpju zudumu vai karstuma sajūtu, muskuļu sāpes
- Radzenes apmākšanās
- Palielināti limfmezgli
- Kuņģa-zarnu trakta simptomi, piemēram, caureja un sāpes vēderā
- Dzeltenu plankumu parādīšanās uz zarnu gļotādas, ieskaitot taisnās zarnas
- Palielinātas, dzelteni oranžas mandeles
- Palielinātas aknas
- Palielināta liesa
- Priekšlaicīgas sirds un asinsvadu slimības
Cilvēkiem, kuri tiek klasificēti kā heterozigotu Tanžera slimības pārstāvji, savukārt ir tikai viena mutācijas gēna kopija. Viņiem ir arī aptuveni puse no normālā ABL daudzuma, kas cirkulē asinīs. Kaut arī cilvēkiem, kuri ir heterozigoti pret šo stāvokli, parasti rodas ļoti viegli vai bez simptomiem, viņiem ir arī priekšlaicīgu sirds un asinsvadu slimību risks paaugstināta aterosklerozes attīstības riska dēļ. Turklāt ikviens, kam diagnosticēta šī slimība, var nodot šo medicīnisko stāvokli saviem bērniem.
Diagnoze
Veselības aprūpes sniedzējs veiks lipīdu paneli, lai pārbaudītu asinīs cirkulējošā holesterīna līmeni. Ja jums ir Tanžera slimība, šis tests atklās šādus atklājumus:
- ABL holesterīna līmenis homozigotiem indivīdiem ir mazāks par 5 mg / dl
- ABL holesterīns no 5 līdz 30 mg / dl heterozigotiem indivīdiem
- Zems kopējā holesterīna līmenis (robežās no 38 līdz 112 mg / dl)
- Normāli vai paaugstināti triglicerīdi (robežās no 116 līdz 332 mg / dl)
- Apolipoproteīna A līmenis var būt arī zems vai nepastāv.
Lai diagnosticētu Tanžera slimību, jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu lipīdu paneļa rezultātus un ņems vērā arī pazīmes un simptomus, kas jums rodas. Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir Tanžera slimība, to ņems vērā arī jūsu veselības aprūpes sniedzējs.
Ārstēšana
Šīs slimības retuma dēļ pašlaik nav pieejama šī stāvokļa ārstēšana. Zāles, kas palielina ABL holesterīnu - gan apstiprinātas, gan eksperimentālas -, šķiet, nepalielina ABL līmeni cilvēkiem ar Tanžera slimību. Ieteicams ievērot veselīgu uzturu, kurā ir maz piesātināto tauku. Operācijas var būt nepieciešamas, pamatojoties uz simptomiem, ar kuriem cilvēks saskaras.
.jpg)
